Bài 21: Di truyền y học

Chia sẻ: Nguyễn Thị Giỏi | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:22

Thêm vào BST

Báo xấu

1.362
lượt xem 258
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài 21: Di truyền y học

Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ
Nguyên Di truyền y học nghiên nhân gây ra bệnh di cứu vấn đề gì? ứng truyền phân tử là gì? dụng? Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên Lấhiệmcác sơ chế gây? ệnh di truyền và đề xuất các y n ột c ố ví dụ b cứu phát biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn Cơu do gâytbệnhn gen ugâyảnên đề chế độ biế và hậ qu của b phêninkêtô niệu Ví dụ : bệnhệnh ?
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin +Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trí tuệ và mất trí Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thườnh gây ra những hậđột biến NST Bệ ng liên quan đến u quả nghiêm trọng gọi bệhội chứng bệtử gây hậu quả hay là nh dt phân nh Ví dụ: nghiêmng ọng hơn? Vì sao? Hội chứ tr Đao
Cơ chế gây Hội chứng Đao 21 21 Bố mẹ Giảm phân I Giao tử Thụ tinh Con Y
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh? Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao Không nên sinh con khi tuổi cao
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội ội chứng Turner (cặpặNST giớới tínhcó 1 chiếc: XO) H chứng Klinefelter (♂ c p NST gi i tính có 3 ếc XXY)
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
Bệnh sứt môi
III. BỆNH UNG THƯ
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Nguyên nhân gây ung thư : Có thể do chất hóa học, virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạ Tế bào cơ bản gây ung thư
Trả lời các câu hỏi sau: 1/Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư? 2/Tại sao lại gọi là u lành, u ác? 3/Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư bằng cách nào
Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. KhCáchđượiều i trịác tính khi các tế ối u đ c gọ là : bào Ccủa nó cóthuốc năng tách ,khngười ban khả ỏi mô ta hưa có đặc trị đầu ng dùng ển đến các nơi hoặc hoá chất thườ di chuy tia phóng xạ khác trong cơ thể diệt các khối bào ung nhau , tuy nhiên để tạo các tế u khác thư thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề. Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết.
1/ Bệnh không do đột biến gen là: A. bệnh phêninkêtô niệu B. Hội chứng Claiphentơ C. Thiếu máu hồng cầu hình liềm D. Tay 6 ngón