Bệnh hemophilia

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 22 5   Download

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 35 2   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 35 2   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

143p anninhduyet999 07-05-2020 41 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

48p anninhduyet999 07-05-2020 38 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

55p anninhduyet999 07-05-2020 17 2   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

217p cotithanh321 06-08-2019 14 1   Download

Quyết định số 4984/QĐ-BYT về việc ban hành tài liệu chuyên môn “hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh hemophilia sửa đổi, bổ sung”.

9p bachma45 22-12-2017 28 1   Download

Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 10: Huyết học với các nội dung chính hướng đến trình bày như: Hemophilia, hội chứng thực bào máu, thalassemia,… Mời các bạn cùng tìm hiểu và tham khảo nội dung thông tin tài liệu.

20p ngaybinhthuong1234 12-10-2015 118 18   Download

.Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới. Hemophilia Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảy máu. Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường...

6p xinhxinhnz 31-05-2013 52 2   Download

- Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới. Hemophilia 

4p xitin00 20-10-2011 44 5   Download

Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh biểu hiện bằng triệu chứng chảy máu do thiếu hụt các yếu tố tạo thành Thromboplastin, chủ yếu là thiếu yếu tố chống Hemophilie A (yếu tố VIII) chiếm khoảng 85% số trường hợp và thiếu yếu tố chống Hemophilie B (yếu tố IX) chiếm khoảng 15%.

9p thiuyen7 26-08-2011 116 11   Download

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố...

4p thiuyen4 19-08-2011 103 5   Download

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố...

11p thiuyen4 19-08-2011 85 7   Download

Hemophilia là gì : Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu.Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số...

3p thiuyen2 11-08-2011 185 10   Download

Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần ở bệnh nhân Hemophilia có thể gây ra nhiều rắc rối cho cơ, khớp, dây chằng và gân. Những rắc rối này bao gồm đau, tụ máu, biến dạng khớp, yếu cơ, dính khớp. Những tổn thương này cần đựợc kiểm soát khác nhau trong những hoàn cảnh khác nhau. Giai đoạn cấp tính: Đây là giai đoạn đầu tiên (kéo dài khoảng 48 đến 72 giờ) sau khi bị chấn thương hoặc chảy máu với biểu hiện sưng đau. ...

6p thiuyen2 11-08-2011 95 4   Download

9 bà mẹ của 9 bệnh nhân nam mắc bệnh Hemophilia A (trong đó có trường hợp một mẹ và hai con trai mang bệnh) được phân tích tính đa hình ADN của vùng Intron 18 trên gen mã cho yếu tố VIII bằng enzym giới hạn Bcl I. Kết quả phân tích cho thấy 4/9 bà mẹ (44.44%) mang cặp alen dị hợp tử XhX về bệnh máu khó đông và truyền bệnh cho con trai mình tạo thành dạng XhY gây bệnh.

16p phalinh6 09-07-2011 122 20   Download

Hemophilia là bệnh rối loạn đôngmáu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, IX, XI)

14p vanass 01-04-2011 132 13   Download