Đột biến thể tam

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 3 2   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Bài viết báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp, từ đó đưa ra hướng điều trị cụ thể trên bệnh nhân và khuyến cáo tầm soát bệnh trên các ca có hội chứng u Wilms hai bên. Phân tích gen cho kết quả đột biến gen WT1 phù hợp với hội chứng Denys Drash. Đây là một hội chứng hiếm gặp và có tiên lượng xấu do tiến triển đến suy thận.

7p visunati 23-08-2024 10 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các biến thể (đột biến/đa hình) gen PAI-1, MTHFR (C677T, A1298C), FII, FVR2, FVL ở bệnh nhân sảy thai, thai lưu tái diễn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu trên 90 phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu tái diễn (từ hai lần trở lên), đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

6p vitissue 05-08-2024 9 2   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Lý Thường Kiệt, Tam Kỳ” dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải toán trước kì thi nhé!

6p gaupanda045 02-08-2024 5 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ NST đặc trưng; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; lấy được ví dụ minh họa; mô tả được hình dạng NST thông qua hình vẽ NST ở kì giữa với tâm động, các cánh. Mời các bạn cùng tham khảo!

43p lannhungdungduyen 25-07-2024 9 3   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Tiếp theo CTST), được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh có thể trình bày khái niệm và các dạng đột biến NST; Tìm hiểu hậu quả của đột biến NST; Tìm hiểu ý nghĩa của đột biến NST. Mời các bạn cùng tham khảo!

50p lannhungdungduyen 25-07-2024 3 2   Download

Với mong muốn giúp các bạn đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, TaiLieu.VN đã sưu tầm và chọn lọc gửi đến các bạn ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Lê Quý Đôn, Tiên Phước’ hi vọng đây sẽ là tư liệu ôn tập hiệu quả giúp các em đạt kết quả cao trong kì thi. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p khanhchi0990 20-06-2024 1 0   Download

Bài viết Biện pháp giáo dục kỹ năng nhận diện xung đột tâm lý cho cán bộ quản lý trên tàu hải quân trình bày các nội dung: Xung đột tâm lý trong tập thể quân nhân trên tàu Hải quân; Nguyên nhân xung đột tâm lý trong tập thể quân nhân trên tàu Hải quân; Biện pháp giáo dục kỹ năng nhận diện nguyên nhân xung đột tâm lý cho cán bộ quản lý trên tàu Hải quân.

3p vijaychest 16-05-2024 12 1   Download

Đột quỵ não là vấn đề thời sự của y học và luôn được quan tâm trên toàn thế giới cũng như ở Việt Nam vì mức độ thường gặp và tỉ lệ tử vong cao, để lại nhiều di chứng nặng nề về lao động, sinh hoạt cho bệnh nhân và là gánh nặng đến kinh tế cho gia đình và xã hội. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân nhồi máu não điều trị tại tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn từ tháng 12/2020 đến tháng 4/2021.

4p vicarlos 16-05-2024 5 1   Download

Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Đồng Tâm, Vĩnh Yên" sau đây để biết được cấu trúc đề thi, cách thức làm bài thi cũng như những dạng bài chính được đưa ra trong đề thi. Từ đó, giúp các bạn học sinh có kế hoạch học tập và ôn thi hiệu quả.

6p khanhchi0612 11-04-2024 6 1   Download

Để hệ thống lại kiến thức cũ, trang bị thêm kiến thức mới, rèn luyện kỹ năng giải đề nhanh và chính xác cũng như thêm tự tin hơn khi bước vào kì kiểm tra sắp đến, mời các bạn học sinh cùng tham khảo "Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trung tâm GDNN-GDTX Quận Dương Kinh, Hải Phòng" làm tài liệu để ôn tập. Chúc các bạn làm bài kiểm tra tốt!

9p gaupanda016 05-03-2024 5 3   Download

Với mong muốn giúp các bạn đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, TaiLieu.VN đã sưu tầm và chọn lọc gửi đến các bạn ‘Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường PTDTNT THCS&THPT Nước Oa’ hi vọng đây sẽ là tư liệu ôn tập hiệu quả giúp các em đạt kết quả cao trong kì thi. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p phuongg948 09-01-2024 5 2   Download

‘Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Thuận Thành số 1 (Đề minh họa)’ là tài liệu tham khảo được TaiLieu.VN sưu tầm để gửi tới các em học sinh đang trong quá trình ôn thi giữa học kì 1, giúp học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học và nâng cao kĩ năng giải đề thi. Chúc các em học tập và ôn thi hiệu quả!

15p kimphuong1136 27-10-2023 7 3   Download

Hội chứng QT kéo dài (LQTS) được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm rối loạn nhịp thất đa hình được gọi là "xoắn đỉnh" và rung tâm thất, có thể dẫn đến ngất hoặc đột tử. Đột biến KCNQ1 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra LQTS. Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh nhi có nhịp tim thai chậm nghi ngờ mắc LQTS.

5p viengels 25-08-2023 4 3   Download

Bài viết Kết quả bước đầu chương trình tâm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gene lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản trình bày xác định các biến thể gây bệnh dựa trên hướng dẫn của ACMG 2015 và các biến thể gây bệnh bằng phương pháp giải trình tự Sanger trên các mẫu DNA tương ứng.

5p viwhitewolf 06-07-2023 6 2   Download

Bài viết Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA được nghiên cứu với mục tiêu phát hiện các đột biến gen HBB trên những đối tượng có nguy cơ cao mang gen gây bệnh β-thalassemia đến khám tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện năm 2022.

9p vihawkeye 26-05-2023 9 3   Download

Cuốn sách Lịch sử Hải Phòng tập III được bố cục thành Lời nói đầu, 4 chương, phần Kết luận và Phụ lục ảnh, bản đồ thành phố của thời kỳ nghiên cứu. Nội dung tập trung phản ánh những biến đổi của Hải Phòng kể từ khi được thành lập (năm 1888) và trải qua hai đợt khai thác, bóc lột thuộc địa của thực dân tư bản Pháp; cùng phong trào đấu tranh vũ trang chống thực dân Pháp của nhân dân thành phố những năm cuối thế kỷ XIX, phong trào công nhân và phong trào yêu nước ở Hải Phòng trong 30 năm đầu thế kỷ XX.

296p hoangnhanduc09 04-05-2023 9 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bước 2 bằng Osimertinib bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu có theo dõi dọc được tiến hành trên 41 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR thất bại sau điều trị EGFR-TKIs thế hệ 1,2 xuất hiện đột biến kháng thuốc T790M được điều trị bằng osimertinib tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 01/2018 đến hết tháng 02/2022, theo dõi đến hết tháng 8/2022.

5p vidudley 20-02-2023 10 2   Download

"Đề cương ôn tập học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trung tâm GDNN-GDTX Quận 7" bao gồm lí thuyết và các câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức môn Sinh học nhằm giúp các bạn học sinh nghiên cứu, tham khảo cho kỳ thi của mình. Mời các bạn cùng tham khảo để biết thêm nội dung chi tiết.

10p haphuong205 15-02-2023 9 2   Download