Trình tự gen người

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ bệnh dày móng ở trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung Ương và Bệnh viện Quốc tế Green từ 1/8/2019- 31/8/2021; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân dày móng bẩm sinh; Nhận xét kết quả điều trị, can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh nói trên sau 6 tháng.

183p vilazada 02-02-2024 8 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến thể di truyền liên quan đến các bệnh ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai bằng giải trình tự hệ gen mã hóa" trình bày giải trình tự và phân tích trình tự hệ gen mã hóa trên các đối tượng người bệnh Việt Nam mắc ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai; Xác định các biến thể nguyên nhân/nguy cơ, các gen tiềm năng có thể liên quan đến các cơ chế tiềm ẩn dẫn đến ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai.

187p vimurdoch 18-09-2023 15 7   Download

Bài giảng "Sinh học lớp 12 bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học" là tài liệu tham khảo dành cho quý thầy cô giáo và các bạn học sinh trong quá trình giảng dạy và học tập. Hi vọng với tài liệu này, quá trình dạy và học sẽ trở nên hiệu quả và dễ dàng hơn. Mời mọi người cùng tham khảo.

12p chieuchieu01 17-04-2023 19 4   Download

Luận án "Nghiên cứu mối liên quan giữa 3 alen HLA lớp I với nguy cơ phản ứng có hại trên da nghiêm trọng của allopurinol ở người Kinh Việt Nam" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xây dựng và thẩm định quy trình phát hiện 3 alen HLA-A*33:03, HLA-B*58:01 và HLA-C*03:02. 2. Xác định tần suất của 3 alen HLA-A*33:03, HLA-B*58:01 và HLA-C*03:02 trong cộng đồng người Kinh Việt Nam.

304p bapxao06 09-03-2023 14 9   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đặc điểm sinh học phân tử của Escherichia coli mang gen mcr-1 kháng colistin phân lập từ người và vật nuôi, thực phẩm và nước tại xã Thanh Hà, Hà Nam, năm 2015" trình bày việc xác định tỷ lệ chủng E. coli mang gen mcr-1 kháng colistin phân lập được từ phân người và vật nuôi, thực phẩm, nước tại xã Thanh Hà, huyện Thanh Liêm, Hà Nam, năm 2015; Xác định một số đặc điểm sinh học phân tử chủng E. coli mang gen mcr-1 đã phân lập được

186p vineville 03-02-2023 21 7   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu vai trò của nhóm gen mã hóa deubiquitinase và một số tín hiệu phân tử trên bệnh nhân tăng hồng cầu vô căn" trình bày xác định vai trò của gen A20 và gen Otubain-1 điều hòa chức năng sinh học tế bào PBMC bao gồm sự thuần thục, sự biệt hóa và sự chết apoptosis; Xác định mức độ biểu hiện mRNA/đa hình của một số gen mã hóa deubiquitinase, gen tín hiệu liên quan và kiểu hình miễn dịch trên bệnh nhân THCVC và người khỏe mạnh.

133p vineville 03-02-2023 11 5   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 33 6   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu mối tương quan di truyền giữa người Việt cổ - thuộc giai đoạn hậu thời kỳ đồ đá mới – với người Việt hiện đại bằng phân tích trình tự toàn bộ hệ gen ty thể" trình bày các nội dung chính sau: Phân lập và tách chiết được DNA ty thể (mtDNA) từ mẫu người Việt cổ. Ước đoán được mối liên hệ di truyền giữa người Việt cổ hậu thời kỳ đồ đá mới với người Việt hiện đại cũng như người Việt cổ và một số người cổ thuộc một số nước trong khu vực Đông Nam Á.

76p viabigailjohnson 10-06-2022 35 6   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm nghiên cứu giải trình tự hệ gen ty thể loài sán lá ruột nhỏ Haplorchis taichui, phân tích đặc điểm gen và xây dựng phả hệ; nghiên cứu giải trình tự đơn vị mã hóa ribosome của một số loài sản là ruột nhỏ (Haplorchis taichui, Haplorchis pumilio), phân tích đặc điểm gen và xây dựng phả hệ. Mời các bạn tham khảo nội dung đề tài!

187p inception36 03-11-2021 20 5   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p closefriend03 13-10-2021 58 12   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định đột biến trên một số vùng gen LDLR ở bệnh nhi tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Phát hiện đột biến gen LDLR và một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi FH mang đột biến gen.

177p tabicani 13-09-2021 17 3   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định được tỷ lệ nhiễm vi khuẩn E. coli kháng kháng sinh nhóm Cephalosporin (sản sinh enzyme beta-lactamase) phân lập từ chất thải của người chăn nuôi, chất thải của lợn và môi trường; xác định trình tự gen kháng kháng sinh của vi khuẩn E. coli sản sinh enzyme beta-lactamase; đánh giá sự tương đồng về kiểu gen kháng kháng sinh của E. coli được phân lập từ người chăn nuôi và lợn.

82p beloveinhouse03 22-08-2021 40 5   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm tách chiết ADN từ các mẫu móng tay; giải trình tự gen vùng D – Loop; phân tích trình tự gen vùng D – Loop ở các mẫu và so sánh trình tự mẫu phân tích với trình tự tham chiếu sửa đổi (rCRS) và tìm đặc trưng SNPs ở chủng người Việt Nam.

53p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4   Download

Mục tiêu của đề tài là hoàn thiện quy trình kỹ thuật RT - PCR để xác định đột biến ở các gen NPM1-mutA và FLT3 trong leukemia cấp dòng tủy; khảo sát tỷ lệ đột biến NPM1-mutA và FLT3 ở người bệnh leukemia cấp dòng tủy được thu thập tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong thời gian từ tháng 8/2017 đến tháng 7/2018.

73p beloveinhouse03 22-08-2021 17 4   Download

Đề tài nghiên cứu tách chiết ADN tổng số từ mẫu máu của 182 cá thể thuộc 5 dân tộc Kinh, Thái, Hmong, Lolo và Giarai; khuếch đại và xác định trình tự hai đoạn gen HV-I và HV-II trên ADN ty thể của các mẫu nghiên cứu; phân tích trình tự và phân loại theo nhóm đơn bội của các mẫu nghiên cứu thuộc 5 dân tộc Kinh, Thái, Hmong, Lolo và Giarai.

71p beloveinhouse03 22-08-2021 23 5   Download

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia.

67p beloveinhouse03 22-08-2021 37 7   Download

Đồ án tốt nghiệp này được thực hiện với mục tiêu nhằm cung cấp những thông tin chính xác về một số chủng nấm men nhiễm bệnh da trên chó cũng như khả năng lây lan của chúng sang con người, nhằm tăng khả năng điều trị và phòng ngừa lây lan khi chó bị nhiễm những loại nấm men trên. Mời các bạn cùng tham khảo.

64p zhangyan 13-07-2021 45 9   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam" trình bày các nội dung chính sau: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của SJS/TEN; Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của SJS/TEN; Phân tử HLA và sự trình diện kháng nguyên; Đối tượng nghiên cứu và phương pháp nghiên cứu một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam;...

185p vilijen2711 04-07-2021 24 5   Download