intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc Cystic Hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST
Báo xấu
13
lượt xem 5
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày đánh giá bất thường di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Đối tượng: 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc Cystic Hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN VỚI THAI CÓ TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY HOẶC CYSTIC HYGROMA VÙNG GÁY BẰNG KỸ THUẬT SNP ARRAY Hoàng Thị Ngọc Lan1,2, Phạm Minh Đức1, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Lê Phương Thảo2, Trần Danh Cường1,2, Đặng Anh Linh 2, Nguyễn Thị Bích Vân1,2 , Nguyễn Thị Mỹ Anh2, Đoàn Thị Thanh Huyễn2 , Bùi Đức Thắng2 TÓM TẮT 13 hoặc CH vùng gáy là 21,21%. Nhóm CH đơn độc Mục tiêu: Đánh giá bất thường di truyền ở có tỷ lệ bất thường di truyền cao hơn so với tăng thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) KSSG đơn độc. Kỹ thuật SNP array cải thiện khả hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Phương năng phát hiện các bất thường di truyền so với pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng: karyotyping. Phối hợp SNP array và karyotyping 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc để tăng hiệu quả chẩn đoán trước sinh đối với CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu thai nhi có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy. dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ Từ khóa: SNP array, chẩn đoán trước sinh. thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể tăng khoảng sáng sau gáy, cystic hygroma (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương. Kết quả: Tỷ lệ biến thể số lượng bản sao (CNV) SUMMARY gây bệnh phát hiện bằng SNP array 21,21% GENETIC DIAGNOSIS IN FETUSES (7/33), trong đó 1 triomy 13, 1 trisomy 18, 1 DETECTED WITH INCREASED trisomy 21, 1 monosomy X, 1 khảm 47,XXY NUCHAL TRANSLUCENCY OR 30% và 2 trường hợp phát hiện CNV gây bệnh CYSTIC HYGROMA OF NUCHAL BY mà karyotyping không thể phát hiện. Ngoài ra, 3 SNP ARRAY CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng ở 2 trường hợp Objective: Assessment of genetic mà SNP array phát hiện, karyotyping không thể abnormalities of fetus detected with nuchal fluid phát hiện. Tỷ lệ CNV gây bệnh trong từng nhóm: collections, increased nuchal translucency or tăng KSSG đơn độc 15% (3/20), CH đơn độc cystic hygroma of nuchal. Methods: A cross- 30% (3/10), tăng KSSG kèm bất thường cấu trúc sectional descriptive. Subjects: 33 fetuses khác 50% (1/2) và CH kèm bất thường cấu trúc detected with nuchal fluid collections on khác là 0% (0/1). Kết luận: Tỷ lệ phát hiện CNV ultrasound performed by amniocentesis for gây bệnh bằng SNP array ở thai có tăng KSSG prenatal genetic diagnosis by single nucleotide polymorphism array (SNP array) technique and karyotyping at the National Hospital of 1 Trường Đại học Y Hà Nội Obstetrics and Gynecology. Results: In 33 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương samples studied, 7 sample with chromosomal Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan abnormalities (1 triomy 13, 1 trisomy 18, 1 Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn trisomy 21, 1 monosomy X, 1 mosaic 47,XXY Ngày nhận bài: 05/05/2023 and In samples with normal karyotype, SNP Ngày phản biện khoa học: 21/05/2023 array detected 2 samples with pathogenic copy Ngày duyệt bài: 09/06/2023 97
  2. HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM number variations. In addition, 3 CNVs of thường nhiễm sắc thể chính liên quan đến unknown clinical significance (VUS) in 2 cases tăng KSSG. Rối loạn di truyền cũng đã được detected by SNP array, karyotyping could not be báo cáo liên quan đến tăng KSSG. Các tình detected. Among the 4 groups of abnormal trạng phổ biến nhất bao gồm hội chứng ultrasound category, chromosomal abnormalities Noonan, hội chứng Smith–Lemli–Opitz và were identified by SNP-array in 15% (3/20) with tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.2 single increased nuchal translucency, 30 (3/10) Cystic Hygroma (CH) đại diện cho sự with single cystic hygroma, 50% (1/2) with bất thường về phát triển của hệ thống bạch increased nuchal translucency combined with huyết, được đặc trưng bởi chất lỏng giàu system structural abnormalities and 0% (0/1) protein nằm ở vùng gáy, phía sau và xung with cystic hygroma combined with system quanh cổ thai nhi, có thể kéo dài chiều dài structural abnormalities. Conclusion:. The rate của thai nhi và cho thấy các vách ngăn. Nó of pathogenic CNV detection in fetus detected được tìm thấy ở 1:285 thai nhi và phát sinh with nuchal fluid collections, increased nuchal từ sự tắc nghẽn mạch bạch huyết cổ và có thể translucency versus cystic hygroma by SNP array tiến triển thành phù thai.3 Cystic hygroma is 21,12%. Single cystic hygroma had a higher vùng gáy được báo cáo là có liên quan đến rate of genetic abnormalities than single đột biến lệch bội của thai nhi trong 50-80% increased nuchal translucency. SNP array is trường hợp, phổ biến nhất là hội chứng superior to karyotyping in detecting Turner.4 Ngoài ra còn liên quan đến một số chromosomal imbalances. The combination of bất thường và hội chứng khác như: Apert, both techniques SNP array and karyotyping Cornelia de Lange, Fryns, Noonan, Pena increases the ability to prenatal diagnose of fetal Shokeir… with nuchal fluid collections, increased nuchal Cải tiến liên tục về độ phân giải siêu âm translucency or cystic hygroma of nuchal. đã làm cho việc phát hiện các bất thường của Keywords: SNP array, prenatal diagnosis, thai nhi trong thai kỳ dễ dàng hơn và cũng đã increased nuchal translucency, cystic hygroma cải thiện tỷ lệ phát hiện và phân biệt giữa tăng KSSG và CH. Tuy nhiên, tiên lượng của I. ĐẶT VẤN ĐỀ tăng KSSG và CH bị ảnh hưởng bởi kết quả Khoảng sáng sau gáy (KSSG) đề cập đến có bất thường di truyền và dị tật cấu trúc sự tích tụ chất lỏng ở phía sau cổ của thai khác kèm theo hay không? Mặc dù vậy, nhi. Phép đo KSSG trong khoảng thời gian nghiên cứu các bất thường di truyền ở thai có từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Độ dày của tăng KSSG và CH vùng gáy, đặc biệt là các KSSG tăng lên có liên quan đến các khuyết biến thể số lượng bản sao (CNV) còn rất ít. tật về cấu trúc của thai nhi, bất thường về Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu nhiễm sắc thể và rối loạn di truyền khác. Một với mục tiêu: “Đánh giá bất thường di truyền số dị tật bẩm sinh, chủ yếu liên quan đến trên thai nhi có bất thường tăng khoảng sáng bệnh tim bẩm sinh, thoát vị cơ hoành và khe sau gáy hoặc cystic hygroma” hở hàm mặt, tăng lên ở những trường hợp có KSSG ≥ 3,5 mm.1 Các thể dị bội phổ biến, II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU bao gồm thể ba nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 Đối tượng nghiên cứu: 33 thai có kết và thể đơn nhiễm sắc thể X, là những bất quả siêu âm KSSG ≥ 3,5 mm hoặc có CH 98
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 vùng gáy được chỉ định chọc ối chẩn đoán quy trình của hãng Affymetrix, quét tín hiệu trước sinh tại bệnh viện phụ sản Trung huỳnh quang nhờ hệ thống GeneChip ™ Ương, được xét nghiệm SNP array và lập System 3000 Dx v2 với loại chip 750K (chứa karyotype. 750.000 markers, bao gồm 200.000 SNP, Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt phủ toàn bộ bộ gen bao gồm 80% các gen, ngang. Các thai thuộc đối tượng nghiên cứu CNV được xác định với ngưỡng phân tích tối sẽ được chọc hút 20 ml mẫu dịch ối. Mẫu thiểu 25 markers và kích thước khoảng hơn dịch hơn ối được chia làm 2 phần, một phần 50kb đối với mất đoạn và 200kb đối với được nuôi cấy tế bào yếu ối để phân tích nhân đoạn), phân tích kết quả bằng phần karyotype theo tiêu chuẩn ISCN 2020. Phần mềm ChAS 4.2 dựa trên các cơ sở dữ liệu còn lại thực hiện kỹ thuật SNP array theo nguồn mở Decipher, Clinvar, OMIM. III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 3.1.1. Đặc điểm bất thường siêu âm Biểu đồ 3.1. Đặc điểm bất thường siêu âm thai Trong mẫu nghiên cứu, có 20 trường hợp tăng KSSG đơn độc, có 10 trường hợp CH đơn độc, 2 trường hợp tăng KSSG kết hợp bất thường khác, 1 trường hợp CH kết hợp bất thường khác. 3.1.2. Tuổi mẹ Bảng 3.1. Tuổi mẹ theo nhóm tuổi Phân loại theo nhóm tuổi Số lượng Tỷ lệ = 35 tuổi 11 33,33% Tổng 33 100 Nhận xét: Độ tuổi trung bình của mẹ là 32.06 ± 9,42 tuổi. Tuổi thấp nhất 24 tuổi, cao nhất là 41 tuổi 99
  4. HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM 3.2. Kết quả phân tích di truyền Bảng 3.2. Kết quả phát hiện bất thường di truyền có ý nghĩa lâm sàng. STT Mã Kiểu hình Công thức NST Kết quả SNP Microarray 1 139 CH (4,6 mm) 47,XY,+21 arr(21)x3 2 142 KSSG 4.1mm 47,XY,+18 arr(18)x3 Tăng KSSG, 3 166 47,XX,+13 arr(13)x3 thoát vị rốn 4 202 CH (4,6mm) 45,X arr(X)x1 arr[GRCh38] 46,XY[38]/ Xp22.33q28(251.888_156.003.433)x1~2 [30] 5 214 KSSG 3,9mm 47,XXY[16] (Khảm 30 % tăng đoạn Xp22.33q28 kích thước 155,5 Mb) arr[GRCh38] 6 129 KSSG 3,8 mm 46,XX 16p11.2q11.2(31,915,765_46,516,487)x3 (Tăng đoạn 16p11.2q11.2 kích thước 14,6 Mb) arr[GRCh38] 16p11.2(31,948,817_35,080,978)x3 7 241 CH 46,XX (Tăng đoạn 16p11.2 kích thước 3,1 Mb) Nhận xét: SNP aray đã phát hiện 7 CNV gây bệnh trong đó có 5 CNV là lệch bội nhiễm sắc thể (1 triomy 13, 1 trisomy 18, 1 trisomy 21, 1 monosomy X, 1 khảm 47,XXY 30% ) và 2 CNV (đột biến cấu trúc NST) gây bệnh mà karyotyping không phát hiện được. Karyotype chỉ phát hiện 5 trường hợp liên quan với lệch bội NST. Bảng 3.3. Đặc điểm các biến thể CNV (đột biến cấu trúc NST) gây bệnh Bất thường Kích thước Số Số Gen Phân loại STT Mã Công thức array siêm âm (kpb) marker gen OMIM CNV KSSG 3,8 arr[GRCh38] 16p11.2q11.2 5 129 14600 508 23 2 P mm (31,915,765_46,516,487)x3 arr[GRCh38] 16p11.2 14 241 CH 3132 166 15 1 P (31,948,817_35,080,978)x3 (P: gây bệnh) Nhận xét: SNP array đã phát hiện 2 CNV sắc thể số 16 ở băng 16p11.2 ở 166 marker gây bệnh ở 2 trường hợp mà karyotype không chứa 15 gen, có 1 báo cáo trên OMIM phát hiện được. CNV tăng đoạn 14,6 Mb trên Ngoài 7 trường hợp có CNV gây bệnh, nhiễm sắc thể số 16 ở băng 16p11.2q11.2 ở SNP array đã phát hiện thêm 2 trường hợp 508 marker chứa 23 gen, có 2 báo cáo trên với 3 CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng (mà OMIM. CNV tăng đoạn 3,1 Mb trên nhiễm karyotype cũng không phát hiện được). 100
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Bảng 3.4. Đặc điểm các biến thể CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng (VUS) Bất thường Kích thước Số Số Gen STT Mã Công thức array siêm âm (kpb) marker gen OMIM arr[GRCh38]9q34.11q34.12 1 126 CH 1576 440 29 19 (129152224_130727848)x1 arr[GRCh38] 8q11.1 1030 228 2 1 KSSG (46,030,039_47,060,130)x3 2 129 3.8mm arr[GRCh38] 10p11.21 819 196 3 1 (36,928,473_37,747,486)x3 Nhận xét: SNP đã phát hiện 3 CNV chưa giảm thính lực, viêm võng mạc sắc tố), ASS1 rõ ý nghĩa lâm sàng của 2 trường hợp. Các (Citrullinemia), TOR1A (rối loạn trương lực CNV thường chưa đủ dữ liệu để kết luận cơ), và PRDM12 (liên quan tới rối loạn thần phân loại tuy nhiên đã có những báo cáo lâm kinh, mất cảm giác tự chủ). sàng phù hợp. Ví dụ, trường hợp mã 126, 3.3. Tỷ lệ các CVN gây bệnh ở từng CNV mất đoạn có kích thước 1576 kbp chứa nhóm siêu âm 4 Morbid Gen: EXOSC2 (thể trạng thấp, Biểu đồ 3.2. Tỷ lệ CNV gây bệnh ở từng nhóm bất thường trên siêu âm Nhận xét: Trong mẫu nghiên cứu, tỷ lệ CVN gây bệnh ở từng nhóm bất thường trên IV. BÀN LUẬN siêu âm có 3/20 trường hợp tăng KSSG đơn Nghiên cứu khảo sát bất thường di truyền độc, có 3/10 trường hợp CH đơn độc, 1/2 trên thai có tăng KSSG hoặc CH bằng kỹ trường hợp tăng KSSG kết hợp bất thường thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh, khác, 0/1 trường hợp CH kết hợp bất thường được thực hiên trên mẫu dịch ối. Đánh giá khác. bất thường hình thái siêu âm kết hợp các bất 101
  6. HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM thường di truyền giúp tiên lượng tình trạng quan với đột biến cấu trúc mà karyotyping thai nhi được hiệu quả. Trên cơ sở dữ liệu không thể phát trên thai có tăng KSSG.6 OMIM, Clinvar, Decipher, tham chiếu bộ Độ tuổi trung bình của mẹ là 32,06 ± gen người GRCh38, chúng tôi đã phân tích 9,42 tuổi. Tuổi thấp nhất 24 tuổi, cao nhất là và đánh giá kết quả. Theo ACMG/AMP, 41 tuổi trong đó: 67,6% (22/33) các trường CNV được phân loại: gây bệnh, có khả năng hợp đều nằm trong lứa tuổi sinh đẻ (20-34 gây bệnh, chưa rõ ý nghĩa lâm sàng, có khả tuổi), 0% (0/33) các trường hợp ở độ tuổi < năng lành tính và lành tính. Nghiên cứu của 20 tuổi và 33,33% (11/33) của những bà mẹ chúng tôi đã phát hiện 7 trường hợp CNV ≥ 35 tuổi gây bệnh và 2 trường hợp có 3 CNV chưa rõ Trong nghiên cứu của chúng tôi, có 20 ý nghĩa lâm sàng (VUS) và không phát hiện trường hợp tăng KSSG đơn độc, có 10 trường hợp có CNV có khả năng gây bệnh. trường hợp CH đơn độc, 2 trường hợp tăng Tỷ lệ phát hiện CNV gây bệnh phát hiện KSSG kết hợp bất thường khác, 1 trường hợp bằng SNP array là 21,21% (7/33). Tỷ lệ này CH kết hợp bất thường khác. Tỷ lệ CNV gây cao hơn tỷ lệ CNV gây bệnh ở thai có bất bệnh trong từng nhóm: tăng KSSG đơn độc thường siêu âm theo nghiên cứu của Hailong 15% (3/20), CH đơn độc 30% (3/10), tăng Huang và cộng sự năm 2022 là 6,8% KSSG kèm bất thường khác 50% (1/2) và (55/805).5 CH kèm bất thường khác là 0% (0/1). Nhóm 7 trường hợp có CNV gây bệnh thì có 5 CH đơn độc có tỷ lệ CVN gây bệnh cao hơn CNV liên quan với lệch bội lần lượt là 1 so với tăng KSSG đơn độc (30% so với triomy 13, 1 trisomy 18, 1 trisomy 21, 1 15%). Tỷ lệ CVN gây bệnh ở nhóm tăng monosomy X, 1 khảm 47,XXY 30% và 2 KSSG đơn độc và CH đơn độc có tương tự trường hợp liên quan với bất thường cấu trúc với nghiên cứu của Gioia Mastromoro và được phát hiện là CNV gây bệnh mà cộng sự năm 2023.7 karyotyping không thể phát hiện. Bất thường Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ về số lượng nhiễm sắc thể chiếm 71,43% CVN gây bệnh trong nhóm có CH là 27,27% (5/7 trường hợp), trong khi bất thường về cấu (3/11). Tỷ lệ này tương tự với nghiên cứu trúc là 28,57% (2/7 trường hợp). Kết quả bất của Meiying Cai và cộng sự năm 2022 thường số lượng nhiễm sắc thể chiếm phần nghiên cứu, thấy trong số 40 thai nhi mắc lớn ở thai nhi có tăng KSSG hoặc CH tương CH, SNP array và karyotyping phát hiện tự với nghiên cứu của Francesca Bardi và 30% (12/40) trường hợp bất thường.8 Tỷ lệ cộng sự năm 2019 khi bất thường số lượng bất thường trong nhóm có tăng KSSG là 16% nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ lớn nhất, tiếp theo (4/25). Kết quả này tương tự với nghiên cứu là bất thường cấu trúc NST và tỷ lệ nhỏ nhất Zhu Zhang và cộng sự năm 2019 với tỷ lệ là bất thường đơn gen, các mức độ CNV liên CVN gây bệnh/ khả năng gây bệnh ở thai có KSSG trên 3,5 mm là 16,75% (65/388).9 102
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Trong nghiên cứu của chúng tôi, SNP trương lực cơ), và PRDM12 (liên quan tới array đã phát hiện 2 đột biến cấu trúc NST rối loạn thần kinh, mất cảm giác tự chủ). được xếp loại CNV gây bệnh ở 2 trường hợp. Hiện tại khi chưa đủ dữ liệu kết luận nhưng CNV tăng đoạn 14,6 Mb trên nhiễm sắc thể trong tương lai với nhiều ca báo cáo lâm số 16 ở băng 16p11.2q11.2 ở 508 marker sàng hơn đủ dữ kiện xếp loại CNV. Do đó chứa 23 gen, có 2 báo cáo trên OMIM. CNV cần phải cập nhật kiểm tra lại các CNV chưa tăng đoạn 3,1 Mb trên nhiễm sắc thể số 16 ở rõ ý nghĩa lâm sàng hàng năm. băng 16p11.2 ở 166 marker chứa 15 gen, có 1 báo cáo trên OMIM. SNP array tăng thêm V. KẾT LUẬN 6,06% (2/33) khả năng phát hiện bất thường Tỷ lệ phát hiện CVN gây bệnh bằng SNP di truyền đối với các trường hợp tăng KSSG array ở thai có tăng KSSG hoặc CH là và HC nói chung, và tăng thêm 4,16% (1/24) 21,21%. với với các trường hợp tăng KSSG nói riêng. Nhóm CH đơn độc có tỷ lệ rủi ro bất Nghiên cứu của Linjuan Su và cộng sự năm thường di truyền cao hơn so với tăng KSSG 2019 cũng chỉ ra điều tương tự khi array phát đơn độc (30% so với 15%). Karyotype thì hiện 5,5% các trường hợp có CNV gây bệnh phát hiện được 5/33 trường hợp chiếm hoặc có khả năng gây bệnh mà có kết quả 15,15%. karyotyping bình thường.10 SNP array nên SNP array đã phát hiện tăng thêm 6,06% được khuyến cáo trong thực hiện chẩn đoán (2/33) các CNV gây bệnh so với karyotype ở trước sinh đối với thai nhi có tăng KSSG nói các trường hợp tăng KSSG và HC nói chung, riêng và có bất thường siêu âm nói chung. và tăng thêm 4,16% (1/24) với với các Trong nghiên cứu của chúng tôi, ngoài 7 trường hợp tăng KSSG nói riêng. trường hợp có CNV gây bệnh thì chúng tôi Ngoài ra SNP array đã phát hiện thêm 2 còn phát hiện 2 trường hợp có 3 CNV chưa trường hợp có 3 CNV được xếp là VUS. rõ ý nghĩa lâm sàng chiếm 2/33 (6,06%). Kết SNP array nên được khuyến cáo trong quả này tương tự với nghiên cứu của Hailong thực hiện chẩn đoán trước sinh đối với thai Huang và cộng sự năm 2022 khi nghiên cứu nhi có tăng KSSG nói riêng và có bất thường ở thai có bất thường siêu âm với 4,3% CNV siêu âm nói chung. chưa rõ ý nghĩa lâm sàng.5 Các CNV thường có kích thước nhỏ và chưa đủ dữ liệu để kết TÀI LIỆU THAM KHẢO luận phân loại tuy nhiên đã có những báo cáo 1. Michos G, Sotiriadis A, Paraskevaidis E, lâm sàng phù hợp. Ví dụ, trường hợp mã et al. Is nuchal translucency measurement 126, CNV mất đoạn có kích thước 1576 kbp feasible in early pregnancy? Hippokratia. chứa 4 Morbid Gen: EXOSC2 (thể trạng 2021;25(4):151-155. thấp, giảm thính lực, viêm võng mạc sắc tố), 2. Chen CP. Prenatal Diagnosis of Euploid Increased Nuchal Translucency on Fetal ASS1 (Citrullinemia), TOR1A (rối loạn 103
  8. HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM Ultrasound (I): Noonan Syndrome: Prenatal 7. Mastromoro G, Guadagnolo D, Diagnosis and Genetic Testing. J Med Hashemian NK, et al. A Pain in the Neck: Ultrasound. 2022;30(4):257-260. Lessons Learnt from Genetic Testing in doi:10.4103/jmu.jmu_78_22 Fetuses Detected with Nuchal Fluid 3. Scholl J, Durfee SM, Russell MA, et al. Collections, Increased Nuchal Translucency First-trimester cystic hygroma: relationship versus Cystic Hygroma—Systematic Review of nuchal translucency thickness and of the Literature, Meta-Analysis and Case outcomes. Obstet Gynecol. 2012;120(3):551- Series. Diagnostics. 2023;13(1). 559. doi:10.1097/AOG.0b013e318264f829 doi:10.3390/diagnostics13010048 4. Malone FD, Ball RH, Nyberg DA, et al. 8. Cai M, Guo N, Lin N, Huang H, Xu L. First-trimester septated cystic hygroma: Retrospective analysis of genetic etiology prevalence, natural history, and pediatric and obstetric outcome of fetal cystic outcome. Obstet Gynecol. 2005;106(2):288- hygroma: A single-center study. Medicine 294. (Baltimore). 2022;101(47):e31689. doi:10.1097/01.AOG.0000173318.54978.1f doi:10.1097/MD.0000000000031689 5. Huang H, Cai M, Xue H, Xu L, Lin N. 9. Zhang Z, Hu T, Wang J, Li Q, Wang H, Single nucleotide polymorphism array in Liu S. Prenatal Diagnostic Value of genetic evaluation of fetal ultrasound Chromosomal Microarray in Fetuses with abnormalities: a retrospective follow-up Nuchal Translucency Greater than 2.5 mm. study. Am J Transl Res. 2022;14(5):3516- BioMed Res Int. 2019;2019:6504159. 3524. doi:10.1155/2019/6504159 6. Bardi F, Bosschieter P, Verheij J, et al. Is 10. Su L, Huang H, An G, et al. Clinical there still a role for nuchal translucency application of chromosomal microarray measurement in the changing paradigm of analysis in fetuses with increased nuchal first trimester screening? Prenat Diagn. translucency and normal karyotype. Mol 2020;40(2):197-205. doi:10.1002/pd.5590 Genet Genomic Med. 2019;7(8):e811. doi:10.1002/mgg3.811 104
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
5=>2