Bệnh thần kinh ngoại biên

Chia sẻ: Nguyen Huu | Ngày: | Loại File: DOC | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

977
lượt xem 182
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bệnh thần kinh ngoại biên Hệ thần kinh ngoại biên bao gồm tất cả các dây thần kinh không nằm ở não và tuỷ sống. Bệnh của hệ thần kinh ngoại biên gây rối loạn quá trình trao đổi thông tin giữa não và cơ

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bệnh thần kinh ngoại biên

Bệnh thần kinh ngoại biên Hệ thần kinh ngoại biên bao gồm tất cả các dây thần kinh không nằm ở não và tuỷ sống. Bệnh của hệ thần kinh ngoại biên gây rối loạn quá trình trao đổi thông tin giữa não và cơ, da, nội tạng và mạch máu, gây ra các triệu chứng như đau hoặc tê bì. Dấu hiệu và triệu chứng Triệu chứng tổn thương dây thần kinh cảm giác như đau, tê bì, cảm giác kiến bò, yếu cơ, bỏng rát hoặc mất cảm giác. Nhưng triệu chứng này thường bắt đầu từ từ. Ở một số người triệu chứng có thể rất nhẹ và không nhận thấy. Ở một số người khác, triệu chứng trở nên dai dẳng và gần như không thể chịu đựng nổi, nhất là về ban đêm. Nếu dây thần kinh vận động bị ảnh hưởng, người bệnh có thể bị yếu hoặc liệt các cơ do dây thần kinh đó kiểm soát. Còn nếu tổn thương xảy ra ở các dây thần kinh thuộc hệ thần kinh tự động, bệnh nhân có thể bị rối loạn đại tiểu tiện, giảm tiết mồ hôi hoặc liệt dương, tụt huyết áp khi đứng gây choáng ngất. Nguyên nhân Tổn thương ở một dây thần kinh có thể do chấn thương hoặc chèn ép ở người bị bó bột hoặc phải dùng nạng lâu ngày, ở lâu trong một tư thế không tự nhiên như đánh máy tính, hoặc có khối u ở xương. Nguyên nhân hay gặp nhất là tiểu đường. Những nguyên nhân khác gồm nghiện rượu, HIV/AIDS, một số bệnh di truyền, nhiễm bột, thiếu vitamin, các bệnh như bệnh tự miễn, bệnh gan, bệnh thận và nhược giáp, tiếp xúc với một số chất độc và thuốc, nhất là thuốc điều trị ung thư, và nhiễm vi khuẩn hoặc virus. Xét nghiệm và chẩn đoán - Khám bệnh bao gồm hỏi bệnh sử, khám thực thể và khám thần kinh để kiểm tra phản xạ gân xương, cơ lực và trương lực cơ, cảm giác, tư thế và phối hợp động tác. - Xét nghiệm nồng độ vitamin B12 trong máu, phân tích nước tiểu, xét nghiệm chức năng tuyến giáp và điện cơ. Xét nghiệm đo độ dẫn truyền thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng ống cổ tay và các rối loạn thần kinh ngoại vi khác. Điều trị - Mục tiêu điều trị là xử lý căn nguyên gây ra bệnh, sửa chữa thương tổn và giảm nhẹ triệu chứng. - Điều trị căn nguyên: Điều trị tiểu đường. Bổ sung vitamin. Điều trị các rối loạn tự miễn. Giảm chèn ép dây thần kinh. Ngừng tiếp xúc với các chất hoặc thuốc gây độc. - Thuốc: có tác dụng làm giảm triệu chứng, bao gồm thuốc giảm đau, thuốc chống co giật, cao dán lidocain và các thuốc khác, bao gồm thuốc giảm đau opioid. - Các liệu pháp Kích thích điện dây thần kinh qua da. Phản hồi sinh học. Châm cứu. Thôi miên. Các kỹ thuật thư giãn. Phòng bệnh Điều trị những chứng bệnh có thể dẫn đến bệnh thần kinh ngoại biên. Ăn uống lành mạnh, nhiều rau, hoa quả, ngũ cốc nguyên cám, những thực phẩm giàu vitamin B12 Tránh những động tác lặp đi lặp lại, tư thế bó buộc và hóa chất độc.
THAM KHẢO THÊM 1. Đau dây thần kinh ngoại biên Hệ thần kinh gồm: não bộ và tủy gai thuộc hệ thần kinh trung ương. Các dây thần kinh khác phân phối trên toàn bộ cơ thể kể cả các dây thần kinh cảm giác và vận động là hệ thần kinh ngoại biên. Dây thần kinh ngoại biên có thể bị đau do bị kích thích, bị chèn ép hoặc bị nhiễm vi-rút. Người bệnh thấy đau tại điểm hoặc vùng có dây thần kinh đau. Hầu hết các dây thần kinh đều có thể bị đau. Nếu rễ dây thần kinh bị đau thì cảm giác đau lan rộng hơn. . Triệu chứng Đau dây thần kinh liên sườn ở ngực thường làm cho người bệnh thở khó, ho cũng gây đau, nhưng dễ điều trị bằng các loại thuốc giảm đau thông dụng. Cảm giác đau dây thần kinh cổ thường lan từ cổ xuống tay làm người bệnh phải hạn chế cử động cổ. Nguyên nhân thường do có khớp cổ bị mòn làm cho rễ dây thần kinh ở điểm này bị kẹp. Các loại thuốc chống viêm và giảm đau thường có hiệu quả sau vài ngày điều trị. Người già đôi khi bị đau dây thần kinh mặt, đau nhói ở một bên má mỗi khi nhai. Viêm điều trị phải dùng thuốc giảm đau, thuốc chống sự trầm uất và đôi khi phải phẫu thuật. Viêm dây thần kinh vùng xương ót gây đau ở gáy và sau sọ, được điều trị bằng thuốc giảm đau. Đau dây thần kinh cổ tay sẽ bị đau xuống cả ngón tay, được chữa trị bằng phương pháp siêu âm hoặc giải phẫu. Đau dây thần kinh tọa thường do bị gai cột sống. Những dây thần kinh đùi bị đau có thể làm người bệnh thấy đau ở phía trước đùi hoặc giữa và sau đùi. Đôi khi hiện tượng đau xuất hiện sau khi bệnh nhân bị chấn thương hoặc phải mổ ở bẹn. Sau khi bị chấn thương hoặc phải bó bột chân hoặc tay, các dây thần kinh giao cảm có thể bị đau, cảm giác đau lan tỏa cả trong xương. Chứng này khó điều trị. Có trường hợp cần phải xét nghiệm dây thần kinh và cơ bắp trước khi điều trị. Bác sĩ Ngô Văn Quỹ- Trần Văn Thụ 2. Bệnh thần kinh ngoại biên Vào thời điểm xác định chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguyên phát, một phần sáu bệnh nhân đã có biểu lộ của bệnh thần kinh ngoại biên. Thường thì triệu chứng của bệnh thần kinh ngoại biên hoặc của hội chứng ống cổ tay đã có mặt ít nhất là một năm trước khi bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguyên phát được chẩn đoán. Lâm sàng: Rối loạn cảm giác chủ quan dưới dạng dị cảm bắt đầu ở chi dưới thường là triệu chứng khởi đầu. Bệnh nhân thường kể như tê cóng, rần rần, rát bỏng, châm chích, thường cân đối hai bên. Khám thấy sự phân ly giữa cảm giác đau - nóng lạnh giảm và cảm giác sờ còn bình thường. Cảm giác sâu rối loạn kín đáo ở giai đoạn đầu. Trong thời gian tiến triển, rối loạn cảm giác lan rộng từ hai chi dưới lan lên phí trước giữa cơ thể tới hai chi trên và tới hai bàn tay, cuối cùng lên tới đỉnh đầu. Định khu và sự tiến triển của những rối loạn cảm giác này nói lên một thương tổn những sợi chức năng theo chiều dài của chúng : như đã thấy ở những trường hợp bệnh lý đa dây thần kinh sợi trục hướng lên tuần tiến như trong bệnh tiểu đường, bệnh thầnkinh ngoại biên do rượu. Bệnh nặng hơn sẽ đưa đến mất toàn bộ các loại cảm giác ở các ngón chi. Rối loạn vận động thường hay xuất hiện chậm hơn rối loạn cảm giác. Tùy từng trường hợp có người sau vài tháng có người sau vài năm. Triệu chứng khởi đầu là mỏi và khó duỗi ngón chân cái và rồi yếu dần, bước khó khăn, chân quét, phải dùng gậy để đi và cuối cùng sau 10 - 15 năm không còn tự đi lại được. Hai chi trên cũng vậy, thiếu sót vận động cũng bắt đầu từ hai bàn tay và lan dần đến gốc chi, lúc này thực sự là liệt tứ chi. Một vài trường hợp rối loạn vận động không đối xứng, hiếm nhưng cũng có trường hợp có các triệu chứng của đám rối thắt lưng. Rất ngoại lệ có những trường hợp co giật bó cơ lan tỏa đơn độc, teo cơ lưỡi, co cơ và teo. Có trường hợp vừa có triệu chứng của hành tủy và bó tháp, thể này hay gặp trong thể lâm sàng lẻ tẻ. Rối loạn thần kinh thực vật như giảm tiết mồ hôi, rối loạn điều hòa tim mạch, giảm huyết áp từ thế đứng, bất lực ở nam giới, liệt ruột hoặc tiêu chảy, hay ngược lại bón nhiều.
Điện cơ: Tốc độ dẫn truyền của thần kinh vận động thường thấp hơn bình thường một chút với biên độ của phức hợp điện thế hoạt động của cơ giảm nhiều, và thời gian tiềm vận động bình thường. Biên độ của điện thế hoạt động của dây cảm giác bất thường nhiều hơn so với cùng loại của cơ, ở nhiều trường hợp đã không thể ghi nhận được điện thế hoạt động của dây cảm giác. Điện cơ kim cho thấy sự hiện diện của các điện thế tự phát và của các điện thế đơn vị vận động kiểu mất phân bố thần kinh. Bệnh sinh: Bệnh sinh của rốiloạn thần kinh ngoại biên trong bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguyên phát chưa được biết rõ. Sự vắng mặt của hàng rào máu - dây thần kinh ở rễ sau và hạch thần kinh giao cảm có thể mở một lối vào cho các protein dạng tinh bột và gây nên hư hại cấu trúc tế bào thần kinh. Giả thuyết bệnh sinh hiện hành cho rằng các chuỗi nhẹ đơn dòng được hấp thu và xử lý sau đó bởi các đại thực bào để trở thành các tiểu sợi dạng tinh bột. Người ta đã ghi nhận trường hợp một bệnh nhân bị bệnh gamma - globulin lưỡng dòng IgM kappa và IgG lamda có bệnh lý thần kinh ngoại biên cảm giác - vận động. Chính sự kết gắn của protein IgM K lên các tế bào Shwann có thể là yếu tố gây ra sự hủy myêlin tại sợi thần kinh, trong khi đó protein IgG ( được tìm thấy trên các chất dạng tinh bột lắng tủa trong mô kẽ xen giữa các sợi thần kinh. Dyck và Li cũng đã chứng minh rằng hình ảnh tổn thương sợi trục là biến đổi giải phẫu bệnh học chủ yếu tại các sợi có myêlin. Sự lắng đọng chất dạng tinh bột chung quanh các vi quản nội màng thần kinh cũng có thể gây nên tình trạng thiếu máu và thiếu oxy cho dây thần kinh. Không nằm trong khuôn khổ bài này nhưng chúng tôi cũng nhắc lại là sự lắng đọng chất dạng tinh bột tại các mạch máu não là nguyên nhân của xuất huyết nào trong bệnh mạch máu não do thoái hóa dạng tinh bột. Bệnh học: Thoái hóa sợi trục là tổn thương nổi bật và chủ yếu, đôi khi xuất hiện một cách ưu thế tại các sợi ít hay không có myêlin. Chất dạng tinh bột thì hiện diện trong mô kẽ giữa các sợi và các bó sợi, ngoài ra còn được ghi nhận trong thành vách của các mạch máu nuôi các cấu trúc này. Tóm tắt lại, trong giai đoạn sớm của bệnh chất dạng tinh bột tâm nhiễm các rễ sau và các hạch giao cảm. Chất dạng tinh bột cũng thâm nhiễm các dây thần kinh ngoại biên, nằm xen giữa các sợi thần kinh và làm cho các sợi này bị móp méo. Các lòng mạch máu nuôi dây thần kinh cũng bị chất dạng tinh bột ảnh hưởng. Hệ quả chủ yếu của những thay đổi trên là sự hình thành thoái hóa sợi trục, và ở một mức độ nhẹ hơn là sự hình thành mất myêlin từng giai đoạn. Hội chứng ống cổ tay: Hội chứng này gặp trong nhiều bệnh khác nhau, ví dụ như viên đa khớp dạng thấp và phù niêm, và bệnh thoái hóa dạng tinh bột chỉ chiếm một vài phần trăm. Triệu chứng khởi đầu là dị cảm sau đó là đau thường về ban đêm. Các rối loạn cảm giác và vận động chủ yếu thuộc phạm vi dây thần kinh giữa. Các cơ yếu và teo là cơ bàn tay và mô cái. Trên tiêu bản cơ thể bệnh thấy có lắng đọng chất dạng tinh bột tại các bao hoạt dịch và cân cơ ở đây. */ Các triệu chứng khác về thần kinh: Hiếm những đã được thông báo là các trường hợp liệt mặt ngoại biên hai bên, liệt nhiều dây sọ cả hai bên như các dây III, V, VI, VII và XII. Bệnh tim mạch: Suy tim ứ huyết được ghi nhận ở 25% bệnh nhân lúc chuẩn đoán được bệnh thoái hóa dạng tinh bột và sau đó thêm vào nhữa 10% bệnh nhân trong quá trình diễn tiến của bệnh. (Ngay cả khi chưa có triệu chứng suy tim, siêu âm tim bất thường cũng đã hay được gặp ở các bệnh nhân có bệnh thoái hóa dạng tinh bột, bất thường gồm có hình ảnh dày vách tâm thất và váy liên thất, rối loạn chức năng tâm trương. Bất thường ECG gồm có rung nhĩ, nhịp nhanh nhĩ, bloc, ngoại tâm thu thất.
Chứng đau cách hồi của hàm và của các chi cũng đã được ghi nhận. Trong số liệu của Kyle R.A. và Gertz M.A., 1990, huyết áp thấp tư thế đứng được ghi nhận lúc xác định chẩn đoán ở 1/6 các bệnh nhân. Thận: Một phần ba số bệnh nhân lúc được chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột đã có hội chứng thận hư. Đái máu đại thể thì hiếm gặp trong bệnh thoái hóa dạng tinh bột. Tổn thương các cơ quan khác: Tổn thương ống tiêu hóa có thể có nhiều biểu lộ khác nhau như giảm nhu động ruột, giả tắc ruột, tiêu chảy và xuất huyết. Gan có thể to do bị nhiễm chất dạng tinh bột lắng. Viêm các khớp, biến đổi về da - móng, giả phì đại cơ cũng là những biểu lộ khác của tình trạng thâm nhiễm chất dạng tinh bột. Bảng 3. Đặc điểm lâm sàng bệnh thần kinh ngoại biên trong chứng thoái hóa dạng bột (theo Glenner, 1978 Holt, 1989) Đặc điểm lâm sàng của bệnh thần kinh ngoại biên của thoái hóa dạng tinh bột gia đình Loại Trung tâm Tuổi Bệnh TKNB Rối Tổn thương Hc ống Suy Vấn đề địa dư phát cảm giác vận loạn dây TK sọ cổ tay thận khác bệnh động TKTV 1 Bồ Đào 30-40 CD>CT ++++ - - - Chấl lắng Nha ở thể kính II Indiana 40-50 CT>CD - - +++ 0 Maryland CT>CD - - +++ + III Iowa 30-40 CD>CT ++ - - +++ Loét dạ dày IV Phần Lan 30 CD>CT 0 ++++ - 0 Loạn dưỡng da kết mạc... V Do Thái 30 CD>CT +++ - - - Đục thủy tinh thể VI Vùng 60 CD>CT +++ - - ++ tim Appalac he 60 CD>CT ++ - - ++ Đức CD : chi dưới CT : chi trên TKNB : thần kinh ngoại biên TKTV : thần kinh thực vật TK : thần kinh Đặc điểm lâmsàng của bệnh thần kinh ngoại biên của thoái hóa dạng tinh bột phát lẻ tẻ tiên phát : Tác giả Tuổi Bệnh TKNB Rối loạn Tổn Hội chứng Suy Vấn dề phát cảmgiác vận TKTV thương ống cổ tay thận khác bệnh động dây sọ TROTTER 54 CD>CT +++ - + + Suy tim + 1977 + KELLY 63 CD>CT +++ - ++ ++ Suy tim + 1979 + ADAMS 62 CD>CT +++ - ++ + Suy tim 1990 +
Cận lâm sàng: Về huyết học nói chung không có gì thay đổi đặc hiệu. Khoảng 80% bệnh nhân có protein niệu nhưng test tìm protein Bence Jones thường là âm tính. Greatinin huyết thường trên 1,3 mg/dL ở đa số các bệnh nhân, giảm Albumin huyết được thấy ở nhưng trường hợp hội chứng thận hư, một phần tư bệnh nhân có tăng phosphataz kiềm, tăng bilirubin máy có thể xảy đến và là một dấu hiệu xấu về tình trạng của bệnh. Yếu tố đông máy X giảm ở ít hơn 5% các trường hợp. Thời gian prothombin tăng ở 15% và thời gian thrombin kéo dài ở 60% các bệnh nhân. Phân nửa các bệnh nhân có một băng khu trú trên điện di protein huyết thanh. Giảm thấp gammaglobulin huyết được ghi nhận ở một phần tư các bệnh nhân. Lượng IgG huyết thanh giảm ở phân nửa số bệnh nhân, trong khi đó lượng IgA và IgM thì bình thường. Xét nghiệm điện di miễn dịch hay xét nghiệm cố định miễn dịch (immunofixation) cho thấy ở hai phần ba bệnh nhân bị bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát có sự diện của một protein đơn dòng (monoclonal protein). Khoảng 20% các bệnh nhân này có chuội nhẹ đơn dòng tự do (protein Bence Jones trong máu), và 45% bệnh nhân có phân tử immunoglobulin đơn dòng nguyên vẹn trong huyết thanh. Gamma máu giảm ở ¼ bệnh nhân, mức độ IgG huyết tương giảm trong một nữa số trường hợp. IgA và IgM luôn bình thường 20% có chuỗi đơn dòng tự do. Hai phần ba các bệnh nhân bị bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát có chuỗi nhẹ lambda trong huyết thanh, trong khi đó chuỗi nhẹ kappa thì hiện diện trong huyết thanh của hai phần ba các bệnh nhân có bệnh đa u tủy hay bệnh gammaglobulin đơn dòng không rõ lý do (monoclanal gammopathy of undetermined signigicance : MGUS) Các xét nghiệm miễn dịch điện di và cố định miễn dịch phát hiện chuỗi nhẹ đơn dòng ở nước tiểu của hai phần ba bệnh nhân có bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát. X quang hệ xương đôi khi cho thấy hình ảnh hủy xương do lắng đong của chất dạng tinh bột. Chẩn đoán: Chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát dựa trên sự phát hiện tụ lắng của chất dạng tinh bột trong các mô. Phẩm nhuộm được dùng nhiều nhất là đỏ Congo cốn cho màu táo xanh lưỡng xạ dưới ánh sáng cực hóa. Phương pháp dùng phẩm nhộm metachromatic cũng hữu dụng, đặc biệt là methyl violet nhuộm mẫu sinh thiết dây thần kinh cảm giác bắp chân có định trong paraffin. Kính hiển thị điện tử có thể giúp nhìn thấy các tiểu sợi chất dạng tinh bột trong những trường hợp mà đỏ Congo và nhuộm metachromatic âm tính, tuy nhiên đây là phương pháp xét nghiệm tốn kém. Có thể dùng kháng huyết thanh đối với chất dạng tinh bột P để xác định chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột nói chung. Các kháng huyết thanh đối với từng loại chất dạng tinh bột AA, AK, A(, AF và AS sẽ được dùng sau đó để định danh từng loại chất bột. Bệnh phẩm cần thiết cho chẩn đoán cần được lấy đầy đủ. Hút mỡ bụng cho kết quả dương tính trong hơn 70% các trường hợp. Sinh thiết tủy xương cho kết quả dương tính trong khoảng phân nửa số bệnh nhân. Sinh thiết trực tràng cho kết quả dương tính trong 80% các trường hợp và cần được thực hiện trong trường hợp hai phương pháp trước âm tinh. Một số cơ quan khác cũng có thể là mục tiêu của sinh thiết chẩn đoán bệnh : thận, gan, dây thần kinh bắp chân, ruột non, da, tuyến tiền liệt, niêm mạc dạ dày, và mô lấy từ phẩu thuật giải ép ống cổ tay. Tóm lại, cần nghĩ đến bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát khi bệnh nhân có protein đơn dòng trong huyết thanh và nước tiểu mà lại có thêm các triệu chứng của một bệnh thần kinh ngoại biên cảm giác vận động, và nhất là khi có cả sự hiện diện của những rối loạn thần kinh thực vật đi kèm. Sự hiện diện của protein đơn dòng đi kèm với các hội chứng lâm sàn như hội chứng ống cổ tay, hội chứng thận hư, suy tim, gan lách to, hay hội chứng kém hấp thu vô căn cũng rất gợi ý đến loại bệnh thoái hóa này. Tiên lượng: Tùy thuộc vào phát hiện bệnh sớm hay muộn, thường vài năm cuối cùng không vận động tự lập được. Tiên lượng còn tùy thuộc vào từng loại hội chứng riêng biệt. Chết thường do những bệnh suy thận, suy tim. Điều trị:
Cho đến nay điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng thuốc giảm đau thông thường, amitriptyline và fluphenazine, dùng lâu gây tác dụng phụ như rối loan vận động. Các thuốc chứa codeine làm giảm triệu chứng đau nhưng lâu dài sẽ gây lệ thuộc thuốc. Với hội chứng ống cổ tay có thể phẩu thuật giải áp kết quả đau giảm nhưng rối loạn cảm giác không hồi phục, vận động hồi phục phần nào, nhưng cũng có trường hợp sau mổ tổ chức sẹo tái tạo gây nên tái phát. Với chứng hạ huyết áp tư thế đứng có thể dùng dihydroergotamine, 9 alpha- flyoroghyrocortisone, băng hai chi dưới và cấp cứu những trường hợp ngất. Với trường hợp bệnh protein đơn dòng tiên phát có thể dùng colchicine, nếu có kèm theo bệnh gammaglobulin đơn dòng người ta có thể làm chậm sự phát triển của bệnh bằng hóa trị liệu với melphalan phối hợp với prednison. Bệnh thoái hóa dạng tinh bột gia đình: Ngoại trừ bệnh thoái dạng tinh bột gia đình trong chứng sốt miền Địa Trung Hải vốn có kiều hình di truyền ẩn theo ôtôzôm, tất cả các bệnh thoái dạng tinh bột gia đình khác đều mang kiểu hình di truyền trội theo ôtôzôm. Các bệnh thoái dạng tinh bột gia đình này được xếp loại tùy theo cơ quan bị tổn thương và gồm có thể có tổn thương thần kinh, thể có tổn thương tim, thể có tổn thương thận và các thể tổn thương khác. Cho đến 1993, người ta đã phân lập được 6 thể bệnh thần kinh ngoại biên có liên quan với chứng thoái hóa dạng bột gia đình mà các đặc điểm lâm sàng được trình bày tóm tắt trong Bảng 4. Bệnh sinh: Bất thường chủ yếu trong các bệnh thần kinh ngoại biên thoái hóa dạng bột di truyền này là sự hình thành một biến thể bất thường của chất trasthyretin (một prealbumin) do sự đột biến xảy ra trên gen mã hóa cho transthyretin, ở người gen này nằm trên nhiễm sắc thể 18q11.2 ( 18q12.1. Bệnh học: Bất thường giải phẩu bệnh học chủ yếu là sự mất có chọn lọc của các sợi nhỏ không myêlin hay có myêlin với những đám chất dạng tinh bột lắng tụ trong các bó sợi, với hình ảnh thoái hóa mylêlin từng đoạn, thoái hóa Waller ở sát cảnh bên. Điều trị: Hiện chưa có khả năng điều trị đặc hiệu cho các thể bệnh gia đình này. Các phương pháp điều trị đang có chỉ mang tính chất thuần túy đối phó triệu chứng.