Bệnh lý di truyền

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

5p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 3 2   Download

Thalassemia là bệnh lý huyết tán di truyền phổ biến ở trẻ em. Những thập kỷ gần đây, với nỗ lực điều trị và quản lý bệnh, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể, tuy nhiên rối loạn nội tiết và biến chứng tim mạch vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh lý này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nội tiết ở trẻ thalassemia nặng và các yếu tố liên quan.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý thần kinh cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi yếu và teo cơ toàn thân, tiến triển nặng dần tới tàn tật và tử vong. Bài viết trình bày đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân teo cơ tủy sống.

7p vifaye 17-09-2024 9 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 1 0   Download

Teo mật bẩm sinh (TMBS) là bệnh lý đặc trưng bởi quá trình viêm, xơ hóa tiến triển, tự phát, phá hủy toàn bộ đường mật trong và ngoài gan dẫn đến sự cản trở lưu thông của mật. Bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/10000 trẻ sinh sống.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và đặc điểm của trẻ sơ sinh đủ tháng có kết quả sàng lọc dương tính với một trong số những bệnh lý bẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2019.

5p vinatisu 29-08-2024 4 1   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) là bệnh lý gan mật thường gặp nhất trên toàn thế giới. NAFLD là nguyên nhân dẫn đến bệnh viêm gan mạn, xơ gan và ung thư gan. Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ SNP rs226729 trên gen ADIPOQ và các yếu tố liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu.

5p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch tạng thường gặp trên nhiều nhóm đối tượng nguy cơ khác nhau với biểu hiện lâm sàng đa dạng và chưa có hướng dẫn điều trị thống nhất. Nghiên cứu nhằm khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch tạng.

6p vinatisu 23-08-2024 6 2   Download

Bài viết tổng hợp các hướng dẫn chẩn đoán và phân loại MDS, MPN, MDS/MPN cập nhật theo WHO 2017 đồng thời phân tích các dạng bệnh khó phân biệt cũng như vai trò của các yếu tố trong chẩn đoán và phân loại bệnh để góp phần giải quyết phần nào khó khăn trong chẩn đoán các thể bệnh này.

12p viavatis 05-08-2024 4 1   Download

U lympho là nhóm bệnh lý ác tính của tổ chức lympho, có thể là tại hạch hoặc ngoài hạch như dạ dày, ruột, não, tinh hoàn, tủy xương. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm máu ngoại vi và tủy xương bệnh nhân u lympho không hodgkin tế bào B lớn lan tỏa tại Viện Huyết Học - Truyền máu Trung Ương.

11p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ một số bất thường di truyền ở các bệnh nhân lơxêmi kinh dòng lympho của các bất thường này trong bệnh lý lơxêmi kinh dòng lympho tại Viện Huyết học – Truyền máu TW.

6p viavatis 05-08-2024 2 0   Download

Bài viết mô tả trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền. Một trường hợp bệnh nhân nam 47 tuổi xuất huyết nội sọ muộn do chấn thương và phát hiện thiếu hụt yếu tố đông máu XI di truyền qua bộ xét nghiệm tiền phẫu.

9p viavatis 05-08-2024 4 0   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Đái tháo nhạt (ĐTN) do thận là bệnh lý do thận không có khả năng cô đặc nước tiểu khi đáp ứng với hormone arginine vasopressin (AVP). Ở trẻ bị ĐTN do thận bẩm sinh, điều trị sẽ làm giảm số lượng nước tiểu và tránh tăng Natri máu và mất nước. Hầu hết các bệnh nhân ĐTN do thận bẩm sinh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới, và có đột biến ở gen AVPR2. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân ĐTN do thận.

7p vitissue 05-08-2024 3 1   Download