Sàng lọc bệnh thalassemia

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các dạng đột biến thường gặp ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia; Xác định giá trị MCV và MCH ở những cặp vợ và/hoặc chồng mang gen bệnh Thalassemia.

9p vitissue 05-08-2024 7 2   Download

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột biến không xóa đoạn trên cụm gen α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA.

5p vigojek 02-02-2024 5 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 19 7   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng trình bày xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm đối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng; Phân tích các dạng đột biến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen Thalassemia.

8p vigeorge 06-12-2023 12 3   Download

Bài viết trình bày mô tả tỷ lệ xuất hiện thể α và β-Thalassemia bằng kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và so sánh kết quả xác định thể bệnh Thalassemia giữa kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và kỹ thuật xét nghiệm lai phân tử ngược Globin Strip Assay.

11p vishekhar 31-10-2023 9 4   Download

Bài viết mô tả một số đặc điểm thiếu máu của sinh viên năm thứ nhất Trường Đại học Dược Hà Nội, năm học 2018-2019 và sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia trong nhóm đối tượng đó.

6p vimurdoch 19-09-2023 6 3   Download

Bài viết tập trung báo cáo hai trường hợp hiếm gặp mang dị hợp tử kép Hb D – Iran phối hợp Beta Thalassemia đầu tiên tại Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin.

4p viwarmachine 29-06-2023 15 3   Download

Bài viết Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong tư vấn sàng lọc trước sinh Thalassemia trình bày đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc thalassemia trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

5p viironman 02-06-2023 15 3   Download

Bài viết Đặc điểm kiểu gen của bệnh nhân mắc alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và đánh giá hiệu quả một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh bệnh alpha-thalassemia mô tả đặc điểm kiểu gen của các thai phụ và chồng mắc alphathalassemia và đánh giá hiệu quả của một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh alpha-thalassemia. Đối tượng nghiên cứu: 1104 bệnh nhân (gồm thai phụ và chồng) có nguy cơ cao sau khi làm sàng lọc và có kết quả xét nghiệm di truyền học phân tử bệnh thalassemia.

5p vihermione 23-12-2022 12 3   Download

Bài viết Nghiên cứu giải pháp can thiệp nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc trình bày xác định các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc; Xây dựng mô hình tư vấn tiền hôn nhân và giải pháp can thiệp trước sinh nhằm giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc miền núi phía Bắc.

11p vihermione 23-12-2022 16 3   Download

Thalassemia là nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới và có tỷ lệ cao trong các bệnh lý di truyền. Bài viết trình bày xác định một số yếu tố nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc thiểu số tại khu vực miền núi phía Bắc.

6p vihermione 23-12-2022 21 3   Download

Bài viết Thực trạng sàng lọc bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở phụ nữ mang thai đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương được nghiên cứu nhằm xác định thực trạng sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến sàng lọc căn bệnh này ở phụ nữ mang thai đến khám tại bệnh viện.

7p viaudi 04-08-2022 25 6   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.

4p closefriend02 07-10-2021 32 3   Download

Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới, nhưng có tính địa dư rõ rệt. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam. Bài viết trình bày xác định đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia và HST của ba dân tộc Chơ Ro, Khmer; Stiêng.

8p vikarina2711 24-08-2021 31 3   Download

Các chỉ số hồng cầu của người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ góp phần quan trọng trong sàng lọc, định hướng chẩn đoán. Bài viết trình bày nghiên cứu ngưỡng cut-off, độ nhạy, độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ.

6p vikarina2711 24-08-2021 20 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học ứng dụng: Đặc điểm đột biến gen Globin của các bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên được thực hiện với mục tiêu nhằm ưng dụng kỹ thuật Multiplex -PCR trong sàng lọc và xác định một số đột biến phổ biến gây bệnh thalassemia. Mời các bạn cùng tham khảo.

75p zhangyan 13-07-2021 57 8   Download

Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về huyết học, điều trị và đặc điểm phân tử của bệnh thalassemia. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên thực hiện phòng ngừa chủ động bằng các biện pháp tầm soát và chẩn đoán trước sinh bằng các biện pháp huyêt học và di truyền phân tử. Tuy nhiên việc xây dựng, mở rộng chương trình tầm soát và chẩn đoán trước sinh cho cả nước là hết sức cần thiết nhằm để phòng ngừa đạt hiệu quả cao. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn về nội dung.

6p kequaidan12 08-06-2021 46 5   Download

Tỉ lệ mang gen bệnh thalassemia rất phổ biến ở Việt nam. Việc phát hiện sớm gen bệnh để tư vấn tiền hôn nhân là rất cần thiết. Bài viết trình bày việc xác định tỉ lệ người mang gen thalassemia tại An giang và và xác định các chỉ số có ý nghĩa sàng lọc bệnh lý hemoglobin trong cộng đồng.

10p vichaeyoung2711 17-05-2021 24 2   Download