Chẩn đoán dị tật thai

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Giai đoạn thai kỳ và sơ sinh hình thành tính liên tục của những điều kiện riêng biệt về phát triển, sinh lý và bệnh lý, tạo nên những thách thức về mặt kỹ thuật chuyên biệt và yêu cầu thông thạo chuyên sâu về lĩnh vực này. Bài viết trình bày ứng dụng siêu âm trong sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh đối với một số dị tật bẩm sinh.

8p viavatis 29-08-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2020-2021. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Khám thai, làm xét nghiệm sàng lọc trên 1079 thai phụ. Tiến hành chọc ối những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, và kết hợp siêu âm hình thái học thai.

6p viavatis 29-08-2024 10 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh (DTBS), đánh giá kết quả sàng lọc chẩn đoán trước sinh và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao.

7p vitissue 05-08-2024 5 1   Download

Sách chuyên khảo "Chẩn đoán và điều trị lỗ tiểu thấp ở trẻ em" Phần 1 cung cấp cho người học những kiến thức như: Lịch sử chẩn đoán dị tật lỗ tiểu thấp và bệnh nguyên; Phôi thai học và giải phẫu. Mời các bạn cùng tham khảo!

40p thuyduong0906 17-07-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá thực trạng trang thiết bị y tế và dịch vụ sàng lọc trước sinh (SLTS), kiến thức về SLTS của cán bộ y tế (CBYT) tại các cơ sở y tế công tỉnh Ninh Bình, kết quả siêu âm sàng lọc dị tật tim thai của sản phụ (SP) tại bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình.

5p vicarlos 11-06-2024 5 3   Download

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 13 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trong chẩn đoán một số bất thường của thai" trình bày các nội dung chính sau: Xác định chỉ số đầu mông thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày và giá trị khoảng sáng sau gáy thai nhi theo chiều dài đầu mông; Mô tả sự tương quan giữa chỉ số khoảng sáng sau gáy với một số bất thường thai.

143p vimurdoch 02-10-2023 14 5   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 thai nhi có dị tật tim mạch trên siêu âm được tiến hành chọc hút dịch ối chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương trong thời gian từ 07/2020 đến 8/2021. Bài viết phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm.

8p viengels 25-08-2023 10 4   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường.

7p viwarmachine 03-07-2023 11 3   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh, được học hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích nhiễm sắc thể thai.

6p vihermione 23-12-2022 18 3   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường bằng kỹ thuật SNP array bước đầu đánh giá giá trị của kỹ thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường.

10p vihermione 23-12-2022 10 4   Download

Bài giảng Các dị tật mất chi trình bày các nội dung chính sau: Phôi thai học; Dịch tễ học; Khuyến cáo CTE; Bất sản xương quay; Vai trò chẩn đoán trước sinh;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

23p viedison 13-04-2022 33 6   Download

Bài giảng Ruột tăng phản âm sáng trình bày các nội dung chính sau: Cơ chế bệnh sinh; Chẩn đoán tam cá nguyệt thứ nhất; Bệnh nguyên; Hội chứng đa dị tật; Nhiễm trùng bào thai;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p viedison 13-04-2022 25 5   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 20 2   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 40 3   Download

Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p thehungergames 14-08-2021 40 3   Download

"Bài giảng Siêu âm quí hai thai kì" giúp người học nắm được xác định tuổi thai, Khảo sát hình thái để chẩn đoán dị tật thai; đo đạt kích thước thai để giúp phát hiện các thai chậm tăng trưởng về sau; đánh giá nhau ối; ước lượng cân nặng thai....

47p kequaidan12 08-06-2021 34 4   Download

Bài viết mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch - nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích NST thai.

6p vinevada2711 17-03-2021 28 2   Download

Hội chứng Pierre Robin được coi như hội chứng hiếm gặp ở thai nhi. Nó được thể hiện với tam chứng cổ điển là cầm nhỏ, lưỡi bị đẩy ra sa và hở hàm ếch, có thể thấy trên chụp cắt lớp vi tính. Trường hợp đã gặp được mô tả cùng với tham khảo y văn về tất cả những dấu hiệu của dị tật này để chẩn đoán và thể hiện tính hiệu quả của nó.

7p visamoa2711 12-01-2021 21 2   Download