Di truyền lạp thể

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 3 1   Download

Bài giảng Huyết học: Nhóm máu được biên soạn với mục tiêu giúp các bạn học có thể trình bày sự thành lập kháng nguyên – kháng thể của hệ ABO; trình bày sự thành lập kháng nguyên – kháng thể của hệ Rhesus; trình bày phương pháp xác định nhóm máu; giải thích nguyên tắc truyền máu. Mời các bạn cùng tham khảo!

38p thuyduong0906 01-07-2024 3 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày phương pháp giải trình tự gen PSI beta and delta globin loài thận khỉ xanh Châu Phi (Cercopithecus aethiops) nhận dạng đặc hiệu dòng tế bào VERO 76 qua các đời cấy chuyền. Kết quả đánh giá cho thấy các dòng tế bào ở các thế hệ cấy chuyền không có sự khác biệt nhau và so với dòng tế bào gốc, điều này khẳng định có sự ổn định về mặt di truyền của các dòng tế bào trong quá trình cấy chuyển thiết lập ngân hàng.

8p vioraclene 31-03-2024 8 3   Download

Viêm cột sống dính khớp (Ankylosing Spondylitis, AS) là tình trạng bệnh lý viêm tại các vị trí đốt sống và dính lại với nhau khiến các khớp xương kém linh động, lâu ngày các đốt sống này dính lại với nhau khiến tư thế đứng gập về phía trước. bài viết tập trung nghiên cứu quy trình multiplex realtime SYBR Green PCR phát hiện kiểu gen HLA-B27 giúp chẩn đoán bệnh lí viêm cột sống dính khớp.

10p vilarry 12-03-2024 5 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Để đạt thành tích cao trong kì thi sắp tới, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Lê Lợi, Quảng Trị” sau đây làm tư liệu tham khảo giúp rèn luyện và nâng cao kĩ năng giải đề thi, nâng cao kiến thức cho bản thân để tự tin hơn khi bước vào kì thi chính thức. Mời các bạn cùng tham khảo đề thi.

20p boghoado07 19-01-2024 8 2   Download

Nội dung chính của bài viết là trình bày các kết quả nghiên cứu về thuật toán xấp xỉ và giải thuật di truyền, trên cơ sở xây dựng và phân tích mô hình bài toán lập lịch tại các phòng khám của các bệnh viện, đề xuất các thuật toán xấp xỉ để giải quyết mô hình bài toán, tiến hành thử nghiệm trên mô hình cụ thể để khẳng định tính hiệu quả của các thuật toán đã đề xuất.

10p phuong798 26-12-2023 12 4   Download

Trong bài viết này, phương pháp lập lịch dựa trên quy hoạch toàn phương nguyên thực hỗn hợp (MIQP) được đề xuất đề khắc phục các vấn đề liên quan đến tính bất định của các nguồn phân tán. Kết quả cho thấy mô hình tối ưu đề xuất có thể giảm chi phí vận hành của lưới điện xuống còn 20% so với phương án cấp điện hiện hành.

7p vimichaelfaraday 14-12-2023 18 6   Download

Tìm hiểu những phương pháp giáo dục hiệu quả trên thế giới (Tập 3: Phương pháp giáo dục đặc thù của Montessori) gồm các nội dung chính như sau: Đôi nét về Montessori; Phương pháp giáo dục đặc thù của Montessori; Sáng lập “ngôi nhà tuổi thơ"; Từ 0 đến 3 tuổi: thời kỳ giáo dục lý tưởng; Trẻ em thích "làm việc" thậm chí hơn cả vui chơi; Thiết kế giáo cụ phù hợp; Lấy trẻ em làm trung tâm; Môi trường mang tính chuẩn bị; "Môi trường" quan trọng hơn "di truyền"; Rèn luyện cảm quan.

126p boghoado01 01-12-2023 6 4   Download

Sau 35 năm đổi mới, nhờ khắc phục được những hạn chế ở các giai đoạn trước: tìm lại được những gì đã mai một để kế thừa truyền thống đầy đủ hơn, điều chỉnh và từ bỏ dần những khuôn thước không phù hợp, giao lưu và tiếp biến có chọn lọc với những giá trị bên ngoài…, trên thực tế, văn hóa Việt Nam đã xác lập được các khuôn mẫu văn hóa mới, thực sự hội nhập tương đối sâu vào văn hóa nhân loại theo các chuẩn mực chung của cộng đồng thế giới.

12p vispacex 16-11-2023 10 3   Download

Bài viết Phân tích gen IS1111 của Coxiella burnetii ở các bệnh nhân sốt Q tại Việt Nam năm 2018-2019 trình bày mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng của các bệnh nhân; Phân tích phát sinh loài C. burnetii dựa trên trình tự gen IS1111 nhằm xác định mối liên hệ di truyền với các chủng đã được phân lập trên thế giới.

5p vishekhar 28-10-2023 11 3   Download

“Đề thi học kì 1 môn GDCD lớp 7 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Tân Lập, Thái Nguyên” là tài liệu hữu ích giúp các em ôn tập cũng như hệ thống kiến thức môn học, giúp các em tự tin đạt điểm số cao trong kì thi sắp tới. Mời các em cùng tham khảo đề thi.

9p hoahogxanh09 25-09-2023 7 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá bất thường di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Đối tượng: 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương.

8p viengels 25-08-2023 12 5   Download

Bài viết Đề xuất thuật toán FLISR và xây dựng hệ thống Hil dựa trên giải pháp OPAL-RT cho lưới điện phân phối tỉnh Thừa Thiên Huế nghiên cứu và đề xuất thuật toán FLISR, có chức năng định vị nhanh, cô lập và khôi phục cung cấp điện đối với các phụ tải thông qua giải thuật di truyền khi xảy ra sự cố trên lưới điện phân phối.

6p vifalcon 16-05-2023 9 3   Download

Bài viết trình bày các kết quả phân tích di truyền và lập bản đồ GGT về mùi thơm từ giống Pokkali và cung cấp chi tiết kết quả phân tích mối liên kết với tính chống chịu mặn làm cơ sở cho việc lựa chọn giống lúa lai được trợ giúp nhờ đánh dấu phân tử trên nhiễm sắc thể số 1 và 8 nhằm phục vụ cho chương trình chọn tạo giống chống chịu mặn trong tương lai.

7p vipettigrew 21-03-2023 8 2   Download

Bài viết Tối ưu hóa công suất lắp đặt nguồn năng lượng tái tạo khi xét đến hiệu quả đầu tư và điều độ hệ thống điện thực hiện tính toán thử nghiệm cho lưới điện chuẩn IEEE-30 nút trong đó có 6 nguồn điện truyền thống (nhiệt điện, thủy điện), 24 phụ tải và 10 nút có thể lắp đặt nguồn năng lượng tái tạo.

10p vizenvo 02-12-2022 23 3   Download

Bài viết Thiết kế và chế tạo thiết bị nâng đa năng phục vụ cho bệnh nhân nghiên cứu và chế tạo thiết bị nâng đa năng, thiết bị được truyền động bằng xilanh điện, thiết bị thay thế sức người để nâng bệnh nhân trong bệnh viện hoặc tại nhà bệnh nhân, giúp giảm đi sức người, cho bệnh nhân tư thế thoải mái nhất có thể, giảm thiểu các vấn đề tai nạn trong quá trình di chuyển bệnh nhân, thiết bị có 4 xi lanh, 2 xilanh chịu nhiệm vụ nâng toàn bộ cơ cấu nâng bệnh nhân, 2 xilanh ở 2 vị trí lưng và đùi bệnh nhân giúp bệnh nhân dễ dàng thay đổi tư thế.

5p vizenvo 30-11-2022 24 7   Download