intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Thách thức trong chẩn đoán các nhóm bệnh lý loạn sinh tủy (MDS), tân sinh tăng sinh tủy (MPN) và loạn sinh tủy kèm tân sinh tăng sinh tủy (MDS/MPN)

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:12

Thêm vào BST
Báo xấu
3
lượt xem 1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết tổng hợp các hướng dẫn chẩn đoán và phân loại MDS, MPN, MDS/MPN cập nhật theo WHO 2017 đồng thời phân tích các dạng bệnh khó phân biệt cũng như vai trò của các yếu tố trong chẩn đoán và phân loại bệnh để góp phần giải quyết phần nào khó khăn trong chẩn đoán các thể bệnh này.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Thách thức trong chẩn đoán các nhóm bệnh lý loạn sinh tủy (MDS), tân sinh tăng sinh tủy (MPN) và loạn sinh tủy kèm tân sinh tăng sinh tủy (MDS/MPN)

  1. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 THÁCH THỨC TRONG CHẨN ĐOÁN CÁC NHÓM BỆNH LÝ LOẠN SINH TỦY (MDS), TÂN SINH TĂNG SINH TỦY (MPN) VÀ LOẠN SINH TỦY KÈM TÂN SINH TĂNG SINH TỦY (MDS/MPN) Nguyễn Thân Ngọc Quyên*, Lê Phương Thảo*, Trương Thị Minh Khang**, Trịnh Thị Tâm**. I. ĐẶT VẤN ĐỀ 32 theo WHO 2017 đồng thời phân tích các Hội chứng loạn sinh tủy (MDS), tân sinh dạng bệnh khó phân biệt cũng như vai trò tăng sinh tủy (MPN) và loạn sinh tủy kèm của các yếu tố trong chẩn đoán và phân loại tân sinh tăng sinh tủy (MDS/MPN) là các bệnh để góp phần giải quyết phần nào khó nhóm bệnh có một phần giao thoa với nhau. khăn trong chẩn đoán các thể bệnh này. Mặc dù phân loại về u mô tạo máu và lympho của WHO cập nhật 2017 (gọi tắt là II. NỘI DUNG phân loại WHO 2017) đã có tiêu chuẩn chẩn Hội chứng loạn sinh tủy (MDS) đoán cho hầu hết các loại bệnh, nhưng trên Định nghĩa thực tế, đôi lúc việc đưa ra chẩn đoán và MDS là một nhóm bệnh lý đặc trưng bởi phân loại bệnh thuộc các nhóm hội chứng hình ảnh loạn sinh tế bào rõ (≥ 10% tế bào có trên lại là một thách thức. Đặc biệt là khi cần hình ảnh loạn sinh) và tình trạng tạo máu chẩn đoán xác định Loạn sinh tủy có kèm xơ không hiệu quả, dẫn đến giảm một hoặc tủy xương, Loạn sinh tủy thể giảm sinh tế nhiều dòng tế bào máu, thường liên quan với bào, tiền Xơ tủy, Xơ tủy có hình ảnh loạn một số rối loạn di truyền đi kèm (del(7q), sinh tủy, hoặc MDS/MPN. Để chẩn đoán và del(5q), inv(3), t(3q), del(3q), monosomy 7, phân loại bệnh theo phân loại WHO 2017 ở del(20q), …), và theo thời gian sẽ có một tỷ góc độ của nhà giải phẫu bệnh huyết học lệ bệnh nhân có thể chuyển dạng thành bệnh chúng tôi không thể chỉ dựa vào hình thái lý bạch cầu cấp dòng tủy. học đơn thuần mà cần kết hợp nhiều yếu tố Phân loại và chẩn đoán trong đó quan trọng là lâm sàng, hình thái Theo phân loại WHO 2017, MDS được học, kiểu hình miễn dịch và xét nghiệm di phân thành các thể bệnh gồm: Loạn sinh tủy truyền học. Vì lẽ đó, qua bài viết này chúng đơn dòng (MDS-SLD), Loạn sinh tủy đa tôi sẽ tổng hợp các hướng dẫn chẩn đoán và dòng (MDS-MLD), Loạn sinh tủy có kèm phân loại MDS, MPN, MDS/MPN cập nhật tăng ring sideroblasts (MDS-RS), Loạn sinh tủy với đột biến mất đoạn NST 5q đơn độc (MDS-del(5q)), Loạn sinh tủy tăng tế bào *Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học. non (MDS-EB), và Loạn sinh tủy không **Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. phân loại (MDS-U) (Hình 1); Ngoài ra trên Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thân Ngọc Quyên thế giới hiện ghi nhận có khoảng 15% Email: drngocquyenbth@gmail.com trường hợp loạn sinh tủy có kèm tăng sợi Ngày nhận bài: 19/8/2020 reticulin, gây ra tình trạng xơ hóa tủy xương Ngày phản biện khoa học: 20/8/2020 có thể đến độ 2 và độ 3 (được mô tả trong Ngày duyệt bài: 12/10/2020 471
  2. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU mục MDS-EB theo phân loại WHO 2017). mô miễn dịch với các kháng thể MPO, Đánh giá hình thái tế bào học tủy xương là CD71, GlyA, CD61, yếu tố VIII, CD34, xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán và phân CD117 để xác định tỷ lệ và sự phân bố các loại MDS, nhưng đây không phải là một xét loại tế bào dòng tủy, hồng cầu, mẫu tiểu cầu, nghiệm đặc hiệu vì có rất nhiều nguyên nhân và tỷ lệ tế bào non. Tuy nhiên, nếu có thể có thể gây hình ảnh loạn sinh tủy thứ phát đánh giá được hình thái tế bào trong những như bệnh lý ác tính khác, sau điều trị hóa trị trường hợp này, thì hình ảnh loạn sinh của liệu, bệnh lý tự miễn, bệnh nhiễm trùng, mẫu tiểu cầu sẽ là một dấu chứng quan trọng thiếu sắt, thiếu acid folic, thiếu vitamin giúp chẩn đoán bệnh thuộc hội chứng MDS, B12…Vì vậy, chẩn đoán xác định MDS là với các đặc điểm: Mẫu tiểu cầu kích thước một chẩn đoán loại trừ, có nghĩa là cần loại nhỏ (Micromegakaryocyte), nhân ít hoặc trừ tất cả các nguyên nhân gây hình ảnh loạn không chia thùy, hoặc phân tách rời rạc sinh tủy thứ phát trước khi chẩn đoán MDS. tương tự tế bào có nhiều nhân (Hình 2). Trong đó, Loạn sinh tủy có kèm xơ tủy là Thêm vào đó, xét nghiệm di truyền bao một trong các thể bệnh khó chẩn đoán gồm: Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype), lai tại thường dễ nhầm lẫn với MPN. Bởi lẽ, khi chỗ gắn huỳnh quang (FISH) và giải trình tự tăng sinh các sợi reticulin hoặc xơ hóa tủy gen thế hệ kế tiếp hay NGS (Next xương làm cho tủy hút bị pha loãng máu gây Generation Sequencing) tìm đột biến liên ra các hạn chế gồm: Khó đánh giá hình thái quan loạn sinh tủy, là các xét nghiệm di tế bào tủy trên lam tủy đồ và kiểu hình miễn truyền quan trọng trong chẩn đoán loạn sinh dịch trên kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy, tủy. Karyotype và FISH với probe đặc hiệu nuôi cấy tế bào làm nhiễm sắc thể đồ không có thể phát hiện được đột biến nhiễm sắc thể mọc. Cho nên khi đánh giá tế bào tủy hút (Bảng 1). Tuy nhiên karyotype và FISH không thành công, sinh thiết tủy xương là thường âm tính giả khi tủy hút pha loãng công cụ đắc lực để đánh giá mức độ xơ hóa máu hoặc thất bại khi nuôi cấy tế bào không của tủy xương và hình thái học, nhưng đôi mọc. NGS là công cụ tìm nhiều đột biến gen khi sự tăng sinh quá mức mô sợi sẽ làm cho (Bảng 2) nhanh và hiệu quả nhất ở Việt Nam các tế bào trên lam nhuộm HE bị ép dẹp, hiện tại, phương pháp này có thể giải trình tự biến dạng, tế bào trên lam lăn của mẫu sinh được hàng loạt gen cùng lúc với panel thiết thiết dễ bị phá hủy nên đánh giá hình thái kế sẵn cho từng nhóm bệnh với độ nhạy cao. không chính xác. Khi đó cần phải nhuộm hóa Bảng 1. Các đột biến nhiễm sắc thể liên quan loạn sinh tủy.[10] Tỷ lệ Tỷ lệ trong MDS Bất thường về nhiễm sắc thể (NST) trong MDS liên quan điều trị Tăng NST 8 10% Mất NST 7 hoặc del(7q) 10% 50% del(5q) 10% 40% del(20q) 5-8% Mất NST Y 5% isochromosome 17q hoặc t(17p) 3-5% 25-30% 472
  3. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 Mất NST 13 hoặc del(13q) 3% del(11q) 3% del(12p) hoặc t(12p) 3% del(9q) 1-2% idic(X)(q13) 1-2% t(11;16)(q23.3;p13.3) 3% t(3;21)(q26.2;q22.1) 2% t(1;3)(p36.3;q21.2) 1% t(2;11)(p21;q23.3) 1% inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2) 1% t(6;9)(p23;q34.1) 1% Bảng 2. Các đột biến gen liên quan loạn sinh tủy.[10] Đột biến gen Tần suất Đột biến gen Tần suất SF3B 20-30% EZH2 5-10% TET2 20-30% ZRSR2 5-10% ASXL1 15-20% STAG2 5-7% SRSF2 ~15% IDH1/IDH2 ~5% DNMT3A ~10% CBL ~5% RUNX1 ~10% NRAS ~5% U2AF1 5-10% BCOR ~5% TP53 5-10% Thêm vào đó, xét nghiệm di truyền tế bào còn có vai trò quan trọng trong tiên lượng độc lập và chấm điểm hệ thống tiên lượng IPSS, IPSS-R, WPSS để chọn phác đồ điều trị cho bệnh nhân (Bảng 3). Bảng 3. Hệ thống tiên lượng dựa vào bất thường về di truyền tế bào cho loạn sinh tủy.[10] Nhóm tiên lượng Di truyền tế bào Mất NST Y Rất tốt del(11q) Bình thường del(5q) Tốt del(12p) del(20q) Có 2 bất thường, bao gồm del(5q) del(7q) Tăng NST 8 Tăng NST19 Trung bình Isochromosome 17q Có 1 hoặc 2 bất thường không thuộc nhóm khác Có 2 hoặc nhiều bất thường không thuộc nhóm phức tạp 473
  4. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Mất NST 7 Inv(3), t(3q) hoặc del(3q) Xấu Có 2 bất thường bao gồm mất NST 7 hoặc del(7q) Phức tạp (3 bất thường) Rất xấu Phức tạp (> 3 phức tạp) Ngoài ra, bên cạnh thách thức trong chẩn chia múi bất thường, tăng hoặc giảm hạt đoán Loạn sinh tủy có kèm xơ tủy thì Loạn trong bào tương, và/ hoặc tăng tế bào non) và sinh tủy thể giảm sinh cũng là một chẩn đoán dòng mẫu tiểu cầu với mẫu tiểu cầu nhỏ, khó, cần phân biệt với Suy tủy. Chẩn đoán nhân chia múi bất thường, đồng thời có thể Loạn sinh tủy thể giảm sinh chủ yếu dựa vào kèm tăng sợi reticulin, tăng tế bào non. Đặc hình thái loạn sinh dòng bạch cầu hạt (nhân biệt xét nghiệm di truyền tế bào và NGS tìm 474
  5. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 đột biến liên quan loạn sinh tủy sẽ là những bạch cầu hạt và mẫu tiểu cầu, không tăng tế bằng chứng khách quan hỗ trợ rất nhiều cho bào non, không tăng sợi reticulin, nhiễm sắc việc xác định chẩn đoán Loạn sinh tủy thể thể đồ (Karyotype) bình thường, panel-MDS giảm sinh. Ngược lại, đối với chẩn đoán suy trên NGS âm tính, và quan trọng hơn hết là tủy, hình ảnh loạn sinh tế bào (nếu có) cần kết hợp lâm sàng với các xét nghiệm thường là loạn sinh dòng hồng cầu có thể khác để loại trừ các nguyên nhân gây suy tủy chấp nhận được, không có loạn sinh dòng thứ phát. Hình 1. Sơ đồ chẩn đoán rút gọn hội chứng loạn sinh tủy được chỉnh sửa.[11] Ghi chú: PMNB – Phết máu ngoại biên 475
  6. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Hình 2: Loạn sinh mẫu tiểu cầu theo WHO (2017).[9] Tân sinh tăng sinh tủy (MPN) (PMF) với hai giai đoạn: Giai đoạn sớm Định nghĩa (pre-PMF) và giai đoạn toàn phát, Bạch cầu MPN là một nhóm bệnh lý huyết học ác mạn dòng eosinophile (CEL), và Tăng sinh tính bắt nguồn từ một tế bào đầu dòng tạo tủy không phân loại (MPN-U). Cần lưu ý, máu đa năng, gây tăng sinh một hoặc nhiều xét nghiệm khảo sát tủy xương là cận lâm dòng tế bào máu: dòng bạch cầu, dòng hồng sàng quan trọng góp phần chẩn đoán, phân cầu, và/ hoặc dòng mẫu tiểu cầu, và thường loại MPN, nhưng nên được thực hiện sau khi đi kèm các bất thường di truyền như: đột có kết quả tìm các đột biến liên quan MPN. biến JAK2, CALR, hay MPL,... Từ đó, Francesco Passamonti và Margherita Phân loại và chẩn đoán Maffioli đã vẽ ra hai sơ đồ tiếp cận chẩn Theo phân loại WHO 2017, MPN bao đoán giúp cho nhà giải phẫu bệnh và bác sĩ gồm: Bạch cầu mạn dòng tủy_Ph(+) lâm sàng huyết học dễ dàng ứng dụng trong (CML_Ph(+)), Bạch cầu mạn dòng bạch cầu thực tế (Xem hình 3, 4). hạt (CNL), Đa hồng cầu (PV), Tăng tiểu cầu Trong nhóm MPN thì Xơ tủy nguyên phát nguyên phát (ET), Xơ tủy nguyên phát là một bệnh diễn tiến chậm, gây tăng sinh 476
  7. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 dòng mẫu tiểu cầu, dòng tủy và mô, thay đổi 1. Tăng sinh mẫu tiểu cầu và không điển chất nền tủy xương phản ứng và tạo máu hình; không xơ hóa retiuclin > độ 1; kết hợp không hiệu quả. PMF giai đoạn sớm, hay với tăng sinh mật độ tủy so với tuổi; tăng tiền xơ tủy, chiếm khoảng 30% - 50%, còn sinh dòng hạt và thường giảm tạo hồng cầu. lại chiếm đa số là giai đoạn xơ tủy toàn phát, 2. Không thỏa tiêu chuẩn WHO chẩn với gan lách to dần, tủy xơ hóa ngày một đoán bạch cầu mạn dòng tủy BCR-ABL1 nặng gây giảm các tế bào máu ở giai đoạn dương tính; đa hồng cầu; tăng tiểu cầu muộn của bệnh, có hoặc không kèm loạn nguyên phát, loạn sinh tủy hay các tân sinh sinh tế bào, và sẽ diễn tiến dần đến xơ hóa dòng tủy khác. xương. Vấn đề khó khăn trong chẩn đoán các 3. Có đột biến JAK2, CALR, hay MPL bệnh lý thuộc MPN là “Xơ tủy nguyên phát hay giai đoạn sớm” (pre-PMF). Từ năm 2008, - Hiện diện dấu ấn dòng khác (khi không WHO đã đặc biệt chú trọng đến chẩn đoán có bất kì trong 3 đột biến chính, tìm đột biến pre-PMF, mà trước đây thường bị chẩn đoán khác liên quan đến tân sinh dòng tủy lầm thành Đa hồng cầu, hoặc Tăng tiểu cầu (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, nguyên phát, và không được ghi nhận là giai SRSF2, SF3B1) có thể giúp ích trong việc đoạn sớm của Xơ tủy nguyên phát, dẫn đến định dòng bệnh. Hay nhiều thiếu sót trong chẩn đoán, theo dõi, và - Không tăng phản ứng sợi reticulin điều trị bệnh. Tuy nhiên, vấn đề này trước trong tủy xương (tăng nhẹ xơ hóa reticulin đây vẫn còn gặp nhiều tranh cãi. Cho đến khi độ 1 thứ phát sau nhiễm trùng; tự miễn; viêm phân loại WHO cập nhật 2016, xuất bản nhiễm mạn tính; bệnh bạch cầu tế bào tóc 2017 mới chính thức bổ sung pre-PMF vào hay các tân sinh lympho khác; ung thư di căn phân loại chẩn đoán, với các tiêu chuẩn đã hay bệnh lí tủy (mạn tính) do nhiễm độc. được thống nhất. Từ đó, bệnh nhân có cơ hội Tiêu chuẩn phụ: Hiện diện ít nhất 1 trong được điều trị bệnh sớm, kéo dài thời gian các tiêu chuẩn, xác định trong 2 lần kế tiếp sống không tiến triển bệnh hoặc ngăn chặn nhau. được bệnh tiến triển, cũng như đạt được chất - Thiếu máu không liên quan đến bệnh lượng cuộc sống tốt hơn. nền. Chẩn đoán tiền xơ tủy/ xơ tủy nguyên - Tăng bạch cầu ≥11 x 109/L phát giai đoạn sớm cần 3 tiêu chuẩn chính và - Lách to sờ chạm được ít nhất 1 tiêu chuẩn phụ. - LDH tăng hơn giới hạn trên theo tham Tiêu chuẩn chính: số bình thường của từng cơ sở. 477
  8. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Hình 3: Sơ đồ chỉnh sửa chẩn đoán các thể bệnh của MPN khi tăng hồng cầu.[8] Ghi chú:  Xét nghiệm tìm đột biến JAK2V617F trước tiên, nếu V617F âm tính thì tiếp tục làm xét nghiệm tìm đột biến exon12 trên JAK2. 478
  9. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 Hình 4: Sơ đồ chỉnh sửa chẩn đoán các thể bệnh của MPN không tăng sinh hồng cầu.[8] Ghi chú:  Xét nghiệm tìm đột biến JAK2V617F trước tiên, nếu V617F âm tính tiếp tục làm xét nghiệm tìm đột biến CALR, và làm đột biến MPL nếu JAK2 và CALR âm tính. ** Đánh giá các thể bệnh khác của MPN, MDS, MDS/MPN, hoặc những bệnh lý ác tính dòng tủy khác. 479
  10. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Hội chứng loạn sinh tủy kèm tân sinh định hai hội chứng bệnh trên, đặc biệt là kỹ tăng sinh tủy (MDS/MPN) thuật NGS có vai trò quan trọng để loại trừ Định nghĩa MDS và MPN trước khi kết luận các bệnh lý MDS/MPN là nhóm bệnh có sự biểu hiện thuộc nhóm MDS/MPN. chồng lấp của cả hai nhóm bệnh “hội chứng Phân biệt nhóm bệnh loạn sinh tủy có loạn sinh tủy” và “tân sinh tăng sinh tủy” mà xơ tủy và loạn sinh tủy kèm tân sinh tăng không thể phân loại được cụ thể loại nào sinh tủy. trong trong hai nhóm này theo WHO 2017. Nhìn chung ở giai đoạn đầu của bệnh, các Phân loại và chẩn đoán triệu chứng cả về lâm sàng và cận lâm sàng Theo phân loại WHO 2017, MDS/MPN thường không rõ ràng, khiến bệnh nhân ít khi bao gồm Bạch cầu mạn dòng mono bào cảm thấy đủ khó chịu để đến bệnh viện thăm (CMML), Bạch cầu mạn dòng tủy không khám, nhưng nếu được phát hiện và làm xét điển hình_BCR/ABL1 âm tính (CML_Ph(-)), nghiệm chẩn đoán trong giai đoạn này thì sẽ Bạch cầu mạn dòng mono ở trẻ vị thành niên dễ dàng chẩn đoán và phân loại bệnh hơn. (JMML), MDS/MPN tăng ring sideroblasts Tuy nhiên, một số bệnh nhân đến khám ở kèm tăng tiểu cầu, và MDS/MPN không giai đoạn muộn nên biểu hiện các dấu hiệu phân loại (MDS/MPN-U). Phân loại WHO đều có thể có của cả hai nhóm bệnh bao 2017 cũng đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán cho gồm: giảm nhiều dòng tế bào máu, xơ tủy và từng loại bệnh nhưng vấn đề khó khăn ở đây có hình ảnh loạn sinh tủy, cho nên việc chẩn là cần loại trừ MDS và MPN theo WHO. đoán xác định trở nên khó khăn hơn rất MDS/MPN vẫn có thể có hoặc không kèm nhiều. Tuy nhiên, có thể dựa vào một số đặc xơ hóa tủy xương, đi cùng với việc chồng lấp điểm lâm sàng, phân tích huyết học, hình triệu chứng cả về lâm sàng và cận lâm sàng thái học tủy xương, cũng như các kiểu bất giữa hội chứng loạn sinh tủy và tân sinh tăng thường di truyền đặc trưng ở mỗi nhóm bệnh sinh tủy mà không có đủ tiêu chuẩn của để phân biệt loạn sinh tủy kèm xơ tủy và MDS hay MPN. Do đó, cần phải thực hiện loạn sinh tủy tân sinh tăng sinh tủy (Bảng 4). tất cả các xét nghiệm dùng để chẩn đoán xác Bảng 4: Phân biệt giữa Loạn sinh tủy kèm xơ tủy và Loạn sinh tủy kèm tân sinh tăng sinh tủy.[4], [10] LOẠN SINH TỦY LOẠN SINH TỦY KÈM TÂN SINH TĂNG ĐI KÈM XƠ TỦY (MDS) SINH TỦY (MDS/MPN) - Thường không có lách to, nếu có cần - Thường có lách to. tìm nguyên nhân khác gây lách to. - Huyết đồ thường tăng 1 hoặc nhiều - Huyết đồ thường giảm 1 hoặc nhiều dòng tế bào máu (tiểu cầu ≥450x109/L và dòng tế bào máu, kèm tăng tế bào non, đặc hoặc bạch cầu tổng ≥13x109/L; Tuy nhiên, biệt khi bệnh chuyển dạng thành cấp tính. trong giai đoạn muộn tăng xơ hóa, có thể giảm số lượng tế bào máu. 480
  11. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 - Không mang đột biến đặc trưng của - Có các bất thường nhiễm sắc thể điển MDS và MPN như BCR-ABL, JAK2 hình của MDS (Bảng 1, 2). V617F, CALR, MPL và tái sắp xếp PDGFRA, PDGFRB, hoặc FGFR1, PCM1- JAK2. - Thỏa tiêu chuẩn của một trong các loại: CMML, CML_Ph(-), JMML, MDS/MPN tăng ring sideroblasts kèm tăng tiểu cầu, và - Không ghi nhận các đột biến đặc MDS/MPN-U theo phân loại WHO 2017. trưng của MPN. - Không đủ tiêu chuẩn kết luận MDS hoặc MPN theo WHO 2017. III. KẾT LUẬN (gồm tủy hút và sinh thiết tủy) thì không thể Trong phân loại của WHO về u mô tạo thiếu trong chẩn đoán bệnh MDS, MPN, máu và lympho xuất bản năm 2017 đã đưa ra MDS/MPN để đánh giá hình thái học và kiểu tiêu chuẩn rõ ràng để phân loại hầu hết các hình miễn dịch nhằm xác định các dòng tế bệnh trong nhóm MDS, MPN và MDS/ bào loạn sinh, tăng hoặc giảm sinh, tìm MPN. Tuy nhiên có nhiều loại bệnh có biểu micromegakaryocyte, sự tăng tế bào non, hiện lâm sàng và hình thái học chồng lấp với mật độ tế bào và mức độ xơ hóa thông qua nhau, việc chẩn đoán chủ yếu là dựa vào nhuộm Gomori sợi võng hoặc Collagen. nhiều xét nghiệm để loại trừ. Vì vậy chìa Chúng tôi hy vọng bài viết này, sẽ góp phần khóa để tiếp cận chẩn đoán và phân loại theo hỗ trợ cho bác sĩ giải phẫu bệnh và bác sĩ WHO là chúng ta cần kết hợp nhiều yếu tố lâm sàng huyết học thống nhất cách tiến bao gồm lâm sàng, hình thái học, nhuộm mô hành chẩn đoán và phân loại bệnh MDS, sợi, nhuộm Perls (khi có nghi ngờ loạn sinh MPN, MDS/MPN theo phân loại WHO tủy), xét nghiệm di truyền học, đếm tế bào 2017. dòng chảy và hoặc nhuộm hóa mô miễn dịch (khi có nghi ngờ tăng tế bào non) và nhiều TÀI LIỆU THAM KHẢO xét nghiệm hỗ trợ loại trừ bệnh gây loạn sinh 1. ASTER, John C.; STONE, Richard M. và hoặc tăng sinh tủy thứ phát. Đặc biệt ngày Clinical manifestations and diagnosis of the nay với sự phát triển của kỹ thuật giải trình myelodysplastic syndromes. UpToDate, Waltham, MA,[Acceso el 04 de Enero, tự gen thế hệ kế tiếp, NGS sẽ hỗ trợ rất nhiều 2016.], 2017. trong việc tìm các đột biến để xác định chẩn 2. Della Porta, Matteo Giovanni, and Luca đoán khi di truyền tế bào cổ điển không ghi Malcovati. "Myelodysplastic syndromes with nhận được, do âm tính giả hoặc tế bào ác tính bone marrow fibrosis." (2011): 180-183. chỉ mang đột biến gen không khảo sát được 3. Buesche G, Teoman H, Wilczak W, Ganser trên Karyotype, FISH và PCR. Bên cạnh xét A, Hecker H, Wilkens L, et al (2008). nghiệm di truyền thì khảo sát tủy xương Marrow fibrosis predicts early fatal marrow 481
  12. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU failure in patients with myelodysplastic American-British to World Health syndromes. Leukemia 22(2):313–22. Organization: comparison of classifications 4. Lambertenghi-Deliliers G, Orazi A, on 431 unselected patients from a single Luksch R, Annaloro C, et al (1991). institution. Blood 2001; 98: 2935–2941. Myelodysplastic syndrome with increased 8. Passamonti, F., & Maffioli, M. (2016). marrow fibrosis: a distinct clinico- Update from the latest WHO classification of pathological entity. Br J Haematol 78(2):161– MPNs: a user’s manual. Hematology 2014, 6. the American Society of Hematology 5. Marisavljević, D., Rolović, Z., Ćemerikić, Education Program Book, 2016(1), 534-542. V., Bošković, D., et al (2004). Myelofibrosis 9. RAMOS, Fernando, et al. Bone marrow in primary myelodysplastic syndromes. fibrosis in myelodysplastic syndromes: a Medical oncology, 21(4), 325-331. prospective evaluation including mutational 6. Maschek, H., Georgii, A., Kaloutsi, V., analysis. Oncotarget, 2016, 7.21: 30492. Werner, M., Bandecar, K., Kressel, et al 10. Steven H. Swerdlow, Elias Campo, et al. (1992). Myelofibrosis in primary WHO Classification of Tumors of myelodysplasic syndromes: A retrospective Hematopoietic and Lymphoid Tissues, WHO study of 352 patients. European journal of (2017). haematology, 48(4), 208-214. 11. Tefferi A, Vardiman JW. Myelodysplastic 7. Nosslinger T, Reisner R, Koller E, Gruner syndromes. New England Journal of H, Tuchler H, Nowotny H et al. Medicine. 2009 Nov 5;361(19):1872-85. Myelodysplastic syndromes, from French- 482
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
4=>1