Di truyền đa yếu tố

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download

Sàng lọc kháng thể bất thường (KTBT) là xét nghiệm cần thiết đảm bảo trong an toàn truyền máu và giảm thiểu phản ứng chậm sau truyền máu. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ KTBT ở người hiến máu tình nguyện (HMTN) lần đầu tại Trung tâm Truyền máu - Chợ Rẫy và khảo sát một số yếu tố liên quan đến KTBT ở người HMTN lần đầu.

11p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 4 3   Download

Thalassemia là bệnh lý huyết tán di truyền phổ biến ở trẻ em. Những thập kỷ gần đây, với nỗ lực điều trị và quản lý bệnh, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể, tuy nhiên rối loạn nội tiết và biến chứng tim mạch vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh lý này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nội tiết ở trẻ thalassemia nặng và các yếu tố liên quan.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Bài viết nghiên cứu và đề xuất giải pháp thiết kế nhằm tu bổ phục hồi Đình An Phú dưới sự xuống cấp do tác động của điều kiện môi trường và thời gian; cần có giải pháp tu bổ phục hồi, nhằm đảm bảo mục tiêu bảo đảm giữ gìn tối đa các yếu tố nguyên gốc và giá trị chính xác của di tích về các mặt: vị trí, cấu trúc công trình, chất liệu, vật liệu, kỹ thuật truyền thống chức năng ngoại thất, nội thất, cảnh quan liên quan và các yếu tố khác của di tích nhằm bảo vệ và phát huy các giá trị của di tích…, đây là một trong các mục tiêu bảo vệ di tích lịch sử văn hóa trước những tác dụng xấu của môi tr...

9p gaupanda051 13-09-2024 4 1   Download

Kịch hát Nghệ Tĩnh là một hình thức nghệ thuật độc đáo, kết hợp giữa dân ca Ví, Giặm truyền thống và các yếu tố sân khấu hiện đại. Đây không chỉ là phương tiện giải trí mà còn là cách bảo tồn và phát triển văn hóa dân gian Nghệ Tĩnh. Qua các vở kịch hát, những giá trị văn hóa, lịch sử và tinh thần của người dân xứ Nghệ được truyền tải một cách sống động và gần gũi. Kịch hát Nghệ Tĩnh đã và đang góp phần quan trọng trong việc giữ gìn và phát huy di sản văn hóa dân tộc.

6p xuanphongdacy04 04-09-2024 5 1   Download

Các bệnh lý huyết khối thường gặp và có tỷ lệ tử vong cao: Nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, thuyên tắc phổi và thiếu máu cục bộ chi. Đây là bệnh lý đa nhân tố với sự đóng góp quan trọng của nhân tố di truyền. Bài viết trình bày đánh giá vai trò của yếu tố di truyền với cơ chế bệnh sinh, điều trị và tiên lượng của một trường hợp bệnh nhân mắc huyết khối phức tạp.

8p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Mục đích nghiên cứu sáng kiến nhằm làm tốt công tác tuyên truyền tới phụ huynh để phối hợp trong việc giúp trẻ thích nghi chế độ sinh hoạt ở trường mầm non, trẻ ham thích đến lớp. Điều đó đã mang lại hiệu quả phụ huynh tin tưởng, yêu quý cô thường xuyên đưa trẻ đi học đầy đủ chuyên cần.

31p khanhchi2590 10-06-2024 6 1   Download

Human papillomavirus (HPV) là một loại virus gây u nhú ở người, lây nhiễm khi quan hệ tình dục trực tiếp qua đường sinh dục, hậu môn hoặc miệng với người đã nhiễm virus. Đề tài này nhằm mục đích xác định tỷ lệ nhiễm, phân bố các type và một số yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ nhiễm HPV tại Bệnh viện Da liễu Trung ương năm 2023.

5p vicarlos 11-06-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá tình trạng viêm da cơ địa (VDCĐ) và một số yếu tố liên quan của sinh viên Phân Hiệu Đại Học Y Hà Nội tại Thanh Hóa. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu bao gồm 358 sinh viên ngành bác sĩ y khoa và cử nhân điều dưỡng tại Trường Phân hiệu Đại Học Y Hà Nội.

5p vicarlos 21-05-2024 9 3   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố với sự đóng góp quan trọng của yếu tố di truyền. Mối liên hệ giữa các biến thể gen PPARG, có liên quan đến tình trạng đề kháng insulin, và kiểu hình đái tháo đường típ 2 chưa được khảo sát ở người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và đái tháo đường típ 2.

5p vicarlos 16-05-2024 8 1   Download

Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.

7p vilarry 12-03-2024 2 0   Download

Bài giảng "Pharmacogenetics" trình bày các nội dung chính sau đây: y học cá thể hoá: hiệu quả sử dụng thuốc; bộ gen người và vai trò của yếu tố di truyền đối với đáp ứng thuốc; SNP: điểm đa hình đơn; Pharmacogenetics và pharmacogenomics; lựa chọn thuốc nhằm tối ưu hiệu quả điều trị và giảm thiểu tác dụng phụ. Mời các bạn cùng tham khảo!

62p gaupanda017 13-03-2024 8 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD.

4p vigojek 02-02-2024 10 1   Download

SNP rs9936609 gen FTO đã được báo cáo là yếu tố di truyền liên quan đến béo phì ở người. Tuy nhiên, mối liên quan này không đồng nhất ở các chủng tộc khác nhau. Mục tiêu của nghiên cứu là phân tích mối liên quan giữa SNP rs9936609 trên gene FTO đến cân nặng và chiều cao của trẻ mầm non Hà Nội.

6p viplato 02-01-2024 8 3   Download

Lơ xê mi (LXM) tủy cấp là một nhóm bệnh lí ác tính hệ tạo máu với diễn biến lâm sàng ồ ạt và nguy cơ tử vong cao. Ngoài vai trò đã biết của các yếu tố di truyền, phân tích dấu ấn miễn dịch cũng đóng vai trò thiết yếu trong tiên lượng bệnh. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với mục tiêu đánh giá vai trò của một số dấu ấn kháng nguyên (DAKN) bất thường ở bệnh nhân LXM tủy cấp trong điều trị và tiên lượng bệnh.

7p vibranson 06-12-2023 10 3   Download

Bài tổng quan sẽ nêu bật các yếu tố di truyền quan trọng trong điều trị bằng thuốc chống đông kháng vitamin K và thuốc chống kết tập tiểu cầu cũng như việc ứng dụng các thông tin đó để cá thể hóa điều trị.

7p vishekhar 01-11-2023 4 1   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2021-2022 có đáp án - Trường THCS Bát Tràng” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

9p hoahogxanh02 12-10-2023 2 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Các nghiên cứu tương quan toàn bộ hệ gen (GWAS: Genome-wide association study) là một công cụ rất hiệu quả để nghiên cứu vai trò của yếu tố di truyền trong các bệnh lý đa nguyên nhân phức tạp. Tuy nhiên, với số lượng các điểm đa hình đơn nucleotide rất lớn được sử dụng trong các chip microarray, việc kiểm soát chất lượng dữ liệu từ các mẫu nghiên cứu là hết sức cần thiết. Thông qua nghiên cứu này, tác giả đã sử dụng các kỹ thuật sinh tin học để kiểm soát chất lượng các mẫu được phân tích toàn bộ hệ gen trên 494 người bình thường và 503 bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

7p kimphuong1129 25-09-2023 10 2   Download