Chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Bài viết Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy và nhiễm sắc thể bố mẹ trình bày các nội dung: Mô tả bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy; Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bệnh thiếu hụt enzym beta-ketothiolase là một bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gen ACAT1 (gen T2) nằm trên nhiễm sắc thể số 11 (11q22.3-q23). Nghiên cứu này được tiến hành nhằm mô tả đặc điểm hóa sinh của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2017 - 2023.

8p vikissinger 21-12-2023 6 1   Download

Bài viết Mô tả đặc điểm mô bệnh học u lympho dạng nang tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trình bày khảo sát đặc điểm mô học hạch lympho; biểu hiện kiểu hình miễn dịch BCL6, CD10 và BCL2; tỉ lệ và hình thái xâm nhập tủy xương và chuyển đoạn nhiễm sắc thể t(14;18)(q32;q21).

8p vibranson 06-12-2023 9 3   Download

Bệnh xơ cứng củ là một hội chứng di truyền theo nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, đặc trưng bởi những thay đổi ở da, hệ thần kinh trung ương và u mô thừa ở nhiều cơ quan có thể dẫn đến tử vong. Để chẩn đoán và theo dõi bệnh, cần có sự phối hợp nhiều chuyên khoa. Mời các bạn cùng tham khảo bài "Báo cáo hình ảnh học một trường hợp bệnh xơ cứng củ" dưới đây để nắm nội dung chi tiết.

6p phuong3676 03-07-2023 10 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi" trình bày các nội dung chính sau: Phân tích kết quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá hiệu quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm và một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.

158p vibugatti 08-09-2022 14 4   Download

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn.

4p vimarillynhewson 17-05-2022 10 1   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 31 2   Download

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn.

6p vikissinger 03-03-2022 19 2   Download

Bệnh lí thiếu hụt Carnitine/acylcarnitine transferase (CACT) và bệnh lí thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) di truyền hiếm gặp – biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do gen SLC25A20 (gen CACT) và gen CPT2 quy định. Bài viết trình bày việc xác định 16 biến thể gen SLC25A20 và 35 biến thể gen CPT2; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc biến thể gen SLC25A20/CPT2.

5p viericschmid 13-01-2022 17 1   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Phát hiện một số dạng chuyển đoạn NST bằng phương pháp nuôi cây tế bào ối; đánh giá giá trị của test sàng lọc trước sinh trong việc phát hiện cốc thai bất thường. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

4p closefriend02 07-10-2021 31 2   Download

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và từ vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy.

5p closefriend02 07-10-2021 21 2   Download

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này.

3p viyerevan2711 16-07-2020 54 3   Download

Mục tiêu của đề tài là: xác định tỷ lệ, phân bố các dạng bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng. Xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền ở nam giới vô tinh và thiếu tinh nặng.

24p anninhduyet999 07-05-2020 16 1   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Nghiên cứu một số yếu tố liên quan với lệch bội nhiễm sắc thể của phôi ngày 3 trước làm tổ. Xác định tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể trên 23 đôi nhiễm sắc thể của phôi ngày 3 sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kỹ thuật lai so sánh bộ gen (a-CGH) và khả năng tự sửa chữa của phôi ngày 3 bị lệch bội nhiễm sắc thể khi phát triển thành phôi nang.

25p anninhduyet999 07-05-2020 34 2   Download

Tây Tiến là một trong những bài thơ hay, tiêu biểu của Quang Dũng. Nhắc đến nhà thơ, không ai không thể không nhớ đến Tây Tiến. Bởi lẽ nó đã gắn bó một thời sâu sắc với nhà thơ. Tây Tiến là một đơn vị bộ đội thời kháng chiến chống Pháp được thành lập năm 1947 làm nhiệm vụ phối hợp với bộ đội Lào đánh tiêu hao sinh lực địch ở vùng Thượng Lào, trấn giữ một vùng rộng lớn ở Tây Bắc nước ta và biên giới Việt Lào. Quang Dũng từng là đại đội trưởng của binh đoàn Tây Tiến nhưng đến đầu năm 1948 vì yêu cầu nhiệm vụ ông chuyển sang đơn vị khác.

4p lanzhan 20-01-2020 54 5   Download

Tây Tiến là 1 trong những bài thơ hay, tiêu biểu của Quang Dũng. Nhắc đến nhà thơ, ko ai không thể ko nhớ đến Tây Tiến. Bởi lẽ nó đã gắn bó 1 thời sâu sắc với nhà thơ. Tây Tiến là 1 đơn vị bộ đội thời kháng chiến chống Pháp được thành lập năm 1947 làm nhiệm vụ phối hợp với bộ đội Lào đánh tiêu hao sinh lực địch ở vùng Thượng Lào, trấn giữ 1 vùng rộng lớn ở Tây Bắc nước ta và biên giới Việt Lào. Quang Dũng từng là đại đội trưởng của binh đoàn Tây Tiến nhưng đến đầu năm 1948 vì yêu cầu nhiệm vụ ông chuyển sang đơn vị khác.

4p lanzhan 20-01-2020 51 3   Download

Mục tiêu của đề tài: Xây dựng mối đoàn kết nhất trí cao trong tập thể nhà trường, tạo nên sức mạnh tổng hợp giúp Hiệu trưởng hoàn thành xuất sắc nhiệm vụ chính trị trong nhà trường. Tập hợp lực lượng của các đoàn thể để phát huy tinh thần tập thể tự chủ, tính sáng tạo trong công tác chuyên môn. Nêu cao vai trò trách nhiệm, ý thức tổ chức kỷ luật, xây dựng thế mạnh của nhà trường và phát huy được tính chất của một tổ chức tập thể vững mạnh.

27p thuyanlac999 22-11-2019 64 6   Download

Prometaphase là giai đoạn chuyển tiếp từ cuối prophase sang đầu metaphase nguyên phân. Việc thu nhận bộ nhiễm sắc thể (NST) ở prometaphase có số lượng dải band lớn, độ phân giải cao trên 500 band là phương pháp hiệu quả để phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc NST (3-5Mb), những bất thường này rất khó phát hiện được nếu thu nhận bộ NST ở metaphase.

5p vihermes2711 03-10-2019 36 3   Download

Cho đến nay, tại bệnh viện Truyền máu-Huyết học, việc triển khai sinh học phân tử, có thể xác định đột biến này và xây dựng phác đồ điều trị có ATRA, vì vậy nhóm tác giả đã thực hiện nghiên cứu này đánh giá hiệu quả điều trị và độc tính của phác đồ. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.

5p hanh_tv11 15-01-2019 45 2   Download