Di truyền đa gen

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Y sỹ đa khoa - Trình độ: Cao đẳng)" được thực hiện với mục đích giúp sinh viên trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nêu được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p gaupanda056 21-10-2024 1 1   Download

Bài viết này thông tin về kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của lượng bón đạm và kali đến sinh trưởng, phát triển và năng suất cây Ý dĩ tại Sơn La nhằm giúp hoàn thiện biện pháp kỹ thuật trồng trọt đối với cây Ý dĩ.

6p viling 11-10-2024 1 0   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 4 3   Download

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 3 1   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THPT Lương Thúc Kỳ, Quảng Nam’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

19p gaupanda054 26-09-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

8p viavatis 29-08-2024 5 3   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Bắc Trà My, Quảng Nam’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p gaupanda048 28-08-2024 3 2   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 8 3   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bài viết nghiên cứu việc xây dựng và áp dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham gia nghiên cứu.

7p vitissue 05-08-2024 8 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh là trẻ nam đã được xác nhận chẩn đoán hội chứng Alport liên kết X về mặt di truyền được ghép thận sống từ người cho là bố ruột của trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.

10p vikoch 27-06-2024 9 2   Download