Nguy cơ di truyền

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các mức độ nguy cơ mắc ung thư, tỷ lệ kiến thức chưa tốt, thái độ chưa tốt và các yếu tố liên quan đến thái độ tầm soát sớm của thân nhân bệnh nhân mắc ung thư có tính di truyền theo bộ công cụ gia sử sức khỏe (GSSK) tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM).

5p vibecca 01-10-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2020-2021. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Khám thai, làm xét nghiệm sàng lọc trên 1079 thai phụ. Tiến hành chọc ối những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, và kết hợp siêu âm hình thái học thai.

6p viavatis 29-08-2024 10 3   Download

Huyết khối tĩnh mạch tạng thường gặp trên nhiều nhóm đối tượng nguy cơ khác nhau với biểu hiện lâm sàng đa dạng và chưa có hướng dẫn điều trị thống nhất. Nghiên cứu nhằm khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch tạng.

6p vinatisu 23-08-2024 6 2   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 13 4   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 9 4   Download

Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Bài viết "Hội chứng Brugada: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị" trình bày các nội dung: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị trình bày việc chẩn đoán hội chứng Brugada; Phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada; Điều trị hội chứng Brugada.

7p vicwell 06-03-2024 17 3   Download

Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.

5p vigrab 28-02-2024 7 1   Download

Nội dung học phần "Một số bệnh, tật thường gặp ở học sinh" này gồm ba phần: Một số bệnh truyền nhiễm thường gặp ở học sinh, Bệnh không lây nhiễm và yếu tố nguy cơ, và Một số bệnh liên quan đến điều kiện học tập và đặc điểm lứa tuổi. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung phần 2 dưới đây!

56p boghoado024 28-02-2024 12 4   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng trình bày xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm đối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng; Phân tích các dạng đột biến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen Thalassemia.

8p vigeorge 06-12-2023 12 3   Download

Cắt lách là một phương pháp điều trị hỗ trợ đối với bệnh nhân Thalassemia. Mặc dù vậy, cắt lách cũng làm tăng nguy cơ các biến chứng cho người bệnh, đặc biệt là tình trạng rối loạn đông - cầm máu. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân β-Thalassemia sau cắt lách.

10p vibranson 06-12-2023 7 4   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Lơ xê mi (LXM) tủy cấp là một nhóm bệnh lí ác tính hệ tạo máu với diễn biến lâm sàng ồ ạt và nguy cơ tử vong cao. Ngoài vai trò đã biết của các yếu tố di truyền, phân tích dấu ấn miễn dịch cũng đóng vai trò thiết yếu trong tiên lượng bệnh. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với mục tiêu đánh giá vai trò của một số dấu ấn kháng nguyên (DAKN) bất thường ở bệnh nhân LXM tủy cấp trong điều trị và tiên lượng bệnh.

7p vibranson 06-12-2023 10 3   Download

Bài viết Tổng quan ứng dụng học máy trong dự đoán nguy cơ đa di truyền hướng tới y học cá thể hóa trình bày tổng quan này, chúng tôi cung cấp một cái nhìn tổng quan về điểm nguy cơ đa di truyền và các nghiên cứu cải tiến sử dụng học máy nhằm nâng cao khả năng áp dụng trong lâm sàng của PRS.

14p visystrom 22-11-2023 17 3   Download

Phần 1 cuốn sách "Bệnh học ung thư vú" trình bày các nội dung chính sau đây: Cơ sở di truyền của ung thư vú; Sinh học phân tử và tế bào của ung thư vú; Sinh học của thụ thể hormon trong các mô vú bình thường và ung thư; Những yếu tố nguy cơ của ung thư vú; Ung thư biểu mô tại chỗ;... Mời các bạn cùng tham khảo!

115p kimphuong1132 04-10-2023 10 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm của một số bất thường di truyền của thai ở các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh từ mẫu gai rau. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu mô tả cắt ngang trên 37 thai phụ được sinh thiết gai rau tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 01/2022 - 5/2023.

10p vipierre 29-09-2023 11 5   Download

Bài viết Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu trình bày những khái niệm về hệ gen và di truyền dược lý trong thực hành lâm sàng, sau đó tìm hiểu hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu. Thuốc statin được lựa chọn đầu tiên trong điều trị rối loạn lipid máu, giảm nguy cơ các bệnh lý tim mạch, tiếp đó là nhóm thuốc không statin và hiện nay có liệu pháp điều trị mới cho hạ lipid máu đã và đang được phát triển.

11p vifriedrich 25-08-2023 11 3   Download

Bài viết phân tích mối liên quan giữa yếu tố di truyền, chủng tộc trong chuyển hóa đồ uống chứa ethanol và các nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe ở người. Do đó, việc nghiên cứu tìm hiểu mối liên quan giữa SNPs của các gen này với thói quen uống rượu, bia dẫn đến lạm dụng và các nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến ethanol là cần thiết.

12p viberkshire 09-08-2023 9 3   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu vai trò các đa hình đơn gen huyết khối với nguy cơ sẩy thai tái diễn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có đối chứng trên 200 phụ nữ tiền sử sẩy thai liên tiếp và 100 phụ nữ đã từng có con sinh đẻ bình thường tại bộ môn Sinh học và Di truyền y học, Học viện Quân Y.

5p visybill 19-07-2023 12 5   Download

Lơ xê mi là nhóm bệnh rất ác tính trong số các bệnh lý huyết học với nhiều biến chứng và nguy cơ tử vong cao. Tuân thủ điều trị giúp nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Bài viết trình bày mô tả thực trạng tuân thủ điều trị của người bệnh lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt (CML) điều trị ngoại trú tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, năm 2022.

9p vihawkeye 26-05-2023 14 3   Download