Bệnh di truyền ở người

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 40: Di truyền học người (Sách Cánh diều) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được một số ví dụ về tính trạng ở người; nêu được khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người; kể tên một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người; trình bày được một số tác nhân gây bệnh di truyền; nêu được vai trò của di truyền học với hôn nhân và trình bày được quan điểm về lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người.

35p leminhgia 11-04-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đặc điểm yếu tố nguy cơ tim mạch và ảnh hưởng của các yếu tố này đến bệnh tim mạch (BTM) do xơ vữa với bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH), dựa trên phân tích dữ liệu 110 bệnh nhân FH tại Việt Nam.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Đột quỵ não thường xảy ra ở người cao tuổi và là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai toàn cầu sau bệnh tim mạch, để lại di chứng tàn phế và gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm của người bệnh đột quỵ não bao gồm đặc điểm nhân khẩu xã hội học, đặc điểm lâm sàng và lối sống.

7p viinuzuka 27-02-2025 5 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 12 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 8 2   Download

Đề  bài: Bình giảng đoạn thơ: "Tiếng thơ  ai động đất trời... Tiếng thương như .tiếng mẹ ru những ngày" trong bài Kính gửi cụ Nguyễn Du của Tố Hữu.. Bài làm..Có lẽ ở nền văn học nào, thời đại văn học nào người ta cũng thấy tồn tại một nguồn cảm  .hứng đầy tinh thần nhân văn, ấy là cảm hứng về con người và sự nghiệp của những danh .nhân văn hoá. Ngoại trừ  nhưng bài chỉ  dừng  ở  mức thù tạc, giao đãi, lễ  lạt, thành công .chủ  yếu  ở  đây trước hết thuộc về  những tác phẩm xuất phát từ  tấc lòng tri âm, tri kỷ.  .

5p lanzhan 20-01-2020 218 5   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 176 6   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài nhằm giúp học sinh hiểu rõ hơn về các hoạt động sản xuất kinh doanh tại địa phương có những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe cũng như có khả năng gây bệnh ung thư, làm biến đổi di truyền… từ đó hình thành ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình; góp phần làm tăng hứng thú trong học tập, thêm yêu thích bộ môn Sinh học.

29p tabicani09 22-09-2021 45 5   Download

Mục tiêu nghiên cứu của sáng kiến là kích thích giáo viên tư duy và không ngừng trau dồi kiến thức ở nhiều lĩnh vực, bộ môn khác nhau để có một nền tảng kiến thức sâu, rộng đủ để đáp ứng với những đòi hỏi ngày càng cao của dạy học hiện nay, làm phong phú phương pháp giảng dạy, kết hợp được nhiều phương pháp, kỹ thuật dạy học tích cực theo đặc trưng bộ môn cũng như kết hợp với các bộ môn khác, tiếp cận và sử dụng thành thạo các trang thiết bị dạy học hiện đại, bắt kịp phương pháp giáo dục hiện đại hiện nay và xu hướng giáo dục trong nước và trên thế giới.

16p chubongungoc 23-09-2021 42 5   Download

Tỏi là một trong những cây thuốc lâu đời nhất, và nó có rất nhiều tác dụng chống lại bệnh tim, thiếu máu và chữa cảm cúm. Nét đặc trưng trong việc chữa bệnh của tỏi thì không có gì mới. Sanskirt tiết lộ bí mật những phương thuốc chữa bệnh của tỏi đã được áp dụng ở Ấn Độ cách đây 5.000 năm, trong khi y học của người Trung Quốc công nhận tác dụng của tỏi cách đây hơn 3.000 năm. Vậy tỏi có tác dụng với sức khỏe của chúng ta như thế nào? Khi bạn...

200p ozon_ozon 27-04-2012 156 41   Download

Câu chuyện được kể ra dưới đây đã được tìm thấy trong những giấy tờ của bác sỹ Jaines Hardcastle, người đã chết vì bệnh lao phổi ngày 4 tháng 2 năm 1908 tại số 36 ở khu nhà Upper Country South Kesington. Những bè bạn thân thiết của ông đã không chịu bày tỏ một ý kiến nào về sự giao dịch có tính cách đặc biệt giữa ông và họ, nhưng họ đã nhất trí nói rằng người bạn quá cố ấy có một tinh thần khoa học và điềm đạm, ông không có vẻ gì là một...

31p nhokheo3 16-04-2013 76 7   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 8 2   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Mục đích nghiên cứu sáng kiến "Luyện kỹ năng vận dụng toán xác suất vào giải bài tập di truyền cho học sinh giỏi môn Sinh học 9" nhằm giúp học sinh có kĩ năng giải đúng, giải nhanh dạng bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học.

26p sinhsong 14-03-2023 25 7   Download