Hiễm sắc thể

Bài viết này giới thiệu một trường hợp bệnh nhân Turner có bất thường cấu trúc NST X dạng khảm, một dòng tế bào 45,X và một dòng tế bào mang NST isodicentric X lần lượt chiếm tỉ lệ 90% và 10%.

10p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 3 0   Download

Bài viết điểm qua một số xu thế thiên tai ở Việt Nam trong những thập niên trở lại đây cũng như chiến lược ứng phó từ góc độ chính sách, trong đó đặc biệt thảo luận đến hoạt động ứng phó ở cấp độ địa phương, nhấn mạnh đến tính đa dạng của chúng trong sự khác biệt về điều kiện tự nhiên, kinh tế, văn hóa, xã hội cũng như nhận thức về thiên tai từ phía các bên liên quan.

9p vipanly 28-10-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 2 1   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hoạt động và chức năng tình dục ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội và một số yếu tố liên quan từ 2023 đến 2024. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 70 nam giới mắc hội chứng Klinefelter tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ 01/2023 đến 03/2024. Đánh giá chức năng tình dục qua các thang điểm IIEF-5, PEDT và ghi nhận thời gian xuất tinh (IELT).

8p visergeyne 18-06-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể đồ trên nhóm bệnh nhân vô sinh nam có vi mất đoạn AZF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên mô tả hồi cứu tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội – Học viện Quân y và Bệnh viện nam học và hiếm muộn Hà Nội trên 153 nam giới thiểu tinh nặng, vô tinh có vi mất đoạn AZF; thu thập thông tin đặc điểm lâm sàng và bộ nhiễm sắc thể.

4p viambani 18-06-2024 8 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu là xác định tần xuất của các một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp và vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y ở các bệnh nhân vô tinh và thiểu năng tinh trùng nặng tại Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội và Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội.

3p viellison 06-05-2024 4 3   Download

Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Bài viết "Hội chứng Brugada: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị" trình bày các nội dung: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị trình bày việc chẩn đoán hội chứng Brugada; Phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada; Điều trị hội chứng Brugada.

7p vicwell 06-03-2024 17 3   Download

Bệnh xơ cứng củ là một hội chứng di truyền theo nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, đặc trưng bởi những thay đổi ở da, hệ thần kinh trung ương và u mô thừa ở nhiều cơ quan có thể dẫn đến tử vong. Để chẩn đoán và theo dõi bệnh, cần có sự phối hợp nhiều chuyên khoa. Mời các bạn cùng tham khảo bài "Báo cáo hình ảnh học một trường hợp bệnh xơ cứng củ" dưới đây để nắm nội dung chi tiết.

6p phuong3676 03-07-2023 9 3   Download

Mời các ban cùng tham khảo phần 2 cuốn tiểu thuyết "Hai vạn dặm dưới biển" dưới đây. Cuốn sách được xem như một trong những tiểu thuyết mạo hiểm xuất sắc đồng thời là một trong những tác phẩm vĩ đại nhất của Verne, bên cạnh những tác phẩm khác như Vòng quanh thế giới trong 80 ngày và Du hành vào trung tâm Trái Đất...

226p lekhanhphuong05 17-03-2023 12 5   Download

"Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học" cung cấp kiến thức cho các em học sinh lớp 12 về các bệnh di truyền y học; hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; một số bệnh ung thư nguy hiểm. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo.

25p phuongnguyen1704 14-09-2022 29 4   Download

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến lặn gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây rối loạn chuyển hóa đồng, được đặc trưng bởi sự lắng đọng đồng quá mức trong gan, não và các mô khác. Bài viết Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh mô tả một trường hợp người bệnh nữ, 25 tuổi mắc bệnh Wilson với triệu chứng nổi bật về mặt tâm thần, thần kinh.

5p vikoenigsegg 26-09-2022 25 3   Download

Bài viết Phân tích các đặc điểm lâm sàng của bớt Ota hai bên: Thể lâm sàng hiếm gặp phân tích đặc điểm lâm sàng về bớt Ota hai bên ở bệnh nhân khám và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang đánh giá đặc điểm lâm sàng và hình ảnh của 33 bệnh nhân bớt Ota hai bên.

7p vibugatti 29-08-2022 18 3   Download

Bài viết Nhận xét một số đặc điểm tinh dịch đồ và nhiễm sắc thể của bệnh nhân vô sinh nam có mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trình bày khảo sát một số đặc điểm tinh dịch đồ, nhiễm sắc thể và xu hướng điều trị của nhóm bệnh nhân vô sinh có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp.

4p viaudi 04-08-2022 16 3   Download

Bài viết Đánh giá đặc điểm vi mất đoạn AZF và kết quả thu tinh trùng ở nam giới vô sinh tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả thụ tinh trùng từ nam giới vô sinh có vi mất đoạn AZF.

8p viangelamerkel 18-07-2022 18 4   Download

Cuốn sách "Chủ tịch Hồ Chí Minh trong trái tim văn nghệ sĩ thế giới - Văn nghệ sĩ với chủ tịch Hồ Chí Minh (Tập 3)" tập hợp các các tác phẩm của nhà văn, họa sĩ, nhạc sĩ,... nổi tiếng của nhiều nước trên thế giới và một phần các bài viết, những hồi ức chân thành của họ về những ấn tượng, những cảm xúc vô cùng sâu sắc thể hiện lòng kính yêu của họ đối với chủ tịch Hồ Chí Minh trong những lần hiếm hoi được diện kiến Bác.

287p bakerboys07 05-07-2022 12 2   Download

Mất đoạn AZF (azoospermic factor) là nguyên nhân di truyền thường gặp nhất gây hiếm muộn nam. Tầm soát AZF được khuyến cáo khi giảm số lượng tinh trùng. Nghiên cứu xác định tần suất và đặc điểm mất đoạn AZF ở nam giới hiếm muộn tại BV Hùng Vương.

8p viirenerosenfeld 02-06-2022 26 4   Download

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn.

4p vimarillynhewson 17-05-2022 10 1   Download

Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng, có thể có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. Bài viết trình bày xác định một số đa hình/đột biến của gen XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 37 2   Download