Trình tự gen người

Bài giảng Di truyền 2 mở rộng các khái niệm di truyền học, bao gồm di truyền liên kết, di truyền ngoài nhân, di truyền học quần thể, và các cơ chế di truyền phức tạp như đa gen và tương tác gen. Nội dung cũng đề cập đến các nghiên cứu hiện đại trong di truyền học, ứng dụng công nghệ sinh học trong chỉnh sửa gen và y học di truyền, giúp người học hiểu rõ hơn về các quá trình di truyền ở mức độ phân tử và quần thể.

65p laphongtrang0906 02-04-2025 2 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH).

8p viperth 28-11-2024 3 2   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu hệ gen ty thể người Việt Nam thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và tách chiết DNA tổng số của các cá thể thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; Giải trình tự hệ gen ty thể của cá thể thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể các dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; So sánh các biến thể trên hệ gen ty thể của các dân tộc trong nghiên cứu với các dân tộc khác ở Việt Nam và các nước lân cận.

80p vihashirama 03-04-2025 3 0   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam" trình bày các nội dung chính sau: Giải mã trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của nam giới thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể của năm dân tộc trong nghiên cứu và so sánh các biến thể giữa các dân tộc thuộc các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam.

115p vihashirama 03-04-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày hội chứng giảm thông khí trung tâm do đột biến gen PHOX2B gặp ở trẻ sơ sinh gây ra tình trạng mất phản xạ tự thở. Tình trạng này rất hiếm gặp ở người trưởng thành, và có thể xảy ra sau các phẫu thuật vùng não hố sau gần trung tâm hô hấp. Đây là một biến chứng nghiêm trọng và có thể gây tử vong nếu không được quản lí phù hợp.

4p visarada 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày Sarcôm bao hoạt dịch (SS) là loại sarcôm tế bào hình thoi đơn hình biểu hiện sự biệt hóa dạng biểu mô. Sinh học phân tử của bệnh cho thấy có sự hợp nhất gen SS18-SSX1/2/4. SS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là bằng nhau. Hơn 50% bệnh nhân là thanh thiếu niên hoặc người trẻ tuổi. SS thường gặp ở mô mềm sâu của chi dưới và chi trên (chiếm 70% các trường hợp), đặc biệt ở các vị trí cạnh khớp. Ngoài ra, SS cũng có thể gặp ở thân mình (15% trường hợp), đầu mặt cổ (7% trường hợp).

8p vimaito 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát khả năng kháng vi khuẩn gây bệnh trên người Escherichia coli (E. coli) YH15, Bacillus cereus (B. cereus) YH34 của chủng xạ khuẩn Streptomyces padanus (S. padanus) MIP_L27 và đặc tính sinh học của chủng Streptomyces MIP_L27 và định danh đến loài.

10p vihyuga 20-02-2025 4 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mô tả diễn biến quá trình chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson. Phương pháp: Đối tượng là 1 ca bệnh hiếm gặp, với chẩn đoán xác định là bệnh Wilson, phương pháp nghiên cứu: theo dõi diễn biến của người bệnh từ khi bắt đầu đến cơ sở y tế cho đến khi có chẩn đoán xác định cuối cùng và kết quả điều trị bệnh sau đó 2 tuần.

7p viyamanaka 06-02-2025 3 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sử dụng quang phổ hấp thụ phân tử. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 80 mẫu máu tĩnh mạch người bình thường và người mang gen bệnh thalassemia, thực hiện tại labo Bộ môn Sinh hóa - và labo bộ môn Vật lý – Lý sinh trường Đại Học Y Dược.

7p vihatake 11-01-2025 3 1   Download

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download