Bất thường gen

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Loại bệnh và hội chứng gây ra do chất thải phóng xạ được xác định bởi loại chất thải đối tượng và phạm vi tiếp xúc. Nó có thể là hội chứng đau đầu, hoa mắt, chóng mặt và nôn nhiều một cách bất thường. Chất thải phóng xạ, cũng như chất thải dược phẩm, là một loại độc hại tới tế bào, gen. Tiếp xúc với các nguồn phóng xạ có hoạt tính cao ví dụ như nguồn phóng xạ của các thiết bị chuẩn đoán như máy Xquang, máy chụp cắt lớp… có thể gây ra một loạt...

48p chipbia 13-07-2012 745 220   Download

Bình thường không hoạt động (‘đóng”). Khi có một phân tử gọi là chất cảm ứng (inducer) làm bất hoạt chất ức chế gen phiên mã (“mở”). Operon lac là một operon cam ứng,có chứa các gen mã hóa cho các Enzyme tham gia vào việc thủy phân và chuyển hóa đường lactose. Mỗi tế bào trong cơ thể của một sinh vật đa bào đều nhận trọn vẹn một bộ nhiễm sắc thể, một bản sao của ADN trong tế bào ban đầu mà từ đó sinh vật phát triển. Các trình tự nucleotid của ADN nầy chứa...

35p loc5heo 24-05-2011 267 34   Download

Đột biến là những thay đổi đột ngột có khả năng di truyền trong vật chất di truyền Bất kỳ một thay đổi nào trên phân tử DNA đều được coi là đột biến Thể đột biến: sinh vật có biểu hiện kiểu hình khác thường do kết quả của đột biến .

39p doicanhcuabautroi 13-10-2012 186 48   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 320 41   Download

Bài giảng Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: giới thiệu các bất thường gen trong ung thư, phát hiện nguy cơ di truyền của ung thư, phát hiện các đích nhắm phân tử cho điều trị ung thư.

75p conchimnhai 02-07-2014 401 65   Download

Bài giảng Huyết học về ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu nội dung về bất thường NST và gen trong bệnh lý huyết học (bạch cầu cấp dòng tủy, bạch cầu cấp dòng lympho, những rối loạn tăng sinh tủy, lymphoma, đa u tủy).

63p conchimnhai 02-07-2014 287 48   Download

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

63p conchimnhai 02-07-2014 253 34   Download

Bài giảng Chương I - Các kỹ thuật chính của công nghệ sinh học hiện đại: Bài 1 sẽ giới thiệu tới các bạn về thu nhận gen; Vector tách dòng; enzyme giới hạn và một số enzyme thường dùng;... Cùng tìm hiểu để nắm bắt nội dung thông tin tài liệu.

31p codon_03 01-12-2015 99 15   Download

Bài giảng giới thiệu một kỹ thuật xét nghiệm phân tử mới giúp phát hiện sớm lệch bội thai và các bất thường gen (vi mất đoạn, các rối loạn đơn gen) với độ chính xác cao và không gây nguy cơ sẩy thai giúp đưa ra quyết định sớm.

44p vimarkzuckerberg 04-11-2021 24 3   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 11 4   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học" trình bày các nội dung chính sau đây: Những rối loạn tăng sinh tủy; Bạch cầu cấp dòng tủy; Bạch cầu cấp dòng lympho; Lymphoma; Bạch cầu mạn dòng lympho (CLL). Mời các bạn cùng tham khảo!

78p gaupanda017 13-03-2024 18 4   Download

Luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen liên quan đến kiểu hình ở nhóm nghiên cứu trên.

217p sanhobien09 01-11-2024 5 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.

27p vilazada 02-02-2024 14 1   Download

‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Tân Thượng, Di Linh’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

8p boghoado02 19-12-2023 8 3   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 42 6   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 23 2   Download