Giáo trình Lý thuyết y học sinh sản

Chia sẻ: Alexds Mark | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:306

Thêm vào BST

Báo xấu

18.117
lượt xem 7
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Giáo trình Lý thuyết y học sinh sản trình một số bài học như cơ quan sinh dục nữ; buồng trứng và đường sinh dục; sự hình thành và phát triển của cơ quan sinh dục nữ; quá trình hình thành và phát triển của tuyến sinh dục, đường sinh dục và cơ quan sinh dục ngoài ở nữ; cơ quan sinh dục nam; vai trò của trục dưới đôi tuyến yên buồng trứng và tinh hoàn... Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Giáo trình Lý thuyết y học sinh sản

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG LÝ THUYẾT Y HỌC SINH SẢN Hải Phòng năm 2020 1
LỜI NÓI ĐẦU 2
3
MỤC LỤC CHƯƠNG I:CƠ QUAN SINH DỤC NỮ BÀI 1: BUỒNG TRỨNG VÀ ĐƯỜNG SINH DỤC ........................................... 23 A. MỤC TIÊU: ................................................................................................. 23 B. NỘI DUNG: ................................................................................................. 23 1. Buồng trứng ................................................................................................. 24 1.1. Giải phẫu học ........................................................................................... 24 1.2. Mô học ..................................................................................................... 28 1.3. Khảo sát hình ảnh học buồng trứng .......................................................... 40 2. Vòi tử cung................................................................................................... 43 2.1. Giải phẫu.................................................................................................. 43 2.2. Mô học ..................................................................................................... 46 2.3. Chức năng của vòi tử cung ....................................................................... 47 2.4. Hình ảnh học vòi tử cung ......................................................................... 47 3. Tử cung ........................................................................................................ 48 3.1. Giải phẫu.................................................................................................. 48 3.2. Mô học ..................................................................................................... 57 3.3. Hình ảnh học khảo sát tử cung và buồng tử cung ..................................... 65 4. Âm đạo ......................................................................................................... 72 4.1. Giải phẫu.................................................................................................. 72 4.2. Mô học ..................................................................................................... 74 4.3. Hệ khuẩn âm đạo ..................................................................................... 75 5. Đáy chậu ...................................................................................................... 78 4
5.1. Đáy chậu trước ......................................................................................... 78 BÀI 2. SỰ HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA CƠ QUAN SINH DỤC NỮ84 A. MỤC TIÊU: ................................................................................................. 84 I. NHIỄM SẮC THỂ GIỚI VÀ SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH Ở NGƯỜI. .. 84 1. Đặc điểm nhiễm sắc thể X ........................................................................ 85 2. Một số gen trên nhiễm sắc thể X .............................................................. 85 3. Vật thể giới .............................................................................................. 92 II. QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA TUYẾN SINH DỤC, ĐƯỜNG SINH DỤC VÀ CƠ QUAN SINH DỤC NGOÀI Ở NỮ. ...................... 96 1. Tuyến sinh dục. ............................................................................................ 98 1.1. Tuyến sinh dục chưa biệt hoá. ................................................................. 99 1.2. Buồng trứng .......................................................................................... 100 2. Ống sinh dục. ............................................................................................. 102 2.1. Thời kỳ chưa biệt hoá............................................................................. 102 2.2. Sự biệt hoá của hệ thống ống sinh dục ở nữ ........................................... 103 2.2.1. Tử cung và vòi tử cung. ................................................................ 103 2.2.2. Âm đạo. ........................................................................................ 105 2.2.3. Dị dạng tử cung. ........................................................................... 107 2.2.4. Dị tật âm đạo ................................................................................ 110 3. Cơ quan sinh dục ngoài. ............................................................................. 111 3.1. Thời kỳ chưa biệt hoá............................................................................. 111 3.2. Cơ quan sinh dục ngoài ở nữ. ................................................................. 112 4. Sự di cư của buồng trứng............................................................................ 112 CHƯƠNG II: CƠ QUAN SINH DỤC SINH SẢN NAM BÀI 1: CẤU TẠO VÀ CHỨC NĂNG CƠ QUAN SINH DỤC NAM................ 114 5
A. MỤC TIÊU ................................................................................................ 114 B. NỘI DUNG ................................................................................................ 114 I. CƠ QUAN SINH DỤC NGOÀI ................................................................. 115 1. Bìu ......................................................................................................... 115 1.1. Cấu tạo ............................................................................................. 115 1.2. Mạch và thần kinh............................................................................ 117 2. Dương vật .................................................................................................. 118 2.1. Giải phẫu ......................................................................................... 118 2.2. Mô học ............................................................................................. 124 II. CƠ QUAN SINH DỤC TRONG .................................................................. 125 1. Tinh hoàn ............................................................................................... 125 1.1. Giải phẫu ......................................................................................... 125 1.2. Mô học ............................................................................................... 128 1.3. Các yếu tố ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh .................................. 138 1.4. Khảo sát chất lượng tinh trùng (theo Tổ chức Y tế thế giới-2010) ...... 139 2. Mào tinh ................................................................................................... 140 2.1. Hình thể ngoài và liên quan.............................................................. 140 2.2. Mạch máu và thần kinh: Được cấp máu bởi động mạch tinh hoàn ... 140 3. Ống dẫn tinh .......................................................................................... 140 3.1. Giải phẫu ......................................................................................... 140 3.2. Mô học ............................................................................................. 144 4. Những tuyến phụ thuộc các đường dẫn tinh ........................................... 145 4.1. Túi tinh ............................................................................................ 145 4.2. Tuyết tiền liệt (prostata (glandula prostatica) ................................... 147 4.3. Tuyến hành niệu đạo ........................................................................ 151 4.4. Tuyến niệu đạo ................................................................................ 152 5. Hiện tượng cương ở nam giới ................................................................ 152 6
6. Hiện tượng xuất tinh ở nam giới............................................................. 152 BÀI 2. SỰ HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA CƠ QUAN SINH DỤC NAM ........................................................................................................................... 154 1. Cấu trúc của nhiễm sắc thể Y ................................................................. 154 2. Các vùng gen quan trọng trên nhiễm sắc thể Y ...................................... 155 2.1. Vùng tương đồng với nhiễm sắc thể X ............................................. 155 2.2. Vùng không tương đồng: ................................................................. 156 3. Vật thể Y ................................................................................................ 161 II. QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA TUYẾN SINH DỤC, ĐƯỜNG SINH DỤC VÀ CƠ QUAN SINH DỤC. ............................................ 162 1. Tuyến sinh dục. ...................................................................................... 162 1.1. Tuyến sinh dục chưa biệt hoá. .......................................................... 162 1.2. Tinh hoàn. ........................................................................................ 163 2. Ống sinh dục. ......................................................................................... 164 2.1. Thời kỳ chưa biệt hoá. ..................................................................... 164 2.2. Ống sinh dục nam ............................................................................ 165 3. Cơ quan sinh dục ngoài. ......................................................................... 168 3.1. Thời kỳ chưa biệt hoá. ..................................................................... 168 3.2. Cơ quan sinh dục ngoài ở nam. ........................................................ 168 3.3. Bất thường bẩm sinh cơ quan sinh dục ngoài nam. .......................... 170 4. Sự di cư của tinh hoàn xuống bìu. .......................................................... 172 CHƯƠNG III: VAI TRÒ CỦA TRỤC DƯỚI ĐỒI TUYẾN YÊN BUỒNG TRỨNG VÀ TINH HOÀN BÀI 1. TRỤC VÙNG DƯỚI ĐỒI – TUYẾN YÊN – TUYẾN SINH DỤC ........ 177 A. MỤC TIÊU ................................................................................................ 177 1. ĐẠI CƯƠNG. ............................................................................................ 177 7
1. Vùng dưới đồi (Hyothalamus) ................................................................ 178 1.1. GIải phẫu vùng dưới đồi .................................................................. 178 1.2. Hormone của vùng dưới đồi GnRH.................................................. 179 2. Tuyến yên .............................................................................................. 184 2.1. Giải phẫu học tuyến yên................................................................... 184 2.2. Liên hệ giữa vùng dưới đồi và tuyến yên: Hệ tuần hoàn cửa vùng dưới đồi – tuyến yên .......................................................................................... 186 2.3. Hormone của tuyến yên trước và vai trò của GnRH trong việc kiểm soát hoạt động tuyến yên ........................................................................... 188 2.4. Tác dụng của FSH và LH tại các tế bào của tuyến sinh dục ............. 189 2.5. Điều hòa ngược từ tuyến sinh dục với sự sản xuất FSH và LH của tuyến yên................................................................................................... 190 2.6. Đánh giá chức năng của tuyến yên ................................................... 191 3. Buồng trứng là cơ quan đích của các gonadotropin từ tuyến yên ............ 191 3.1. Buồng trứng là cơ quan đích của FSH và LH ................................... 191 3.2. Chức năng của buồng trứng và sự điều hòa ngược của buồng trứng lên trục vùng dưới đồi – tuyến yên trước ........................................................ 193 4. Vai trò của trị dưới đồi – tuyến yên – buồng trứng - tinh hoàn trong điều hòa sản xuất hormone sinh dục nam và sinh tinh. ............................................... 199 4.1. Trục dưới đồi – tuyến yên – tinh hoàn.............................................. 200 4.2. Vai trò của các gonadotropin trong quá trình sinh tinh và tổng hợp steroid sinh dục ở tinh hoàn....................................................................... 204 4.3. Sự điều hòa ngược của hormone tinh hoàn với trục dưới đồi-tuyến yên …211 BÀI 2: VAI TRÒ CỦA TRỤC DƯỚI ĐỒI TUYẾN YÊN TRONG CHU KỲ BUỒNG TRỨNG, CHU KỲ NỘI MẠC TỬ CUNG VÀ ĐƯỜNG SINH DỤC NỮ ........................................................................................................................... 214 A. MỤC TIẾU ................................................................................................ 214 1. Sự tổng hợp, phát triển của nang noãn và chu kỳ buồng trứng ............... 214 8
1.1. Quá trình hình thành và phát triển của nang noãn ............................ 214 2. Chu kỳ tử cung là tác động của hormone steroid sinh dục lên các cơ quan đích 225 2.1. Kinh nguyệt ..................................................................................... 225 2.2. Các giai đoạn của chu kỳ tử cung ..................................................... 225 2.3. Những thay đổi có liên quan đến hoạt động nội tiết buồng trứng ..... 228 2.4. Tác dụng lên các cơ quan khác.............Error! Bookmark not defined. BÀI 3: DẬY THÌ – MÃN DỤC ......................................................................... 234 I. CƠ CHẾ THẦN KINH – NỘI TIẾT KHỞI PHÁT DẬY THÌ .................... 234 1. Sự hình thành trung tâm chỉ huy giải phóng GnRH ở giai đoạn phôi thai …234 2. Quá trình tạo các xung giải phóng GnRH giai đoạn sau sinh .................. 235 3. “Phanh” thần kinh – nội tiết kìm hãm sự xuất hiện dậy thì ..................... 237 4. Dậy thì – thời kỳ chuyển tiếp. ................................................................ 239 4.1. Tổng hợp các steroid. ....................................................................... 239 4.2. Hoạt động của trục nội tiết vùng dưới đồi – tuyến yên – buồng trứng .... 241 4.3. Các yếu tố kiểm soát và khởi phát dậy thì .............................................. 243 II. ĐẶC ĐIỂM SINH LÝ - NỘI TIẾT TUỔI QUANH MÃN KINH .............. 246 1. Tiền mãn kinh ........................................................................................ 246 2. Mãn kinh ................................................................................................ 248 3. Tuổi sau mãn kinh (hậu mãn kinh/ người cao tuổi): ............................... 249 3. Mãn dục nam .............................................................................................. 250 CHƯƠNG IV: NHIỄM SẮC THỂ VÀ NHỮNG BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN BÀI 1: NHIỄM SẮC THỂ VÀ CÁC BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN .................. 254 I. SỰ HÌNH THÀNH GIAO TỬ VÀ QUÁ TRÌNH THỤ TINH Ở NGƯỜI. . 254 9
1. Sự sinh tinh ............................................................................................ 254 2. Sự sinh trứng .......................................................................................... 255 3. Quá trình thụ tinh ................................................................................... 256 II. BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ ........................................................... 256 1. Rối loạn số lượng ................................................................................... 257 1.1. Đa bội: ............................................................................................. 257 1.2. Lệch bội: .......................................................................................... 257 2. Rối loạn cấu trúc .................................................................................... 262 3. Các khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trên lêm sàng ............................ 264 III. ĐỘT BIẾN GEN NGƯỜI .......................................................................... 268 1. Cơ chế đột biến gen................................................................................ 268 2. Một số bệnh lý đột biến gen thường gặp ................................................ 269 3. Cách khảo sát bất thường phát hiện đột biến gen.................................... 272 IV. MỘT SỐ KỸ THUẬT SÀNG LỌC CÁC BẤT THƯỜNG PHÔI .............. 273 1. Siêu âm .................................................................................................. 273 2. Định lượng một số chất trong huyết thanh mẹ ........................................ 274 2.1. Alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP)) ................................................................................................. 274 2.2. Beta-hCG tự do huyết thanh mẹ ....................................................... 276 2.3. Estriol huyết thanh mẹ ..................................................................... 276 2.4. Protein huyết thanh liên quan thai nghén (Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) .................................................................................. 276 3. NIPT (NON – INVASIVE PRENATAL TESTING): Sàng lọc trước sinh không xâm lấn. ................................................................................................... 277 10
BÀI 2. ĐÁP ỨNG HOÁ HỌC VÀ MIỄN DỊCH GIỮA PHÔI VÀ NIÊM MẠC TỬ CUNG TRONG QUÁ TRÌNH LÀM TỔ ..................................................... 281 I. VAI TRÒ CỐT LÕI CỦA PROGESTERONE TRONG SỰ THAY ĐỒI NỘI MẠC TỬ CUNG TRONG QUÁ TRÌNH LÀM TỔ VÀ THAI KỲ GIAI ĐOẠN SỚM................................................................................................................... 281 1. Mô học của nội mạc tử cung giai đoạn tiền làm tổ ................................. 281 2. Vai trò của progesterone ........................................................................ 282 II. NHỮNG ĐẶC TRƯNG CỦA ĐỐI THOẠI HÓA HỌC VÀ MIỄN DỊCH GIỮA PHÔI GIAI ĐOẠN PHÂN CHIA VÀ NỘI MẠC TỬ CUNG TRONG QUÁ TRÌNH LÀM TỔ. .............................................................................................. 284 1. Phôi thoát màng ..................................................................................... 284 2. Đối thoại hóa học giữa phôi thoát màng và nội mạc tử cung .................. 285 3. Đối thoại miễn dịch tế bào ..................................................................... 285 III. SỰ THÂM NHẬP CỦA NGUYÊN BÀO NUÔI VÀO NỘI MẠC TỬ CUNG.. .............................................................................................................. 289 BÀI 3. ĐỘNG HỌC VÀ VAI TRÒ CỦA hCG .................................................. 293 A. MỤC TIÊU BÀI HỌC................................................................................ 293 I. CẤU TRÚC VÀ CƠ CHẾ TÁC DỤNG CỦA hCG. .................................. 293 1. Cấu tạo và cấu trúc phân tử của hCG ..................................................... 293 2. Cơ chế tác dụng của hCG ....................................................................... 296 II. VAI TRÒ CỦA βhCG TRONG GIAI ĐOẠN SỚM CỦA THAI KỲ ......... 298 III. ĐỘNG HỌC CỦA hCG TRONG THAI KỲ BÌNH THƯỜNG .................. 299 IV. ĐỘNG HỌC βhCG TRONG MỘT SỐ THAI KỲ BẤT THƯỜNG ........... 302 1. Sảy thai, thai chết lưu: ............................................................................ 302 2. Chửa ngoài tử cung ................................................................................ 302 11
12
MỤC LỤC HÌNH Hình 1: Cấu tạo hệ sinh dục nữ ............................................................................ 23 Hình 2: Thiết đồ bổ dọc chậu hông nữ ................................................................. 24 Hình 3: Các phương tiện giữ buồng trứng............................................................ 26 Hình 4: Động mạch cấp máu cho buồng trứng ..................................................... 27 Hình 5: Thần kinh chi phối buồng trứng – tử cung ............................................... 28 Hình 6: Cấu tạo vi thể buồng trứng phụ nữ đang ở tuổi sinh dục ......................... 29 Hình 7: Quá trình tạo noãn ................................................................................... 31 Hình 8: Sơ đồ phát triển từ noãn nguyên thủy thành noãn trưởng thành .............. 32 Hình 9: Cấu tạo của các nang trứng qua các giai đoạn phát triển. ...................... 35 Hình 10: Nang trứng chín (A) và sự rụng trứng (B) ............................................. 36 Hình 11: Sự hình thành và cấu tạo vi thể của hoàng thể ....................................... 37 Hình 12: Đếm số nang noãn thứ cấp trên siêu âm ................................................ 41 Hình 13: . Hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm ....................................... 41 Hình 14: Hình ảnh ung thư buồng trứng trên siêu âm .......................................... 42 Hình 15: Hình ảnh buồng trứng bình thường (mũi tên) trên MRI ......................... 42 Hình 16: Cấu tạo tử cung và vòi tử cung .............................................................. 45 Hình 17: Cấu tạo mô học của vòi tử cung ............................................................ 46 Hình 18: Cấu tạo biểu mô vòi tử cung .................................................................. 47 Hình 19: Hình ảnh tử cung và hai vòi tử cung bình thường trên phim chụp HSG có cản quang. ............................................................................................................ 48 Hình 20: Hướng và tư thế của tử cung ................................................................. 49 Hình 21: Phương tiện giữ tử cung ........................................................................ 55 13
Hình 22: Động mạch nuôi dưỡng tử cung ............................................................ 56 Hình 23: Cấu tạo nội mạc thân tử cung thời kỳ kinh nguyệt ................................. 60 Hình 24: Cấu tạo nội mạc thân tử cung thời kỳ sau kinh ...................................... 60 Hình 25: Cấu tạo nội mạc thân tử cung thời kỳ trước kinh ................................... 62 Hình 26: Cấu tạo nội mạc thân tử cung thay đổi trong chu kỳ kinh nguyệt ........... 63 Hình 27: Hình ảnh tử cung bình thường ở mặt cắt dọc giữa................................. 66 Hình 28: Hình ảnh tử cung bình thường mặt phẳng cắt ngang ............................. 66 Hình 29: Hình ảnh dụng cụ tử cung trên siêu âm ................................................. 67 Hình 30: Cách ghi mô tả vị trí u xơ-cơ tử cung theo FIGO .................................. 67 Hình 31: Hình ảnh tử cung bình thường và bất thường trên siêu âm 3D .............. 68 Hình 32: Siêu âm bơm nước buồng tử cung làm tách lớp niêm mạc trong buồng tử cung giúp khảo sát hình ảnh học buồng tử cung ................................................... 68 Hình 33: Hình ảnh tử cung bình thường trên MRI ................................................ 69 Hình 34: Hình ảnh cổ tử cung bình thường trên MRI (mũi tên) ............................ 70 Hình 35 : Hình ảnh u xơ-cơ tử cung trên MRI ...................................................... 70 Hình 36: Hình ảnh lạc tuyến trong cơ tử cung (adenomyosis) trên MRI ............... 71 Hình 37: Cấu tạo vi thể thành âm đạo. ................................................................ 75 Hình 38: Cấu tạo niêm mạc âm đạo. .................................................................... 75 Hình 39: Các khoang đáy chậu nữ ....................................................................... 81 Hình 40: Sự hiện diện của vùng PAR1 và vùng PAR2 trên nhiễm sắc thể X và Y..88 Hình 41: Một số gen thuộc của vùng PAR1 và PAR2 trên nhiễm sắc thể X và Y 89 Hình 42: Vị trí một số gen trên nhiễm sắc thể X ................................................... 90 Hình 43: Vật thể Barr ở tế bào niêm mạc miệng ................................................... 93 Hình 44: Vật thể dùi trống trong nhân bạch cầu nhân múi ................................... 95 14
Hình 45: Hiện tượng khép phôi (từ hai bên) ........................................................ 96 Hình 46 : Sự hình thành mào niệu sinh dục .......................................................... 96 Hình 47: Sự hình thành tuyến sinh dục trung tính. ................................................ 98 Hình 48: Sự di cư của các tế bào mầm sinh dục nguyên thủy ............................... 99 Hình 49: Sự hình thành tuyến sinh dục chưa biệt hóa. ........................................ 100 Hình 50: Sự biệt hóa của tuyến sinh dục ở nữ. ................................................... 100 Hình 51: Sơ đồ ảnh hưởng của các tế bào mầm nguyên thuỷ lên sự biệt hoá tuyến sinh dục .............................................................................................................. 101 Hình 52: Sự hình thành ống cận trung thận........................................................ 102 Hình 53: Sự phát triển của cặp ống cận trung thận ............................................ 103 Hình 54: Sự biệt hóa của hệ thống ống sinh dục ở nữ......................................... 104 Hình 55: Sự hình thành các cấu trúc liên quan trong quá trình biệt hóa của hệ thống ống sinh dục ở nữ........................................................................................105 Hình 56: Sự hình thành âm đạo .......................................................................... 106 Hình 57: Di tích các cấu trúc từ thời kỳ phôi thai ở phôi nữ .............................. 107 Hình 58: Các dạng của tử cung một sừng........................................................... 108 Hình 59: Sự xóa bình thường của vách ngăn hai ống Muller .............................. 109 Hình 60: Các dạng dị dạng tử cung .................................................................... 109 Hình 61: Sự hình thành cơ quan sinh dục ngoài chưa biệt hóa........................... 111 Hình 62: Sự biệt hóa thành cơ quan sinh dục ngoài ở nữ. .................................. 112 Hình 63: Hình ảnh giải phẫu hệ sinh dục nam ................................................... 114 Hình 64: Thiết đồ ngang qua bìu và tinh hoàn ................................................... 116 Hình 65: Cấu tạo của dương vật ....................................................................... 119 Hình 66: Thiết đồ cắt ngang qua dương vật ....................................................... 121 15
Hình 67: Mạch máu và thần kinh của dương vật ................................................ 122 Hình 68:Cấu tạo đại cương của dương vật......................................................... 124 Hình 69:Hình thể ngoài tinh hoàn ...................................................................... 126 Hình 70: Sơ đồ động mạch và tĩnh mạch tinh hoàn.............................................126 Hình 71: Cấu tạo đại cương tinh hoàn và mào tinh. ........................................... 128 Hình 72: Cấu tạo vi thể ống sinh tinh và tuyến kẽ tinh hoàn ............................... 129 Hình 73: Siêu cấu trúc tế bào Sertoli................................................................. 130 Hình 74: Sơ đồ quá trình tạo tinh trùng ............................................................. 134 Hình 75: Cấu tạo siêu vi của tinh trùng .............................................................. 137 Hình 76: Ống dẫn tinh và các đoạn liên quan .................................................... 141 Hình 77: Cấu trúc của thừng tinh ....................................................................... 143 Hình 78: Túi tinh và ống dẫn tinh đoạn bàng quang .......................................... 146 Hình 79: Hình ảnh giải phẫu tuyến tiền liệt ........................................................ 149 Hình 80: Sự phân bố các lớp nhu mô tuyến ở tuyến tiền liệt ............................... 150 Hình 81:Cấu tạo vi thể tuyến tiền liệt ................................................................. 150 Hình 82: Nhiễm sắc thể giới tính nam ................................................................ 154 Hình 83: Sơ đồ biểu diễn NST Y ......................................................................... 155 Hình 84: Sơ đồ vùng PAR1 và PAR2 trên NST Y ................................................ 156 Hình 85: Các gen trên Y liên quan đến sự xác định và phân biệt giới tính .......... 157 Hình 86: SRY là gen chủ yếu của tiến trình xác định tuyến sinh dục, tác động trực tiếp hay thông qua hoạt động của các gen SOX .................................................. 158 Hình 87: Các gen liên quan đến quá trình hình thành tinh hoàn ........................ 160 Hình 88: Sơ đồ các locus của vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y ............................ 161 Hình 89: Sự hình thành tuyến sinh dục chưa biệt hóa. ........................................ 162 16
Hình 90: Sự biệt hóa của tuyến sinh dục ở nam. ................................................. 163 Hình 91: Sự hình thành của cặp ống cận trung thận .......................................... 165 Hình 92: : Sự biệt hóa của hệ thống ống sinh dục ở nam. ................................... 167 Hình 93: Sơ đồ tác dụng của androgen ở mức tế bào. ........................................ 167 Hình 94; Sự hình thành cơ quan sinh dục ngoài chưa biệt hóa ............................ 168 Hình 95: Sự biệt hóa thành cơ quan sinh dục ngoài ở nam. ............................... 169 Hình 96: Sự hình thành ống niệu đạo. ................................................................ 170 Hình 97: Dị tật lỗ đái thấp. ................................................................................ 170 Hình 98: Dị tật lỗ niệu đạo mở trên.................................................................... 171 Hình 99: Quá trình di cư của tinh hoàn xuống bìu ............................................. 172 Hình 100: : Ống phúc tinh mạc. ......................................................................... 173 Hình 101: Cấu tạo thành ống bẹn ...................................................................... 174 Hình 102: Giải phẫu vùng dưới đồi ........................Error! Bookmark not defined. Hình 103: Tác động của cung cấp GnRH theo nhịp xung và liên tục ở khỉ bị thiếu hụt GnRH………………………………………………………………………………….181 Hình 104: Nồng độ LH và FSH ở khỉ bị suy sinh dục (không có GnRH do cắt bỏ nhân cung của vùng dưới đồi) nhưng được dùng steroid sinh dục thay thế. ...... 181 Hình 105: Liên hệ chặt chẽ theo thời gian của nhịp xung chế tiết LH (đo trong máu tĩnh mạch cảnh) với nhịp xung chế tiết GnRH (đo trong hệ mạch cửa) ở thí nghiệm trên cừu. ............................................................................................................. 182 Hình 106: Liên kết vùng dưới đồi- tuyến yên qua hệ mạch cửa tuyến yên ........... 187 Hình 107: Thuyết hai tế bào, hai gonadotrophins ............................................... 195 Hình 108: Trục dưới đồi – tuyến yên – buồng trứng ........................................... 197 Hình 109: Điều hòa hoạt động sinh sản ở nam ................................................... 201 17
Hình 110: Điều hòa sản xuất hormone và tương tác giữa tế bào Leydig và tế bào Sertoli. ............................................................................................................... 208 Hình 111: Tổng hợp testosterone ở tế bào Leydig và dạng chuyển đổi của nó ở các cơ quan đích. ...................................................................................................... 209 Hình 112: Sự sinh noãn và các yếu tố kiểm soát quá trình sinh noãn ................. 216 Hình 113: Các tương tác tự thân và lân cận của tế bào vỏ, tế bào hạt và noãn bào ........................................................................................................................... 217 Hình 114: Con đường điều hòa sự hoạt hóa nang noãn nguyên thủy. ................ 218 Hình 115: Thay đổi của FSH, LH, Estrogen và Progesterone trong chu kỳ buồng trứng ......................................................................Error! Bookmark not defined. Hình 116: Thay đổi nồng độ FSH, LH, estradiol, progesterone, Inhibin A, Inhibin B qua các giai đoạn khác nhau trong chu kỳ có phóng noãn. ............................. 224 Hình 117: Chu kì kinh nguyệt ............................................................................. 228 Hình 118: Chất nhầy cổ tử cung giữa chu kỳ ...................................................... 230 Hình 119: Khí hư trong âm đạo.......................................................................... 230 Hình 120: Quá trình hình thành, di trú, hoạt động chức năng của các neuron GnRH. ................................................................................................................ 235 Hình 121: Biểu đồ sự chế tiết hormone hướng sinh dục (LH, FSH) ở các giai đoạn khác nhau trên các bệnh nhân bất sản tuyến sinh dục (do bất thường NST). ...... 237 Hình 122: Cơ chế kiểm soát thời điểm khởi phát dậy thì. ................................... 238 Hình 123: Các con đường tổng hợp steroid từ thượng thận và tuyến sinh dục (buồng trứng, tinh hoàn) .................................................................................... 240 Hình 124: Minh họa dạng giải phóng xung GnRH qua các giai đoạn ở nam (trên) và nữ (dưới). ...................................................................................................... 241 18
Hình 125: Cơ chế khởi phát dậy thì với vai trò của yếu tố dinh dưỡng, sinh vật lý và Kisspeptin ...................................................................................................... 245 Hình 126: Cơ chế tạo thể lệch bội trong giảm phân .......................................... 258 Hình 127: Nhiễm sắc thể đồ của người mắc hội chứng Down. ........................... 260 Hình 128: Cơ chế tạo hội chứng Down chuyển đoạn .......................................... 263 Hình 129: Hình ảnh kết quả FISH ...................................................................... 266 Hình 130: Hình ảnh kết quả QF-PCR ................................................................ 267 Hình 131: Pinopodes (tế bào chân hình kim) ...................................................... 282 Hình 132: Quá trình làm tổ ............................................................................... 283 Hình 133: Cửa sổ làm tổ là giai đoạn duy nhất mà phôi có thể làm tổ ............... 283 Hình 134; Sơ đồ biểu diễn sự hiểu biết hiện tại về vai trò và sự tương tác của các tế bào miễn dịch trong quá trình cấy phôi sớm ở người, ngoại suy từ dữ liệu nghiên cứu ở người và chuột .......................................................................................... 286 Hình 135: Sự cân bằng trong đáp ứng miễn dịch của người mẹ khi mang thai. .. 288 Hình 136: Tác động của progesteron lên đối thoại miễn dịch giữa phôi và NMTC ........................................................................................................................... 288 Hình 137: Cấu trúc phân tử của LH và hCG ...................................................... 294 Hình 138: Cấu trúc và trọng lượng phân tử của các dạng hCG do rau thai tiết ra và hiện diện trong các mẫu huyết thanh và nước tiểu. ........................................ 295 Hình 139: Đột biến mất exon 10 chỉ nhận ligand là hCG, đột biến gãy exon 10 chỉ tiếp nhận ligand là LH........................................................................................ 297 Hình 140: Khi ligand là LH, tế bào đáp ứng chủ yếu qua con đường PIP3/AKT hay Protein Kinase C/ERK........................................................................................ 297 Hình 141: Sự thay đổi của nồng độ βhCG trong thai kì ..................................... 300 Hình 142: Thay đổi của βhCG trong một số thai kì bất thường. ......................... 302 19
20