Trình tự gen người

Bài viết trình bày mô tả diễn biến quá trình chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson. Phương pháp: Đối tượng là 1 ca bệnh hiếm gặp, với chẩn đoán xác định là bệnh Wilson, phương pháp nghiên cứu: theo dõi diễn biến của người bệnh từ khi bắt đầu đến cơ sở y tế cho đến khi có chẩn đoán xác định cuối cùng và kết quả điều trị bệnh sau đó 2 tuần.

7p viyamanaka 06-02-2025 2 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sử dụng quang phổ hấp thụ phân tử. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 80 mẫu máu tĩnh mạch người bình thường và người mang gen bệnh thalassemia, thực hiện tại labo Bộ môn Sinh hóa - và labo bộ môn Vật lý – Lý sinh trường Đại Học Y Dược.

7p vihatake 11-01-2025 2 1   Download

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 1 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Nấm men là tác nhân gây bệnh quan trọng ở người, đặc biệt bệnh do Candida spp. là bệnh phổ biến. Nghiên cứu được tiến hành trên 121 chủng nấm men phân lập được từ 103 bệnh nhân thuộc Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế và Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2013 - 6/2014. Bài viết trình bày định danh loài một số chủng nấm men phân lập được từ các bệnh nhân được chẩn đoán nhiễm nấm nông hoặc nấm sâu.

6p viharuno 06-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 3 2   Download

Năm 1908, nhà toán học người Anh G.N. Hardy và một bác sĩ người Đức là W. Weinberg đã độc lập nghiên cứu, đồng thời phát hiện ra quy luật phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quầnthể giao phối. Nội dung định luật chỉ ra rằng, trongnhững điều kiện nhất định, thì trong lòng một quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác....

33p ktct_1669 23-04-2012 338 42   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y tế công cộng "Nghiên cứu tình hình lao phổi mới AFB (+), đặc điểm gen học vi khuẩn lao và kết quả điều trị vi khuẩn lao đa kháng phát hiện tại tỉnh Đồng Tháp từ năm 2018-2020" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ lao phổi mới AFB (+) và đặc điểm dịch tễ học của lao mới ở người từ 15 tuổi trở lên của tỉnh Đồng Tháp trong 3 năm từ 2018 - 2020; Mô tả đặc điểm gen học và tính đột biến kháng thuốc lao của các chủng vi khuẩn lao ở người mắc lao phổi mới AFB (+) tại Đồng Tháp; Xác định tỷ lệ kháng thuốc và một số yếu tố liên quan ở người bệnh lao phổi mới AFB (+), đán...

230p vicharlot 23-12-2024 8 1   Download

Nguyên nhân phát sinh đột biÕn gen: - Tự nhiên: Do rối loạn trong quá trình tự sao chép của ADN dưới ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể. - Thực nghiệm: Con người đã gây ra các đột biến bằng tác nhân vật lí, hoặc hoá học (đột biến nhân tạo)

29p chudong_tp 19-04-2013 133 4   Download

Invertase là một enzyme thủy phân saccharose thành glucose và fructose. Bài giảng Enzyme Inverstase giúp người học nắm được các khái niệm, phân loại, động học invertase, cấu trúc invertase, trình tự invertase, gen mã hóa invertase, ức chế invertase,...Mời bạn đọc cùng tham khảo.

37p conchimnon32 26-06-2014 781 25   Download

Bài giảng Sinh học đại cương - Chương III: Di truyền học người trình bày về di truyền y học, bệnh di truyền, bảo về vốn gen của loài người, bệnh di truyền phân tử, hội chứng liên quan đến NST, bệnh ung thư, hạn chế đột biến, tư vấn và liệu pháp gen. Mời bạn đọc cùng tham khảo.

39p conchimnon32 26-06-2014 153 19   Download

Bài giảng Đột biến gen nhằm mục tiêu trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen, giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người. Tham khảo nội dung bài giảng để hiểu rõ hơn về nguyên nhân cũng như cơ chế hình thành các bệnh đột biết gen ở người.

55p svdhyduoc 17-08-2014 421 55   Download

Bài giảng "Công nghệ sinh học đại cương - Chương 2: Các kỹ thuật nền của CNSH hiện đại (Bài 5)" cung cấp cho người đọc các kỹ thuật xác định trình tự DNA bao gồm: Khái niệm, các mốc giải mã hệ gen của các sinh vật khác nhau, phương pháp xác định trình tự,... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

39p doinhugiobay_10 12-01-2016 100 7   Download

Bài giảng "Công nghệ sinh học đại cương - Chương 2: Các kỹ thuật nền của CNSH hiện đại" cung cấp cho người học các kiến thức về: Kỹ thuật xác định trình tự DNA, kỹ thuật tạo thư viện hệ gen và cDNA. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

40p doinhugiobay_10 12-01-2016 79 8   Download

Bài giảng Giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng chuẩn đoán bệnh tiến hành giải mã bộ gen người; giải trình tự DNA; khuếch đại bắt cầu và giải trình tự bằng sinh tổng hợp; qui trình chuẩn đoán gen IX factor gây bệnh hemophilia B;... Mời các bạn tham khảo.

46p maiyeumaiyeu09 14-09-2016 390 59   Download