Bài giảng Tổn thương thần kinh trong bệnh lý Phakomatoses - Ths. BsCk2 Nguyễn Anh Tuấn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:36

Thêm vào BST

Báo xấu

3
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Tổn thương thần kinh trong bệnh lý Phakomatoses do Ths. BsCk2 Nguyễn Anh Tuấn biên soạn gồm các nội dung: Tổng quan; NF; NF2; Sturge Weber; Tuberous sclerosis; GLIOMA Thần kinh thị; Loạn sản cánh lớn xương bướm.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Tổn thương thần kinh trong bệnh lý Phakomatoses - Ths. BsCk2 Nguyễn Anh Tuấn

HỘI NGHỊ KHOA HỌC CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH TP. HỒ CHÍ MINH MỞ RỘNG LẦN THỨ X 2023 CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH THẦN KINH TỔN THƯƠNG THẦN KINH TRONG BỆNH LÝ PHAKOMATOSES Ths. Bs Ck2 NGUYỄN ANH TUẤN Trưởng khoa CĐHA BV Nhi Đồng 1 Tp. HCM RSHCM
NỘI DUNG ➢ Tổng quan ➢ NF1 ➢ NF2 ➢ Sturge Weber ➢ Tuberous sclerosis RSHCM hinhanhykhoa.com
TỔNG QUAN ➢ Phakomatoses / Neurocutaneous disorders: hyperplasia / dysplasia nguồn gốc ectoderm: Da, thần kinh và các tạng ➢ Lâm sàng / bệnh học / di truyền: không giống nhau THƯỜNG GẶP HIẾM GẶP Neurofibromarosis type 1 Ataxia – telangiectasis Neurofibromatosis type 2 Neurocutaneous melanosis Sturge Weber ……. Sclerosis tuberous Von hippel Lindeau RSHCM
NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 (NF1) - Von Reckling-Hausen ➢ Thường gặp nhất. Autosomic dominant. Đột biến gen NF1 trên NST 11q11.2 ➢ Tổn thương TKTW, TK ngoại vi, cơ xương khớp, da ➢ Chẩn đoán: ≥ 2 ➢ > 6 mảng sắc tố cà phê sữa đường kính > 5mm ( sau dậy thì > 15mm) (>95% bn) ➢ ≥ 2 neurofibromas hoặc 1 plexiform neurofibroma (30% bn) ➢ Glioma thần kinh thị ➢ 1 TT xương đặc trưng: như loạn sản xương bướm hoặc mỏng vỏ xương dài ➢ ≥ 2 hamartomas mống mắt (Lisch nodules) ➢ Nốt tàn nhang ở nách hoặc bẹn (65% - 85%) RSHCM ➢ Tiền căn gia đình thế hệ 1 bị NF1
NF1 ➢ Glioma: ➢ Giãn màng cứng (dural ectasia) ➢ Thần kinh thị ➢ Loạn sản xương ➢ Pilocytic astrocytoma ➢ Cánh lớn xương bướm ➢ Glioma thân não ➢ Hố yên hình J ➢ Astrocytoma / pilocytic astrocytoma tủy ➢ Loạn sản mạch máu: Hẹp / Moyamoya ➢ FASI (focal abnormal signal intensity) ➢ U sợi thần kinh ➢ Các nhân xám trung tâm, đồi thị ➢ Neurofibroma ➢ Chất trắng ➢ Plexiform neurofibroma ➢ Cầu não. Tiểu não RSHCM hinhanhykhoa.com
NF1 GLIOMA Thần kinh thị ➢ TT quan trọng nhất, 15 – 20%. ➢ Một hoặc hai bên ➢ Đa số trước 6 tuổi. < 50 % gây giảm thị lực ➢ Glioma / NF1: thần kinh thị - giao thoa thị - dải thị ➢ Glioma không NF1: giao thoa thị RSHCM
NF1 GLIOMA khác ➢ Astrocytoma bất cứ vị trí nào. Pilocytic astrocytoma (++) ➢ Thường nhất : Thân não ➢ Glioma NF1: hành tuỷ - gian não – cầu não ➢ Glioma không NF1: cầu não ➢ Tiên lương tốt. Có thể tự thoái triển ➢ CĐPB: Hamartomatous enlargement of brainstem ➢ Cầu não / hành tuỷ lớn mãn tính không tiến triển ➢ Tăng nhẹ tín hiệu không đồng nhất Trên T2WI, tín hiệu bình thường trên T1WI RSHCM
RSHCM
NF1 FASI - Focal areas of signal intensity ➢ Nhân xám, đồi thị, cầu não, thân não ➢ > 80% NF1 ➢ Trẻ < 10 tuổi: tăng số lượng tổn thương. ➢ Tổn thương tự thoái triển (±) ➢ CĐPB: ➢ Glioma ➢ Hamartomatous enlagrgement RSHCM
RSHCM
RSHCM
NF1 NEUROFIBROMA / PLEXIFORM NEUROFIBROMA ➢ Neurofibroma trong hộp sọ: hiếm trong NF1 ➢ PNs: ➢ Pathognomonic of NF1 ➢ Tăng sinh tất cả các thành phần thần kinh ➢ Gây Biến chứng trong hộp sọ RSHCM
RSHCM
NF1 BẤT THƯỜNG XƯƠNG ➢ “Distinctive lesion” ➢ Loạn sản cánh lớn xương bướm ➢Khuyết cánh lớn xương bướm ➢Thoát vị thuỳ TD vào hốc mắt ➢Đa số phối hợp plexiform neurofibroma vùng hốc mắt ➢ Thiểu sản xương chẩm dọc theo khớp lamda RSHCM
RSHCM
NF1 LOẠN SẢN MẠCH MÁU: ➢ Hẹp, tắc, giãn, túi phình, Moyamoya ➢ Co giật, chậm phát triển, liệt, nhức đầu kéo dài GIÃN MÀNG CỨNG ➢ Quanh thần kinh thị ➢ Lòng ống sống RSHCM
NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 ➢ Autosomal dominant, mutation NST 22q12.2 ➢ Tần xuất 1 / 25.000 – 30.000 trẻ sinh sống. 50% đột biến mới. ➢ Tổn thương thần kinh: ➢ Schwannomas trong hộp sọ (thần kinh VIII +++) ➢ Meningiomas (trong sọ, trong lòng ống sống) ➢ Ependymoma tủy ➢ Tổn thương da: ít hơn NF1 ➢ Mảng sắc tố cà phê sữa: 25%, nhỏ, ít (
NF2 CHẮC CHẮN CÓ THỂ 1. Schwannoma VIII hai bên 1. Schwannoma VIII 1 bên < 30ys và 1 2. TC gia đình thế hệ 1 có NF2, VÀ 1. Meningioma 1. Schwannoma VIII 1 bên < 30ys 2. Glioma 2. HOẶC 2 trong các dấu hiệu sau: 3. Schwannoma 1.Neurofibroma 4. Đục thủy tinh thể dưới bao thiếu niên 2.Meningioma 2. ≥ 2 meningiomas và 1 3.Glioma 1. Neurofibroma 4.Schwannoma 2. Glioma 5.Đục thủy tinh thể dưới bao thiếu niên 3. Schwannoma 4. Đục thủy tinh thể dưới bao thiếu niên RSHCM
RSHCM
RSHCM hinhanhykhoa.com