Bài giảng Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y học - Trường THPT Bình Chánh

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:27

Thêm vào BST

Báo xấu

11
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng "Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y học" được biên soạn với các nội dung chính sau: Bệnh di truyền phân tử; Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; Bệnh ung thư. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y học - Trường THPT Bình Chánh

TRƯỜNG THPT BÌNH CHÁNH TỔ SINH HỌC
Khái niệm: di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG DO ĐỘT BIẾN GEN HOẶC ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1. Khái niệm: bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 2. Nguyên nhân: phần lớn do các đột biến gen gây nên. 3. Cơ chế Gen đột biến có thể: không tổng hợp được prôtêin; tăng hoặc giảm số lượng prôtêin => prôtêin bị thay đổi chức năng => rối loạn chuyển hóa => bệnh. 4. Một số ví dụ
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 4. Một số ví dụ VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a. Nguyên nhân: -Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß-> Đột biến gen trội ( HbA -> HbS) b. Cơ chế
b. Cơ chế: TB hồng cầu TB hồng cầu hình thường liềm Đột biến thay thế T bằng A Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu. (XTX) (XAX)
Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 4. Một số ví dụ VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu a. Nguyên nhân: Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b. Cơ chế
b. Cơ chế: Gen enzim Thức ăn Phêninalanin (máu) tirozin Phêninalanin (não) Đầu độc TB thần kinh - Do đột biến gen ➔ không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não ➔đầu độc tế bào thần kinh ➔Mất trí nhớ
Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 4. Một số ví dụ VD 3: Đột biến gen lặn nằm trên NST thường Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 4. Một số ví dụ VD 4: Đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính - Gen nằm trên NST X -> di truyền chéo. - Gen nằm trên NST Y -> di truyền thẳng. Bệnh máu khó đông Tật dính ngón tay, chân
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm: là những bệnh liên quan đến các đột biến cấu trúc hay số lượng NST, thường liên quan đến rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh → hội chứng bệnh. 2. Ví dụ
a. Trên NST thường: Hội chứng Down Y Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Cơ chế gây hội chứng Down 21 21 P: GP bình thường Rối loạn GP X Gp: Thụ tinh F1: 3 NST số 21 ➔Down
-Đặc điểm: - Người mắc hội chứng Đown thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa. - Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. - Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính: - Nữ: ➢ XXX ➔Hội chứng siêu nữ ➢ OX ➔Hội chứng Tơcnơ - Nam: ➢ XXY ➔Hội chứng Klinefilter ➢ OY ➔Chết thai
Hội chứng Tơcnơ (Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X) Nữ, lùn cổ ngắn, không có kinh nguyệt trí lực kém phát triển
Nam chân tay dài thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần không có con Hội chứng Klinefilter (XXY)
III. BỆNH UNG THƯ
III. BỆNH UNG THƯ 1. Khái niệm Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.