Bất thường gen

Luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen liên quan đến kiểu hình ở nhóm nghiên cứu trên.

217p sanhobien09 01-11-2024 3 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.

27p vilazada 02-02-2024 9 1   Download

‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Tân Thượng, Di Linh’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

8p boghoado02 19-12-2023 6 3   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 25 6   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 21 2   Download

Bài giảng Ứng dụng hiệu quả các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh do ThS. Bs. Mai Thu Liên biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan các bệnh lý di truyền; Chỉ định chẩn đoán di truyền trước sinh; Bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

6p vimarkzuckerberg 04-11-2021 31 4   Download

Luận án nghiên cứu với mục tiêu nhằm nắm xác định nồng độ homocystein, folat huyết thanh và đa hình gen MTHFR ở phụ nữ có tiền sử thai chết lưu tái diễn. Đánh giá mối liên quan giữa nồng độ homocystein, folat huyết thanh và tính đa hình gen MTHFR trong dự báo nguy cơ thai chết lưu.

200p buctranhdo 14-07-2021 26 6   Download

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá kết quả điều trị sớm và mối liên quan với các bất thường nhiễm sắc thể, đột biến dung hợp một số gen ở trẻ mắc bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong thời gian 2016 – 2019. Mời các bạn cùng tham khảo!

181p armyofthedead 23-06-2021 31 5   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download

Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh. Để nắm rõ hơn về Hội chứng Prader-Willi chi tiết hơn mời các bạn cùng tham khảo luận án sau đây.

25p anninhduyet999 07-05-2020 32 2   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Để phòng tránh bệnh cách tốt nhất đó là nâng cao hiểu biết cho thầy thuốc cũng như bậc cha mẹ. Mời các bạn tham khảo tài liệu để biết được: Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhất, triệu chứng như thế nào... Và một số kiến thức khác về bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để nâng cao hiểu biết về bệnh này.

5p hanhtran9691 24-10-2018 42 1   Download

Phân dạng bài tập "Di truyền học người" trình bày về 8 dạng bài tập về di truyền học người như: Xác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra, tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, tính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định,... Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu để nắm bắt nội dung chi tiết.

4p congluydt 21-02-2016 354 78   Download

Mọi người thường nghĩ con thông minh là do gen của bố mẹ. Tuy nhiên những thực phẩm ăn khi mang thai tác động lớn đến việc con sau khi sinh có thông minh hay không. .Mang thai nên ăn gì để sinh con thông minh Dưới đây là những thực phẩm các bà bầu cần bổ xung để con sau này thông minh Ngay từ khi bắt đầu mang thai các mẹ đã cần chú ý đến dinh dưỡng để não bé phát triển hơn. Bổ xung Sắt Sắt có vai trò rất quan trọng trong quá trình mang...

6p chimchichbongxinhdep 29-08-2013 143 9   Download

tạo ra các dòng chứa toàn gen trội. D. tạo ra dòng có ưu thế lai cao. Câu 2: Phân tích thành phần các loại nucleotit trong một mẫu ADN lấy từ một bệnh nhân người ta thấy như sau: A = 22%; G = 20%; T= 28% ; X = 30%. Kết luận nào sau đây là đúng? A. ADN của người bệnh đang nhân đôi. B. ADN này là của sinh vật nhân sơ gây bệnh cho người. C. ADN của người bệnh đã bị biến đổi bất thường do tác nhân gây bệnh. *D. ADN này không...

6p tapuaxinhdep 24-05-2013 115 16   Download

Trong quá trình nhân đôi AND, Guanin dạng hiếm bắt đôi với nucleotit bình thường nào dưới đây gây đột biến gen: A. Adenin B. Timin C. Xitozin D. 5-BU Câu 2: Đột biến nào dưới đây làm thay đổi nhóm gen liên kết: A. Mất đoạn B. Đảo đoạn C. Chuyển đoạn D. Lặp đoạn

7p tapuaxinhdep 24-05-2013 69 12   Download

Giao phấn gần không dẫn đến kết quả nào dưới đây: A) Hiện tượng thoái hoá B) Tăng tỉ lệ thể đồng hợp C) Tạo ưu thế lai D) Tạo ra dòng thuần Đáp án C Câu 2 Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần dự trên cơ sở di truyền học nào? A) Dễ làm xuất hiện các gen đột biến lặn có hại gây bệnh B) Dễ làm xuất hiện các gen đột biến trội có hại gây bệnh C) Thế hệ sau xuất hiện các biểu hiện bất thường D) Gen...

10p hoangyen999 04-05-2013 77 3   Download

Bệnh ung thư do bất thường gene gây nên, nhưng không hoàn toàn đồng nghĩa là bệnh di truyền. Đột biến gen trong ung thư thường gây mất chức năng gen đè nén khối u (như APC, P53, BRCA1,...) và thêm chức năng sinh ung (như KRAS, BRAF và các gan mã hóa cho thụ thể xuyên màng tế bào như EGFR, KIT, P DGFRA,...)

76p kimtijwon 29-04-2013 239 63   Download

Tóc rụng là nỗi lo lắng không chỉ riêng các quý ông hoặc quý bà mà nó có thể “viếng thăm” bất cứ ai do nhiều nguyên nhân khác nhau. Những mẹo vặt đơn giản sẽ giúp tóc bạn mọc lại nhanh chóng. Vì sao bị rụng tóc? Trên thực tế có rất nhiều nguyên nhân gây nên tình trạng tóc rụng, nhưng xin “điểm danh” một số thủ phạm thường gặp nhất: do gen, bị stress nặng, nghiện thuốc lá, tình trạng sức khỏe sa sút (thường gặp với bệnh nhân ung thư trong quá trình xạ trị), thay...

6p anhtuc_1 12-11-2012 72 3   Download

001: Ý nào sau đây không phải là cách làm biến đổi hệ gen của một sinh vật ? A. Đưa thêm một gen của loài khác vào hệ gen của sinh vật . B. Làm biến đổi một gen có sẵn trong hệ gen cho nó sản xuất nhiều sản phẩm hơn hoặc biểu hiện khác thường . C. Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen. D. Lấy gen từ cơ thể sinh vật ra rồi cho lai với gen của cơ thể khác sau đó cấy trở lại vào cơ thể ban...

4p hoctot_1 28-02-2012 50 6   Download

Một vài năm trở lại đây, các nhà khoa học trên thế giới đã phát hiện ra một dạng bệnh lý kỳ lạ đang ngày càng trở nên phổ biến. Người bệnh không ngừng vận động, di chuyển chân tay để có thể cảm thấy dễ chịu hơn và dường như việc phải bất động một chỗ dù chỉ trong vài phút cũng có thể gây ra những cơn khó chịu, bức bối. (chân không nghỉ) được xem là một dạng bệnh do đột biến gen đang ngày càng phổ biến trên thế giới. Hội chứng Restless legs syndrome –...

4p nkt_bibo32 07-01-2012 103 11   Download