Phát sinh đột biến gen

Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá kết quả sàng lọc MMA và PPA ở các bệnh nhân có nguy cơ cao thông qua hồi cứu một loạt ca bệnh phát hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian từ 2018 đến 2021.

7p vifaye 17-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm về huyết học và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 19 bệnh nhân chẩn đoán TTCNP theo tiêu chuẩn của WHO 2008. Sử dụng thuật AS-PCR (Alen specific PCR) phát hiện đột biến gen JAK2V617F và các kỹ thuật xét nghiệm huyết học, hóa sinh.

4p vinatisu 29-08-2024 4 2   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh thân đa nang trên một bệnh nhân nam sơ sinh 22 ngày tuổi mang đột biến gen WT1 và COL4A4, biểu hiện chính là thận to hai bên giống bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (AKRPD) và không phát hiện được ba đột biến PKD1, PKD2 và PKHD1.

10p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, khởi phát vào những năm đầu đời. Bài viết báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1.

9p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.

9p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh suy giảm miễn dịch liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu, bệnh chàm và nhiễm trùng tái phát. Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện đột biến gen WAS trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam nghi ngờ mắc hội chứng Wiskott Aldrich.

6p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Bài viết trình bày các nội dung: Phát hiện đột biến của các gen ở các bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh; Mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (Urea cycle disorers-UCDs) xảy ra khi có sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của bất kì enzym tham gia chuyển hóa ure; tỉ lệ xuất hiện nhóm bệnh này là khoảng 1/35.000; trong đó 2/3 tổng số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng vào thời kì sơ sinh. Bài viết trình bày ca lâm sàng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa NH3 do tăng citrulin máu khởi phát ở tuổi trưởng thành (Adult onset type II Citrulinemia - CTLN2).

4p vinatis 30-07-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả điều trị duy trì của phác đồ capecitabine - bevacizumab trên bệnh nhân ung thư đại – trực tràng giai đoạn tái phát, di căn; Hiệu quả của phác đồ trên nhóm bệnh nhân theo tình trạng đột biến gen, số lượng di căn và tình trạng can thiệp ngoại khoa.

9p vigautam 25-07-2024 8 1   Download

Mục tiêu "Nghiên cứu phát triển mô hình động lực cạnh tranh trong mạng thông tin phức hợp và ứng dụng dự đoán gen điều trị ung thư" nhằm nghiên cứu và phát triển các mô hình động lực cạnh tranh trong các mạng thông tin phức hợp, xác định thành phần điều khiển mạng, ứng dụng trên các mạng sinh học dự đoán gen mục tiêu điều trị ung thư.

27p khanhchi2560 21-06-2024 6 3   Download

Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh thiểu sản tuyến sinh dục được khám lâm sàng, siêu âm hoặc MRI cơ quan sinh dục, làm xét nghiệm hormon sinh dục, NST, gen biệt hóa tinh hoàn SRY và các đột biến mất đoạn vùng AZFa, AZFb, AZFc và vùng mở rộng trên NST Y.

8p visergeyne 18-06-2024 7 1   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Mục tiêu của đề tài "Ứng dụng kỹ thuật Realtime - PCR để phát hiện đột biến JAK2-V617F trong hội chứng tăng sinh tủy" bao gồm: Hoàn thiện được quy trình xét nghiệm đột biến JAK2-V617F bằng kỹ thuật Realtime-PCR; ứng dụng được quy trình xét nghiệm gen JAK2-V617F xác định đột biến gen ở bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính bằng kỹ thuật Realtime-PCR.

47p dianmotminh03 06-06-2024 8 6   Download

Bài viết trình bày đặc điểm lâm học của cây dầu đọt tím (Dipterocarpus grandiflorus Blanco) tại xã Đại Thạnh, huyện Đại Lộc, tỉnh Quảng Nam. Với mục tiêu bảo tồn và phát triển nguồn gen cây Dầu đọt tím việc xây dựng phương án quản lý, bảo vệ các lâm phần có Dầu đọt tím phân bố là rất cần thiết. Bên cạnh đó việc áp dụng các biện pháp kỹ thuật xúc tiến tái sinh có trồng bổ sung sẽ góp phần phát triển loài cây này trong tương lai.

6p visergey 14-03-2024 9 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 10 5   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 8 4   Download

Bài viết Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi trình bày xác định đột biến trên gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát trên bệnh nhân có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ.

5p vigrab 28-02-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định mối quan hệ giữa đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) với các đặc điểm hình ảnh ung thư phổi biểu mô tuyến trên cắt lớp vi tính (CLVT) lồng ngực. Nghiên cứu 138 bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát được chụp cắt lớp vi tính (CLVT) chẩn đoán, có kết quả giải phẫu bệnh là ung thư biểu mô tuyến sau sinh thiết và/hoặc phẫu thuật.

4p vigrab 28-02-2024 9 2   Download