Luận văn Thạc sĩ Y học: Đánh giá kết quả điều trị trẻ rối loạn phổ tự kỷ bằng châm cứu kết hợp phục hồi chức năng

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:118

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Luận văn Thạc sĩ Y học "Đánh giá kết quả điều trị trẻ rối loạn phổ tự kỷ bằng châm cứu kết hợp phục hồi chức năng" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng năm 2022; Đánh giá kết quả điều trị trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ bằng châm cứu kết hợp phục hồi chức năng tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng năm 2022.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận văn Thạc sĩ Y học: Đánh giá kết quả điều trị trẻ rối loạn phổ tự kỷ bằng châm cứu kết hợp phục hồi chức năng

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ HỌC VIỆN Y DƯỢC HỌC CỔ TRUYỀN VIỆT NAM ` NGUYỄN NGUYÊN XUÂN ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ BẰNG CHÂM CỨU KẾT HỢP PHỤC HỒI CHỨC NĂNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI, NĂM 2022
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ HỌC VIỆN Y DƯỢC HỌC CỔ TRUYỀN VIỆT NAM NGUYỄN NGUYÊN XUÂN ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ BẰNG CHÂM CỨU KẾT HỢP PHỤC HỒI CHỨC NĂNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Chuyên ngành : Y HỌC CỔ TRUYỀN Mã số : 8720115 Người hướng dẫn khoa học: TS. Nguyễn Văn Dũng TS. Lưu Minh Châu HÀ NỘI, NĂM 2022
LỜI CẢM ƠN Với tất cả lòng kính trọng, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới: Đảng ủy, Ban Giám đốc, Phòng đào tạo Sau Đại học, các Bộ môn, Khoa phòng Học viện Y dược học cổ truyền Việt Nam đã tạo điều kiện và giúp đỡ em trong quá trình học tập và làm luận văn. TS. Nguyễn Văn Dũng và TS. Lưu Minh Châu người đã trực tiếp hướng dẫn, giảng dạy và chỉ bảo em trong quá trình học tập và thực hiện nghiên cứu. Các thầy cô trong Hội đồng thông qua đề cương, Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học tại Học viện Y dược học cổ truyền Việt Nam, Hội đồng chấm luận văn Học viện Y dược học cổ truyền Việt Nam – những người đã đóng góp cho em nhiều ý kiến quý báu để em hoàn thành nghiên cứu. Các thầy cô trong Học viện Y dược học cổ truyền Việt Nam, những người đã luôn dạy dỗ và dìu dắt em trong suốt thời gian học tập tại trường cũng như hoàn thành luận văn. Các y bác sỹ tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng đã tạo điều kiện giúp đỡ em trong quá trình thực hiện nghiên cứu. Cuối cùng, em muốn bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới những người thân trong gia đình đã luôn giúp đỡ, động viên trong quá trình học tập và nghiên cứu. Cảm ơn các anh chị em, các bạn, đồng nghiệp, những người luôn đồng hành cùng em, động viên và chia sẻ trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu đã qua. Hà Nội, ngày 7 tháng 12 năm 2022 Nguyễn Nguyên Xuân
LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Nguyên Xuân, học viên cao học khóa 13 Trường Học viện Y dược học cổ truyền Việt Nam, chuyên ngành Y học cổ truyền, xin cam đoan: 1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS Nguyễn Văn Dũng và TS Lưu Minh Châu. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp nhận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 7 tháng 12 năm 2022 Người viết cam đoan Nguyễn Nguyên Xuân
MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ ....................................................................................................... 1 MỤC TIÊU ............................................................................................................ 3 CHƯƠNG I. TỔNG QUAN ................................................................................. 4 1.1. Rối loạn phổ tự kỷ .......................................................................................... 4 1.1.1. Khái niệm tự kỷ ....................................................................................... 4 1.1.2. Đặc điểm dịch tễ...................................................................................... 4 1.1.3. Nguyên nhân ........................................................................................... 5 1.1.4. Rối loạn đặc trưng và chẩn đoán ASD.................................................... 6 1.1.5. Các phương pháp can thiệp ................................................................... 16 1.2. Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ theo Y học cổ truyền ............................................. 20 1.2.1. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh theo Y học cổ truyền ...................... 20 1.2.2. Các thể lâm sàng ................................................................................... 21 1.3. Tổng quan về phương pháp châm cứu trong điều trị trẻ ADS..................... 22 1.3.1. Cơ chế tác dụng của phương pháp châm .............................................. 22 1.3.2. Phương huyệt: ....................................................................................... 23 1.4. Tình hình nghiên cứu trong và ngoài nước .................................................. 24 1.4.1. Trong nước: ........................................................................................... 24 1.4.2. Ngoài nước ............................................................................................ 26 1.5. Tổng quan địa điểm nghiên cứu ................................................................... 27 CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .................. 28 2.1. Đối tượng nghiên cứu................................................................................... 28 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn .............................................................................. 28 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ................................................................................ 30 2.2. Dụng cụ, nguyên vật liệu sử dụng trong nghiên cứu ................................... 30
2.3. Địa điểm và thời gian nghiên cứu: ............................................................... 30 2.3.1. Địa điểm nghiên cứu ............................................................................. 30 2.3.2. Thời gian nghiên cứu ............................................................................ 31 2.4. Thiết kế nghiên cứu ...................................................................................... 31 2.5. Cỡ mẫu- cách chọn mẫu:.............................................................................. 31 2.6. Chỉ số và biến số nghiên cứu: ...................................................................... 31 2.7. Cách tiếp cận ................................................................................................ 37 2.7.1. Cách tiến hành ....................................................................................... 37 2.7.2. Quy trình thu thập số liệu...................................................................... 40 2.8. Xử lý và phân tích số liệu ............................................................................ 42 2.9. Sai số và khống chế sai số ............................................................................ 42 2.10. Đạo đức trong nghiên cứu y sinh học ........................................................ 43 CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ ..................................................................................... 60 3.1. Đặc điểm trẻ rối loạn phổ tự kỷ ................................................................... 60 3.1.1. Đặc điểm chung..................................................................................... 60 3.1.2. Đặc điểm triệu chứng lâm sàng............................................................. 64 3.2. Kết quả sau can thiệp ................................................................................... 70 3.2.1. Kết quả thay đổi triệu chứng và điểm CARS ....................................... 70 3.2.2. Thay đổi điểm ATEC sau can thiệp ...................................................... 74 3.3. Theo dõi một số tác dụng không mong muốn.............................................. 75 CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN .................................................................................. 68 4.1. Đặc điểm chung đối tượng tham gia nghiên cứu ......................................... 68 4.1.1 Đặc điểm nhân trắc học .......................................................................... 68 4.1.2. Đặc điểm triệu chứng lâm sàng............................................................. 70 4.2. Kết quả sau can thiệp ................................................................................... 73
4.2.1. Kết quả cải thiện triệu chứng và điểm CARS ....................................... 74 4.2.2. Thay đổi điểm ATEC sau can thiệp ...................................................... 75 4.2.3. Hiệu quả can thiệp................................................................................. 76 4.3. Theo dõi tác dụng không mong muốn ......................................................... 80 4.4. Hạn chế của nghiên cứu ............................................................................... 82 KẾT LUẬN ......................................................................................................... 83 KHUYẾN NGHỊ ................................................................................................. 84 TÀI LIỆU THAM KHẢO ................................................................................... 68
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT 95% CI : 95% Confidence interval (Khoảng tin cậy 95%) ABA : Applied Behavior Analysis ABC : Activities-specific Balance Confidence Scale ASD : autism spectrum disorder (Rối loạn phổ tự kỷ) ATEC : Autism treatment evaluation checklist CARS : Childhood Autism Rating Scale CDC : Centers for Disease Control and Prevention (Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh) DSM-5 : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (Sổ tay chẩn đoán và thống kê các Rối loạn tâm thần – lần thứ 5) TEACCH : Training and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children YHCT : Y học cổ truyền
DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng 2. 1. Chỉ tiêu nghiên cứu của mục tiêu 1 ................................................... 31 Bảng 2. 2. Chỉ tiêu theo dõi của mục tiêu 2 ........................................................ 35 Bảng 3. 1. Đặc điểm hoàn cảnh sinh sống, bố mẹ trẻ tham gia NC ................... 60 Bảng 3. 2. Đặc điểm hình thức sinh .................................................................... 61 Bảng 3. 3. Thứ tự con trong gia đình .................................................................. 61 Bảng 3. 4. Đặc điểm giới tính trẻ tham gia nghiên cứu ...................................... 62 Bảng 3. 5. Đặc điểm cân nặng, chiều cao của trẻ ............................................... 63 Bảng 3. 6. Đặc điểm mối quan hệ với mọi người, bắt chước, thể hiện tình cảm và các động tác cơ thể .............................................................................................. 64 Bảng 3. 7. Đặc điểm rối loạn sử dụng đồ vật, thích ứng với thay đổi, phản ứng thị giác, thính giác .................................................................................................... 65 Bảng 3. 8. Đặc điểm triệu chứng rối loạn vị giác, sợ hãi, giao tiếp .................... 65 Bảng 3. 9. Đặc điểm rối loạn hoạt động, sự nhất quán của phản xạ thông minh 66 Bảng 3. 10. Triệu chứng trước can thiệp của hai nhóm tham gia trị liệu .......... 66 Bảng 3. 11. Mức độ rối loạn phổ tự kỷ theo CARS............................................ 69 Bảng 3. 12. Đặc điểm phân bố thể bệnh theo YHCT ......................................... 70 Bảng 3. 13. Kết quả điều trị theo triệu chứng rối loạn........................................ 70 Bảng 3. 14. Thay đổi điểm ATEC sau can thiệp ................................................ 74 Bảng 3. 15. Đặc điểm một số tác dụng không mong muốn thường gặp............. 75
DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3. 2. Thời điểm chẩn đoán tự kỷ ............................................................ 62 Biểu đồ 3. 1. Đặc điểm tuổi của trẻ tham gia nghiên cứu ................................... 63 Biểu đồ 3. 3. Đặc điểm triệu chứng lâm sàng đối tượng tham gia nghiên cứu .. 64 Biểu đồ 3. 4. Đặc điểm rối loạn tự kỷ theo thang điểm CARS........................... 69 Biểu đồ 3. 5. Thay đổi điểm CARS sau can thiệp .............................................. 73 Biểu đồ 3. 6. Thay đổi điểm ATEC sau can thiệp .............................................. 75 DANH MỤC SƠ ĐỒ Sơ đồ 2. 1. Sơ đồ quy trình nghiên cứu............................................................... 41
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn phổ tự kỷ (ASD: autism spectrum disorder) là một rối loạn phát triển thần kinh, đặc trưng bởi những khiếm khuyết về giao tiếp và tương tác xã hội, đồng thời kèm theo các mẫu hình hành vi, sở thích rập khuôn, giới hạn [1]. Mức độ ảnh hưởng từ nhẹ đến nặng, tùy theo mức độ của ASD và các rối loạn kèm theo. Tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỉ thay đổi nhanh chóng trong những năm gần đây. Theo ước tính của Mạng lưới theo dõi Người khuyết tật Tự kỉ và theo dõi Người khuyết tật của CDC tại Mỹ tỷ lệ này vào năm 2000 là 1/150 trẻ, năm 2010 là 1/68 tăng 119,4% và phổ biến hơn ở trẻ em trai với tỉ lệ 4,5 lần so với trẻ gái (1/41 và 1/189) (CDC, 2014), năm 2016 tỷ lệ mắc là 1/54 trẻ trong độ tuổi 8 tuổi, tỷ lệ trẻ trai mắc bệnh cao gấp 4,3 lần so với trẻ gái [2]. Tại Việt nam, ASD mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị ASD ngày càng nhiều, số lượt trẻ ASD đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số lượt trẻ đến điều trị ASD năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [3]. Phạm Trung Kiên và cộng sự (2013) sàng lọc 7.316 trẻ em tại Thái Nguyên phát hiện được 33 trẻ mắc tự kỷ, chiếm tỉ lệ 0,45%; tỉ lệ theo giới (nam:nữ) là 3,7:1 [4]. Nguyên tắc điều trị là can thiệp sớm ngay khi phát hiện bằng các biện pháp huấn luyện giao tiếp, ngôn ngữ, can thiệp hành vi, hỗ trợ tâm lý [5]. Xây dựng chương trình can thiệp tùy theo mức độ và sự phát triển của trẻ, đảm bảo có sự kiên trì và đều đặn. Các phương pháp can thiệp không chỉ đòi hỏi ý nghĩa thống kê mà còn phải đạt được ý nghĩa trong lâm sàng. Can thiệp sớm có ý nghĩa tích cực trong cải thiện hiệu quả điều trị và làm tăng chất lượng cuộc sống của trẻ và gia đình sau này [6]. Các phương pháp can thiệp còn dựa trên nguyên tắc cá thể hóa, phối hợp đa ngành (multidisciplinary) và liên ngành (interdisciplinary) trong can thiệp, kết hợp với thành viên gia đình, các chuyên gia giáo dục, nhà trị liệu nhằm đạt hiệu quả tích cực nhất [7]. Với sự gia tăng tỷ lệ ASD, việc phát triển các phương pháp điều trị y sinh cải thiện nhận thức hành vi và phát triển của trẻ trở nên vô cùng quan trọng [8]. Việc tiếp tục phát triển các biện pháp can thiệp sẽ
2 giúp lĩnh vực này xác định và so sánh hiệu quả của các biện pháp can thiệp, từ đó điều chỉnh cho trẻ mắc ASD. Châm cứu là một phương pháp trị liệu theo lý luận của Y học cổ truyền (YHCT) và đã được nghiên cứu đánh giá tác dụng trong điều trị nhiều bệnh lý, trong đó có rối loạn phổ tự kỷ trẻ em. Các phân tích tổng hợp cho thấy châm cứu kết hợp giáo dục và can thiệp hành vi giúp giảm đáng kể trên thang điểm đánh giá chứng tự kỷ ở trẻ (CARS: Childhood Autism Rating Scale), giảm trung bình 8,10 điểm (95%CI từ 3,4- 12,8) [9]. Tác giả Virginia CN wong (2016) đã tiến hành thử nghiệm lâm sàng đối chứng mù đôi đánh giá hiệu quả của điện châm trong 4 tuần, kết quả cho thấy nhóm nghiên cứu cải thiện khả năng ngôn ngữ, vận động một cách đáng kể, thay đổi các thang điểm lượng giá hành vi Aberrant, ngôn ngữ tốt hơn so với nhóm đối chứng [10]. Các nghiên cứu khác cũng cho thấy châm cứu có tác động tích cực đến thay đổi chức năng vận động, khả năng giao tiếp, điều chỉnh hành vi của trẻ mắc chứng ASD [11],[12]. Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng (2021) với quy mô 150 giường bệnh, hợp tác và được sự hỗ trợ chuyên môn từ Tổ chức Trinh Foundation Australia, Đơn vị Âm ngữ trị liệu của Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch thành phố Hồ Chí Minh trong điều trị cho trẻ tự kỷ. Bệnh viện đã triển khai mô hình kết hợp YHCT và phục hồi chức năng trong điều trị cho trẻ ASD từ năm 2020, bước đầu đạt kết quả khả quan, tuy nhiên cho đến nay chưa có nghiên cứu nào minh chứng cho lợi ích và hiệu quả của mô hình. Xuất phát từ thực trạng trên, nhóm nghiên cứu đề xuất tiến hành nghiên cứu đề tài “Đánh giá kết quả điều trị trẻ rối loạn phổ tự kỷ bằng châm cứu kết hợp phục hồi chức năng”.
3 MỤC TIÊU 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng năm 2022. 2. Đánh giá kết quả điều trị trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ bằng châm cứu kết hợp phục hồi chức năng tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng năm 2022.
4 CHƯƠNG I. TỔNG QUAN 1.1. Rối loạn phổ tự kỷ 1.1.1. Khái niệm tự kỷ Thuật ngữ “Tự kỷ” (tên tiếng Anh là Autism) xuất phát từ chữ Hy lạp là autos, nghĩa là tự thân do bác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler (1911) sử dụng lần đầu tiên để chỉ một triệu chứng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm [13]. Năm 1943, bác sĩ Leo Kanner sử dụng thuật ngữ này để mô tả nhóm bệnh nhân có 3 đặc tính quan trọng như một mình; mong muốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn ngữ như chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời [14]. Thuật ngữ “Rối loạn phổ tự kỷ” (tên tiếng Anh Autism Spectrum Disorders - ASD) ra đời từ cuối những năm 70 của thế kỷ 20, cho đến nay có nhiều khái niệm khác nhau về tự kỷ. Tuy có nhiều khái niệm khác nhau nhưng đều thống nhất nội dung cốt lõi của khái niệm tự kỷ: Rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder-ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh, đặc trưng bởi những khiếm khuyết về giao tiếp và tương tác xã hội, đồng thời kèm theo các mẫu hình hành vi, sở thích rập khuôn, giới hạn [1,15]. Sổ tay chẩn đoán và thống kê các Rối loạn tâm thần – lần thứ 5 (DSM-5) đã cập nhật tiêu chuẩn chẩn đoán ASD. Trong đó khái niệm “Phổ” được đề cập đến với kết hợp các chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder-PDDs) Những rối loạn đó thông thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu, gọi là rối loạn tự kỷ, tiếp theo là Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu và có nhiều dạng nhẹ hơn như Hội chứng Asperger và hai rối loạn hiếm gặp khác là Hội chứng Rett và Rối loạn tan rã thời thơ ấu [16]. Định nghĩa mới này chính xác hơn và có tác dụng chẩn đoán ASD ở độ tuổi sớm hơn [17]. Với sự đồng thuận này, ASD được xem là tương đồng với rối loạn phát triển diện rộng với 5 dạng rối loạn chính theo DSM-IV. 1.1.2. Đặc điểm dịch tễ Tổ chức Y tế Thế giới ước tính tỷ lệ lưu hành quốc tế của ASD là 0,76%; tuy nhiên, tỷ lệ này chỉ chiếm khoảng 16% dân số trẻ em toàn cầu [18]. Theo báo cáo
5 của CDC Hoa Kỳ (2018) ước tính có khoảng 1,68% trẻ 8 tuổi mắc ASD [2]. Tỷ lệ mắc ASD ở Hoa Kỳ tăng hơn gấp đôi trong giai đoạn 2000–2002 và 2010–2012 theo ước tính của Mạng lưới Giám sát Tự kỷ và Khuyết tật Phát triển (ADDM) [2]. Tại Việt Nam, theo Tổng cục thống kê (2019) có khoảng 1% trẻ mắc tự kỷ. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị ASD ngày càng nhiều, số lượt trẻ ASD đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số lượt trẻ đến điều trị ASD năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [3]. Phạm Trung Kiên và cộng sự (2013) sàng lọc 7.316 trẻ em tại Thái Nguyên phát hiện được 33 trẻ mắc tự kỷ, chiếm tỉ lệ 0,45%; tỉ lệ theo giới (nam:nữ) là 3,7:1 [4]. - ASD xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, nền kinh tế, xã hội, một số báo cáo cho thấy trẻ em da trắng mắc ASD thấp hơn trẻ em da đen [2]. Mặc dù sự khác biệt đang có xu hướng thu hẹp, tuy nhiên nó vẫn tiếp tục do sự kỳ thị, khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe. - Giới tính: ASD phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới, với tỷ lệ khoảng 3:1 [19]. - Bệnh lý di truyền: Một số bệnh lý di truyền có tỷ lệ ASD đồng mắc gia tăng bao gồm các hội chức Down, hội chứng Rett, bệnh xơ cứng, Hội chứng Fragile X [20,21]. Các nghiên cứu về trẻ bị dị bội nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới cho thấy dễ bị tự kỷ hơn. Với việc tăng cường sử dụng microarray nhiễm sắc thể, một số vị trí (đặc biệt là nhiễm sắc thể X, 2, 3, 7, 15, 16, 17 và 22) đã được chứng minh là có liên quan đến việc tăng nguy cơ ASD [22]. - Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm: tuổi cha, mẹ và sinh non có liên quan đến tỷ lệ mắc ASD ở trẻ, với giả thuyết cho rằng giao tử già hơn có xác suất mang đột biến cao hơn, có thể dẫn đến các tai biến sản khoa [23–25]. 1.1.3. Nguyên nhân ASD là một rối loạn sinh học thần kinh bị ảnh hưởng bởi cả yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng đến não đang phát triển. Nghiên cứu đang thực hiện tiếp
6 tục giúp chúng ta hiểu sâu hơn về các cơ chế căn nguyên tiềm ẩn trong ASD, nhưng hiện tại chưa có nguyên nhân thống nhất nào được làm sáng tỏ. Các nghiên cứu về bệnh học thần kinh còn hạn chế, nhưng đã cho thấy sự khác biệt về cấu trúc và kết nối của tiểu não, bất thường hệ thống limbic, thay đổi vỏ não thùy trán và thùy thái dương, cùng với các dị tật nhỏ khác [22,26,27]. Một nghiên cứu khám phá nhỏ về kiến trúc tân sinh học từ trẻ nhỏ cho thấy sự phá vỡ tiêu điểm của kiến trúc lớp vỏ não ở phần lớn các đối tượng, gợi ý các vấn đề về sự hình thành lớp vỏ não và sự biệt hóa tế bào thần kinh [28]. Sự phát triển quá mức của não cả về kích thước vỏ não và sự tăng chất lỏng ngoài trục đã được mô tả ở trẻ em mắc chứng ASD và là lĩnh vực đang được nghiên cứu không những cả về khía cạnh nâng cao hiểu biết của chúng ta về căn nguyên của nó, mà còn như một dấu ấn sinh học tiềm năng. Các yếu tố di truyền đóng một vai trò trong tính nhạy cảm với ASD, với anh chị em của bệnh nhân mắc ASD mang nguy cơ chẩn đoán cao hơn khi so sánh với các tiêu chuẩn dân số và cao hơn nhiều, mặc dù không tuyệt đối, sự phù hợp của chẩn đoán tự kỷ ở các cặp song sinh đơn hợp tử [29]. Nhiều khiếm khuyết di truyền liên quan đến ASD mã hóa các protein có liên quan tại đầu mút thần kinh hoặc có liên quan đến những thay đổi phụ thuộc vào hoạt động trong tế bào thần kinh, bao gồm các protein điều hòa như yếu tố phiên mã. Rối loạn điều hòa phiên mã và dịch mã hoặc những thay đổi trong cơ chế biểu sinh như methyl hóa DNA hoặc acetyl hóa histone và sửa đổi có thể đóng một vai trò nào đó [30]. 1.1.4. Rối loạn đặc trưng và chẩn đoán ASD 1.1.4.1. Các rối loạn đặc trưng Trẻ ASD không phát triển theo các cột mốc quan trọng như các trẻ bình thường khác. Tất cả các trẻ ASD đều có những đặc điểm đặc trưng là thiếu hụt (1) tương tác xã hội, các giao tiếp bằng lời và không lời, và (2) hành vi gò bó, lặp đi lặp lại. Ngoài ra, trẻ thường có những phản ứng bất thường với những âm thanh hoặc đồ vật nhất định mà trẻ nghe hoặc nhìn thấy. Những thiếu hụt hoặc bất thường này có thể ở nhiều mức độ khác nhau từ nặng đến nhẹ tùy theo từng trẻ
7 nhưng vẫn mang những biểu hiện điển hình của ASD. Ba đặc trưng của trẻ ASD được trình bày cụ thể sau đây [31]: Thiếu hụt về giao tiếp xã hội: Ngay từ lúc mới sinh, trẻ đã có những giao tiếp xã hội đầu tiên thông qua việc nhìn vào mọi người, hướng cơ thể về phía có tiếng nói hoặc nắm tay, cười. Tuy nhiên, hầu hết trẻ ASD gặp khó khăn trong việc học cách tham gia vào những tương tác qua lại trong giao tiếp hàng ngày với người khác. Vào những tháng đầu đời, một số trẻ không thể tương tác với người khác và luôn tránh giao tiếp mắt. Trẻ thờ ơ với những người xung quanh và thường thích ở một mình. Trẻ có thể có những kháng cự sự tập trung và chấp nhận một cách thụ động sự ôm ấp từ người thân. Nghiên cứu chỉ ra rằng mặc dù trẻ ASD gắn bó với cha mẹ mình, nhưng trẻ biểu hiện sự gắn bó này một cách bất thường. Trẻ ASD cũng thường chậm hơn trong việc học cách nhận biết những gì người khác nghĩ và cảm nhận. Những cử chỉ không lời nhưng mang tính tương tác như cười, vẫy tay hay nhăn mặt không có nhiều ý nghĩa với trẻ. Ví dụ như, việc bố mẹ trẻ nói đến đây khi đang mỉm cười, mở rộng vòng tay để ôm, hay cau mày, chống tay lên hông đối với trẻ ASD đều có ý nghĩa như nhau. Thiếu đi khả năng nhận biết các cử chỉ và sự thể hiện cảm xúc trên khuôn mặt khiến cho việc giao tiếp xã hội của trẻ trở nên khó khăn và bối rối. Ngoài ra, trẻ ASD không thể hiểu mỗi người sẽ có những suy nghĩ, cảm xúc và mục đích khác nhau, vì vậy trẻ không thể dự đoán hoặc hiểu được hành động của người khác. Phần đông trẻ ASD gặp khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc của mình. Điều này có thể thể hiện dưới hình thức là các hành vi trẻ con như khóc trong lớp học, hoặc la hét trong các hoàn cảnh không phù hợp. Đôi khi, trẻ có thể gây rối và gây hấn đánh nhau, khiến các mối quan hệ xã hội càng khó khăn hơn. Trẻ thường có xu hướng mất kiểm soát, đặc biệt là khi ở trong môi trường xa lạ hoặc đè nén, hoặc khi trẻ đang tức giận hoặc thất vọng. Trẻ có thể đập phá các đồ vật, tấn công người khác, hoặc làm tổn thương chính mình.
8 Khó khăn trong giao tiếp có lời và không lời Đến 3 tuổi, hầu hết trẻ em đã đạt được những cột mốc quan trọng trong sự phát triển và chuẩn bị cho việc học tập ngôn ngữ, một trong những mốc sớm nhất là bập bẹ. Trước 1 tuổi, một đứa trẻ bình thường có thể nói được một hoặc hai từ, phản ứng khi có người gọi tên mình, chỉ ngón tay khi muốn đồ chơi, và khi được cho thứ gì đó mà trẻ không thích thì trẻ sẽ dứt khoát trả lời không. Một số trẻ được chẩn đoán ASD không thể sử dụng lời nói, trong khi một số khác vẫn có thể bập bẹ trong vài tháng đầu sau đó ngưng lại. Nhiều trẻ có thể phát triển ngôn ngữ đến 5–9 tuổi thì ngừng hoặc vẫn có thể học được hệ thống giao tiếp bằng hình ảnh hoặc ngôn ngữ ký hiệu. Trẻ ASD thường sử dụng ngôn ngữ theo những cách không bình thường. Chúng thường không thể kết hợp các từ thành câu có ý nghĩa, chỉ nói những từ đơn lẻ, hoặc lặp đi lặp lại không ngừng một vài cụm từ. Một số trẻ ASD lại nhại tất cả những gì trẻ nghe được. Mặc dù hầu hết trẻ bình thường đều trải qua giai đoạn nhại lại, nhưng đến 3 tuổi thì ngừng. Một số trẻ chỉ bị ảnh hưởng nhẹ và hơi chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ, hoặc thậm chí có thể phát triển ngôn ngữ sớm hoặc có lượng từ vựng nhiều bất thường, nhưng vẫn gặp khó khăn trong việc duy trì trò chuyện, đối thoại. Việc trao đổi đối thoại qua lại với những trẻ này là rất khó khăn, trẻ thường độc thoại về chủ đề chúng yêu thích, không cho người khác xen vào. Một khó khăn khác là trẻ không có khả năng hiểu ngôn ngữ cơ thể, ngữ điệu của giọng nói hoặc các cụm từ đặc biệt trong ngôn ngữ nói. Ví dụ, trẻ ASD có thể lý giải một dạng câu châm biếm như: Tốt quá nhỉ! theo đúng nghĩa đen với ý nghĩa tốt, tích cực. Ngoài ra, trẻ cũng không hiểu được ngôn ngữ cơ thể của chính mình. Biểu hiện nét mặt, cử động, cử chỉ của trẻ có thể không phù hợp với những gì trẻ đang nói. Ngữ điệu, giọng nói có thể không phản ánh cảm xúc của trẻ, trẻ có thể nói giọng cao, nói như hát hoặc giọng nói đều như người máy. Thiếu đi những cử chỉ hoặc ngôn ngữ có ý nghĩa để thể hiện ý muốn của mình, trẻ không thể khiến người khác hiểu được thứ trẻ muốn. Vì vậy, trẻ chỉ có thể la hét hoặc nắm lấy những thứ trẻ muốn. Cho đến khi trẻ được dạy cách để thể
9 hiện ý muốn của mình, trẻ sẽ làm tất cả mọi cách để truyền đạt cho người khác biết thứ trẻ muốn. Khi lớn lên, những người ASD có thể nhận thức được những khó khăn trong việc hiểu người khác và được người khác hiểu mình, điều này khiến họ cảm thấy lo lắng và chán nản. Các hành vi lặp lại: Mặc dù trẻ ASD thường có thể chất phát triển bình thường và khả năng kiểm soát cơ tốt, những chuyển động rập khuôn kỳ lạ có thể làm những trẻ này khác với các trẻ em khác. Một số trẻ em và người lớn bị ASD liên tục vỗ tay hoặc đi trên đầu ngón chân, một số khác đứng yên ở một tư thế. Trẻ ASD có thể bỏ ra hàng giờ xếp ô tô hoặc xe lửa thành hàng theo cách riêng của mỗi trẻ nhưng không phải chơi giả vờ. Nếu có ai đó vô tình di chuyển đồ chơi của trẻ, trẻ có thể cực kỳ khó chịu. Nhiều trẻ ASD cần và đòi hỏi sự thống nhất tuyệt đối trong môi trường của trẻ. Với trẻ ASD, thói quen, như bữa ăn, mặc quần áo, tắm rửa, và đi học vào một thời điểm nhất định và cách thức thực hiện như nhau, chỉ một thay đổi nhỏ cũng có thể khiến trẻ thấy rất khó chịu, căng thẳng. Hành vi rập khuôn đôi khi có dạng một ám ảnh dai dẳng, mối bận tâm mãnh liệt. Trẻ có thể thích thú điều gì đó một cách quá bất thường (ví dụ như quạt máy, bồn vệ sinh). Ví dụ, một trẻ ASD có thể bị ám ảnh về các âm thanh của máy hút bụi, thời gian biểu hoặc chương trình khóa học. Trẻ ASD lớn hơn thường có mối bận tâm về các con số, biểu tượng hoặc các chủ đề khoa học. 1.1.4.2. Chẩn đoán và phân loại: Theo ICD-10 và DSM-IV (1994), ASD bao gồm 5 rối loạn sau: (1) rối loạn tự kỷ, (2) rối loạn phân rã tuổi ấu thơ, (3) rối loạn Asperger, (4) rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu và (5) hội chứng Rett [32]. Tuy nhiên, khi DSM-5 được chính thức ban hành vào năm 2013, thì nhóm rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu cũng chuyển thành gọi chung là ASD, trong đó không còn những phân loại nhỏ lẻ như tự kỷ, hay Asperger, hội chứng Rett không còn ở trong nhóm ASD nữa theo DSM-5. (1) Rối loạn tự kỷ: Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder - AD) hay còn được gọi là rối loạn tự kỷ điển hình (classical autism) là tình trạng rối roạn phổ biến
10 nhất. Có ba hành vi đặc trưng ở những trẻ mắc rối loạn tự kỷ. Trẻ có gặp khó khăn trong tương tác xã hội, gặp các vấn đề giao tiếp không lời và bằng lời, có các hành vi lặp đi lặp lại và sự yêu thích gò bó và ám ảnh. (2) Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: là tình trạng thường xảy ra ở trẻ 3 và 4 tuổi khi những trẻ này phát triển hoàn toàn bình thường đến lúc 2 tuổi. Từ các hành vi bình thường trước đó, qua vài tháng, trẻ mắc rối loạn này sẽ bị suy giảm các chức năng ngôn ngữ, xã hội và tư duy. Nguyên nhân hiện nay chưa xác định được, nhưng thường có liên quan đến các vấn đề thần kinh. Rối loạn phân rã tuổi thơ ấu phát triển ở những trẻ đã có sự phát triển có vẻ hoàn toàn bình thường trước đó. (3) Hội chứng Asperger: là một rối loạn thần kinh được đặt tên theo một bác sỹ người Áo tên Hans Asperger, người đã xuất bản một bài báo vào năm 1944 và miêu tả các hành vi của các cậu bé có sự phát triển về trí thông minh và ngôn ngữ bình thường, nhưng lại có những hành vi giống tự kỷ và những thiếu hụt quan trọng trong các kỹ năng xã hội và giao tiếp. (4) Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: là một rối loạn phát triển thần kinh phổ rộng, xảy ra ở 10 -12 trẻ trong 10.000 trẻ. Trẻ bị rối loạn này hoặc (a) không đáp ứng đủ các tiêu chuẩn của các triệu chứng lâm sàng của 4 loại tự kỷ nói trên, và/hoặc (b) không có mức độ suy giảm nào được miêu tả trong bất kỳ loại nào được trình bày ở trên. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu sẽ thể hiện tương tự như trẻ mắc tự kỷ, nhưng ở mức độ nghiêm trọng sẽ không bằng trẻ mắc tự kỷ. Trẻ em mắc rối loạn này có khó khăn về tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời và không lời, có hành vi, mối quan tâm và những hoạt động định hình. Thuật ngữ này thường được dành cho những trẻ có những suy giảm kỹ năng nghiêm trọng nhưng chưa đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán tự kỷ. (5) Hội chứng Rett: là một rối loạn thần kinh hầu như chỉ thấy ở nữ giới, và được tìm thấy ở một số nhóm chủng tộc trên thế giới. Sang đến DSM-5 (2013), hội chứng Rett không còn thuộc các ASD. Đặc điểm khuyết tật nặng nhất của hội chứng Rett là không có khả năng thực hiện chức năng vận động. Các biểu hiện chẩn đoán khác của hội chứng Rett gồm: Giai đoạn đầu phát triển bình thường