Bệnh di truyền ở người

Bài giảng Bệnh thận bẩm sinh và di truyền trình bày các nội dung chính sau: Những bệnh nang thận; Thận đa nang ở người lớn; Giải phẫu bệnh thận đa nang; Chẩn đoán thận đa nang; Điều trị thận đa nang.

15p viperth 19-11-2024 1 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ bệnh dày móng ở trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung Ương và Bệnh viện Quốc tế Green từ 1/8/2019- 31/8/2021; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân dày móng bẩm sinh; Nhận xét kết quả điều trị, can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh nói trên sau 6 tháng.

183p vilazada 02-02-2024 8 3   Download

Tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2021-2022 có đáp án - Trường THCS Ninh Hiệp” để giúp các em làm quen với cấu trúc đề thi, đồng thời ôn tập và củng cố kiến thức căn bản trong chương trình học. Tham gia giải đề thi để ôn tập và chuẩn bị kiến thức và kỹ năng thật tốt cho kì thi sắp diễn ra nhé!

11p hoahogxanh02 12-10-2023 5 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Đề tài “Xác định đột biến gen gây bệnh dịch kính-võng mạc xuất tiết do di truyền ở trẻ em Việt Nam” được tiến hành với mục tiêu nhằm phát hiện các biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh ở các bệnh nhi người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR và thành viên gia đình của họ.

67p chankora08 03-07-2023 10 7   Download

Sáng kiến kinh nghiệm THPT "Vận dụng toán tổ hợp xác suất trong việc giúp học sinh giải nhanh các bài tập di truyền phần sinh học phân tử và biến dị đột biến" được thực hiện nhằm giúp học sinh có kĩ năng nhận biết các dạng và giải đúng, giải nhanh bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người do biến dị đột biến để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học. Mời các bạn cùng tham khảo.

17p kimphuong0520 16-12-2022 40 7   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 34 6   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Mục tiêu của đề tài lầ xây dựng được cách thức phát hiện một số đột biến gen ty thể phổ biến và sàng lọc đột biến gen ty thể này ở bệnh nhân cơ não (encephalomyopathy); thiết lập được phương phương pháp xác định mức độ không đồng nhất của một loại đột biến gen ty thể (MELAS) ể ướ ầu tìm hiểu mối liên quan giữa ứ ộ h ng ồng nhấ và tình trạng bệnh lý.

156p closefriend03 13-10-2021 15 3   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p closefriend03 13-10-2021 58 12   Download

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia.

67p beloveinhouse03 22-08-2021 37 7   Download

Mục tiêu của đề tài là phân tích và đánh giá hiện trạng môi trường không khí tỉnh Ninh Bình trong năm 2017; đánh giá diễn biến chất lượng môi trường không khí tỉnh Ninh Bình giai đoạn 2013 – 2017; bước đầu tìm hiểu một số bệnh thường gặp, có liên quan đến ô nhiễm không khí trên địa bàn tỉnh; đề xuất một số giải pháp nhằm giảm thiểu ô nhiễm không khí trên địa bàn tỉnh Ninh Bình.

116p beloveinhouse03 22-08-2021 50 17   Download

Khóa luận được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xây dựng được quy trình phân tích một số đa hình di truyền gen NAT2 ở người bệnh mắc lao tại Việt Nam. Áp dụng được quy trình đã tối ưu để bước đầu đánh giá mức độ đa hình di truyền gen NAT2 trên 100 mẫu người bệnh lao ở Việt Nam.

62p chuheodethuong25 12-07-2021 36 7   Download

Khóa luận được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xây dựng được quy trình tối ưu để xác định đa hình di truyền CYP2C9*3 trên mẫu máu người bệnh sau thay van tim. Áp dụng được quy trình đã tối ưu để đánh giá mức độ đa hình di truyền CYP2C9*3 trên 100 người bệnh sau thay van tim tại Việt Nam.

51p chuheodethuong25 12-07-2021 29 7   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân loại thalassemia ở người trưởng thành. Nghiên cứu kết quả điều trị truyền máu và thải sắt trên bệnh nhân thalassemia người trưởng thành. Mời các bạn cùng tham khảo.

85p xiaojingteng 24-06-2021 50 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu luận án là phân tích mức độ methyl hóa promoter GSTP1ở bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt/phì đại tuyến người Việt Nam; Xác định mối tương quan giữa mức độ methyl hóa promoter GSTP1 với các đặc điểm mô bệnh học, từ đó hoàn thiện kỹ thuật phát hiện sự methyl hóa làm tiền đề để phát triển bộ sinh phẩm sử dụng dấu chuẩn methyl hóa GSTP1 để hỗ trợ chẩn đoán UTTTL.

27p acacia2510 11-05-2021 26 4   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 44 7   Download

"Giáo án Sinh học 12 - Bài 21: Di truyền y học" trình bày các bệnh di truyền ở người khái niệm, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, cách phòng và chữa bệnh; khả năng ứng dụng những hiểu biết về di truyền ở người vào y học và đời sống.

3p jijijibaby 22-10-2020 102 4   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 56 1   Download

Mục đích của luận án nhằm Xác định tỷ lệ một số SNP (Single Nucleotid Polymorphisms) vùng HV1, HV2 trên DNA ty thể ở 4 dân tộc Kinh, Chăm, Mường, Khmer người Việt Nam.

181p anninhduyet999 07-05-2020 19 4   Download