Phân tử phát hiện gen

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 2 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá mức độ hiện đại, tiên tiến của nền y học một quốc gia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Quy mô áp dụng các kỹ thuật cao về y học được thực hiện trong đó có kỹ thuật y học hạt nhân mà tiêu biểu là PET/CT, ghi hình gen và phân tử bằng ĐVPX và điều trị miễn dịch phóng xạ (Radioimmunotherapy:RIT).

7p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 83 4   Download

Năm 1908, nhà toán học người Anh G.N. Hardy và một bác sĩ người Đức là W. Weinberg đã độc lập nghiên cứu, đồng thời phát hiện ra quy luật phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quầnthể giao phối. Nội dung định luật chỉ ra rằng, trongnhững điều kiện nhất định, thì trong lòng một quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác....

33p ktct_1669 23-04-2012 338 42   Download

Trước khi lắp đặt phải dọn dẹp mặt bằng và tiến hành vệ sinh khu vực, lắp đặt biển báo KHU VỰC THI CÔNG. Đánh dấu vị trí lắp đặt tủ điện và các đường cáp vào/ ra tủ điện trên mặt bằng bằng mực phát quang hoặc loại mực có màu sắc tương phản với màu sắc của tường và sàn nhà. Đổ bệ móng cho tủ điện trung thế với vật liệu thích hợp. Thực hiện việc khoan và lắp đặt hệ thống giá đỡ cho hệ thống đường dẫn cáp vào/ ra tủ....

22p trungconincomi 19-08-2013 1762 332   Download

Thông tư số 13/2013/TT-BTNMT quy trình kỹ thuật và định mức kinh tế kỹ thuật trong phát hiện sinh vật biến đổi gen bằng phương pháp phân tích định tính, định lượng axit.

49p conduongmauxanh1234 20-03-2014 77 3   Download

Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST có thể xảy ra ở 1 cặp hoặc 1 số cặp hoặc ở toàn bộ bộ NST Có 2 loại chính là: -Thể dị bội. -Thể đa bội. Cơ chế phát sinh số lượng NST: Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau cỉa quá trình phân bào

22p ntgioi120401 24-10-2009 1501 183   Download

Bình thường không hoạt động (‘đóng”). Khi có một phân tử gọi là chất cảm ứng (inducer) làm bất hoạt chất ức chế gen phiên mã (“mở”). Operon lac là một operon cam ứng,có chứa các gen mã hóa cho các Enzyme tham gia vào việc thủy phân và chuyển hóa đường lactose. Mỗi tế bào trong cơ thể của một sinh vật đa bào đều nhận trọn vẹn một bộ nhiễm sắc thể, một bản sao của ADN trong tế bào ban đầu mà từ đó sinh vật phát triển. Các trình tự nucleotid của ADN nầy chứa...

35p loc5heo 24-05-2011 267 34   Download

Phát triển là quá trình kiểm soát sự biểu hiện gen, quá trình điều hòa phức tạp về cơ chế, cơ bản có 5 mức độ: 1- Sự xoắn của NST (Chromatin Packing) 2- Kiểm soát sự phiên mã (Transcriptional Control) 3- Điều hòa hậu phiên mã (Posttranscriptional) [Nhân tế bào (Nuclear levels)] 4- Kiểm soát sự giải mã (Translational Control) 5- Điều hòa hậu giải mã (Posttranslational Control) [Cytosol (Cytoplasmic levels)] Sự điều hòa phiên mã bởi những phân tử protein,yếu tố phiên mã (transcription factors -TF). Các phân tử protein này luôn hiện diện trong tế bào và bám...

62p bichtram1910 22-05-2012 250 38   Download

Sự biểu hiện của gen chịu sự kiểm soát của cơ chế điều hòa. Đáp lại các biến đổi của môi trường bên trong và ngoài cơ thể. Thực hiện ở nhiều mức độ khác nhau và liên quan đến từng giai đoạn phát triển. Gen điều hòa giữ vai trò quan trọng trong việc đóng mở các gen cấu trúc để có biểu hiện tổng hợp protein đúng lúc, đúng nơi theo nhu cầu cụ thể của tế bào

25p tulip_12 14-01-2013 211 25   Download

Bảy lá một hoa (Paris polyphylla var. chinensis) là cây thuốc quý hiếm, có tác dụng chữa nhiều bệnh như rắn cắn, sốt rét, ho và hen suyễn. Hiện chỉ còn tồn tại ở một số khu rừng ít bị tác động tại các tỉnh miền núi như Lạng Sơn, Cao Bằng, Lào Cai, và Nghệ An, và đang đối mặt với nguy cơ tuyệt chủng do nạn phá rừng và thu gom quá mức. Để bảo tồn và phát triển loài Bảy lá một hoa (Paris polyphylla var. chinensis), cần xây dựng các vườn giống và vườn bảo tồn từ những nguồn gen chất lượng nhằm cải thiện năng suất và chất lượng giống cây dược liệu.

9p gaupanda065 03-12-2024 3 1   Download

Bài giảng Công nghệ gen và công nghệ thông tin trình bày quá trình lưu giữ ADN trong tế bào, ngôn ngữ gen, công nghệ ADN, kỹ thuật xét nghiệm ADN, máy phân tích di truyền, thẻ ADN cá nhân, phát hiện và điều trị các bệnh di truyền, bệnh xơ gan, con đường đưa thông tin từ ADN đến bệnh tật, lý thuyết trung tâm, nguyên lý điều trị bệnh di truyền.

25p taobien 27-05-2014 119 10   Download

Bài giảng Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: giới thiệu các bất thường gen trong ung thư, phát hiện nguy cơ di truyền của ung thư, phát hiện các đích nhắm phân tử cho điều trị ung thư.

75p conchimnhai 02-07-2014 402 65   Download

"Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam" trình bày về nghiên cứu tiến cứu, mô tả, phân tích, cắt ngang, bằng các kỹ thuật lâm sàng và xét nghiệm; phát hiện đột biến gen tại Khoa Sinh học phân tử, bệnh nhi Beta-thalassemia.

21p trinhthamhodang1220 29-07-2021 45 2   Download

Bài giảng giới thiệu một kỹ thuật xét nghiệm phân tử mới giúp phát hiện sớm lệch bội thai và các bất thường gen (vi mất đoạn, các rối loạn đơn gen) với độ chính xác cao và không gây nguy cơ sẩy thai giúp đưa ra quyết định sớm.

44p vimarkzuckerberg 04-11-2021 24 3   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 17 5   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 12 4   Download

Luận án "Nghiên cứu khả năng hấp thụ, tích lũy chì (Pb) và sự biểu hiện gen liên quan đến tính chịu chì (Pb) của cây Phát tài (Dracaena sanderiana)" được hoàn thành với mục tiêu nhằm đánh giá được khả năng sinh trưởng, tích lũy Pb và biểu hiện gen liên quan đến tính chống chịu Pb của cây Phát tài (Dracaena sanderiana) trong môi trường nhiễm độc Pb nhằm có cơ sở khoa học về sự đáp ứng ở mức độ phân tử của tính chống chịu Pb để ứng dụng cây Phát tài trong xử lý ô nhiễm Pb.

181p hoahogxanh06 09-11-2023 23 8   Download