Kiểu đột biến gen Thalassemia

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Bài viết "Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – Thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022" được thực hiện với mục tiêu xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ được chẩn đoán xác định mắc bệnh β – Thalassemia bằng kỹ thuật điện di hemoglobin, năm 2022.

5p kimphuong1124 28-08-2023 8 2   Download

Bài giảng Đột biến gen với mục tiêu nhằm giúp các bạn trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen; Giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người (Hemoglobin, Thalassemia, Xeroderma Pigmentosum). Mời các bạn cùng tham khảo!

76p baphap06 31-01-2023 12 4   Download

Luận án "Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định một số đột biến gen của các bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2016 đến 31/12/2020; Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng; Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng...

148p baphap06 31-01-2023 10 6   Download

Bài viết Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021 trình bày khảo sát đột biến gen globin gây bệnh thalassemia ở người bệnh có hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2019 đến năm 2021, và tìm hiểu mối liên quan một số đặc điểm hồng cầu với các kiểu gen.

10p visirius 19-01-2023 12 4   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của các thai phụ mang gen bệnh beta thalassemia và HBE tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trình bày mô tả các loại đột biến của bệnh ꞵ- thalassemia; Phân tích các chỉ số huyết học của người bệnh với người bình thường.

8p vihermione 23-12-2022 12 3   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện trường Đại học Y Dược Cần Thơ trình bày xác định tỷ lệ các đột biến mất đoạn gen α-globin bằng kỹ thuật gap-PCR và kiểu gen của các thể bệnh alpha-thalassemia.

5p vilamborghini 12-10-2022 20 2   Download

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.

4p closefriend02 07-10-2021 32 3   Download

Xác định tỷ lệ và đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia và bệnh Huyết sắc tố ở 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 7.079 người thuộc 16 dân tộc ở 8 tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên.

8p vikarina2711 24-08-2021 16 2   Download

Bài viết trình bày xác định thực trạng lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia trong nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tại tỉnh Tuyên Quang. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Nghiên cứu sử dụng chỉ số MCV

8p vining2711 09-08-2021 30 2   Download

Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử).

6p viyerevan2711 16-07-2020 63 3   Download

Mục đích của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc β-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương.

177p cotithanh999 05-05-2020 54 7   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc beta-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thlassemia thể nặng và trung gian.

32p cotithanh999 05-05-2020 18 4   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 29 5   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc β- thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

152p anninhduyet999 07-05-2020 27 3   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

55p anninhduyet999 07-05-2020 21 2   Download

Bài viết xác định tần suất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai. Tỷ lệ mang gen thalassemia chung của dân tộc Chơ Ro là 73,6%. Tỷ lệ mang gen α-thal và HbE là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, 3.7, Cs, 4.2 với tỷ lệ 2,7 %, 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm gen β-thal chỉ thấy có Cd26 (HbE), không tìm thấy các đột biến β0-thal và β+-thal.

6p sabiendo 05-02-2020 39 5   Download

Bài viết xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ. Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alpha thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%).

6p sabiendo 05-02-2020 44 4   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền hồng cầu do bất thường về số lượng hoặc chất lượng của α hay β globin. Tuy nhiên, ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong tầm soát, chẩn đoán các đột biến thalassemia chưa được phổ biến rộng rãi ở Việt Nam.

11p viaphrodite2711 14-10-2019 58 3   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh và kiểu hình huyết học của các thể bệnh ở người mang gen bệnh β-thal trong phả hệ.

200p phongtitriet000 08-08-2019 58 7   Download