Người mang gen

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết mô tả thực trạng người lành mang gen và phổ biến thể gây bệnh PKU. Phương pháp: 2937 phụ nữ đến khám sức khỏe tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Viện Di truyền Y học được khảo sát biến thể trên gen PAH bằng kĩ thuật NGS.

9p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Nghiên cứu đặc điểm di truyền của các chủng E. coli sinh ESBL nhằm tìm hiểu cơ chế lan truyền gen kháng kháng sinh tại cộng đồng, góp phần giảm bớt những khó khăn trong điều trị trên lâm sàng.

7p viavatis 05-08-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger để phân tích trình tự gen AR, sàng lọc đột biến từ exon 2 đến exon 8 và vùng ranh giới exon/intron của gen AR trên 1 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen từ đó phân tích gene AR trên các thành viên nữ trong gia đình để phát hiện người mang gen đột biến.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết "Các yếu tố ảnh hưởng đến hành vi mua sắm ngẫu hứng trực tuyến của gen Z: Trường hợp tại Shopee LTD., tại Việt Nam" chỉ ra được 4 yếu tố: (1) Giới thiệu sản phẩm, (2) Khuyến mãi, (3) Nhận xét tích cực (những người từ mạng xã hội) và (4) Cảm nhận về sự thích thú có tác động đến hành vi mua hàng ngẫu hứng trực tuyến của Gen Z thông qua yếu tố trung gian “thúc đẩy mua hàng ngẫu hứng ”. Mời các bạn cùng tham khảo!

11p tuongtrihoai 23-07-2024 36 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu tần xuất, các đặc điểm dịch tễ học và huyết học của người mang gen thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc. Xác định các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc.

9p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Bài viết "Tác động của video trên nền tảng mạng xã hội Tiktok đến ý định trải nghiệm dịch vụ du lịch tâm linh của gen Z" tập trung vào việc đánh giá tác động của video trên nền tảng mạng xã hội TikTok đến ý định trải nghiệm dịch vụ du lịch tâm linh. Đối tượng nghiên cứu là người thuộc thế hệ Z, và nghiên cứu sử dụng bốn biến độc lập: (1) Tính giải trí, (2) Tính hữu ích, (3) Tính thông tin; cùng với một biến trung gian: (1) Thái độ đối với xem video và một biến phụ thuộc: (1) Ý định trải nghiệm.

15p tonhiemm 07-06-2024 10 2   Download

Nghiên cứu này được thực hiện với mong muốn tạo được nguồn IL-33 tái tổ hợp dạng tan trên Escherichia coli nhằm đáp ứng nhu cầu nghiên cứu và thử nghiệm thuốc tại Việt Nam. Bước đầu tiên gen mã hoá cho il33 người được tối ưu hóa cho biểu hiện trên E. coli. Chủng E. coli với plasmid mang gen này được tạo dòng và kiểm tra sự biểu hiện của protein tái tổ hợp.

4p vicarlos 21-05-2024 12 3   Download

Cây lê Văn Bàn của tỉnh Lào Cai là cây ăn quả mang lại hiệu quả kinh tế cao cho người dân trên địa bàn huyện, đang có nguy cơ xói mòn nguồn gen quý do lối canh tác truyền thống của người dân miền núi.

10p viellison 28-03-2024 15 3   Download

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột biến không xóa đoạn trên cụm gen α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA.

5p vigojek 02-02-2024 5 1   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 13 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Biến thể di truyền DPYD*2A trên gen DPYD gây ra sự suy giảm chức năng enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), ảnh hưởng mạnh mẽ đến quá trình chuyển hoá thuốc fluoropyrimidines trong tế bào cũng như sự tích luỹ độc tính, đe doạ tính mạng người dùng. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình real-time PCR HRM xác định biến thể DPYD*2A trên gen DPYD liên quan chuyển hoá fluoropyrimidines.

7p vipanda 29-01-2024 9 3   Download

Bài báo "Vấn nạn “sống theo trào lưu, xu hướng” có thực sự đúng đắn đối với thế hệ Gen Z?" phân tích về một trong những vấn nạn đáng lo ngại đang tồn tại trong xã hội hiện nay, là “sống theo trào lưu, xu hướng” của người trẻ thuộc thế hệ gen z có thực sự là lối sống tốt. Khi mà một số trường hợp cho thấy người trẻ đánh mất đi giá trị bản thân, họ tin vào những điều phù phiếm trên mạng xã hội và hiểu sai về thông điệp sống hết mình với thanh xuân.

4p modungvanthu 13-12-2023 18 3   Download

Đề tài "Tác động của người có ảnh hưởng trên mạng xã hội (influencers) ở nền tảng Tiktok đến ý định mua hàng của người tiêu dùng thế hệ Gen Z Khoa Tài chính - Thương mại Hutech" xác định và đo lường các nhân tố ảnh hưởng đến ý định mua hàng của người tiêu dùng thế hệ gen Z khoa Tài chính-Thương mại HUTECH. Nhóm tác giả đã sử dụng kết hợp phương pháp nghiên cứu định tính và định lượng theo mô hình nhân tố khám phá để thực hiện đề tài.

11p modungvanthu 13-12-2023 84 2   Download

Đề tài "Các yếu tố ảnh hưởng đến ý định mua sắm của Gen Z trên mạng xã hội TikTok shop" khảo sát thu thập thông tin về các yếu tố ảnh hưởng đến ý định của người dùng Gen Z sử dụng TikTok để mua sắm. Kết quả cho thấy rằng tất cả các yếu tố đều có tác động đến ý định sử dụng TikTok để mua sắm. Mời các bạn cùng tham khảo!

5p modungvanthu 13-12-2023 62 6   Download

Thiếu máu do thiếu sắt là tình trạng thiếu máu khá phố biến ở Việt Nam. Ngoài ra ở nước ta tỷ lệ người mang gen thalassemia/huyết sắc tố chiếm tỷ lệ khá cao. Bài viết trình bày đặc điểm các chỉ số xét nghiệm huyết học ở người thiếu sắt có mang gen Thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương.

9p vibranson 06-12-2023 10 5   Download

Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.

10p vibranson 06-12-2023 13 5   Download