intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE

Đặc điểm bệnh thalassemia tại Bệnh viện Nhi Đồng cần thơ từ 12/2010 đến 06/2011

Chia sẻ: Trần Thị Hạnh | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

56
lượt xem
1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Nghiên cứu với mục tiêu nhằm mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ năm 2010-2011. Nghiên cứu tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 tháng đến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm bệnh thalassemia tại Bệnh viện Nhi Đồng cần thơ từ 12/2010 đến 06/2011

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> edition, Mc Graw-Hill Companies, USA; pp 419-455.<br /> <br /> ĐẶC ĐIỂM BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG<br /> CẦN THƠ TỪ 12/2010 ĐẾN 06/2011<br /> Nguyễn Ngọc Việt Nga*, Lâm Thị Mỹ **<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp các chuỗi<br /> hemoglobin gây tán huyết mạn tính ở nhiều mức độ khác nhau. Thalassemia phổ biến tại các vùng Địa Trung<br /> Hải, Châu Phi, Trung Đông và Đông Nam Á. Tuy nhiên, ngày nay gen gây bệnh thalassemia đã phát tán rộng<br /> khắp thế giới làm cho thalassemia trở thành một vấn đề toàn cầu. Quản lý tốt thalassemia sẽ giúp cho bệnh nhân<br /> thể nặng có thể có cuộc sống tương đối bình thường đồng thời làm giảm tần suất bệnh, giảm gánh nặng đáng kể<br /> cho ngân sách y tế của các nước.<br /> Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh viện<br /> Nhi đồng Cần Thơ năm 2010 – 2011.<br /> Phương pháp và đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 tháng<br /> đến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến<br /> 06/2011.<br /> Kết quả: Tỉ lệ các loại bệnh: β-thalassemia/HbE: 35,1%; β-thalassemia: 29,7%; α-thalassemia: 21,6%; αthalassemia/HbC: 5,4%; HbE: 5,4%, Hb Lepore + HbS: 2,7%. - Tuổi trung bình lúc nhập viện là 7,4 ± 4,1. Đa số<br /> trường hợp khởi phát bệnh trước 2 tuổi, chiếm 56,8%. Tỉ lệ trường hợp có tiền căn gia đình mắc bệnh<br /> thalassemia thể nặng là 8,1%. - Những đặc điểm lâm sàng thường gặp là: thiếu máu (97,3%), lách to (97,3%),<br /> gan to (78,4%) và suy dinh dưỡng (70,3%). - Đặc điểm cận lâm sàng: Hb trung bình: 5,8 ± 1,5 g/dL; MCV<br /> trung bình: 66,1 ± 8,6 fL; MCH trung bình: 20,2 ± 4,0 pg. Phết máu ngoại biên: hồng cầu nhỏ, nhược sắc:<br /> 92,3%. Ferritin máu trung bình: 967,7 ± 728,5 μg/L, tỉ lệ ferritin máu > 1.000 μg/L: 43,2%. X-quang sọ có bất<br /> thường: 8,1%. - Đặc điểm điều trị: Tỉ lệ truyền HCL là 94,6%. Tỉ lệ thải sắt: 16,2%. Không có trường hợp cắt<br /> lách nào.<br /> Kết luận: Tỉ lệ thiếu máu nặng là 62,2%. Đây cũng là một nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ suy dinh dưỡng cao<br /> (70,3%). Đa số bệnh nhi có nồng độ ferritin máu tăng cao (> 1000 μg/L chiếm 43,2%) là do phần lớn bệnh nhân<br /> là thể nặng, đã được truyền máu rất nhiều lần nhưng không được thải sắt đầy đủ. Biện pháp điều trị chủ yếu là<br /> truyền HCL (94,6%). Tỉ lệ bệnh nhi được thải sắt còn rất thấp (16,2%). Không có trường hợp cắt lách nào được<br /> ghi nhận.<br /> Từ khóa: Thalassemia, thiếu máu.<br /> <br /> ABSTRACT<br /> CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA AT CHILDREN'S HOSPITA|L<br /> IN CANTHO CITY FROM 12/2010 TO 06/2011<br /> Nguyen Ngoc Viet Nga, Lam Thi My<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 – 2012: 51 - 56<br /> Thalassemia is the hereditary hemolytic anemia disease, due to defects in the synthesis of hemoglobin chain,<br /> causes chronic hemolysis in many different levels. Thalassemia is common in the Mediterranean, Africa, Middle<br /> * Khoa Nhi BV Đa khoa Quận 7 TP.HCM<br /> ** Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP.HCM.<br /> Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Kim Dung ĐT: 0908860161<br /> Email: dungnguyen0202@gmail.com<br /> <br /> Nhi Khoa<br /> <br /> 51<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br /> <br /> East and Southeast Asia. However, today genes causing thalassemia has spread worldwide making thalassemia<br /> becoming a global problem. Good management will help severe thalassemia patients can be live nearly normal,<br /> while reducing the incidence of disease, significantly reducing the burden for health budgets of countries.<br /> Objective: Describe the epidemiological, clinical, paraclinical characteristics and treatment of thalassemia at<br /> Children's Hospital in CanTho city from 12/2010 to 06/2011.<br /> Methods: Descriptive case series study conducted on 37 patients from 2 months to 15 years old was<br /> diagnosed with thalassemia, inpatient treatment at Children's Hospital in CanTho city from 12/2010 to 06/2011.<br /> Results: The rate of categories: β-thalassemia/HbE: 35.1% β-thalassemia: 29.7% α-thalassemia: 21.6%; αthalassemia/HbC: 5.4%; HBE: 5.4%, Hb Lepore + HBS: 2.7%. The average age at admission: 7.4 ± 4.1. Most<br /> cases of onset before 2 years of age, accounting for 56.8%. The rate of cases with a family history of severe<br /> thalassemia disease is 8.1%. Common clinical features: anemia (97.3%), splenomegaly (97.3%), hepatomegaly<br /> (78.4%) and malnutrition (70.3%). Paraclinical characteristics: the average of Hb: 5.8 ± 1.5 g/dL; MCV: 66.1 ±<br /> 8.6 fl; MCH: 20.2 ± 4.0 pg. Peripheral blood smear: hypochromia red blood cells: 92.3%. The average of blood<br /> ferritin: 967.7 ± 728.5 μg/L, the rate of blood ferritin> 1000 μg/L: 43.2%. Skull x-ray abnormalities: 8.1%.<br /> Characteristics of treatment: blood transfusion rate is 94.6%. Iron emission rate: 16.2%. No case of splenectomy.<br /> Conclusions) The rate of severe anemia was 62.2%. This is also a cause of high rates of malnutrition (70.3%).<br /> Most patients have elevated levels of blood ferritin (> 1000 μg/L accounts for 43.2%), because most patients are<br /> severe, got blood transfusion so many times, but not to get iron emission sufficiently. Treatment is mainly blood<br /> transfusion (94.6%). The rate of iron emission was very low (16.2%). No cases were reported splenectomy.<br /> Keywords: Thalassemia, anemia.<br /> <br /> ĐẶT VẤN ĐỀ<br /> <br /> được công bố. Vì vậy, chúng tôi nghiên cứu<br /> <br /> Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết<br /> di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp<br /> các chuỗi hemoglobin gây tán huyết mạn tính ở<br /> nhiều mức độ khác nhau. Thalassemia phổ biến<br /> tại các vùng Địa Trung Hải, Châu Phi, Trung<br /> Đông và Đông Nam Á. Tuy nhiên, ngày nay gen<br /> gây bệnh thalassemia đã phát tán rộng khắp thế<br /> giới làm cho thalassemia trở thành một vấn đề<br /> toàn cầu. Quản lý tốt thalassemia sẽ giúp cho<br /> bệnh nhân thể nặng có thể có cuộc sống tương<br /> đối bình thường đồng thời làm giảm tần suất<br /> bệnh, giảm gánh nặng đáng kể cho ngân sách y<br /> tế của các nước.<br /> <br /> đề tài này với mục đích mô tả các đặc điểm<br /> <br /> Tại Việt Nam, đa số các công trình nghiên<br /> cứu về Thalassemia tập trung ở các tỉnh phía<br /> Bắc và thành phố Hồ Chí Minh. Tại bệnh viện<br /> Nhi đồng Cần Thơ, trung bình mỗi năm có<br /> khoảng 70 bệnh nhân Thalassemia nhập viện,<br /> chiếm tỷ lệ cao nhất trong các bệnh huyết học<br /> <br /> dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị<br /> bệnh Thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng<br /> Cần Thơ, cung cấp số liệu thiết thực làm tiền<br /> đề cho các nghiên cứu khác ở khu vực đồng<br /> bằng sông Cửu Long trong tương lai.<br /> <br /> Mục tiêu nghiên cứu<br /> Mục tiêu tổng quát<br /> Mô tả các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận<br /> lâm sàng và điều trị bệnh Thalassemia tại bệnh<br /> viện Nhi Đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011.<br /> <br /> Mục tiêu cụ thể<br /> - Xác định tỉ lệ các loại bệnh Thalassemia<br /> tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ.<br /> - Xác định tỉ lệ các đặc điểm về dịch tễ,<br /> lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh Thalassemia.<br /> - Xác định tỉ lệ các biện pháp điều trị bệnh<br /> Thalassemia tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ.<br /> <br /> điều trị nội trú. Tuy nhiên, thời gian qua chưa<br /> có đề tài nghiên cứu Thalassemia nào tại đây<br /> <br /> 52<br /> <br /> Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br /> PHƯƠNG PHÁP - ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU<br /> Thiết kế nghiên cứu<br /> Tiền cứu, mô tả hàng loạt ca.<br /> <br /> Dân số chọn mẫu<br /> Các bệnh nhi được chẩn đoán Thalassemia,<br /> điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ<br /> từ 12/2010 đến 06/2011.<br /> <br /> Tiêu chuẩn chọn mẫu<br /> Bệnh nhân từ 2 tháng đến 15 tuổi điều trị nội<br /> trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010<br /> đến 06/2011 có kết quả điện di hemoglobin bất<br /> thường: HbA1 giảm, HbF tăng, HbA2 có thể tăng<br /> hoặc bình thường hoặc có hemoglobin bất<br /> thường như: HbH, Hb E, …<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Đặc điểm<br /> Tuổi lúc nhập viện:<br /> 10<br /> Tuổi khởi phát bệnh:<br /> 10<br /> Tuổi khởi phát bệnh:<br /> 10<br /> Tiền căn gia đình có người bị<br /> thalassemia thể nặng<br /> Dân tộc:<br /> <br /> Nơi cư ngụ:<br /> <br /> Kinh<br /> Khmer<br /> Hoa<br /> TP.Cần Thơ<br /> Địa phương khác<br /> <br /> Số ca<br /> 4<br /> 24<br /> 9<br /> 21<br /> 16<br /> 0<br /> 19<br /> 18<br /> 0<br /> <br /> Tỉ lệ (%)<br /> 10,8<br /> 64,9<br /> 24,3<br /> 56,8<br /> 43,2<br /> 0,0<br /> 51,4<br /> 48,6<br /> 0,0<br /> <br /> 3<br /> 35<br /> 1<br /> 1<br /> 22<br /> 15<br /> <br /> 8,1<br /> 94,6<br /> 2,7<br /> 2,7<br /> 59,5<br /> 40,5<br /> <br /> Tuổi trung bình lúc nhập viện là 7,4 ± 4,1.<br /> <br /> Tiêu chuẩn loại trừ<br /> <br /> Độ tuổi có tỉ lệ nhập viện cao nhất là 2-10 tuổi<br /> <br /> Thân nhân bệnh nhi không đồng ý tham gia<br /> nghiên cứu.<br /> <br /> (64,9%). Đa số bệnh nhân khởi phát bệnh trước 2<br /> tuổi (56,8%).<br /> <br /> Hình thức thu thập số liệu<br /> <br /> Tỉ lệ nam/nữ = 1/1,05.<br /> <br /> Theo mẫu bệnh án soạn sẵn (xét nghiệm<br /> được thực hiện trước khi truyền máu).<br /> <br /> Tỉ lệ có tiền căn gia đình mắc bệnh<br /> <br /> Xử lý và phân tích số liệu<br /> Thống kê mô tả qua phần mềm SPSS 15.0.<br /> <br /> KẾT QUẢ<br /> Tỉ lệ các loại bệnh thalassemia và bệnh huyết<br /> sắc tố khác<br /> Bảng 1: Tỉ lệ các loại bệnh thalassemia và bệnh huyết<br /> sắc tố khác<br /> Chẩn đoán<br /> β-thalassemia/HbE<br /> β-thalassemia<br /> α-thalassemia<br /> α-thalassemia/HbC<br /> HbE<br /> Hb Lepore + HbS<br /> <br /> Tần suất<br /> 13/37<br /> 11/37<br /> 8/37<br /> 2/37<br /> 2/37<br /> 1/37<br /> <br /> Tỉ lệ (%)<br /> 35,1<br /> 29,7<br /> 21,6<br /> 5,4<br /> 5,4<br /> 2,7<br /> <br /> β-thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, kế<br /> đến là β-thalassemia và α-thalassemia.<br /> <br /> Đặc điểm dịch tễ<br /> Bảng 2: Các đặc điểm về dịch tễ<br /> Giới:<br /> <br /> Đặc điểm<br /> Nam<br /> Nữ<br /> <br /> Nhi Khoa<br /> <br /> Số ca<br /> 18<br /> 19<br /> <br /> Tỉ lệ (%)<br /> 49<br /> 51<br /> <br /> thalassemia thể nặng là 8,1%.<br /> Nơi cư ngụ tại TP.Cần Thơ: 59,5%, các tỉnh<br /> khác: 40,5%.<br /> <br /> Đặc điểm lâm sàng<br /> Bảng 3: Các đặc điểm lâm sàng<br /> Đặc điểm<br /> Thiếu máu<br /> Không thiếu máu<br /> Có thiếu máu<br /> Thiếu máu nặng<br /> Suy dinh dưỡng (SDD)<br /> Không SDD<br /> SDD nhẹ<br /> SDD trung bình<br /> SDD nặng<br /> Lách to:<br /> Độ 1<br /> Độ 2<br /> Độ 3<br /> Độ 4<br /> Đã cắt lách<br /> Không to<br /> Gan to<br /> Biến dạng xương sọ, mặt<br /> Sạm da<br /> <br /> Số ca<br /> <br /> Tỉ lệ (%)<br /> <br /> 1<br /> 16<br /> 20<br /> <br /> 2,7<br /> 43,2<br /> 54,1<br /> <br /> 11<br /> 14<br /> 8<br /> 4<br /> 5<br /> 8<br /> 17<br /> 3<br /> 3<br /> 1<br /> 29<br /> 18<br /> 14<br /> <br /> 29,7<br /> 37,8<br /> 21,6<br /> 10,8<br /> 13,5<br /> 21,6<br /> 45,9<br /> 8,1<br /> 8,1<br /> 2,7<br /> 78,4<br /> 48,6<br /> 37,8<br /> <br /> 53<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br /> <br /> Đặc điểm cận lâm sàng<br /> Bảng 4: Các đặc điểm cận lâm sàng<br /> Đặc điểm<br /> Giá trị trung bình<br /> Hb (g/dL): < 6<br /> 5,8 ± 1,5<br /> 6–9<br /> >9<br /> MCV (fL): < 80<br /> 66,1 ± 8,6<br /> 80 - 100<br /> MCH (pg): < 28<br /> 20,2 ± 4,0<br /> Ferritin máu (g/L)<br /> 967,7 ± 728,5<br /> < 10<br /> 10 – 450<br /> 450 – 1000<br /> > 1000<br /> X-quang sọ bất<br /> thường<br /> <br /> Số ca Tỉ lệ (%)<br /> 23<br /> 62,2<br /> 13<br /> 35,1<br /> 1<br /> 2,7<br /> 35<br /> 94,6<br /> 2<br /> 5,4<br /> 37<br /> 100,0<br /> 1<br /> 11<br /> 9<br /> 16<br /> 3<br /> <br /> 2,7<br /> 29,7<br /> 24,3<br /> 43,2<br /> 8,1<br /> <br /> Đặc điểm điều trị<br /> Bảng 5: Đặc điểm điều trị<br /> Biện pháp<br /> Truyền HCL<br /> Thải sắt<br /> Cắt lách<br /> <br /> Số ca<br /> 35<br /> 6<br /> 0<br /> <br /> Tỉ lệ (%)<br /> 94,6<br /> 16,2<br /> 0,0<br /> <br /> BÀN LUẬN<br /> Tỉ lệ các loại bệnh thalassemia và bệnh huyết<br /> sắc tố khác<br /> β-thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao nhất<br /> (35,1%), kế đến là β-thalassemia (29,7%) và αthalassemia<br /> (21,6%),<br /> còn<br /> lại<br /> là<br /> αthalassemia/HbC, HbE, Hb Lepore, HbS. Kết quả<br /> này tương tự với các nghiên cứu tại BVNDD1,<br /> TTTMHH TP.HCM và các quốc gia khác ở vùng<br /> Đông Nam Á(1,3,7).<br /> <br /> Đặc điểm dịch tễ<br /> Tuổi trung bình lúc nhập viện là 7,4 ± 4,1.<br /> Độ tuổi có tỉ lệ nhập viện cao nhất là 2-10 tuổi<br /> (64,9%). Kết quả này phù hợp với y văn, bệnh<br /> nhân thalassemia thường nhập viện ở tuổi bắt<br /> đầu đi học(10,1).<br /> Kết quả nghiên cứu của chúng tôi: 56,8%<br /> trường hợp khởi phát bệnh trước 2 tuổi; 43,2%<br /> trường hợp khởi phát trong giai đoạn 2-10 tuổi;<br /> Không có trường hợp nào khởi phát sau 10 tuổi.<br /> Nguyên nhân có thể là do bệnh nhân của chúng<br /> tôi đa số là β-thalassemia thể nặng và βthalassemia/HbE. Theo Modell và Berdoukas,<br /> <br /> 54<br /> <br /> 60% bệnh nhân β-thalassemia thể nặng được<br /> phát hiện trong năm đầu tiên(1). Còn theo<br /> Nguyễn Công Khanh và cộng sự, bệnh βthalassemia/HbE thường phát hiện ở tuổi bắt<br /> đầu đi học, 70% phát bệnh từ 1 đến 10 tuổi(10).<br /> Về giới, tỉ lệ nam, nữ tương đương nhau<br /> (49% và 51%). Kết quả này tương tự với nghiên<br /> cứu của các tác giả LT Mỹ và TTQ Hương.<br /> Trong nghiên cứu của chúng tôi chỉ có<br /> 8,1% bệnh nhi có người thân là anh, chị, em<br /> ruột bị mắc bệnh thalassemia thể nặng.<br /> Nguyên nhân tỉ lệ có tiền căn gia đình trong<br /> nghiên cứu của chúng tôi thấp có thể là do đa<br /> số bệnh nhi là con một.<br /> Trong nghiên cứu của chúng tôi có 59,5%<br /> bệnh nhi cư ngụ tại TP Cần Thơ; 40,5% đến từ<br /> các tỉnh lân cận. Giống với các nghiên cứu tại<br /> TP. HCM, chúng tôi cũng ghi nhận một tỉ lệ lớn<br /> bệnh nhi đến từ các địa phương khác. Điều này<br /> cho thấy ở Việt Nam, bệnh nhân thalassemia<br /> thường tập trung về các bệnh viện tuyến thành<br /> phố, trung ương.<br /> <br /> Đặc điểm lâm sàng<br /> Trong nghiên cứu của chúng tôi có đến<br /> 97,3% bệnh nhi có triệu chứng thiếu máu, trong<br /> đó thiếu máu nặng chiếm 54,1%. Tỉ lệ thiếu máu<br /> nặng trong nghiên cứu của chúng tôi cao cho<br /> thấy đa số bệnh nhân của chúng tôi tái khám trễ<br /> hẹn, thường thân nhân chỉ đưa các cháu đến<br /> nhập viện khi có các triệu chứng thiếu máu<br /> nặng. Đây cũng là một nguyên nhân dẫn đến tỉ<br /> lệ suy dinh dưỡng của chúng tôi cao, 70,3%.<br /> Kết quả nghiên cứu của chúng tôi: tỉ lệ lách<br /> to là 97,3% (bao gồm cả bệnh nhân đã cắt lách),<br /> lách to độ 4 chiếm 8,1%; Tỉ lệ lách to độ 4 ở bệnh<br /> nhi của chúng tôi thấp hơn ở BVNĐ1 rất nhiều,<br /> có lẽ do những trường hợp có chỉ định cắt lách<br /> đã được chúng tôi chuyển lên TP.HCM(4).<br /> Nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận tỉ lệ gan<br /> to là 78,4%, biến dạng xương mặt: 45,9%, sạm<br /> da: 37,8%. Theo y văn, biến dạng xương, gan to<br /> là do ảnh hưởng của tình trạng thiếu máu tán<br /> huyết mạn tính, còn sạm da là biểu hiện của tình<br /> trạng nhiễm sắt nặng và kéo dài.<br /> <br /> Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br /> Đặc điểm cận lâm sàng<br /> Kết quả nghiên cứu của chúng tôi: Hb trung<br /> bình: 5,8 ± 1,5g/dL, tỉ lệ Hb < 6g/dL là 62,2%.<br /> MCV trung bình: 66,1 ± 8,6 fL, tỉ lệ MCV < 80 fL<br /> chiếm 94,6%. MCH trung bình: 20,2 ± 4,0 pg và<br /> 100% trường hợp có MCH < 28 pg. Đa số bệnh<br /> nhân trong nghiên cứu của chúng tôi là thể<br /> nặng do đó Hb, MCV, MCH thường rất thấp.<br /> Kết quả này cũng tương tự nghiên cứu của các<br /> tác giả TĐN Dung và NC Khanh.<br /> Trong nghiên cứu của chúng tôi, nồng độ<br /> Ferritin trong máu trung bình: 967,7 ± 728,5<br /> μg/L. Tỉ lệ ferritin > 450 μg/L là 67,5%, trong đó<br /> ferritin > 1000 μg/L chiếm 43,2%. Theo nghiên<br /> cứu của TĐN Dung, Ferritin máu trung bình:<br /> 1925,24 ± 2951,45μg/L. 80,6% trường hợp ferritin<br /> > 300 μg/L và 55,2% trường hợp có ferritin ><br /> 1000 μg/L(10). Trong nghiên cứu của chúng tôi<br /> cũng như của tác giả TĐN Dung, đa số bệnh nhi<br /> có nồng độ ferritin máu tăng rất cao là do phần<br /> lớn bệnh nhân là thể nặng và đã được truyền<br /> máu rất nhiều lần.<br /> Trong nghiên cứu của chúng tôi, chỉ có 8,1%<br /> trường hợp x-quang sọ có hình ảnh khoang tủy<br /> rộng, loãng xương nhưng không có trường hợp<br /> nào có hình ảnh bờ bàn chải. Tỉ lệ x-quang sọ<br /> bất thường trong nghiên cứu của chúng tôi thấp<br /> có thể là do những hình ảnh bất thường này<br /> hiếm gặp ở thể β-thalassemia/HbE là thể bệnh<br /> chiếm đa số.<br /> <br /> Đặc điểm điều trị<br /> Chúng tôi ghi nhận tỉ lệ bệnh nhân được<br /> truyền HCL là 94,6%, lượng HCL trung bình cần<br /> truyền 13,8 ± 5 ml/kg/đợt. 57,6% trường hợp có<br /> khoảng cách giữa hai đợt truyền HCL 4 – 6 tuần.<br /> Hiện nay, truyền máu vẫn là phương pháp điều<br /> trị chủ yếu đối với bệnh thalassemia thể nặng<br /> cho nên tỉ lệ bệnh nhân được truyền HCL luôn<br /> luôn rất cao.<br /> Tỉ lệ bệnh nhi được thải sắt trong nghiên<br /> cứu của chúng tôi là 16,2%; Trong khi tỉ lệ bệnh<br /> nhi ferritin trong máu > 1000μg/L là 43,2%.<br /> Trong nghiên cứu của TĐN Dung thì các tỉ lệ<br /> này lần lượt là 15,2% và 45,2%(10). Như vậy, nếu<br /> <br /> Nhi Khoa<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> so với chỉ định thải sắt là ferritin máu ><br /> 1000μg/L thì cả hai nghiên cứu đều có tỉ lệ bệnh<br /> nhi được thải sắt rất thấp. Theo ghi nhận của<br /> chúng tôi, nguyên nhân chính là do đa số bệnh<br /> nhân có điều kiện kinh tế thấp, trong khi chi phí<br /> thải sắt là khá cao.<br /> Trong thời gian nghiên cứu, chúng tôi<br /> không ghi nhận trường hợp cắt lách nào, cả 3<br /> trường hợp đã cắt lách đều được cắt tại<br /> TP.HCM. Đây cũng là một hạn chế của một số<br /> bệnh viện tuyến tỉnh hiện nay.<br /> <br /> KẾT LUẬN<br /> Thalassemia là một bệnh thiếu máu tán<br /> huyết di truyền phổ biến. Vấn đề chẩn đoán<br /> hiện nay không khó. Tuy nhiên nếu điều trị<br /> không hiệu quả và kịp thời sẽ dẫn đến nhiều<br /> biến chứng nặng nề hoặc tử vong. Ngoài ra, việc<br /> điều trị còn là một gánh nặng tài chính cho gia<br /> đình bệnh nhân và xã hội. Do đó, trước mắt cần<br /> có một chương trình tầm soát bệnh, tư vấn cung<br /> cấp kiến thức về bệnh trong gia đình bệnh nhân<br /> Thalassemia. Bên cạnh đó cũng cần có một<br /> chương trình quản lý và điều trị bệnh phù hợp<br /> nhằm giúp cho bệnh nhân thalassemia thể nặng<br /> có thể có cuộc sống tương đối bình thường,<br /> đồng thời góp phần làm giảm tần suất bệnh.<br /> <br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> 1.<br /> <br /> 2.<br /> <br /> 3.<br /> <br /> 4.<br /> <br /> 5.<br /> <br /> 6.<br /> <br /> Lâm Thị Mỹ, Lê Bích Liên, Bùi Mai Phương, Nguyễn Minh<br /> Tuấn (2003), “ Tình hình chẩn đoán và điều trị bệnh thalassemia<br /> tại Bệnh viện Nhi đồng I”, Y Học TP Hồ Chí Minh tập 7, (1) tr.3843.<br /> Mã Phương Hạnh (2008) “Đặc điểm bệnh nhân Thalassemia thể<br /> nặng có ứ sắt tại bệnh viện Nhi Đồng từ 12/2007 –05/2008”,<br /> Luận văn Thạc sĩ y học, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh.<br /> Nguyễn Thị Hồng Nga (2001) “Tổng kết tình hình bệnh<br /> Thalassemia trong 10 năm (1991-2001) tại trung tâm truyền máu<br /> và huyết học TP HCM”, Hội thảo quốc gia về huyết học và truyền<br /> máu tại TP HCM.<br /> Phạm Ngọc Dũng, Nguyễn Ngọc Rạng (2010), “Tần suất bệnh<br /> lý hemoglobin trên các bệnh nhân đến khám bệnh tại bệnh viện<br /> An Giang”, Kỷ yếu Hội nghị khoa học Bệnh viện An Giang tháng<br /> 10/2010, trang 144 – 153.<br /> Riewpaiboon A, Nuchprayoon I (2010), “Economic burden of<br /> beta-thalassemia/Hb E and beta-thalassemia major in Thai<br /> children”, BMC Res Notes, Vol 3, pp. 3-29.<br /> Steinberg MH, Forget BG, Higgs DR, Weatherall DJ (2009),<br /> Disorder of Hemoglobin – Genetics, Pathophysiology and Clinical<br /> Management, 2nd edition, Cambridge University Press, pp. 357417.<br /> <br /> 55<br /> <br />
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
9=>0