Bệnh lý thiếu máu di truyền

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền. Một trường hợp bệnh nhân nam 47 tuổi xuất huyết nội sọ muộn do chấn thương và phát hiện thiếu hụt yếu tố đông máu XI di truyền qua bộ xét nghiệm tiền phẫu.

9p viavatis 05-08-2024 5 0   Download

Các bệnh lý huyết khối thường gặp và có tỷ lệ tử vong cao: Nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, thuyên tắc phổi và thiếu máu cục bộ chi. Đây là bệnh lý đa nhân tố với sự đóng góp quan trọng của nhân tố di truyền. Bài viết trình bày đánh giá vai trò của yếu tố di truyền với cơ chế bệnh sinh, điều trị và tiên lượng của một trường hợp bệnh nhân mắc huyết khối phức tạp.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Chậm phát triển thể chất ở bệnh nhi thalassemia là một hệ quả của nhiều yếu tố, các yếu tố chính góp phần chậm tăng trưởng là thiếu máu mãn tính, ứ sắt do truyền máu và nhiễm độc thải sắt. Bài viết mô tả các chỉ số thể chất, đánh giá một số yếu tố liên quan với các chỉ số thể chất ở bệnh nhi thalassemia.

7p vialicene 19-07-2024 3 3   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.

6p vibranson 06-12-2023 3 2   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.

5p viberbers 09-08-2023 6 4   Download

Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

7p vistarlord 24-06-2023 13 6   Download

Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng bệnh gan.

9p visirius 19-01-2023 13 4   Download

Nối tiếp phần 1, phần 2 của Giáo trình Hóa dược - Dược lý tiếp tục trình bày các nội dung chính sau: Thuốc chống dị ứng; Thuốc lợi tiểu; Thuốc chữa bệnh tim - mạch; Thuốc chữa thiếu máu; Thuốc cầm máu; Dung dịch tiêm truyền và các phế phẩm thay thế máu;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

95p vimaybach 04-11-2022 29 8   Download

(NB) Bài giảng Dược lý trình bày những nội dung chính sau: Dược lý đại cương; thuốc an thần gây ngủ, chống co giật; thuốc gây tê - gây mê; thuốc hạ sốt, giảm đau, chống viêm không steroid; thuốc tim mạch; thuốc chống dị ứng và dùng trong các trường hợp quá mẫn; thuốc chữa bệnh đường hô hấp; thuốc tác dụng trên đường tiêu hóa; thuốc chống giun, sán; thuốc kháng sinh; thuốc tẩy trùng và sát khuẩn; hormon và các thuốc tác động vào hệ thống nội tiết; thuốc sốt rét; thuốc dùng cho mắt, tai-mũi-họng, ngoài da và dùng trong sản phụ khoa; vitamin; dung dịch tiêm truyền; thuốc chống thiếu máu.

175p runordie8 07-10-2022 35 7   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 51 4   Download

Nghiên cứu này nhằm trả lời câu hỏi có hay không virus gây bệnh thiếu máu truyền nhiễm (CIAV) ở đàn gà tại 10 tỉnh/thành phố thuộc miền Bắc Việt Nam. Trên cơ sở xác định được sự lưu hành của CIAV cùng các triệu chứng lâm sàng, phi lâm sàng và các biến đổi bệnh lý của bệnh thiếu máu truyền nhiễm, đặc điểm sinh học và dịch tễ học phân tử của virus đã được phân tích đa chiều nhằm làm rõ đặc điểm gen, các nhóm di truyền và sự phân bố theo không gian - thời gian của của CIAV tại miền Bắc Việt Nam.

133p vijenlice2711 14-07-2021 28 5   Download

Bệnh β thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt nam. Truyền máu và thải sắt liên tục là phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay. Mục đích của nghiên cứu này nhằm đánh giá hiệu quả của việc thải sắt với mô hình 3-4 lần/tuần ở bệnh nhi mắc thalassemia.

7p vichaeyoung2711 17-05-2021 22 3   Download

Bài viết tìm hiểu mối liên quan giữa bệnh lý gan với truyền máu ở bệnh nhân thalassemia tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An; tiến cứu trên 150 bệnh nhân chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu vào điều trị tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

6p gaocaolon11 05-05-2021 39 4   Download

Nối tiếp phần 1, nội dung Giáo trình Hóa dược – Dược lý 1: Phần 2 cung cấp cho người học các kiến thức cơ bản như: Thuốc kích thích thần kinh trung ương; Thuốc tim mạch; Thuốc lợi tiểu; Thuốc chữa bệnh thiếu máu; Dung dịch tiêm truyền; Thuốc chữa loét dạ dày tá tràng; Thuốc chữa khó tiêu, chống nôn.

137p mucnang777 26-04-2021 52 10   Download