Bệnh lý di truyền

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 1 0   Download

Charcot-Marie-Tooth là nhóm bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền do tổn thương bao myelin (CMT1) hoặc hủy sợi trục thần kinh (CMT2). Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).

7p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 179 7   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 135 6   Download

Chữa bệnh bằng Mãng châm 芒针 là một di sản lâu đời của Châm cứu:  Mãng châm phát triển từ lý luận của “Cửu châm” mà người xưa đã ghi trong sách Linh khu (770-221 trước công nguyên).  Châm tức là “điều khí, điều hoà khí huyết”. Vì “Thông tắc bất thống, thống tắc bất thông” (khí huyết lưu thông thì không có bệnh, khi có bệnh thì khí huyết không thông).

48p hungdy 04-03-2013 355 35   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày dược lý di truyền là một trong những lĩnh vực cốt lõi của y học chính xác. Gene CYP2C19 mã hóa enzyme cytochrome P450 2C19 tham gia chuyển hóa thuốc ức chế bơm proton ở gan. Allele mã hoá protein không chức năng thường gặp nhất là CYP2C19*2 và CYP2C19*3.

8p vibenya 31-12-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Chậm phát triển thể chất ở bệnh nhi thalassemia là một hệ quả của nhiều yếu tố, các yếu tố chính góp phần chậm tăng trưởng là thiếu máu mãn tính, ứ sắt do truyền máu và nhiễm độc thải sắt. Mục tiêu: Mô tả các chỉ số thể chất, đánh giá một số yếu tố liên quan với các chỉ số thể chất ở bệnh nhi thalassemia.

7p vibloomberg 31-12-2024 3 1   Download

Siêu âm tim thai không phải là khảo sát thường quy, do vậy ta cần phải nhận biết các trường hợp nguy cơ cao để có chỉ định hợp lý và không bỏ sót. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm: Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh: cha, mẹ, anh, chị; mẹ có bệnh tiểu đường (tăng gấp 5 lần nguy cơ); thai đa ối. Bài giảng đề cập đến nhận diện nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh: Trục và kích thước tim thai bình thường, quai động mạch chủ qua phải, situs và đưa ra kết luận.

0p hanh_xuan96 19-11-2018 50 2   Download

thương hàn là bệnh truyền nhiễm cấp, mầm bệnh TK Sallmonella Typhi(GR-) theo đườn gtiêu hóa-mảng Peyer - hạch mạc treo- ống ngực - vào máu gây NKH triệu chứng lâm sàng toàn thân và tổn thương ở các tạng: sốt cao kéo dài, đi ngoài, banhồng ngoài da( 50 %). tổn thương không hóa mủ do không có mặt của BCĐN ( tác động của nội độc tố)

30p meomayhu 23-06-2011 94 11   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 782 159   Download

KHÁI NIỆM CHUNG VỀ BỆNH LÝ HỌC CÔN TRÙNG 1. 1. Nhiệm vụ và đối tượng nghiên cứu của khoa học bệnh côn trùng Khoa học nghiên cứu bệnh côn trùng còn gọi là bệnh lý học côn trùng không chỉ đơn thuần mô tả những biến đổi bệnh lý bên trong cơ thể côn trùng mà còn là tác nhân gây dịch bệnh, cũng như nghiên cứu các đặc điểm cơ bản

51p dalatngaymua 29-09-2010 338 123   Download

Tỉ lệ sống là tỉ lệ cá sống sót sau 1 thời gian nuôi trên tổng số đàn vì thế rất khó xác định tỉ lệ sống, thường thì tỉ lệ sống chỉ mang tính chất tương đối. Có nhiều phươg pháp xác định tỉ lệ sống như đếm, dùng chài thu mẫu. Điều đó rất quan trọng cho năg suất thủy sản. Yếu tố ảnh hưởng là dịch bệnh, nguồn giống, di truyền, dinh dưỡng, mật độ nuôi, kinh nghệm quản lý ......

24p phaipro1988 14-12-2009 483 217   Download

Trình bày được một cách đại cương các loại bệnh lý NST và giới thiệu được một số hội chứng phổ biến do bất thường NST Giáo trình Di truyền tế bào là tài liệu học tập của học viên Cao học tại Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội theo khung chương trình đào tạo sau Đại học của Bộ Giáo dục và Đào tạo. Giáo trình được biên soạn nhằm giới thiệu những kiến thức chuyên ngành về Di truyền tế bào, bao gồm: những kiến thức cơ bản và chuyên...

91p nguyenhanh_84 22-12-2010 275 89   Download

Các loài cá/tôm nhập nội đóng vai trò quan trọng trong nuôi Thủy sản Nhập nội cá/tôm cần quy chế quản lý và thử nghiệm chặt chẻ hơn để đảm bảo bền vững và giảm thiểu ảnh hưởng xấu về: dịch bệnh, đa dạng sinh học.Di truyền, quản lý và tổ chức là những công cụ hiệu quả trong việc nâng cao chất lượng đàn cá/tôm nhập nội.Những nghiên cứu quan hệ về loài cá/tôm nhập nội và bản địa còn hạn chế cần được tăng cường...

57p cudenhieu 22-08-2011 187 56   Download

Chế độ ăn uống của một sinh vật, phụ thuộc phần lớn vào độ ngon của thức ăn. Chuyên gia dinh dưỡng là các chuyên gia y tế chuyên về dinh dưỡng con người, lập kế hoạch bữa ăn, kinh tế, và các chuẩn bị cần thiết. Họ được đào tạo để đưa ra những lời khuyên về chế độ ăn uống an toàn, dựa trên các bằng chứng, cũng như quản lý cá nhân (về sức khỏe, bệnh tật). Các nhà dinh dưỡng lâm sàng là những chuyên gia y tế tập trung cụ thể vào vai trò của...

97p vuchien90 25-04-2011 320 101   Download