Bệnh Wilson

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn" trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson; Xác định tỷ lệ và đặc điểm đột biến gen ATP7B; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh Wilson.

144p viantman 05-04-2023 9 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm áp dụng phương pháp quang phổ hấp thụ nguyên tử để xác định hàm lượng đồng trong mẫu máu và nước tiểu để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh Wilson. Mời các bạn cùng tham khảo!

88p generallady 16-07-2021 10 4   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson. Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Mời các bạn cùng tham khảo!

164p anninhduyet999 07-05-2020 32 3   Download

Đề tài Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam được thực hiện với những mục tiêu sau: Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson.

54p anninhduyet999 07-05-2020 53 3   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson. Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam.

133p anninhduyet999 07-05-2020 13 3   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson" nhằm Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam.

49p anninhduyet999 07-05-2020 36 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

37p phongtitriet000 08-08-2019 62 2   Download

Mục đích của luận án nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

192p phongtitriet000 08-08-2019 26 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử" với mục tiêu chính như: Mô tả đặc điểm dân số học, thể lâm sàng và cận lâm sàng bệnh Wilson theo phân loại Leipzig 2003, xác định đặc điểm đột biến phân tử gien ATP7B, chứng minh bước đầu mối liên quan kiểu gien-kiểu hình,...

162p vhuyenthao 28-12-2017 131 12   Download

Luận án "Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam" thực hiện với các mục tiêu nghiên cứu: mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson, phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

188p quangdaithuan78 17-01-2017 73 7   Download

. ĐẠI CƯƠNG Thuật ngữ “Bệnh cầu thận đái tháo đường” chỉ bệnh lý cầu thận thứ phát do ảnh hưởng của đái tháo đường (ĐTĐ) lên thận. Tổn thương cầu thận này có hình thái đặc hiệu được Kimmelstiel và Wilson mô tả năm 1936. ĐTĐ là một bệnh thường gặp ở các nước phát triển và cả các nước đang phát triển.

11p inconsolable_2 28-08-2013 100 8   Download

Xơ gan là hậu quả của bệnh lý gan mạn tính. Tổ chức xơ, sẹo và các nhân tái tạo thay thế tổ chức gan lành dẫn tới làm giảm chức năng gan. .Nguyên nhân Chủ yếu là do viêm gan virut B, C và do rượu; Ngoài ra, có thể gặp xơ gan do hội chứng Budd - Chiari; Tăng áp lực tĩnh mạch cửa tiên phát; Một số bệnh rối loạn chuyển hóa: bệnh Wilson, Haemochromatosis…

6p conchokon 19-09-2012 100 5   Download

Đại Cương Bỏng là tổn thương do tác dụng trực tiếp của các yếu tố vật lý (nhiệt, bức xạ, điện…) và hoá học gây ra trên cơ thể. Da là bộ phận thường bị tổn thương nhất khi bị bỏng, kế đến là các lớp sâu dưới ga (cân, cơ, xương, khớp, mạch máu, thần kinh) và một số cơ quan (đường hô hấp, ống tiêu hoá, bộ phận sinh dục)… Theo YHHĐ, từ ‘Bỏng’ lần đầu tiên được nhắc đến trong tập ‘Corpus Hipocraticum’ của Hipocrate. Từ năm 1938, Wilson đề xuất dùng tên gọi bệnh bỏng. Tại...

13p abcdef_39 21-10-2011 111 11   Download

Bệnh Wilson, còn gọi là bệnh thoái hóa gan nhân đậu, ngày nay đã được biết đến như là hậu quả của sự bài tiết đồng ra khỏi đường mật bị khiếm khuyết dẫn đến sự tích tụ đồng trong một vài mô bao gồm gan, não và giác mạc. Vào thời điểm bệnh được mô tả bởi tác giả Wilson thì tử vong do nó gây ra là không thể tránh khỏi, đến ngày nay thì đã có vài cách lựa chọn trong điều trị có thể cho phép kiểm soát các biểu hiện của bệnh. Bài viết...

6p thiuyen7 27-08-2011 139 6   Download

Bệnh cầu thận đái tháo đường là từ dùng để chỉ những tổn thương cầu thận thứ phát do đái tháo đường. Những tổn thương cầu thận này có những đặc trưng về mặt hình thái được mô tả bởi Kimmelstiel và Wilson từ năm 1936.

14p truongthiuyen8 23-06-2011 164 15   Download

Tên chung quốc tế: Penicillamine. Mã ATC: M01C C01. Loại thuốc: Tác nhân tạo phức, giải độc kim loại Dạng thuốc và hàm lượng Viên nén: 125 mg, 250 mg. Viên nhộng: 125 mg, 250 mg. Dược lý và cơ chế tác dụng Penicilamin là dimethylcystein. Trong y học chỉ dùng đồng phân D, còn đồng phân L là một chất đối kháng pyridoxin và có tác dụng độc. Penicilamin dùng đường uống là một tác nhân giải độc trong điều trị bệnh Wilson, cystin niệu và nhiễm độc kim loại nặng. Nó còn được dùng điều trị viêm...

11p daudam 16-05-2011 56 7   Download

Việc lạm dụng thuốc đang phổ biến trong giới thể thao đỉnh cao. Trong số nhiều loại thuốc khác nhau, hormon được nhiều vận động viên thường xuyên sử dụng. Một nhóm các hormon do các vận động viên của nhiều môn thể thao sử dụng là steroid đồng hóa (Wilson, 1988). Một số công trình nghiên cứu đã chứng minh rằng một mặt các loại thuốc này có hiệu quả (Kuipers và cộng sự, 1991), mặt khác nó có những tác dụng phụ (khi sử dụng liều cao) làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch (Wilson, 1988). ...

5p hiemmuon 11-03-2011 75 3   Download

Bỏng là tổn thương do tác dụng trực tiếp của các yếu tố vật lý (nhiệt, bức xạ, điện…) và hoá học gây ra trên cơ thể. Da là bộ phận thường bị tổn thương nhất khi bị bỏng, kế đến là các lớp sâu dưới ga (cân, cơ, xương, khớp, mạch máu, thần kinh) và một số cơ quan (đường hô hấp, ống tiêu hoá, bộ phận sinh dục)… Theo YHHĐ, từ ‘Bỏng’ lần đầu tiên được nhắc đến trong tập ‘Corpus Hipocraticum’ của Hipocrate. Từ năm 1938, Wilson đề xuất dùng tên gọi bệnh bỏng. Tại Việt...

15p congan1209 09-01-2011 178 15   Download

Tên gốc: Penicillamin Tên thương mại: CUPRIMINE, DEPEN Nhóm thuốc và cơ chế: Penicillamin là một thuốc chống thấp được dùng điều trị bệnh nhân viêm khớp dạng thấp hoạt động. Thuốc cũng được phân loại là tác nhân gắn (tạo phức) với kim loại dùng điều trị bệnh Wilson, một bệnh di truyền gây lắng đọng đồng quá nhiều trong các mô cơ thể. Kê đơn: Có Dạng dùng: (CUPRIMINE) viên nang 125mg, 250mg; (DEPEN) viên nén 250mg. Chỉ định: Penicillamin được dùng điều trị viêm khớp dạng thấp hoạt động không đáp ứng với các biện pháp khác. Penicillamin cũng được dùng điều...

6p decogel_decogel 16-11-2010 114 6   Download