zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Nghiên cứu tình hình mắc bệnh Beta Thalassemia ở Bệnh viện Đa khoa tỉnh Kiên Giang năm 2017 – 6/2018

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Báo xấu

3
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu tình hình mắc bệnh Beta Thalassemia ở Bệnh viện Đa khoa tỉnh Kiên Giang năm 2017 – 6/2018

vietnam medical journal n02 - SEPTEMBER - 2019 trí lấy gân tại thời điểm sau mổ 3 tháng, nhưng controlled, prospective trial”, The American journal hồi phục dần, chỉ còn 1% (04 bệnh nhân) vẫn of sports medicine, 35(4), 564-574. 3. Keays SL (2007), “A 6-year follow-up of the còn tê nhẹ sau mổ 6 tháng. Tất cả các bệnh effect of graft site on strength, stability, range of nhân đều không có biểu hiện thoái hóa khớp gối motion, function, and joint degeneration after trên phim X quang. Theo thang điểm IKDC, anterior cruciate ligament reconstruction: patellar 94,4% bệnh nhân xếp loại A và B, 5,6% loại C, tendon versus semitendinosus and gracilis tendon graft”, The American journal of sports medicine, không có bệnh nhân nào xếp loại D. 35(5), 729-739. 4. Suomalainen P (2012), “Double-bundle versus TÀI LIỆU THAM KHẢO single-bundle anterior cruciate ligament 1. Pinczewski LA (2002), “A 5-year comparison of reconstruction: a prospective randomized study patellar tendon versus four-strand Hamstring with 5-year results”, The American journal of tendon autograft for arthroscopic reconstruction of sports medicine, 40(7), 1511-1518. the anterior cruciate ligament”, The American 5. Kostogiannis I (2007), “Activity level and journal of sports medicine, 30(4), 523-536. subjective knee function 15 years after anterior 2. Pinczewski LA (2007), “A 10-year comparison of cruciate ligament injury: a prospective, longitudinal anterior cruciate ligament reconstructions with study of nonreconstructed patients”, American Hamstring tendon and patellar tendon autograft: a journal of sports medicine, 35(7), 1135-1143. NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH MẮC BỆNH BETA THALASSEMIA Ở BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH KIÊN GIANG NĂM 2017 – 6/2018 Lê Quang Vũ1, Phạm Thị Ngọc Nga2, Nguyễn Văn Duy3 TÓM TẮT Khmer và Hoa được chẩn đoán mắc bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân được chỉ định điện di Hb. 05 thể 15 Đặt vấn đề: Ở Việt Nam tỷ lệ mắc bệnh và mang bệnh được xác định, trong đó có 13,6% là thể β-Thal; gen bệnh Βeta Thalassemia (β-Thal) cao tuỳ theo dân 16,1% là thể phối hợp β-Thal/HbE và cao nhất là thể tộc và vùng miền. Tại bệnh viện đa khoa tỉnh Kiên HbE là 23,1%. Nếu chỉ dựa vào kết quả điện di Hb, có Giang, bệnh nhân β-Thal được phát hiện ngày càng 4 bệnh nhân kết luận thể bệnh sai. Và từ các chỉ số nhiều, năm 2017 có khoảng 257.113 lượt bệnh nhân huyết học, ngoại trừ thể HbE dị hợp tử thiếu máu mức đã truyền máu. Mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ bệnh độ trung bình nhưng lại không cần truyền máu phụ nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong thuộc, 04 thể bệnh còn lại có mức độ thiếu máu theo tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa y văn và các nghiên cứu khác. Kết luận: Tỷ lệ bệnh Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật nhân mắc và mang gen bệnh β-Thal rất cao (51,8%), điện di hemoglobin (Hb). (2) Tìm hiểu một số chỉ số do vậy, tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang, việc chỉ huyết học ở các thể bệnh β-Thal. Đối tượng và định xét nghiệm tìm bệnh β-Thal trên bệnh nhân thiếu phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt máu là cần thiết. Ngoài ra, việc tư vấn sàng lọc phát ngang được thực hiện trên 361 đối tượng là bệnh hiện các thể bệnh đặc biệt là thể dị hợp nên được nhân có triệu chứng thiếu máu và dương tính với MCV thực hiện để phòng bệnh. và/hoặc MCH đến khám và điều trị tại Bệnh viện Đa Từ khoá: Βeta-Thalassemia, Bệnh viện Đa khoa khoa Kiên Giang, không phân biệt tuổi, giới tính, dân Kiên Giang, Thiếu máu di truyền. tộc. Tỷ lệ mắc bệnh và các thể bệnh -Thal được xác định dựa trên kết quả điện di Hb tại bệnh viện. Các chỉ SUMMARY số huyết học được ghi nhận từ kết quả của xét nghiệm công thức máu 18 thông số. Các kiểu đột biến STUDYING THE SITUATION OF BETA gen cần xác định lại thể bệnh được phát hiện bằng kỹ THALASSEMIA IN KIEN GIANG GENERAL thuật giải trình tự gen β-Globin tại trung tâm Y – Sinh HOSPITAL, 2017 - 6/2018 học phân tử, trường đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Background: In Vietnam, the rate of Beta Minh. Kết quả và phát hiện chính: Có 187/361 Thalassemia disease and gene carrier is high, bệnh nhân (51,8%) thuộc 3 nhóm dân tộc Kinh, depending on ethnicity and region. At Kien Giang General Hospital, β-Thal patients were discovered more and more, in 2016, about 257,113 people came 1Bệnh viện Đa khoa tỉnh Kiên Giang to blood transfusions. Objectives: (1) To determine 2Trường đại học Y Dược Cần Thơ the rate of β-Thal patients in the total number of 3Viện công nghệ sinh học và môi trường, trường đại anemia patients and types of β-Thal disease by học Nha Trang electrophoresis hemoglobin (Hb) technique at Kien Chịu trách nhiệm chính: Lê Quang Vũ Giang General Hospital in 2017 6/2018. (2) Email: lequangvu2003@gmail.com Understanding some hematological indicators in types Ngày nhận bài: 9.7.2019 of β-Thal disease. Materials and Methods: A cross- Ngày phản biện khoa học: 26.8.2019 sectional descriptive study was conducted on 361 Ngày duyệt bài: 9.9.2019 patients in Kien Giang General Hospital, who were 52
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 482 - THÁNG 9 - SỐ 2 - 2019 regardless of age, gender, ethnicity and had 2.1. Đối tượng nghiên cứu. Đối tượng symptoms of anemia associated with positive of MCV nghiên cứu là tất cả bệnh nhân không phân biệt and/or MCH index. The rate of β-Thal patients and types of β-Thal disease were determined based on the giới tính, dân tộc và tuổi đến khám tại phòng results of Hb electrophoresis in the hospital. khám Huyết học hoặc đang điều trị tại Khoa Nhi Hematological indicators are recorded from the results và Khoa Nội tổng quát của Bệnh viện Đa khoa of the hematology analyzers. Types of mutations that Kiên Giang có triệu chứng thiếu máu trên lâm need to be redefined were identified by the β-Globin sàng (da xanh xao; niêm mạc nhợt nhạt; mệt sequencing technique at the Center for Biomedical mỏi) và dương tính với chỉ số MCV và/hoặc MCH. Sciences molecule, University of Medicine and Pharmacy in Ho Chi Minh City. Results: There were Tiêu chuẩn loại trừ: bệnh nhân đang bị 187/361 patients (51,8%) of the 3 ethnic groups of mắc các bệnh cấp cứu, bệnh nhân không đồng ý Kinh, Khmer and Hoa who were diagnosed with β-Thal tham gia nghiên cứu hoặc người giám hộ của among the patients assigned Hb electrophoresis. 05 bệnh nhân là trẻ em không đồng ý tham gia disease types were identified of which β-Thal (13,6%), nghiên cứu. β-Thal/HbE (16,1%), and HbE (23,1%). Based on Hb 2.2. Phương pháp nghiên cứu electrophoresis results, 4 patients found the wrong type of disease. And based on hematological 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: Sử dụng thiết indicators, except for HbE heterozygous was kế nghiên cứu mô tả cắt ngang intermedia anemia but without blood transfusion, the 2.2.2. Cỡ mẫu và phương pháp nghiên cứu: anemia level of the remaining four types of disease - Cỡ mẫu: Chọn tất cả các bệnh nhân thuộc was similar to that of literature and other studies. đối tượng và đồng ý tham gia nghiên cứu. Conclusions: The prevalance of β-Thal patients and Trong thời gian từ tháng 1/2017 đến tháng gên carrier is very high (51.8%), therefore, at Kien Giang General Hospital, the appointment of testing for 6/2018, có tổng 361 bệnh nhân tham gia nghiên cứu. β-Tha disease in anemia patients is necessary. In - Phương pháp nghiên cứu addition, Screening counseling to detect gene carrier + Tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các should be provided to prevent Thal-Thal disease. thể bệnh β-Thal Keywords: Βeta-Thalassemia, Kien Giang General Bệnh nhân mắc bệnh β-Thal sẽ được đánh giá Hospital, genetic anemia. kết quả dựa theo tác giả Nguyễn Khắc Hân I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hoan, 2010: bệnh nhân -Thal dị hợp tử khi Beta thalassemia là bệnh Hemoglobin di HbA1 giảm dưới 96% và tăng HbA2 trên 3,5% truyền lặn đơn gen theo kiểu Mendel phổ biến hoặc có HbE [2]. nhất trên thế giới, bệnh do đột biến trên gen Các thể bệnh gồm: globin gây ra [2], [4], [5]. Việt Nam là một trong ▪ Thể β-Thal dị hợp tử: khi nồng độ HbA2 những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen tăng trên 3,5% Hb toàn phần đơn thuần, có thể bệnh cao [2], [3]. Và theo báo cáo của Chi hội phối hợp HbF nhưng HbF không vượt quá 10% Tan máu bẩm sinh khu vực Tây Nam Bộ, năm toàn phần, HbA1 giảm nhẹ (90-95%). 2015, Đồng bằng sông Cửu Long (ĐBSCL) có ▪ Thể β-Thal đồng hợp tử: khi nồng độ HbA2 khoảng 2.105 người bị Thalassemia được các bình thường hoặc tăng một ít HbF tăng cao trên bệnh viện chẩn đoán. 10 – 100%, HbA1 gần như không có. Tại Kiên Giang (một tỉnh của ĐBSCL), số ▪ Thể dị hợp tử HbE khi có đủ 3 thành phần lượng người mắc bệnh β-Thal đang trong tình Hb: HbA2, HbA1, HbE, trong đó tổng HbE và trạng báo động, có khoảng 257.113 lượt bệnh HbA2 chiếm tỷ lệ từ 12,6 – 30,3%. nhân đã truyền máu trong năm 2017 (số liệu từ ▪ Thể đồng hợp tử HbE khi HbE chiếm trên phòng kế hoạch tổng hợp bệnh viện Đa khoa 90% và HbE + HbA2 chiếm tỷ lệ 100%, hoàn Kiên Giang, 2017). Tuy nhiên, ở Kiên Giang, việc toàn không có sự hiện diện của HbA1 trong kết nghiên cứu tìm hiểu tần suất phân bố bệnh, tỷ lệ quả điện di huyết sắc tố. mắc bệnh thalassemia và những hiểu biết của ▪ Thể phối hợp β-Thal/HbE khi điện di có sự bệnh nhân về căn bệnh này có nhiều hạn chế. Vì xuất hiện của HbF và HbE; HbE+HbA2= 25-80%; vậy, nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: HbF =6-50%; HbA = 5-60%. (1) Xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal Tỷ lệ mắc bệnh sẽ được tính dựa vào tỷ số và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân bệnh nhân mắc bệnh -Thal đọc được bằng điện di thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang và tổng số bệnh nhân được chỉ định điện di Hb. tháng 1/2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật + Một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β- điện di hemoglobin. (2) Tìm hiểu một số chỉ số Thal: được ghi nhận từ kết quả của xét nghiệm huyết học ở các thể bệnh β-Thal. công thức máu 18 thông số. Các chỉ số khảo sát: số lượng hồng cầu (RBC), chỉ số HCT, MCV, MCH II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU và Hb. 53
vietnam medical journal n02 - SEPTEMBER - 2019 III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU lượng (%) Từ tháng 1/2017 đến 6/2018, có 361 bệnh Thể β-Thal đồng hợp tử 15 4,2% nhân thuộc 3 nhóm dân tộc tham gia nghiên Thể β-Thal dị hợp tử 34 9,4% cứu: 127 dân tộc Kinh (127), 55 dân tộc Khmer Thể phối hợp β-Thal/HbE 58 16,1% và 5 dân tộc Hoa có triệu chứng thiếu máu, Thể HbE đồng hợp 7 1,9% mang bất thường về chỉ số MCV/MCH tại khoa Thể HbE dị hợp 73 20,2% Nội, Nhi và phòng khám huyết học thực hiện Tổng thể bệnh 187 51,8% điện di Hb. Tổng số 361 100% 3.1. Tỷ lệ bệnh nhân và các thể bệnh β-Thal Nhận xét: Có tổng 51,8% bệnh nhân mắc Bảng 1. Tỷ lệ mắc bệnh và các thể bệnh bệnh β-Thal và có 5 thể bệnh được xác định với β-Thal tỷ lệ khác nhau, cao nhất là thể HbE 23,1%, Thể bệnh Số Tỷ lệ thấp nhất là thể HbE đồng hợp (1,9%). Bảng 2. Tỷ lệ lưu hành thể bệnh β-Thal của từng dân tộc Thể bệnh/ Dân tộc Kinh (n=127) Khmer (n=57) Hoa (n=3) Tổng (n=187) Thể β-Thal đồng hợp tử 12 2 1 15 Thể β-Thal dị hợp tử 29 4 1 34 Thể phối hợp β-Thal/HbE 47 10 1 58 Đồng hợp HbE 3 4 0 7 Dị hợp HbE 36 37 0 73 Nhận xét: 5 thể bệnh nghiên cứu phân bố đầy đủ ở nhóm dân tộc Kinh và Khmer, riêng dân tộc Hoa chỉ có 3 thể bệnh β-Thal đồng hợp tử, dị hợp và thể phối hợp β-Thal/HbE. 3.2. Một số chỉ số huyết học của các thể bệnh β-Thal. Bảng 3. Đặc điểm huyết học của các thể bệnh β-Thal Chỉ số Số Trung Độ lệch Giá trị Giá trị Thể bệnh huyết học lượng bình chuẩn nhỏ nhất lớn nhất β đồng hợp 11 3,7 1,7 2,01 6,82 HbE đồng hợp 7 5,1 1,2 3,43 6,8 RBC β-Thal/HbE 58 3,8 0,8 1,9 6,2 β dị hợp tử 38 4,4 1,4 1,48 6,6 HbE dị hợp tử 73 3,7 1,2 1,5 6,23 β đồng hợp 11 6,1 1,1 3,8 7,8 HbE đồng hợp 7 10,1 1,4 8,6 13 HGB β-Thal/HbE 58 7,6 1,5 3,6 10,9 β dị hợp tử 38 9,0 2,1 5,4 13,1 HbE dị hợp tử 73 7,1 2,3 1,8 12,3 β đồng hợp 11 23,2 8,3 13,7 24,9 HbE đồng hợp 7 32,6 6,2 25,1 42,4 β-Thal/HbE 58 25,1 4,5 13,6 35 HCT β dị hợp tử 38 29,6 7,1 16,4 43,9 HbE dị hợp tử 73 24,4 7,4 6,2 39,6 β đồng hợp 11 70,4 8,0 58,2 82,7 HbE đồng hợp 7 64,3 5,7 55,8 73,2 β-Thal/HbE 58 67,4 7,2 50,5 86,2 MCV β dị hợp tử 38 68,6 8,5 53,2 84,6 HbE dị hợp tử 73 67,4 13,3 40,9 89,4 β đồng hợp 1 23 3,8 16 27,4 HbE đồng hợp 7 19,3 2,6 16,4 22,8 β-Thal/HbE 58 20,5 2,8 13,9 27,7 MCH β dị hợp tử 38 20,9 3,9 15 34,3 HbE dị hợp tử 73 19,8 5,7 10 29,4 Nhận xét: - 11/15 bệnh nhân thể β-Thal đồng hợp biểu hiện thiếu máu khá nặng Hb=6,1  1,1 g/dL; Hct = 23,2  8,3%; số lượng hồng cầu thấp 3,7  1,7x1012/L. 54
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 482 - THÁNG 9 - SỐ 2 - 2019 - 4/15 bệnh nhân β-Thal đồng hợp lại không cần truyền máu. Kiểm tra chỉ số huyết học và kiểu đột biến, nghiên cứu ghi nhận 4 bệnh nhân trên thuộc thể β-Thal dị hợp. - Số lượng trung bình hồng cầu (RBC), HCT, Hb ở mỗi thể bệnh là khác nhau. - Giá trị MCV từ 64,3fL ở thể HbE đến 70,4fL ở thể β đồng hợp tử và MCH từ 19,3pg ở thể đồng hợp đến 20,9pg ở thể β dị hợp tử. Bảng 4. Chỉ số huyết học, điện di Hb và kiểu đột biến của 4 bệnh nhân kết luận sai thể bệnh. Chỉ số huyết học Chỉ số điện di Hb Dân tộc Kiểu đột biến RBC HGB HCT MCV MCH HbA HbA2 HbF HbE Hoa 6,54 10 36,7 56,2 15,3 82 4,9 13,1 0 Cd 41/42 -TTCT Kinh 4,9 9,6 26,5 67,9 19,4 84,2 5,4 10,4 0 Cd 17 A>T Kinh 6,52 10 38,3 58,7 15,3 84,2 5,1 10,7 0 Cd 41/42 -TTCT Kinh 4,8 9,4 29,1 60,6 19,7 85,3 4,6 10,1 0 Cd 17 A>T Nhận xét: - Có 3 bệnh nhân dân tộc kinh, 1 dân tộc Hoa, mỗi bệnh nhân chỉ mang 1 đột biến và có 2 kiểu đột biến là: Cd 41/42 –TTCT và Cd 17 A>T. - Chỉ số huyết học thể hiện các bệnh nhân thiếu máu nhẹ của thể dị hợp tử Hb=9,4 -10 g/dL; HCT= 26,5  36,7%; số lượng hồng cầu 4,8 – 6,54x1012/L. IV. BÀN LUẬN Thái lan chiếm 54% và một số dân tộc khác 4.1. Tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal trong nước Việt Nam như Êđê chiếm 41%, Khi thu thập số liệu, trong số 361 bệnh nhân Stiêng chiếm 55,9%, Vân Kiều chiếm 23%, Pako có triệu chứng thiếu máu, mang bất thường về là 6,14%, nhưng dân tộc Kinh ở thành phố Hồ chỉ số MCV/MCH thì có 187 bệnh nhân được Chí Minh, HbE chỉ có 3,16% [3]. Và tỷ lệ của chẩn đoán mắc bệnh β-Thal dựa trên kết quả nghiên cứu cũng xấp xĩ trong ngưỡng tỷ lệ bệnh điện di Hb. Như vậy, kết quả nghiên cứu ghi HbE của Campuchia (31,9-63%) của Fucharoen nhận có đến 51,8% bệnh nhân mắc bệnh β-Thal S (1997) [4]. Kết quả này có thể giải thích do trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại bệnh viện người Khmer khu vực Nam bộ có cùng nguồn đa khoa Kiên Giang năm 2017-6/2018 (Bảng 1). gốc với người Campuchia. Kết quả này cho thấy hơn 50% bệnh nhân thiếu Trong các thể bệnh β-Thal, HbE luôn chiếm tỷ máu đến khám và điều trị tại bệnh viện đa khoa lệ cao nên đây cũng là lý do tại sao thể phối hợp Kiên Giang là do bệnh di truyền β-Thal. Như vậy, β-Thal/HbE (16,1%) được gặp nhiều hơn các thể chỉ định tìm bệnh β-Thal là cần thiết trên bệnh bệnh β-Thal còn lại (thể đồng hợp là 4,2%; thể nhân có dấu hiệu thiếu máu. dị hợp tử là 9,4%). Ngược lại với HbE, cả 3 Dựa vào kết quả điện di Hb, có tổng 5 thể nhóm dân tộc đều có bệnh nhân mang các thể bệnh được phân loại: 2 thể bệnh β-Thal; 2 thể bệnh này. Tỷ lệ bệnh nhân ở mỗi nhóm dân tộc bệnh HbE và 1 thể phối hợp β-Thal/HbE. Chiếm khác nhau về số lượng, ít nhất là dân tộc Hoa, tỷ lệ cao nhất là HbE với 22,1% trong đó thể tiếp theo là Khmer và nhiều nhất là dân tộc Kinh. đồng hợp chỉ có 1,9% và thể dị hợp đến 20,2% Như vậy, khi thực hiện điện di trên 361 bệnh (Bảng 1). Nghiên cứu chưa ghi nhận thể bệnh nhân có dấu hiệu thiếu máu, kết quả nghiên cứu này trên dân tộc Hoa, nguyên nhân có thể do số ghi nhận có 187 bệnh nhân mắc bệnh β-Thal lượng dân tộc Hoa tham gia trong nghiên cứu ít. chiếm tỷ lệ 51,8%. Có tổng 5 thể bệnh được xác Ngược lại, tỷ lệ thể bệnh HbE rất cao ở dân tộc định và tỷ lệ các thể bệnh phân bố khác nhau ở Khmer 41/57 chiếm 71,9% trong tổng số bệnh các nhóm dân tộc. nhân Khmer chẩn đoán mắc bệnh, trong khi dân 4.2. Một số đặc điểm cận lâm sàng của tộc Kinh, số lượng bệnh nhân đông nhất (127 các thể bệnh β-Thal. bệnh nhân), có 39 bệnh nhân mang thể HbE - Thể bệnh β-Thal: có 2 thể được nghiên cứu chiếm 30,7% (Bảng 2). ghi nhận là đồng hợp và dị hợp tử Tỷ lệ HbE ở Khmer tìm gặp ở bệnh viện đa Khi phân loại theo kết quả điện di Hb, có đến khoa Kiên Giang cao hơn ở dân Kinh vì ở Việt 15 bệnh nhân được xác định. Tuy nhiên, theo y Nam nói chung và ở cả khu vực Đông Nam Á, văn và tất cả các nghiên cứu về bệnh -Thal theo nhiều nghiên cứu, HbE luôn là thể bệnh phổ trước, bệnh nhân -Thal đồng hợp sẽ biểu hiện biến nhất trong bệnh β-Thal, nhưng tỷ lệ khác lâm sàng thiếu máu từ trung bình đến nặng tuỳ nhau ở rất nhiều dân tộc. Nghiên cứu của theo kiểu đột biến và cần truyền máu định kỳ. Bowman J.E (1971) trên dân tộc Khmer miền Ngoài ra, các chỉ số cận lâm sàng của bệnh nhân trung Việt Nam, HbE chiếm 36,8%, Khmer tại này sẽ có số lượng Hb, hồng cầu giảm nặng và HCT thấp. Nhưng ở nghiên cứu này, có 11/15 55
vietnam medical journal n02 - SEPTEMBER - 2019 bệnh nhân có kết quả lâm sàng và chỉ số huyết là thiếu máu khá nặng, cần truyền máu, có lách học phù hợp (Bảng 3) và 4/15 bệnh nhân chưa ghi to, một số có gan to và có gương mặt nhận thiếu máu cần truyền máu trong đời sống. thalassemia (biến dạng xương). Số lượng hồng Thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen để tìm cầu trung bình nghiên cứu ghi nhận được từ các kiểu đột biến và kết hợp với chỉ số huyết học và thể bệnh là 3,8±0,8x1012/L, HCT là 25,1±4,5%, triệu chứng thiếu máu trên lâm sàng, nghiên cứu Hb là 7,6±1,5g/dL, MCV là 67,4±7,2fL, MCH là ghi nhận cả 4 bệnh nhân đều là người trưởng 20,5±2,8pg. Các chỉ số huyết học này cho thấy thành: 3 dân tộc Kinh; 1 dân tộc Hoa tất cả chỉ tất cả các bệnh nhân thể phối hợp HbE/β-Thal mang triệu chứng thiếu máu nhẹ trên lâm sàng, đều thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc nặng và chưa được chỉ định truyền máu lần nào trong cần truyền máu để nâng hàm lượng Hb ở cuộc sống và các chỉ số huyết học: hồng cầu, khoảng 9-10g/dL theo khuyến cáo của Liên đoàn Hemoglobin, HCT và chỉ số MCV, MCH đều phù Thalassemia thế giới nhằm duy trì cuộc sống hợp với thể bệnh -Thal dị hợp tử trong y văn. bình thường cho bệnh nhân. Như vậy, so với thể Kết quả giải trình tự gen, cả 4 bệnh nhân, mỗi đồng hợp tử và thể dị hợp tử kép, bệnh nhân thể bệnh nhân chỉ mang một đột biến. Có 2 kiểu đột phối hợp với HbE có chỉ số MCV và MCH thấp biến được tìm gặp là Cd41/42 –TTCT và Cd17 hơn. Kết quả này là do các hồng cầu được hình A>T, đây là 2 đột biến gây bệnh -Thal phổ biến thành từ HbE đều có kích thước nhỏ và số lượng nhất ở Việt Nam. Như vậy, nếu chỉ dựa vào kết Hb trung bình trong một hồng cầu thấp. Nghiên quả điện di để kết luận thể bệnh sẽ có những cứu năm 1999, Bùi Văn Viên trên đối tượng là trường hợp bị sai sót và xét nghiệm tìm kiểu đột dân tộc Mường tỉnh Hòa Bình cũng cho kết quả biến sẽ là cơ sở vững chắc để kết luận thể bệnh tương tự (MCV là 66,6±7,4fL; MCH là giúp hỗ trợ điều trị bệnh nhân chính xác hơn. 19,5±2,7pg) [1]. Nhưng nếu có sở y tế chỉ có thể thực hiện điện - Thể bệnh HbE: có 2 thể được nghiên cứu di Hb, thì việc cân nhắc xác định thể bệnh và ghi nhận là đồng hợp và dị hợp tử truyền máu cho bệnh nhân thể đồng hợp nên kết Có 7 bệnh nhân trong phả hệ có thể đồng hợp với thăm khám lâm sàng và chỉ số huyết học. hợp HbE, trong nghiên cứu này chỉ số Hb trung Có 34 bệnh nhân trong ở thể dị hợp tử được bình là 10,1 ±1,4g/dL, HCT và số lượng hồng xác định bằng điện di và thêm 4 bệnh nhân dị cầu nằm trong chỉ số bình thường lần lượt là hợp tử xác định dựa trên kiểu đột biến. Tất cả 32,6±6,2% và 5,1 ±1,2x1012/L thể hiện mức độ 38 bệnh nhân mang thể bệnh này tìm gặp dấu thiếu máu nhẹ (Bảng 3). Tuy là dạng đồng hợp hiệu thiếu máu nhẹ, không cần truyền máu. Chỉ tử nhưng trên lâm sàng các bệnh nhân HbE này số huyết học của các bệnh nhân cũng thể hiện không ghi nhận được dấu hiệu thiếu máu nặng tình trạng thiếu máu nhẹ. Số trung bình của cần truyền máu như dạng β-Thal đồng hợp. Như hồng cầu là 4,4 ±1,4x1012/L, Hb là 9±2,1d/dL, vậy, đột biến khác nhau sẽ ảnh hưởng đến mức Hct là 29,6 ±7,1% và hồng cầu vẫn có kích độ thiếu máu khác nhau của mỗi bệnh nhân thước nhỏ nhược sắc với MCV là 68,6±8,5fL và thalassemia. MCH là 20,9±3,9pg. Khác với thể đồng hợp tử, Tương tự như thể đồng hợp HbE, thể dị hợp thể β-Thal dị hợp tử rất khó phát hiện khi gặp tử HbE có thể xác định chính xác nhờ chỉ số trong cộng đồng do kiểu hình bệnh nhân chỉ MCV, MCH và điện di Hb. Kết quả nghiên cứu thiếu máu nhẹ và khó nhận biết được các dấu của đề tài chỉ ra rằng người mang thể bệnh dị hiệu lâm sàng, hoặc phân biệt dấu hiệu đó với hợp tử HbE vẫn có hồng cầu nhỏ nhược sắc: các bệnh lý thiếu máu di truyền khác hay thiếu MCV là 67,4±13,3fL, MCH là 19,8±5,7pg và chỉ máu do thiếu sắt nếu không sử dụng các chỉ số số HbA giảm, HbE tăng lên rất rõ trong điện di cận lâm sàng của huyết học và điện di. Và điều Hb với 20,1±4,1%. Theo y văn nếu HbE đồng này có nghĩa sẽ tăng cơ hội cho bệnh nhân HbE hợp tử chỉ mang biểu hiện kiểu hình thiếu máu thể phối hợp với β-Thal chào đời do ở 2 đối rất nhẹ, thì người mang thể bệnh HbE dị hợp tử tượng không biết mình mắc bệnh này kết hôn không tìm thấy bất kỳ dấu hiệu thiếu máu nào với nhau. khi dựa vào lâm sàng hoặc chỉ số huyết học. Tuy - Thể phối hợp HbE/β-Thal nhiên trên 73 bệnh nhân dị hợp HbE, nếu xét chỉ Trong nghiên cứu, có đến 58 bệnh nhân số huyết học trung bình: hồng cầu là 3,7 mang thể phối hợp HbE/β-Thal. Thể bệnh này do ±1,2x1012/L, Hb là 7,1±2,3g/dL và HCT khá thấp sự kết hợp của một alen mang HbE với alen còn là 24,4±7,4% cho thấy bệnh nhân bị thiếu máu lại mang đột biến gây bệnh β-Thal. Các bệnh khá nặng và cần truyền máu. Kết quả này hoàn nhân mang thể bệnh này đều có lâm sàng chung toàn khác với y văn. 56
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 482 - THÁNG 9 - SỐ 2 - 2019 Khi thực tế nhìn lại kết quả của từng bệnh máu đến khám và điều trị tại bệnh viện là cần nhân, chúng tôi ghi nhận chỉ có 13/73 bệnh thiết. Bên cạnh đó, tư vấn sàng lọc phát hiện các nhân có chỉ số huyết phù hợp với HbE dị hợp tử, thể bệnh đặc biệt là thể dị hợp là cần thiết để 100% bệnh nhân này đều ferritine bình thường, hạn chế chào đời các bé thể β-Thal đồng hợp và tương tự như thể dị hợp -Thal, các bệnh nhân thế phối hợp β-Thal/HbE. thể dị hợp HbE này được phát hiện khi nhập viện vì các bệnh lý khác. 60 bệnh nhân còn lại nhập TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Bùi Văn Viên 1999, Một số lâm sàng, huyết học viện với tình trạng thiếu máu thiếu sắt nặng, có bệnh Hemoglobin E và tần suất người mang gen bệnh nhân chỉ số ferritine chỉ có 1,74 ng/mL. Hemoglobin E ở dân tộc Mường Hòa Bình, Luận án Như vậy, các thể bệnh dị hợp HbE trong nghiên tiến sĩ y học, Trường đại học Y Hà Nội. cứu này toàn bộ đều được phát hiện thông qua 2. Nguyễn Khắc Hân Hoan, PVT, Nguyễn Tấn Bỉnh, Nguyễn Thị Hồng Nga, Huỳnh Nghĩa, các bệnh lý khác. Chúng tôi chưa ghi nhận được Quách Thị Hoàng Oanh, 2010, Nghiên cứu áp trường hợp bệnh nhân nào chủ động đến khám dụng kỹ thuật sinh học phân tử vào sàng lọc và tầm soát bệnh Thalassemia. chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền thalassemia, Tóm lại, dựa vào chỉ số huyết học và điện di Đề tài khoa học công nghệ cấp thành phố. 3. Bowman, JE, Carson, PE, Frischer, H, et al. Hb thì chỉ có 2 thể bệnh β-Thal đồng hợp tử, 1971, Hemoglobin and red cell enzyme variation phối hợp HbE/β-Thal đều có kiểu hình thiếu máu in some populations of the Republic of Vietnam và cần truyền máu phụ thuộc, các thể bệnh còn with comments on the malria hypothesis, Am J lại chỉ biểu hiện thiếu máu nhẹ đến trung bình Phys Anthropol, 34, 313-24. nhưng không cần truyền máu. 4. Fucharoen, S & Winichagoon, P. 1997, Hemoglobinopathies in Southeast Asia: Molecular V. KẾT LUẬN Biology and Clinical Medicine, Hemoglobin, 21, 299-319. Hơn 50% bệnh nhân thiếu máu đến khám và 5. Galanello, R & Origa, R 2010, Beta- điều trị tại bệnh viện đa khoa Kiên Giang được thalassemia, Orphanet journal of rare diseases, 5, chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu di truyền β-Thal; 11. tỷ lệ người mang gen bệnh cao 29,6%. Kết quả 6. Sae-Ung, N, Srivorakun, H, Fucharoen, G, et al. 2012, Phenotypic expression of hemoglobins nghiên cứu là cơ sở cho thấy việc chỉ định xét A(2), E and F in various hemoglobin E related nghiệm tìm bệnh β-Thal trên bệnh nhân thiếu disorders, Blood Cells Mol Dis, 48, 11-6. NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG ĐÁI THÁO ĐƯỜNG THAI KỲ Ở PHỤ NỮ ĐƯỢC KHÁM THAI TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y VÀ BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÁI BÌNH Bùi Thị Minh Phượng* TÓM TẮT 16 Từ khóa: Đái tháo đường thai kỳ Cùng với sự phát triển của kinh tế xã hội, điều kiện SUMMARY kinh tế gia đình được nâng cao thì vấn đề chăm sóc cho phụ nữ mang thai càng được chú trọng. Vì vậy STUDY ON THAI KONG STREET STATUS ngày nay tỷ lệ đái tháo đường thai kỳ đang là vấn đề SITUATION IN WOMEN RECEIVED AT THAI cần quan tâm. Nghiên cứu trên 120 phụ nữ mang thai BINH UNIVERSITY OF MEDICAL AND từ tuần 24-32 đến khám thai tại bệnh viện phụ sản HOSPITAL HOSPITAL Thái Bình và bệnh viện Đại hoc Y Thái Bình. Kết quả Along with the socio-economic development, cho thấy tỷ lệ ĐTĐTK của các thai phụ mang thai từ improved family economic conditions, the issue of 24 – 32 tuần trong nghiên cứu của chúng tôi là 9,2%. caring for pregnant women is emphasized. So today Tỷ lệ mắc bệnh đái tháo đường gia tăng phụ thuộc the rate of gestational diabetes is a matter of concern. nhiều yếu tố: thừa cân béo phì, có tiền sử đái tháo Research on 120 pregnant women from 24-32 weeks đường ở thế hệ thứ nhất, tiền sử sản khoa bất thường to antenatal care at Thai Binh Obstetrics Hospital and có ý nghĩa thống kê p

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.