Xét nghiệm gen

Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 31 tuổi được chẩn đoán Hội chứng Gitelman bằng xét nghiệm gen, đột biến đồng hợp tử ở gen SLC12A3 tại vị trí NM_001126108.2: c.1145C>T.

7p vihizuzen 26-05-2025 3 1   Download

Tài liệu hướng dẫn quy trình kỹ thuật "Rickettsia Real-time PCR" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: mục đích và nguyên lý, chuẩn bị phương tiện - hóa chất, phiếu xét nghiệm, các bước tiến hành kỹ thuật, nhận định kết quả, những sai sót và xử trí,... Mời các bạn cùng tham khảo!

4p thammduongg 27-04-2025 2 1   Download

Tài liệu hướng dẫn quy trình kỹ thuật "Virus giải trình tự gen" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: mục đích và nguyên lý, chuẩn bị phương tiện - hóa chất, phiếu xét nghiệm, các bước tiến hành kỹ thuật, nhận định kết quả, những sai sót và xử trí,... Mời các bạn cùng tham khảo!

3p thammduongg 27-04-2025 2 1   Download

Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-Time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen nhằm đánh giá mức độ biểu hiện và đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng Chloroquine ở Plasmodium vivax tại huyện Mường Tè, tỉnh Lai Châu, Việt Nam.

6p gaupanda087 16-04-2025 2 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 400 người bệnh được chẩn đoán nhiễm HIV, đang được theo dõi, quản lý điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương từ năm 2022 đến 2023 nhằm mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng của người nhiễm HIV đang được điều trị Antiretroviral tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung Ương năm 2022-2023, trong đó đánh giá tình trạng kháng thuốc ở 45 người bệnh thất bại virus học, có kết quả xét nghiệm gen kháng thuốc.

5p viciize 31-10-2024 5 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan nhân quả giữa gia tăng nồng độ lipoprotein (a) (Lp(a)) và bệnh mạch vành. Nồng độ Lp(a) huyết thanh mỗi người được quy định chủ yếu bởi gen, ít bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường. Bài viết mô tả sự phân bố nồng độ Lp(a) ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp. Thiết kế nghiên cứu: Cắt ngang mô tả.

5p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 6 1   Download

Methyl hóa gen SEPT9 được FDA công nhận và sử dụng là dấu ấn sinh học xét nghiệm bằng máu ngoại vi đầu tiên trong sàng lọc UTĐTT vào năm 2016, ngày càng phát triển nhiều kĩ thuật xét nghiệm để tối ưu hóa đạt được độ nhạy, độ đặc hiệu cao. Bài viết trình bày đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu phát hiện mSEPT9 với phương pháp mới dựa trên semi – nested PCR phổ tuyến tính ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

10p vicharlot 21-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày qua các đánh giá bằng các xét nghiệm và cận lâm sàng cơ bản, tỉ lệ nhồi máu não căn nguyên không xác định ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi rất cao. Do đó, bệnh nhân trẻ tuổi bị nhồi máu não cần được đánh giá tích cực bằng các thăm dò chuyên sâu hơn nữa nhằm tìm ra căn nguyên ẩn của nhồi máu não.

9p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.

6p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Bài viết khảo sát tình hình sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố tại hệ thống y tế MEDLATEC cũng như đặc điểm một số xét nghiệm khác trên người bệnh và người mang gen bệnh lý huyết sắc tố. Đối tượng: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 18708 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia được xét nghiệm điện di huyết sắc tố trên hệ thống điện di mao quản Sebia Capillarys 3 Tera và/hoặc XN đột biến thalassemia.

12p viperth 28-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

5p viuzumaki 28-03-2025 9 1   Download

Alpha thalassemia là bệnh lý có tỷ lệ lưu hành cao, trong đó thể trung gian, bệnh HbH là thể đem lại nhiều gánh nặng. Điện di hemoglobin là bước đầu trong tiếp cận chẩn đoán và xét nghiệm gen là phương pháp chẩn đoán xác định cũng như phân loại thể bệnh HbH. Bài viết trình bày xác định đặc điểm điện di, đặc điểm gen và mối liên quan giữa chúng với nhau

8p viinuzuka 27-02-2025 16 1   Download

Dựa trên lý thuyết trải nghiệm khách hàng (CET), nghiên cứu này xem xét mối quan hệ giữa trải nghiệm thương hiệu và sự hài lòng của khách hàng Gen Z, và xem xét vai trò điều tiết của hình ảnh thương hiệu. Nghiên cứu sử dụng phương pháp định lượng qua mô hình phương trình cấu trúc PLS-SEM.

11p viormkorn 27-09-2024 13 2   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp dưới 45 tuổi có chỉ định xét nghiệm gen BRAF V600E; nhận xét tình trạng đột biến gen BRAF V600E và mối liên quan giữa đột biến gen BRAF V600E với đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân trên.

74p tuetuebinhan555 26-01-2025 9 3   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sử dụng quang phổ hấp thụ phân tử. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 80 mẫu máu tĩnh mạch người bình thường và người mang gen bệnh thalassemia, thực hiện tại labo Bộ môn Sinh hóa - và labo bộ môn Vật lý – Lý sinh trường Đại Học Y Dược.

7p vihatake 11-01-2025 4 1   Download