Vùng mã hoá của gen

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Việc ôn tập và hệ thống kiến thức với ‘Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang’ được chia sẻ dưới đây sẽ giúp bạn nắm vững các phương pháp giải bài tập hiệu quả và rèn luyện kỹ năng giải đề thi nhanh và chính xác để chuẩn bị tốt nhất cho kì thi sắp diễn ra.

3p gaupanda044 26-07-2024 3 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Cây bảy lá một hoa (Paris vietnamensis) là một trong những loại dược liệu quan trọng được sử dụng trong y học truyền thống. Trong nghiên cứu, vùng gen 18S rRNA và rbcL của cây bảy lá một hoa thu tại Yên Bái được phân lập, giải trình tự và phân tích đặc điểm. Hơn nữa, nghiên cứu cũng đánh giá khả năng sử dụng 18S rRNA và rbcL để phân loại, định danh và sự phát sinh loài.

6p viritesh 02-04-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định hộp RpoS và RpoN ở vùng promoter của ổ gen mã hóa cho hệ thống bài xuất số 3 ở Burkholderia pseudomallei (B. pseudomallei) bằng sinh tin học. Đối tượng – phương pháp nghiên cứu: Phần mềm DOOR và phần mềm HMMer 2.3.2. được sử dụng. Trình tự nhóm gene quan tâm và vùng promoter, truy xuất trên cơ sở dữ liệu NCBI.

7p vilarry 12-03-2024 10 1   Download

Bài viết tiến hành ứng dụng phương pháp xác định nhanh dựa trên trình tự 90 nucleotide của gen EP402R mã hoá protein CD2v đã được chúng tôi công bố trước đây để xác định kiểu nhóm huyết thanh học của các chủng virus DTLCP phân lập tại 7 vùng sinh thái nông nghiệp tại Việt Nam.

7p kimphuong1123 18-08-2023 18 3   Download

Bài viết Xác định họ gen mã hóa enzyme Methionin-s-sulfoxide reductaza ở đậu tương (Glycine max) trình bày kết quả xác định họ gen mã hóa enzyme MSRA ở hệ gen cây đậu tương; Kết quả phân tích hiện tượng lặp gen trong họ gen GmMSRA; Kết quả đánh giá vùng trình tự bảo thủ và xây dựng cây phát sinh cho họ gen GmMSRA; Kết quả đánh giá mức độ biểu hiện của GmMSRA trong điều kiện bất lợi.

6p vithor 20-07-2023 5 2   Download

Bài viết Phát hiện một số đột biến trên vùng mã hóa của gen BGIOSGA024502 (Ghd7) tập trung nghiên cứu gen BGIOSGA024502 (Ghd7) trên dòng đột biến và giống gốc nhằm tìm hiểu các đột biến phát sinh nếu có.

7p vicedric 08-02-2023 7 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada" trình bày khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có hội chứng Brugada; Xác định đột biến gen SCN5A và mối liên quan giữa đột biến gen với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng.

180p vineville 03-02-2023 9 4   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 33 6   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm sinh trưởng, năng suất sinh khối và thành phần hóa học của 10 giống ngô lai (Zea mays L.) làm thức ăn xanh chăn nuôi được trồng ở tỉnh Thừa Thiên Huế nghiên cứu kỹ thuật canh tác, chế biến bảo quản và đánh giá giá trị dinh dưỡng của ngô sinh khối làm thức ăn trong chăn nuôi gia súc nhai lại, mà chủ yếu là trong chăn nuôi bò thịt và bò sữa cho các tỉnh miền Trung.

12p vikoenigsegg 26-09-2022 20 3   Download

Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới.

9p viarrinera 26-08-2022 21 3   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh.

9p vipriyankagandhi 27-07-2022 11 3   Download

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau.

9p visherylsandber 28-06-2022 49 4   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tạo dòng và biểu hiện thành công gen trh của vi khuẩn Vibrio parahaemolyticus phân lập được trên cá hồng Mỹ bị bệnh lở loét, nuôi ở vùng ven biển Thừa ThiênHuế. Vùng gen mã hóa tạo kháng nguyên độc tố gây dung huyết không bền nhiệt trh có kích thước 462 bp (bao gồm bộ ba mở đầu ATG và bộ ba kết thúc TGA), tương đồng 100% với trình tự gen được công bố trên GenBank (mã số KP836471.1).

8p viellenkullman 13-05-2022 14 3   Download

Nghiên cứu này được thực hiện để hỗ trợ cho việc nhận diện loài P. trimera tại Khánh Hòa, phục vụ cho công tác nhận diện, nhân giống và bảo tồn. Kết quả nghiên cứu đã xác định được đặc điểm hình thái đặc trưng và mối quan hệ di truyền giữa các mẫu bằng phương pháp phân tích mã vạch DNA dựa trên chỉ thị gen ITS, matK và rbcL.

9p viellenkullman 13-05-2022 22 2   Download

Yếu tố nhân Y (NF-Y) là một trong những nhóm protein điều hòa đóng vai trò nhân tố trung tâm trong các cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở các loài trong sinh giới. Trong nghiên cứu này, thông tin về họ NF-Y ở giống chó Dingo (Canis familiaris dingo), bao gồm chú giải, đặc điểm lý hóa, cấu trúc gen, vùng domain đặc trưng, cấu trúc không gian, cấu trúc ARN, đã được tìm hiểu thông qua công cụ tin sinh học.

6p viwilliamleiding 04-12-2021 35 2   Download

Bài viết trình bày chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (WES), qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử, chúng tôi đã xác định được 65 biến thể hiếm thuộc 18 gen trên nhóm bệnh nhân người Việt Nam nói trên, bao gồm 28 biến thể đồng hợp tử và 37 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1và MYPN lần lượt có 9 và 8 biến thể. Gen SYNE2 có 6 biến thể. Mời các bạn tham khảo!

8p princessmononoke 28-11-2021 15 2   Download

Sau khi giải trình tự và ráp nối lại nhờ các vùng trình tự chồng khít lên nhau, 3 đoạn trình tự này tạo nên một đoạn gen IGF2 với tổng chiều dài đạt 3387bp, chứa 4 exon mã hóa cho protein IGF2, tương đồng 96% với mRNA mã hóa cho protein IGF2 của cá nheo Mỹ Ictalurus punctatus và cá nheo lục Ictalurus furcatus. Việc xác định được cấu trúc của gen IGF2 của cá tra nuôi Pangasianodon hypophthalmus là tiền đề cho những nghiên cứu sâu hơn về mặt chức năng hay đa dạng di truyền.

9p princessmononoke 28-11-2021 16 2   Download

Trong nghiên cứu này, cDNA gen mã hóa AACT được phân lập từ sâm Ngọc Linh với vùng mang mã có kích thước 1224 bp, mã hóa cho 408 amino acid. Trình tự cDNA gen mã hóa AACT được công bố trên GenBank với mã số MZ272018, có sự tương đồng so với gen này ở loài Panax notoginseng KJ804173.1 là 99,08%. Tuy có một số điểm khác biệt trong trình tự cDNA gen mã hóa AACT ở sâm Ngọc Linh so với loài tham chiếu nhưng trình tự protein do gen mã hóa mang đầy đủ các đặc tính của AACT với các vị trí quan trọng liên quan tới hoạt tính protein đều được bảo toàn.

11p spiritedaway36 25-11-2021 26 2   Download