Đột biến thể tam

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả điều trị của bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng tuỷ (CML) có bất thường nhiễm sắc thể phối hợp (ACAs). Đối tượng: Các bệnh nhân CML giai đoạn mạn tính được điều trị bằng các thuốc ức chế tyrosin kinase (TKIs) tại Trung tâm Huyết họcTruyền máu, Bệnh viện Bạch Mai từ 2012 đến 12/2022.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên 9 - Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm cung cấp cho học sinh kiến thức về đột biến nhiễm sắc thể, bao gồm các loại đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây ra chúng và tác động của chúng đến sinh vật. Bài học giúp học sinh hiểu rõ cơ chế hình thành đột biến nhiễm sắc thể, ảnh hưởng của chúng đến di truyền và sức khỏe, cũng như tầm quan trọng của việc nghiên cứu các đột biến này trong y học và chọn giống.

62p tuongtieume 03-04-2025 11 0   Download

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến gây ra các khiếm khuyết di truyền và được biết đến như một nguyên nhân quan trọng gây ra các vấn đề về sinh sản. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu xác định đột biến chuyển đoạn NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G ở một số cặp vợ chồng hiếm muộn.

6p visarada 28-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày: Nhận xét kết quả điều trị của thuốc TKI thế hệ 1 trong ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IIIB-IV tại Trung tâm Ung bướu (TTUB) Bệnh viện đa khoa tỉnh Thái Bình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, đánh giá kết quả điều trị 39 bệnh nhân (BN) ung thư phổi giai đoạn IIIB – IV có đột biến gen EGFR tại các exon 19 và 21 từ tháng 01/2019 đến 05/2024.

5p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Với mong muốn giúp các bạn đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, TaiLieu.VN đã sưu tầm và chọn lọc gửi đến các bạn ‘Đề thi thử tốt nghiệp THPT môn Sinh học năm 2025 - Trường THPT Thanh Bình, Đồng Nai’ hi vọng đây sẽ là tư liệu ôn tập hiệu quả giúp các em đạt kết quả cao trong kì thi. Mời các bạn cùng tham khảo!

7p gaupanda084 29-03-2025 2 0   Download

Bài viết trình bày hội chứng giảm thông khí trung tâm do đột biến gen PHOX2B gặp ở trẻ sơ sinh gây ra tình trạng mất phản xạ tự thở. Tình trạng này rất hiếm gặp ở người trưởng thành, và có thể xảy ra sau các phẫu thuật vùng não hố sau gần trung tâm hô hấp. Đây là một biến chứng nghiêm trọng và có thể gây tử vong nếu không được quản lí phù hợp.

4p visarada 28-03-2025 4 1   Download

Nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori ở Việt Nam chiếm từ 70-90% dân số. là nguyên nhân số một gây bệnh viêm dạ dày và ung thư dạ dày. Vi khuẩn H. pylori có thể được điều trị hiệu quả bằng kháng sinh. Tuy nhiên tình trạng kháng thuốc của vi khuẩn H. pylori đang là vấn đề rất cần nhiều quan tâm. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gene 23S rRNA và gyrA kháng clarithromycin và levofloxacin của vi khuẩn H. pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày và một số yếu tố liên quan.

7p viharuno 11-01-2025 8 1   Download

Một sản phẩm,dịch vụ được coi là thành công khi thu hút được số lượng khách hàng nhiều nhất, được khách hàng sử dụng nhiều nhất.Điều này thể hiện trong dịch vụ thức ăn nhanh tại Việt Nam mà cụ thể là hãng KFC. Có thể nói, năm 2008 là thời gian thương hiệu gà rán KFC tại thị trường thành phố Hồ Chí Minh,Hà Nội trở nên sôi động, đắt khách, người dân "đua" nhau tìm đến các nhà hàng KFC để thưởng thức sản phẩm của thời công nghiệp, đặc biệt là lớp trẻ. Sự tăng đột biến của...

25p peheo_2 31-07-2012 584 131   Download

Câu 27 Ở đậu Hà Lan gen A quy định hạt vàng, a quy định hạt lục, B: hạt trơn, b: hạt nhăn. Hai cặp gen này di truyền phân ly độc lập với nhau: Lai phân tích 1 cây đậu Hà Lan mang kiểu hình trội, thế hệ sau được tỉ lệ 50% vang trơn : 50% lục trơn.

39p nuhongmongmanh123456 17-06-2013 128 7   Download

Bệnh ung thư trẻ em, tác động tâm lý- xã hội sâu xa, lâu dài đến trẻ em, gia đình và xã hội, có một số điểm khác biệt ung thư người lớn, một số unh thư trẻ em có thể điêu trị được, tuy nhiên vẫn có nguy cơ nhiễm trùng, suy dinh dưỡng lớn với những bệnh tật bẩm sinh phối hợp: H/C Down, H/C Beckwith Wiedemann...

40p huyenmy2204 10-12-2009 165 32   Download

Giảm phân là sự phân chia của tế bào sinh dục (2n NST) ở thời kì chín, qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con (n NST), nghĩa là số lượng NST ở tế bào con giảm đi một...NST ở dạng sợi mảnh để các gen thực hiện chức năng hoạt động của mình.Sau đó Các gen tự nhân đôi làm cơ sở cho NST nhân đôi thành 2 cromatit dính nhau ở tâm động tạo thành NST kép.

35p cudenhieu 23-08-2011 216 71   Download

Bài giảng với các nội dung: dịch tễ tăng huyết áp thế giới, thay đổi huyết áp tâm thu và huyết áp tâm trương theo tuổi, phân bố các dạng tăng huyết áp theo lứa tuổi, đột quỵ biến cố có sức tàn phá lớn, điều trị hạ huyết áp giúp giảm 37% đột quỵ... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung.

30p dangkhaccuong 23-08-2019 77 7   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 36 2   Download

Bài giảng Đột quỵ (Stroke) do TS. BS. Đinh Hữu Hùng biên soạn với mục tiêu: Tầm quan trọng của đột quỵ; Chẩn đoán hội chứng đột quỵ; Chẩn đoán phân biệt thể bệnh đột quỵ; Chẩn đoán vị trí và nguyên nhân đột quỵ; Điều trị và dự phòng đột quỵ.

109p viprimi 19-11-2024 4 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ NST đặc trưng; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; lấy được ví dụ minh họa; mô tả được hình dạng NST thông qua hình vẽ NST ở kì giữa với tâm động, các cánh. Mời các bạn cùng tham khảo!

43p lannhungdungduyen 25-07-2024 11 4   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Tiếp theo CTST), được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh có thể trình bày khái niệm và các dạng đột biến NST; Tìm hiểu hậu quả của đột biến NST; Tìm hiểu ý nghĩa của đột biến NST. Mời các bạn cùng tham khảo!

50p lannhungdungduyen 25-07-2024 6 2   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Lý Thường Kiệt, Tam Kỳ” dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải toán trước kì thi nhé!

6p gaupanda045 02-08-2024 5 1   Download