Bệnh loạn sắc

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối quan hệ giữa các yếu tố nguy cơ của bệnh gout trên những bệnh nhân mắc bệnh gout. Kết quả: Kết quả nghiên cứu cho thấy có mối quan hệ rõ ràng giữa giới tính, độ tuổi và sắc tộc đối với bệnh gout.

5p vipanly 28-10-2024 0 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá kết quả sàng lọc MMA và PPA ở các bệnh nhân có nguy cơ cao thông qua hồi cứu một loạt ca bệnh phát hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian từ 2018 đến 2021.

7p vifaye 17-09-2024 3 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả của bài thuốc “Nhị trần thang gia giảm” trên bệnh nhân có rối loạn lipid máu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Dùng bài thuốc “Nhị trần thang gia giảm” uống dưới dạng thuốc sắc 2 lần 1 ngày, lúc đói. Nghiên cứu độc tính cấp trên chuột nhắt. 26 bệnh nhân > 20 tuổi đến khám và điều trị nội trú hoặc ngoại trú tại bệnh viện Y dược cổ truyền-Phục hồi chức năng tỉnh Gia Lai có chẩn đoán rối loạn lipid máu.

7p viavatis 29-08-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ bất thường nồng độ FT4, TSH, kháng thể kháng thyroid peroxidase ở bệnh nhân nám da. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 52 bệnh nhân nám da điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Da liễu Thành Phố Hồ Chí Minh và 30 người khỏe mạnh từ tháng 03/2023 đến tháng 08/2023.

6p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, khởi phát vào những năm đầu đời. Bài viết báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1.

9p visunati 23-08-2024 3 1   Download

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một trong những rối loạn phổ biến nhất trong các bệnh rối loạn phát triển giới tính. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với androgen. Bài viết trình bày về đặc điểm lâm sàng, công thức nhiễm sắc thể và số lần lặp CAG gen AR của bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen.

4p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Bài viết nghiên cứu mối liên quan giữa thị lực, các triệu chứng lâm sàng với tổn thương võng mạc ở bệnh nhân đái tháo đường týp 2. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang ở 54 bệnh nhân đái tháo đường có tổn thương mắt điều trị từ tháng 3 năm 2017 đến tháng 7 năm 2017 tại Khoa nội tiết Bệnh viện Quân y 103.

5p visunati 23-08-2024 5 1   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ và sự rối loạn nội tiết tố ở bệnh nhân vô sinh nam do vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội.

5p vithomson 25-07-2024 4 3   Download

Tiếp nội dung phần 1, cuốn sách "Bệnh tâm học" Phần 2 được biên soạn gồm các nội dung chính sau: bệnh rối loạn khí sắc; bệnh rối loạn lo âu; rối loạn stress hậu chấn thương; tâm trạng căng thẳng; tuổi trẻ và bệnh tâm thần; tuổi già và sức khỏe tâm thần. Mời các bạn cùng tham khảo!

243p thuyduong0906 17-07-2024 8 4   Download

Bất thường di truyền là nhóm nguyên nhân quan trọng gây vô sinh nam, trong đó nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc các rối loạn di truyền. Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu đánh giá tần suất đa hình vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám và điều trị hỗ trợ sinh sản.

7p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Năng lực chăm sóc ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tinh thần của cả người bệnh và người chăm sóc. Giáo dục bệnh mãn tính và thực hành chăm sóc sức khỏe đúng là chìa khóa để ngăn ngừa các biến cố. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả giáo dục sức khỏe cho người chăm sóc về phòng ngừa hít sặc khi hỗ trợ cho ăn qua đường miệng.

5p visergeyne 18-06-2024 4 0   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá hoạt động và chức năng tình dục ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội và một số yếu tố liên quan từ 2023 đến 2024. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 70 nam giới mắc hội chứng Klinefelter tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ 01/2023 đến 03/2024. Đánh giá chức năng tình dục qua các thang điểm IIEF-5, PEDT và ghi nhận thời gian xuất tinh (IELT).

8p visergeyne 18-06-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch bằng dung dịch nhỏ mắt Brinzolamide 1% (Azopt). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu can thiệp lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng trên 58 mắt của 54 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch tại bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 11 năm 2022 đến tháng 8 năm 2023.

5p virichard 28-03-2024 10 3   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học" trình bày các nội dung chính sau đây: Những rối loạn tăng sinh tủy; Bạch cầu cấp dòng tủy; Bạch cầu cấp dòng lympho; Lymphoma; Bạch cầu mạn dòng lympho (CLL). Mời các bạn cùng tham khảo!

78p gaupanda017 13-03-2024 9 4   Download