Nghiên cứu bệnh đơn gen

Bài viết trình bày MicroRNA-146a đóng vai trò quan trọng trong đáp ứng viêm và xơ hóa, các đa hình đơn nucleotide của gen này được báo cáo có liên quan đến mức độ nặng nhồi máu cơ tim cấp. Tuy nhiên, tại Việt Nam các nghiên cứu về vấn đề này còn hạn chế.

9p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh điển hình; Phân tích số liệu, sàng lọc và tìm đột biến trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh ở các bệnh nhân được giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh trên số lượng lớn bệnh nhân và đối chứng.

155p visarutobi 15-02-2025 3 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 3 2   Download

Luận án "Nghiên cứu một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định sự phân bố kiểu gen và alen của một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính và người khỏe mạnh; Khảo sát mối liên quan giữa một số đa hình đơn gen PDCD1, CD274 và nồng độ protein huyết tương PD-1, PD-L1 với một số thể bệnh lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính.

186p khanhchi2510 23-04-2024 14 7   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở BN BPTNMT; Xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A trong BPTNMT; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các SNP của gen FAM13A trong BPTNMT và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

58p vilazada 02-02-2024 25 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các đơn nucleotide của gen FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

141p vigojek 02-02-2024 16 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

27p vimulcahy 02-10-2023 7 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

190p vimurdoch 02-10-2023 14 8   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thận đái tháo đường ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2; Phân tích mối liên quan của đa hình gen AGT M235T, CMA1(-1903)G>A và CYP11B2 (-344)T>C với bệnh thận đái tháo đường ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

178p vimurdoch 02-10-2023 18 7   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada" trình bày khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có hội chứng Brugada; Xác định đột biến gen SCN5A và mối liên quan giữa đột biến gen với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng.

180p vineville 03-02-2023 20 4   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm nghiên cứu giải trình tự hệ gen ty thể loài sán lá ruột nhỏ Haplorchis taichui, phân tích đặc điểm gen và xây dựng phả hệ; nghiên cứu giải trình tự đơn vị mã hóa ribosome của một số loài sản là ruột nhỏ (Haplorchis taichui, Haplorchis pumilio), phân tích đặc điểm gen và xây dựng phả hệ. Mời các bạn tham khảo nội dung đề tài!

187p inception36 03-11-2021 22 5   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm nghiên cứu và đánh giá sự đa hình trong gen EMLO1 liên quan tới biến chứng thận của bệnh nhân tiểu đường đang điều trị tại Trung tâm y tế huyện Đồng Hỷ - Thái Nguyên. Mời các bạn cùng tham khảo.

62p zhangyan 13-07-2021 28 5   Download

Khóa luận được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định được tỉ lệ đa hình thái đơn rs3738423 của gen NPHS2 ở bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát. Xác định được mối liên quan giữa đa hình thái đơn rs3738423 với chỉ số protein/creatinine niệu ở bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát.

65p chuheodethuong25 12-07-2021 57 12   Download

Luận án cung cấp cơ sở khoa học quan trọng trong việc thiết kế các cấu trúc vector chuyển gen mang gen HA mono_ELP, HA trimeric_ELP, HA trimeric và HA trimeric-IgMFc mã hóa cho các kháng nguyên HA tái tổ hợp; biểu hiện kháng nguyên tái tổ hợp trên cây thuốc lá bằng phƣơng pháp biểu hiện tạm thời; tách chiết, tinh sạch và đánh giá khả năng kích thích đáp ứng miễn dịch dịch thể của các kháng nguyên tái tổ hợp này trên động vật thí nghiệm. Kết quả đề tài luận án là bằng chứng khoa học về tiềm năng của việc sản xuất, phát triển vacxin tiểu đơn vị phòng virus cúm trong thực vật.

153p trinhthamhodang7 31-08-2020 57 8   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định một số đa hình đơn của gen MUC1 và PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày; đánh giá mối liên quan giữa các đa hình đơn gen MUC1 và PSCA với một số yếu tố nguy cơ của bệnh nhân ung thư dạ dày. Mời các bạn cùng tham khảo.

27p tamynhan0 15-06-2020 13 1   Download

Single-nucleotide polymorphisms (SNP) are common genetic changes in the human genome. In recent time, many scientists have shown their interests in studies on SNPs’ roles in the pathological risk especially in cancer and metabolic diseases.

27p tamynhan0 15-06-2020 22 1   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Xác định tỷ lệ và sự phân bố kiểu gen của một số đa hình thái đơn trên các gen CYP1A1, CYP2D6 ở nhóm bệnh nhân ung thư phổi và nhóm đối chứng. Mời các bạn cùng tham khảo!

148p anninhduyet999 07-05-2020 32 4   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Xác định một số đa hình đơn của gen MUC1 và PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày. Đánh giá mối liên quan giữa các đa hình đơn gen MUC1 và PSCA với một số yếu tố nguy cơ của bệnh nhân ung thư dạ dày.

181p anninhduyet999 07-05-2020 21 6   Download

Mục đích nghiên cứu của luận văn nhằm xác định tỷ lệ kiểu gen và alen của gen ALDH2 trên bệnh nhân ung thư gan nguyên phát. Khảo sát mối liên quan giữa gen ALDH2 với một số yếu tố nguy cơ hay gặp trên bệnh nhân ung gan nguyên phát.

43p truongtien_03 10-03-2018 88 9   Download