Xét nghiệm di truyền

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Von Willebrand (VWD) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Một thách thức lớn là bệnh không được chẩn đoán chính xác và kịp thời. Bài viết báo cáo 3 trường hợp VWD với các bối cảnh khác nhau.

7p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

Để học sinh xem xét đánh giá khả năng tiếp thu bài và nhận biết năng lực của bản thân về môn Sinh, mời các bạn tham khảo 4 Đề kiểm tra môn Sinh học kèm theo đáp án.

40p abcdef_14 22-07-2011 158 11   Download

Thực nghiệm Sanh nhẹ cân và tăng huyết áp Di truyền Mẹ tăng đường huyết Phì đại nephron và FSGS Tiết chế đạm khi mang thai Sản phụ tiếp xúc với độc chất (Gentamycine, thiếu Vit A, Beta lactamine,…)

49p shift_12 18-07-2013 149 15   Download

Bài giảng Công nghệ gen và công nghệ thông tin trình bày quá trình lưu giữ ADN trong tế bào, ngôn ngữ gen, công nghệ ADN, kỹ thuật xét nghiệm ADN, máy phân tích di truyền, thẻ ADN cá nhân, phát hiện và điều trị các bệnh di truyền, bệnh xơ gan, con đường đưa thông tin từ ADN đến bệnh tật, lý thuyết trung tâm, nguyên lý điều trị bệnh di truyền.

25p taobien 27-05-2014 119 10   Download

Bài giảng Xét nghiệm tế bào được thực hiện nhằm cung cấp cho các bạn những kiến thức về phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào; phương pháp phân tích tiêu bản NST người; ứng dụng kỹ thuật fish trong chẩn đoán một số rối loạn NST. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức trong lĩnh vực này.

26p thuytrang_6 18-08-2015 189 19   Download

Nội dung bài giảng trình bày khái niệm bệnh Thalassemia, bệnh hemoglobin, đặc điểm bệnh, xét nghiệm chẩn đoán, đặc điểm di truyền của bệnh.

52p uocvong09 16-10-2015 346 33   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 156 11   Download

Bài giảng "Siêu âm cơ bản trong sản khoa - tầm soát dị tật thai - BS. Hồ Huỳnh Nhung' nêu vai trò của siêu âm trong sản khoa, giới thiệu các test chẩn đoán, các kỹ thuật khảo sát chất liệu di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo.

30p phamthithi240292 29-08-2017 110 9   Download

Bài giảng với các nội dung các bất thường bẩm sinh nặng; tần suất các bất thường bẩm sinh; khuynh hướng xã hội; mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh; đối tượng chẩn đoán trước sinh; nội dung chẩn đoán trước sinh; tiền sử gia đình; tuổi mẹ khi mang thai...

28p angicungduoc 13-10-2019 52 6   Download

Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng cholesterol máu gia đình trình bày các nội dung chính sau: Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”, sàng lọc theo trình tự, chẩn đoán FH ở người lớn, chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên, vai trò của xét nghiệm di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

49p vichaelisa2711 20-05-2021 49 2   Download

Bài giảng Xét nghiệm di truyền trước làm tổ: Từ phòng xét nghiệm tới thực hành lâm sàng do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Preimplatation Genetic Testing; Phân loại PGT; Khảo sát bất thường NST: PGT-A và PGT-SR; Kỹ thuật PGT-M;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

23p vimarkzuckerberg 04-11-2021 21 3   Download

Bài giảng trình bày một số tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư như: Chẩn đoán hình ảnh; Xét nghiệm máu; Mô bệnh học, tế bào, di truyền; Đột biến EGFR (Epidermial Growth Factor Receptor: Thụ thể yếu tố phát triển biểu bì); Y học hạt nhân; Giá trị của PET/CT trong chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

82p vimarkzuckerberg 04-11-2021 45 2   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 28 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 13 5   Download

Bài giảng Sản Phụ khoa - Học phần 20: Sẩy thai tái phát cung cấp cho học viên những nội dung gồm: sẩy thai tái phát - Recurrent pregnancy loss (RPL); di truyền - bất thường nhiễm sắc thể; các dị dạng tử cung bẩm sinh; xét nghiệm đánh giá tử cung; siêu âm ngả âm đạo; siêu âm bơm nước lòng tử cung; nội soi buồng tử cung; bệnh lý tử cung; hở eo tử cung; chẩn đoán cổ tử cung ngắn;... Mời các bạn cùng tham khảo!

105p hamoc 13-11-2024 5 0   Download

Bài giảng Bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm do BSCKII. Trần Thị Hồng Ngọc biên soạn gồm các nội dung: Định nghĩa về bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm; Dịch tễ bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm; Nguyên nhân bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát; Chẩn đoán và điều trị bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm.

42p viprimi 19-11-2024 1 1   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 17 4   Download

Bài giảng trình bày việc chẩn đoán di truyền trong bất thường hệ thần kinh trung ương; Lựa chọn xét nghiệm; Tỷ lệ chẩn đoán của exome sequencing trong rối loạn phát triển tâm vận; Một số ca lâm sàng ghi nhận tại Bệnh viện Từ Dũ.

20p vimurdoch 18-09-2023 14 5   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 41 6   Download