Cá thể đột biến

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Nghiên cứu này tập trung kiến giải tính hỗn độn trong tiểu thuyết Tuyết của Pamuk ở các phương diện: Cảm quan về hiện thực và con người, siêu hư cấu và thủ pháp dán ghép, pha trộn thể loại. Kết quả nghiên cứu cho thấy Pamuk dụng công phục dựng lịch sử, văn hóa xã hội vào cuối thế kỷ XX ở Kars, thành phố biên giới của Thổ Nhĩ Kỳ với những xung đột gay gắt về tôn giáo, chính trị.

9p viengfa 28-10-2024 2 1   Download

Đột quỵ là một bệnh lý mạch máu não phổ biến, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm cả tổn thương thận. Albumin niệu vi thể (MAU) và tỷ số albumin/creatinine niệu (UACR) là những dấu hiệu sớm của tổn thương thận. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa albumin niệu vi thể (MAU) và tỷ số albumin/creatinine niệu (UACR) với độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) ở bệnh nhân đột quỵ.

6p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA) gây giảm nặng tất cả các Globulin miễn dịch khiến người bệnh thường xuyên bị nhiễm khuẩn nặng, tái diễn nhiều đợt. Mục tiêu đánh giá hiệu quả ban đầu phương pháp điều trị truyền IVIG liều cơ bản với bệnh XLA tại Bệnh viện Nhi Trung Ương.

4p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh thân đa nang trên một bệnh nhân nam sơ sinh 22 ngày tuổi mang đột biến gen WT1 và COL4A4, biểu hiện chính là thận to hai bên giống bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (AKRPD) và không phát hiện được ba đột biến PKD1, PKD2 và PKHD1.

10p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp, từ đó đưa ra hướng điều trị cụ thể trên bệnh nhân và khuyến cáo tầm soát bệnh trên các ca có hội chứng u Wilms hai bên. Phân tích gen cho kết quả đột biến gen WT1 phù hợp với hội chứng Denys Drash. Đây là một hội chứng hiếm gặp và có tiên lượng xấu do tiến triển đến suy thận.

7p visunati 23-08-2024 10 3   Download

Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp người bệnh xuất hiện biến thể đột biến MSH2 chưa được công bố với nhiều loại ung thư khác nhau và đặt ra vai trò của cắt toàn bộ đại tràng trong trường hợp cụ thể này.

8p vigautam 25-07-2024 4 1   Download

Bài giảng Báo cáo ca bệnh u gist dạ dày gồm các nội dung chính như đặt vấn đề khối u mô đệm đường tiêu hóa; giải phẫu bệnh vi thể; hóa mô miễn dịch; kết quả hóa mô miễn dịch;...Mời các bạn cùng tham khảo!

46p maitrangytb_94 24-07-2024 10 4   Download

Báo cáo "Cập nhật dữ liệu sống còn (OS) với điều trị Olaparib bước 1 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng có suy giảm chức năng tái tổ hợp tương đồng (HRD)" gồm các nội dung sau tổng quan điều trị ung thư buồng trứng hiện nay; cá thể hoá điều trị ung thư buồng trứng với đột biến BRCA/HRD; cập nhật kết quả nghiên cứu SOLO-1 và PAOLA-1; ca lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo!

38p sanhobien01 05-07-2024 6 4   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) đứng thứ 3 về tỷ lệ mắc mới và là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ 4 trong các bệnh ung thư thường gặp. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen NRAS trên nhóm bệnh nhân nghiên cứu; Đánh giá mối tương quan giữa đột biến NRAS với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân nghiên cứu.

5p viwalton 29-06-2024 4 2   Download

Bài viết tiến hành khảo sát hệ gen biểu hiện của một trường hợp bệnh nhi nữ 2,5 tuổi bị thiểu sản ở cả hai bàn tay. Kết quả cho thấy bệnh nhân không mang các đột biến thuộc vùng biểu hiện của các gen GLI3 và SHH, tuy nhiên bệnh nhân có một đột biến dị hợp tử là FGFR2 c.C758G; p. P253R.

6p viambani 18-06-2024 3 1   Download

Bài viết báo cáo ca lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR A763-Y764insFQEA Exon 20 điều trị thuốc ức chế tyrosin kinase thế hệ 1. Hiện tại sau 6 tháng điều trị, bệnh ổn định trên chẩn đoán hình ảnh, triệu chứng lâm sàng cải thiện đáng kể và không xuất hiện các tác dụng phụ nghiêm trọng.

4p vioraclene 16-04-2024 11 3   Download

Bài viết Sử dụng công cụ tin-sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel trình bày việc tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.

7p vilarry 12-03-2024 6 2   Download

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm của gen HSC70 ở cây cà chua, đồng thời đánh giá vai trò của gen HSC70 đối với sự sinh trưởng của cà chua thông qua phân tích kiểu hình của thể đột biến. Kết quả cho thấy, đột biến vô nghĩa ở gen HSC70 gây thấp cây, làm giảm tỷ lệ nảy mầm của hạt và tỷ lệ đậu quả của cà chua, tuy nhiên các đột biến sai nghĩa không làm thay đổi đáng kể về kiểu hình.

7p vigojek 02-02-2024 4 1   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Phan Ngọc Hiển, Cà Mau” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

4p gaupanda012 03-02-2024 4 0   Download

Ung thư phổi là một trong những ung thư có tỉ lệ mắc mới cũng như tử vong hàng đầu trong tất cả các loại ung thư, đặc biệt là ở nam giới. Bài viết báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp: Biến cố tổn thương phổi sớm liên quan tới Brigatinib tại Bệnh viện Ung Bướu Tp. Hồ Chí Minh.

7p vibranson 06-12-2023 10 2   Download

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 13 3   Download

Bài viết Hiệu quả điều trị omalizumab trên một trường hợp mắc hội chứng suy giảm miễn dịch tăng IgE trình bày một ca bệnh mắc hội chứng HIES thể di truyền lặn và bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị bằng omalizumab.

5p vispacex 13-11-2023 10 3   Download

Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p giangnhanly 02-10-2023 7 3   Download

Bài viết Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGM-1 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng da vảy cá, góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể và biểu hiện lâm sàng của bệnh.

9p viengels 25-08-2023 12 3   Download