Bệnh down

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp lâm sàng mắc HC Down và bệnh tim bẩm sinh, lần đầu tiên biểu hiện triệu chứng đường hô hấp tại thời điểm chuẩn bị phẫu thuật tim. Soi thanh khí quản và chụp cắt lớp vi tính lồng ngực là một phần không thể thiếu để chẩn đoán.

4p viwalton 02-07-2024 5 2   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 13 4   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm của một số biomarker liên quan đến sàng lọc trước sinh ở quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 319 hồ sơ thai phụ đạt tiêu chuẩn có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

8p vilarry 12-03-2024 10 4   Download

Bài viết Đảm bảo chất lượng là hoạt động thiết yếu trong các phòng xét nghiệm y học. Việc áp dụng Um và TE như hai con đường khác nhau, bổ khuyết cho nhau cùng dẫn đến một mục tiêu nâng cao chất lượng xét nghiệm. Bài viết trình bày đánh giá độ không đảm bảo đo và sai số tổng phân tích một số xét nghiệm hóa sinh tại Bệnh viên Tim Hà Nội năm 2022.

6p viisac 14-09-2023 10 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh đối với một số thể lệch bội nhiễm sắc thể (Down, Edward và Patau) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

5p vicaptainmarvel 21-04-2023 5 4   Download

Bài viết Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhi lơ xê mi cấp có hội chứng Down tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương mô tả một số đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và đánh giá kết quả điều trị bước đầu ở bệnh nhi lơ xê mi cấp mắc hội chứng Down tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019-2021.

8p visybill 22-03-2023 8 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thang điểm Downes trong chẩn đoán suy hô hấp ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 trẻ sơ sinh vào điều trị tại khoa sơ sinh - cấp cứu Nhi - Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ tháng 07/2021 đến tháng 04/2022.

6p vimalfoy 08-02-2023 11 3   Download

Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý gây ra bởi sự xuất hiện thêm một hoặc một phần NST số 21. Bài viết được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì.

9p visusanwojcicki 28-06-2022 42 7   Download

Bài viết mô tả các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 6/2020 đến tháng 6/2021. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu trên 170 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán có bất thường thai.

6p vilouispasteur 10-03-2022 24 7   Download

Parkinson là một trong những bệnh thoái hóa thần kinh phổ biến với các biểu hiện về rối loạn vận động và chết tế bào thần kinh sinh dopamine ở vùng chất đen. Các nghiên cứu trước đây cho thấy, ruồi chuyển gene knockdown duch trên các tế bào thần kinh sinh dopamine biểu hiện các triệu chứng của bệnh Parkinson bao gồm suy giảm vận động và chết tế bào sinh dopamine.

6p viclerkmaxwel 16-02-2022 28 2   Download

Thay đổi nồng độ PAPP-A và free beta-hCG (fβ-hCG) trong máu mẹ được chứng minh là có liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Một số nghiên cứu cho thấy trung vị hai chất này thay đổi theo chủng tộc và không thể giải thích được bằng hiệu chỉnh cân nặng mẹ. Mỗi dân tộc nên có giá trị tham chiếu riêng cho dân số mình. Bài viết trình bày việc xác định giá trị trung vị của PAPP-A và fβ-hCG của dân số đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh (ĐHYD).

6p vihassoplattner 07-01-2022 24 1   Download

Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ và mức sẵn sàng chi trả của phụ nữ mang thai cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2020. Phương pháp: Sử dụng phương pháp lượng giá ngẫu nhiên phụ thuộc với thiết kế câu hỏi có - không nhằm ước tính tỷ lệ và mức độ sẵn sàng chi trả đối với việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down trên 223 phụ nữ mang thai được lựa chọn ngẫu nhiên từ danh sách người bệnh đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 3 đến tháng 6 năm 2020.

3p vidaegu2711 05-08-2021 39 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020.

4p vidaegu2711 04-08-2021 29 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!

66p hobbsandshaw 09-06-2021 59 11   Download

"Giáo án Sinh học 12 - Bài 25: Di truyền y học" với những kiến thức khái niệm, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, cách phòng và chữa các bệnh phêniketo niệu, hội chứng Down và ung thư.

3p youtubeandhuuich 28-09-2020 39 1   Download

Bài viết tìm hiểu về các hội chứng di truyền ở trẻ em gồm các rối loạn số nhiễm sắc thể thường gặp và những rối loạn di truyền gen lặn từ cha mẹ là những vấn đề phức tạp mà y học chưa tìm ra cách khắc phục hữu hiệu. Đây là điều được phụ nữ trong độ tuổi sinh sản quan tâm và cũng là vấn đề mà các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu.

3p kequaidan7 03-09-2020 58 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chương trình tầm soát hội chứng Down ở thai nhi ba tháng đầu thai kỳ tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng.

6p viyerevan2711 16-07-2020 35 3   Download

Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế.

4p viyerevan2711 16-07-2020 49 4   Download