intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST
Báo xấu
13
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng trình bày xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm đối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng; Phân tích các dạng đột biến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen Thalassemia.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng

  1. CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC – TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG NĂM 2023 NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN THALASSEMIA VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀN Ở ĐỐI TƯỢNG NGUY CƠ CAO ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HẢI PHÒNG Lưu Vũ Dũng1,2, Trần Thị Thanh Huyền2, Phạm Thị Thu Trang1,2, Vũ Văn Tâm1,2 TÓM TẮT 51 sàng lọc Thalassemia sớm từ giai đoạn tiền hôn Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến ở nhân để xác định tình trạng mang gen bệnh. Đối Việt Nam. Việc xác định sớm tình trạng mang với các cặp vợ chồng cùng mang gen gen và tư vấn di truyền trước khi kết hôn và Thalassemia, cần được tư vấn di truyền cụ thể mang thai có ý nghĩa rất thiết thực. Mục tiêu: (1) theo từng loại đột biến. Xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm Từ khóa: Thalassemia, sàng lọc tiền hôn đối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện nhân, tư vấn di truyền. Phụ sản Hải Phòng; (2) Phân tích các dạng đột biến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen SUMMARY Thalassemia. Đối tượng: 352 trường hợp có RESEARCH CHARACTERISTICS OF nguy cơ mang gen Thalassemia được chỉ định THALASSEMIA GENE MUTATION xét nghiệm Thalassemia Multiplex PCR tại Bệnh AND GENETIC COUNSELING IN viện Phụ sản Hải Phòng từ tháng 6/2021 đến hết HIGH-RISK SUBJECTS AT HAI tháng 8/2022. Kết quả và kết luận: Tỷ lệ mang PHONG GYNECOLOGY AND gen Thalassemia trong nhóm đối tượng nguy cơ OBSTETRICS HOSPITAL cao là 73,86% trong đó, tỷ lệ mang gen Alpha Thalassemia is a common genetic disease in Thalassemia và Beta Thalassemia lần lượt là VietNam. Early identification of carrier status 49,15% và 11,65%. Tỷ lệ mang gen HbE và thể and genetic counseling before marriage and phối hợp là 9,66% và 4,62%. Trong các trường pregnancy are necessary. Objectives: (1) To hợp alpha thalassemia: đột biến dạng SEA chiếm determine the prevalence and genetic mutation of tỷ lệ cao nhất (130/173 trường hợp), sau đó là thalassemia of high-risk subjects at Hai Phong α3.7 (33/173 trường hợp). Các trường hợp Beta Gynecology and Obstetrics Hospital; (2) thalassemia chủ yếu gặp đột biến β0 bao gồm Analysis of mutations and genetic counseling for cd17, cd41/42, cd71/72 và cd95. Chỉ có 2 trường Thalassemia carriers. Subjects: 352 cases at risk hợp là thể β+ (-28; IVS II 654). Kiến nghị: Cần of carrying the thalassemia gene were assigned to test Thalassemia Multiplex PCR at Hai Phong 1 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng Obstetrics and Gynecology Hospital from June 2 Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng 2021 to the end of August 2022. Results and Chịu trách nghiệm chính: Lưu Vũ Dũng conclusions: The thalassemia gene carrier rate in Email: luuvudung1980@gmail.com a high-risk group is 73.86%. In which, the carrier Ngày nhận bài: 18.7.2023 rate of Alpha Thalassemia and Beta Thalassemia Ngày phản biện khoa học: 25.7.2023 genes is 49.15% and 11.65%, respectively. The Ngày duyệt bài: 9.8.2023 368
  2. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 529 - th¸ng 8 - sè CHUYÊN ĐỀ - 2023 prevalence of the HbE gene and the combination II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU was 9.66% and 4.62%. In cases of alpha 2.1. Đối tượng nghiên cứu: 352 trường thalassemia: mutation SEA accounted for the hợp có nguy cơ mang gen Thalassemia được highest rate (130/173 cases), followed by α3.7 chỉ định xét nghiệm Thalassemia Multiplex (33/173 cases). Beta thalassemia cases mainly PCR tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng từ encountered β0 mutations include cd17, cd41/42, tháng 6/2021 đến hết tháng 8/2022. cd71/72 and cd95. Only 2 cases were β+ (-28; 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn: Đối tượng IVS II 654). Motional: Thalassemia should be đồng ý tham gia nghiên cứu. Đối tượng có screened early from the pre-marital period to nguy cơ mang gen Thalassemia: Gia đình có determine the carrier status. For couples carrying người mang gen thalassemia: bố, mẹ, anh chị the same Thalassemia gene, genetic counseling em ruột, hoặc có con đã được xác định mang specific to each type of mutation is needed to gen bệnh thalassemia. Sàng lọc bằng xét produce healthy children. nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc Keywords: Thalassemia, Premarital tố nghi ngờ mang gen. Tiền sử sinh con phù screening, Genetic counseling. thai. Vợ hoặc chồng mắc bệnh/mang gen Thalassemia. Đối tượng đã loại trừ thiếu máu I. ĐẶT VẤN ĐỀ do các nguyên nhân khác. Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ: Bệnh nhân biến ở Việt Nam. Bệnh là gánh nặng cả về không đồng ý tham gia nghiên cứu. Bệnh vật chất và tinh thần cho những gia đình có nhân sau ghép tế bào gốc. trẻ mắc bệnh. Bệnh nhân Thalassemia có 2.2. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả triệu chứng bệnh nặng nề do tình trạng thiếu cắt ngang hồi cứu kết hợp tiến cứu. máu và ứ sắt trong cơ thể. Ngày nay, cơ chế 2.3. Cỡ mẫu nghiên cứu: Tính theo di truyền phân tử của bệnh thalassemia đã công thức ước tính một tỷ lệ trong quần thể. được mô tả rõ ràng. Các bằng chứng đã chỉ p(1 − p) n = Z1−  / 2 2 ra rằng việc mở rộng sàng lọc, tư vấn di (p.)2 (*) truyền kết hợp với chẩn đoán trước sinh ở Z(1-/2): Độ tin cậy ở mức xác xuất 95% những cặp đôi có nguy cơ cao sinh con mắc (≈ 1,96). p: Tỷ lệ mang gen Thalassemia ở bệnh thalassemia thể nặng đã giúp giảm tỷ lệ nhóm đối tượng nguy cơ cao với p = 0.31 chết và tỷ lệ mắc bệnh thalassemia [1][2]. theo nghiên cứu của tác giả Nguyễn Khắc Việc xác định sớm tình trạng mang gen trước Hân Hoan (2011). ε = 0,15. Thay vào công khi kết hôn và mang thai có ý nghĩa rất thiết thức (*) ta được n = 350 thực. Xuất phát từ những lý do trên chúng tôi 2.4. Các bước tiến hành: Sàng lọc đối tiến hành nghiên cứu với hai mục tiêu sau: tượng nguy cơ cao mang gen Thalassemia. 1. Xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia Lập hồ sơ bệnh án di truyền. Lấy bệnh phẩm ở nhóm đối tượng nguy cơ cao đến khám tại làm xét nghiệm Thalassemia Multiplex PCR. bệnh viện Phụ sản Hải Phòng. Đánh giá đột biến Thalassemia - Tư vấn di 2. Phân tích các dạng đột biến và tư vấn truyền. Xử lý số liệu nghiên cứu. di truyền cho đối tượng mang gen 2.5. Xử lý và phân tích số liệu: phần Thalassemia. mềm SPSS 20.0. 369
  3. CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC – TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG NĂM 2023 III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Tỷ lệ mang gen Thalassemia Biểu đồ 3.1: Tỷ lệ mang gen Thalassemia được phát hiện Trong 352 trường hợp có nguy cơ mang gen Thalassemia, phát hiện 260 trường hợp mang gen Thalassemia (73,86%). Trong đó đột biến Alpha thalassemia chiếm 49,15%, Beta Thalassemia chiếm 11,65%, bệnh Huyết sắc tố E chiếm 9,66%. Có 12/260 trường hợp là thể phối hợp. 3.2. Các dạng đột biến Alpha thalassemia được phát hiện Bảng 3.1: Các dạng đột biến α-thalassemia được phát hiện Kiểu gen n % n % α 0 Dị hợp tử SEA 130 100 130 75,14 Dị hợp tử α 3.7 33 76,74 Dị hợp tử α 4.2 3 6,97 Dị hợp tử HbCs 3 6,97 α+ 43 24,86 Dị hợp tử HbQs 2 4,66 Dị hợp tử C2DelT 1 2,33 Đồng hợp tử α 4.2 1 2,33 Tổng 173 100 Nhận xét: Trong các trường hợp phát cao (33/173 trường hợp). Các đột biến dị hợp hiện mang gen Thalassemia, Alpha tử khác gặp với tỷ lệ thấp. Phát hiện 1 trường thalassemia chiếm tỷ lệ lớn (173/260 trường hợp đồng hợp tử 4.2. hợp). Trong đó, đột biến dị hợp tử SEA gặp 3.3. Các dạng đột biến Beta với tần suất cao nhất (130/173 trường hợp), thalassemia được phát hiện đột biến dị hợp tử 3.7 cũng gặp với tần suất Bảng 3.2: Các dạng đột biến β -thalassemia được phát hiện Kiểu gen n % n % Dị hợp tử CD17 16 41,03 Dị hợp tử CD41/42 14 35,9 β0 39 95,12 Dị hợp tử CD71/72 6 15,38 Dị hợp tử CD95 3 7,69 Dị hợp tử IVSII-654 1 50 β+ 2 4,88 Dị hợp tử -28 1 50 Tổng 41 100 370
  4. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 529 - th¸ng 8 - sè CHUYÊN ĐỀ - 2023 Nhận xét: Trong 260 trường hợp phát hiện mang gen, Beta Thalassemia gặp với tỷ lệ thấp hơn (41 trường hợp) tuy nhiên phần lớn đều là đột biến β0 bao gồm cd17, cd41/42, cd71/72 và cd95. Chỉ có 2 trường hợp là thể β+ (-28; IVS II 654). Bảng 3.3: Các dạng đột biến khác được phát hiện Kiểu gen n % n % Dị hợp tử CD26 33 97,06 Bệnh Huyết sắc tố E 34 13,08 Đồng hợp tử cd26 1 2,94 SEA + cd26 5 41,67 Cs + cd26 2 16,67 Phối hợp Cs +3.7 2 16,67 12 4,62 Cd71/72 +3.7 1 8,33 SEA +3.7 2 16,67 Tổng 46 100 Nhận xét: Bệnh Huyết sắc tố E chiếm 13,08%. 12/260 trường hợp là thể phối hợp nhiều gen (4,62%). IV. BÀN LUẬN Sản Trung Ương trên 194 mẫu xét nghiệm Tỷ lệ phát hiện đột biến trong nghiên cứu phụ nữ có thai có nguy cơ cao mang gen của chúng tôi được thể hiện trong biểu đồ bệnh thalassemia phát hiện 159 trường hợp 3.1. Trong 352 trường hợp có nguy cơ mang mang đột biến gen (82%) trong đó 78% thai gen Thalassemia, phát hiện 260 trường hợp phụ mang gen α- thalassemia, 9,8% thai phụ mang gen Thalassemia (73,86%). Nghiên mang gen β-thalassemia, 6,5% thai phụ cứu của chúng tôi có sự tương đồng với mang gen phối hợp α, β và 5,7% HbE [5]. nhiều nghiên cứu khác tại Việt Nam trên Nhiều nghiên cứu đã xác định tỷ lệ người nhóm nguy cơ cao mang gen Thalassemia. mang gen α – thalassemia chung trên toàn Nghiên cứu của Nguyễn Khắc Hân Hoan và thế giới khá cao (miền bắc Thái Lan và Lào cs (2008) tại bệnh viện Từ Dũ trong 236 là 30 – 40%, nam Trung Quốc là 8,53%, trường hợp nguy cơ cao cần chẩn đoán phân Malaysia là 4,5% và Philipin là 5%) tử cho bệnh thalassemia có 197 trường hợp [6][7][8]. Trong nghiên cứu của chúng tôi, phát hiện mang gen đột biến thalassemia Alpha thalassemia chiếm tỷ lệ cao hơn hẳn (83,47%) [3]. Nguyễn Khắc Hân Hoan và cs (66,53%) so với beta thalassemia (15,76%). (2013) tiến hành nghiên cứu trên 1818 thai Nghiên cứu của Lê Phương Thảo và cs phụ có kết quả xét nghiệm huyết đồ tầm soát (2015) trên kết quả chẩn đoán trước sinh của thalassemia dương tính phát hiện 1416 đối 92 cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con tượng nguy cơ cao mang gen thalassemia mắc Thalassemia, có 64 trường hợp tìm đột (77,9%). Trong đó alpha thalassemia chiếm biến α-thalassemia (69,6%) và 28 trường hợp 59,8%, beta thalassemia chiếm 23,9%. 3,1% được sàng lọc tìm đột biến β-thalassemia là thể phối hợp [4]. Nghiên cứu của Đặng (30,4%) [9]. Nghiên cứu của Đặng Thị Hồng Thị Hồng Thiện (2019) tại bệnh viện Phụ Thiện (2019), số lượng đột biến α – 371
  5. CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC – TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG NĂM 2023 thalassemia cao hơn gấp 4,3 lần so với số Huyết học – Truyền máu Trung ương cho kết lượng đột biến β – thalassemia được phát quả tỷ lệ các đột biến phát hiện là SEA hiện[5]. Sự khác biệt về kết quả có thể do sự (70,9%), HbCs (15,0%), 3.7 (10,2%), chênh lệch về đặc điểm địa dư, cỡ mẫu (2,4%), Pakse (1,6%) [11]. Tỷ lệ phân bố nghiên cứu và các điều kiện cụ thể của nhóm kiểu gen alpha thalassemia trong các nghiên đối tượng tham gia nghiên cứu. Tuy nhiên, cứu là khác nhau nhưng đều cho thấy đột tất cả các nghiên cứu đều cho thấy tỷ lệ biến SEA dị hợp tử chiếm tỷ lệ lớn, tiếp theo người mang bệnh α thalassemia đều cao hơn là đột biến α3.7. Các đột biến khác gặp với ít nhất 2 lần so với người mang gen β tần suất thấp. Trong nghiên cứu, chúng tôi thalassemia. Người mang gen α – phát hiện 1 trường hợp mang đột biến thalassemia thường không biểu hiện triệu C2delT là đột biến hiếm gặp trên quần thể chứng, không cần bất cứ điều trị gì. Tuy người Việt Nam và chưa được ghi nhận nhiên, do bệnh có khả nặng di truyền nên nhiều trong các nghiên cứu khác. Nghiên cứu nếu người vợ hoặc chồng của họ cũng mang của chúng tôi không phát hiện được trường gen α – thalassemia thì có nguy cơ sinh con hợp nào mang đột biến THAI. Có thể do cỡ α – thalassemia. Đứa trẻ sinh ra là bình mẫu nghiên cứu của chúng tôi chưa đủ lớn thường hay mang gen bệnh mức độ nhẹ/ và thực hiện trên một nhóm đối tượng nhất trung bình/ nặng phụ thuộc vào kiểu gen của định trong phạm vi hẹp nên chưa đủ để khái bố và mẹ. Đặc biệt, trường hợp nặng có thể quát về các loại đột biến thường gặp ở Việt phù thai, thai lưu, tử vong sau sinh Nam. (HbBart’s).Vì vậy việc xác định tình trạng β – thalassemia: Trong nghiên cứu của mang gen và kiểu gen α – thalassemia là rất chúng tôi, đột biến beta thalassemia gặp với cần thiết và có vai trò quan trọng trong tỷ lệ thấp hơn alpha thalassemia (15,76%), phòng ngừa bệnh α – thalassemia cho cộng phần lớn đều là đột biến β0 bao gồm cd17, đồng. cd41/42, cd71/72 và cd95. Chỉ có 2 trường α – thalassemia: Với α-thalassemia, tỷ lệ hợp là thể β+ (-28; IVS II 654). Phân bố các đột biến dạng SEA là phổ biến nhất với loại đột biến này có sự khác biệt so với các 130/173 trường hợp (75,14%) sau đó là α3.7 nghiên cứu khác. Nghiên cứu của Đặng Thị (33/173 trường hợp), các đột biến α4.2, Cs, Hồng Thiện (2019) tại bệnh viện Phụ Sản Qs, C2delT gặp với tỷ lệ thấp. Nghiên cứu Trung Ương trên 194 mẫu xét nghiệm phụ của Ngô Diễm Ngọc (2015), trong số 299 nữ có thai có nguy cơ cao mang gen bệnh bệnh nhân nghi ngờ mắc thalassemia, tỷ lệ thalassemia phát hiện 19 thai phụ mang gen phát hiện có đột biến gen α globin là 61,5% beta thalassemia. Trong đó, nhiều nhất là trong đó đột biến SEA chiếm 50%,3.7 cd26 HbE (53%) sau đó là cd41/42 (28,1%), (4,6%), 4.2 (4,6%), Cs (32,45%), Qs (8,35%) cd17 (15,6%) và cd28( 3,1%) [5]. Tần suất [10]. Nguyễn Thị Thu Hà và cộng sự (2017) các loại đột biến beta thalassemia là khác tiến hành nghiên cứu trên nhóm đối tượng có nhau giữa các nghiên cứu do sự khác biệt về nguy cơ cao mang gen thalassemia Viện địa lý, chủng tộc, đặc điểm của đối tượng 372
  6. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 529 - th¸ng 8 - sè CHUYÊN ĐỀ - 2023 nghiên cứu và số lượng mẫu nghiên cứu. Tuy chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh, trở thành nhiên, các nghiên cứu đều cho thấy đột biến gánh nặng cho gia đình và xã hội. β0 gặp thường xuyên hơn so với β+. Các đối Tư vấn di truyền một số case lâm sàng tượng này thường chỉ có biểu hiện thiếu máu Ca lâm sàng 1: Thai phụ N.T.L, 32 tuổi, mức độ nhẹ hoặc vừa, tuy nhiên nếu kết hôn có tiền sử 2 lần đình chỉ thai liên tiếp do phù với nhau sẽ có nguy cơ sinh con dị hợp tử thai năm 2010 và 2017, có một con khỏe kép hoặc đồng hợp tử và biểu hiện bệnh. mạnh. Lo lắng về tiền sử phù thai nên khi Chính vì vây, việc tầm soát phát hiện sớm mang thai lần 4 (thai 6 tuần), thai phụ đã đến những trường hợp này trước khi kết hôn, Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng với mong mang thai có ý nghĩa lớn trong việc giảm muốn được khám sàng lọc và tư vấn di nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh, giảm truyền. Qua qua trình sàng lọc, kết quả công gánh nặng cho gia đình và xã hội. Đột biến thức máu của thai phụ có thiếu máu nhẹ cd26 (G>A) được xếp vào nhóm bệnh Huyết hồng cầu nhỏ nhược sắc, nghi ngờ mang gen sắc tố bất thường, tuy nhiên đột biến này tan máu Thalassemia nên được tư vấn làm cũng gây giảm tổng hợp chuỗi beta globin sàng lọc Thalassemia. Kết quả cả 2 vợ chồng mức độ nhẹ và gặp với tần suất cao, do đó, chị đều mang gen tan máu Thalassemia SEA trong các nghiên cứu, đôi khi cd26 cũng dị hợp tử. Với kết quả trên lí giải được phần được đánh giá và xếp cùng nhóm beta nào nguyên nhân dẫn đến phù thai 2 lần liên thalassemia. Kết quả nghiên cứu của chúng tiếp của chị do thai nhi mắc hội chứng Hb tôi cũng tương tự các nghiên cứu khác với tỷ Bart’s. Trong trường hợp này, xác suất về lý lệ HbE khá cao (45,33%) và phù hợp với đặc thuyết sẽ có 25% con bị bệnh (đồng hợp Hb điểm dịch tễ Thalassemia tại Việt Nam [12]. Bart’s), 50% con mang gen giống bố hoặc Thể phối hợp: Trong nghiên cứu, chúng mẹ, 25% con bình thường không mang gen tôi phát hiện 12 trường hợp mang kiểu gen bệnh. Lần mang thai này, vợ chồng anh chị kết hợp ít nhất 2 đột biến khác nhau gồm 4 cần làm sàng lọc trước sinh bằng phương trường hợp là kết hợp 2 đột biến α – pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Nếu thalassemia (SEA+3.7; Cs+3.7), 1 trường thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Hb hợp kết hợp 1 đột biến α – thalassemia Bart’s sẽ có chỉ định đình chỉ thai nghén do (cd71+3.7) và 1 đột biến biến β – tiên lượng phù thai ở tuần thai lớn, thai hầu thalassemia, 7 trường hợp kết hợp 1 đột biến như không có khả năng sống. Trường hợp biến α – thalassemia và CD26 HbE. Tùy theo con mang gen giống bố mẹ sẽ chỉ có biểu loại đột biến phối hợp mà nguy cơ sinh con hiện thiếu máu mà không biểu hiện bệnh. bị bệnh là khác nhau. Việc phát hiện các Anh chị em ruột của cặp vợ chồng này nếu trường hợp này rất quan trọng, giúp đưa ra đang trong độ tuổi sinh sản cần xét nghiệm lời khuyên di truyền kịp thời cho các cặp vợ sàng lọc để phát hiện sớm tình trạng mang chồng và tư vấn cho họ các phương pháp gen. sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, nhằm hạn Ca lâm sàng 2: Anh Đ. Q. H. và chị H. T. H đã có một con gái chưa phát hiện bất 373
  7. CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC – TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG NĂM 2023 thường gì về lâm sàng và đang mang thai sinh cho thai do thai sẽ có xác suất 50% bình cháu thứ hai 12 tuần. Khi sàng lọc nghi ngờ thường và 50% mang gen giống mẹ. mang gen Thalassemia, hai vợ chồng đã Ca lâm sàng 4: Hai vợ chồng anh T. Đ. được chỉ định xét nghiệm gen để chẩn đoán. T. và chị V. Q. N. đến khám và tư vấn tiền Kết quả cho thấy, chồng mang đột biến phối hôn nhân tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng, hợp SEA +3.7 với biểu hiện thiếu máu mức qua quá trình sàng lọc, anh chị đều có kết độ vừa phải (MCV 65,6fL – MCH 19,6pg), quả công thức máu nghi ngờ mang gen không phụ thuộc truyền máu, vợ mang đột Thalassemia và được chỉ định xét nghiệm biến SEA dị hợp tử. 2 gen này khi đứng độc gen để xác định chính xác tình trạng mang lập thường biểu hiện nhẹ. Tuy nhiên, khi gen bệnh. Kết quả cho thấy, anh L. mang đột mang thai, đứa trẻ sẽ có xác suất lý thuyết biến Cd17 dị hợp tử, chị H mang đột biến Cd 25% khỏe mạnh, 50% mang 1 trong các gen 41/42 dị hợp tử, đều là đột biến thể β0. Như đột biến và 25% Hb H do kết hợp SEA và vậy, nếu kết hôn hai vợ chồng sẽ có nguy cơ 3.7 của bố mẹ. Thai lần này cần được chẩn sinh con bị bệnh. Trường hợp này, nếu muốn đoán trước sinh để xác định chính xác tình kết hôn, hai vợ chồng cần được tư vấn các trạng mang gen. Con gái lớn chắc chắn sẽ biện pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh mang ít nhất 1 gen đột biến. Đột biến này như sàng lọc tiền làm tổ, chọc ối làm chẩn không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống đoán trước sinh cho thai để xác định chính của đứa trẻ tuy nhiên nên được xét nghiệm xác tình trạng của thai nhi, từ đó có thể sinh xác định chính xác loại đột biến để có cơ sở được những đứa trẻ khỏe mạnh. Anh chị em xác định nguy cơ sinh sản khi kết hôn. ruột của cặp vợ chồng này nếu đang trong độ Ca lâm sàng 3: Thai phụ L. T. X. mang tuổi sinh sản cần xét nghiệm sàng lọc để phát thai lần 2, con lần 1 chưa phát hiện bất hiện sớm tình trạng mang gen. thường. Khi thai phụ đến khám và quán lý thai nghén tại bệnh viện được chỉ định xét V. KẾT LUẬN nghiệm công thức máu. Kết quả cho thấy, 1. Tỷ lệ mang gen Thalassemia trong MCV 67,4fL, MCH 20,6pg. Bệnh nhân chỉ nhóm đối tượng nguy cơ cao là 73,86% trong định làm xét nghiệm gen thalassemia cho kết đó, tỷ lệ mang gen Alpha Thalassemia và quả mang đột biến 4.2 đồng hợp tử. Đây là Beta Thalassemia lần lượt là 49,15% và 11,65%. Tỷ lệ mang gen HbE và thể phối đột biến thể α+, ở dạng đồng hợp tử vẫn có hợp là 9,66% và 4,62%. khả năng tổng hợp chuỗi alpha globin. Do đó 2. Trong các trường hợp alpha người mắc thường có biểu hiện nhẹ, không thalassemia: đột biến dạng --SEA chiếm tỷ lệ phát hiện ra tình trạng bệnh. Trên thực tế, cao nhất (130/173 trường hợp), sau đó là - biểu hiện thiếu máu của bệnh nhân không α3.7 (33/173 trường hợp). Các trường hợp quá nặng nề dù bệnh nhân đang có thai. Khi Beta thalassemia chủ yếu gặp đột biến β0 xét nghiệm công thức máu của chồng cho kết bao gồm cd17, cd41/42, cd71/72 và cd95. quả bình thường. Như vậy, bệnh nhân này Chỉ có 2 trường hợp là thể β+ (-28; IVS II không nhất thiết phải làm chẩn đoán trước 654). 374
  8. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 529 - th¸ng 8 - sè CHUYÊN ĐỀ - 2023 VI. KIẾN NGHỊ 6. Wibhasiris Srisuwan et al. (2013). 1. Cần sàng lọc Thalassemia sớm từ giai Diagnosis of thalassemia carriers commonly đoạn tiền hôn nhân để xác định tình trạng found in Nothern Thailand via a combination mang gen bệnh. of MCV or MCH and PCR-based methods. 2. Đối với các cặp vợ chồng cùng mang Bulletin Chiang Mai Associated Medical gen Thalassemia, cần được tư vấn di truyền Sciences, 46, 22-32. theo từng loại đột biến để xác định nguy cơ 7. Rahimah Ahmad et al. (2013). Distribution sinh sản và chẩn đoán trước sinh khi cần of a Thallassemia Gene Variants in Diverse thiết. Ethnic Populations in Malaysia: Data from the Institue for Medical Research. Int. J. TÀI LIỆU THAM KHẢO Mol. Sci., 14, 1859-1861. 1. Theodoridou S., Prapas N., Balassopoulou 8. X. M. Xu et al. (2004). The prevalence and A. et al. (2018). Efficacy of the National spectrum of alpha and beta thalassemia in Thalassaemia and Sickle Cell Disease Guangdong Province: implications for the Prevention Programme in Northern Greece: future heath burden and population 15-Year Experience, Practice and Policy screening. J Clin Pathol, 57, 517-522. Gaps for Natives and Migrants. Hemoglobin, 9. Lê Phương Thảo (2015). Chẩn đoán trước 1-6. sinh bệnh Thalassemia bằng kỹ thuật lai 2. Sargolzaie N., Montazer Zohour M., phân tử (Reverse hybridization). Luận văn Ayubi E. et al. (2018). Relationship Thạc sỹ Y học, Đại học Y Hà Nội. Between Social Determinants of Health and 10. Ngô Diễm Ngọc, Lý Thị Thanh Hà, Ngô the Thalassemia Prenatal Diagnosis Test in Thị Tuyết Nhung (2015). Sàng lọc và chẩn Zahedan, South Eastern Iran. Hemoglobin, 1- đoán trước sinh bệnh  và  thalassemia 5. trên các thai phụ có nguy cơ cao tại bệnh 3. Nguyễn Khắc Hân Hoan (2008). Chẩn đoán viện Nhi TW. Tạp chí Y học Việt Nam, 9, trước sinh bệnh thalassemia trên 290 trường 83-92. hợp thai. Tạp chí nghiên cứu y học, 74(3), 1- 11. Nguyễn Thị Thu Hà (2017). Nghiên cứu 7. đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi 4. Nguyễn Khắc Hân Hoan, Phạm Việt điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Thanh, Trương Đình Kiệt và cộng sự. Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương (2011). Chẩn đoán trước sinh bệnh giai đoạn 2013 - 2016. Luận án Tiến sỹ, Đại thalassemia trên 290 trường hợp thai. Tạp chí học Y Hà Nội. nghiên cứu y học, 3, 34-35. 12. Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Triệu Vân, 5. Đặng Thị Hồng Thiện (2019). Nghiên cứu Ngô Mạnh Quân và cộng sự (2021). Tổng sàng lọc tình trạng thalassemia ở phụ nữ có quan Thalassemia, thực trạng, nguy cơ và thai đến khám và điều trị tại bệnh viện Phụ giải pháp kiểm soát bệnh Thalassemia ở Việt sản Trung ương. Luận án Tiến sỹ, Đại học Y Nam. Tạp chí Y học Việt Nam, 502, 3-16. Hà Nội. 375
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
22=>1