Di truyền ty thể

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Sàng lọc kháng thể bất thường (KTBT) là xét nghiệm cần thiết đảm bảo trong an toàn truyền máu và giảm thiểu phản ứng chậm sau truyền máu. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ KTBT ở người hiến máu tình nguyện (HMTN) lần đầu tại Trung tâm Truyền máu - Chợ Rẫy và khảo sát một số yếu tố liên quan đến KTBT ở người HMTN lần đầu.

11p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài trên cơ sở nghiên cứu những lý luận cơ bản và nghiên cứu thực trạng của công tác quản trị nhân sự của công ty Nova Ads, tìm ra những ưu điểm và những mặt còn tồn tại trong công tác quản trị nhân sự từ đó đề xuất một số biện pháp nhằm nâng cao hiệu quả công tác quản trị nhân sự một cách hữu hiệu và cụ thể nhất, giúp cho doanh nghiệp có được đội ngũ lao động chất lượng cao, phát huy hết năng lực của nhân viên, đưa doanh nghiệp ngày càng đi lên.

89p xuanphongdacy08 28-09-2024 6 1   Download

Thalassemia là bệnh lý huyết tán di truyền phổ biến ở trẻ em. Những thập kỷ gần đây, với nỗ lực điều trị và quản lý bệnh, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể, tuy nhiên rối loạn nội tiết và biến chứng tim mạch vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh lý này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nội tiết ở trẻ thalassemia nặng và các yếu tố liên quan.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) là bệnh lý gan mật thường gặp nhất trên toàn thế giới. NAFLD là nguyên nhân dẫn đến bệnh viêm gan mạn, xơ gan và ung thư gan. Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ SNP rs226729 trên gen ADIPOQ và các yếu tố liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu.

5p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Vô kinh là một triệu chứng thường gặp trong sản khoa. Hiện nay trên thế giới đã có rất nhiều tác giả nghiên cứu đánh giá tần suất và mô hình phân bố bất thường nhiễm sắc thể (bất thường NST) trong các bệnh nhân vô kinh, ở Việt Nam cũng có tác giả nghiên cứu về vấn đề này nhưng cỡ mẫu còn hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các dạng bất thường NST ở các bệnh nhân vô kinh; Nhận xét mối liên quan giữa vô kinh và một số hội chứng di truyền.

5p visunati 23-08-2024 5 2   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 4 2   Download

Nghiên cứu biến dị về tỷ lệ, mức độ mục ruột Keo tai tượng theo phương pháp mới bằng sử dụng thiết bị ArborSonic 3D được tiến hành trên 3 khảo nghiệm hậu thế thế hệ 2 tại Ba Vì - Hà Nội, Quỳ Hợp - Nghệ An và Bàu Bàng - Bình Dương, tuổi 8 - 9. Kết quả cho thấy tương quan mức độ mục ruột theo thiết bị ArborSonic 3D và theo phương pháp của Caroline (2006) cũng có tương quan chặt (r = 0,77).

11p viamancio 04-06-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá biến dị về sinh trưởng và chất lượng thân cây của 80 gia đình Bạch đàn grandis trồng khảo nghiệm hậu thế từ tháng 7/2020 tại Thuận Châu, Sơn La phục vụ cho công tác chọn giống Bạch đàn grandis theo hướng trồng rừng gỗ lớn. Kết quả đánh giá ở giai đoạn 30 tháng tuổi cho thấy có sự sai khác rõ rệt về các chỉ tiêu sinh trưởng, chất lượng thân cây nhưng chưa có sự sai khác về tỷ lệ sống giữa các gia đình trong khảo nghiệm.

10p viamancio 03-06-2024 5 1   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm cung cấp trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của gà Móng và sử dụng trình tự này để tìm hiểu nguồn gốc tiến hóa cũng như mối quan hệ di truyền của gà Móng với các giống gà khác. Đồng thời đăng ký trình tự hệ gen ty thể gà Móng trên Ngân hàng gen NCBI nhằm tư liệu hóa thông tin di truyền của gà Móng phục vụ các nghiên cứu bảo tồn cũng như hỗ trợ việc truy xuất giống gà bản địa.

5p gaupanda028 22-04-2024 5 3   Download

Bài viết đã ứng dụng mô-đun mmWave mô phỏng kịch bản mạng 5G với thông số tỷ lệ tín hiệu trên nhiễu SINR (Signal Interference + Noise Ration), qua đó đánh giá chất lượng sóng từ trạm gốc đến các thiết bị sử dụng đầu cuối để xác định được vị trí xây dựng trạm gốc tối ưu nhất.

11p gaupanda024 04-04-2024 14 4   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là giải trình tự nucleotide gen cytochrom c oxidase 1 (COI), gen ty thể để đánh giá đa dạng di truyền của 9 giống tằm lưỡng hệ và 5 giống tằm bản địa Việt Nam. Nghiên cứu sử dụng phương pháp giải trình tự tự động, các phần mềm BioEdit, DNAsp, MEGA X để phân tích số liệu.

8p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Luận án "Một số đặc điểm di truyền ở mức độ phân tử của 15 giống lợn nội Việt Nam" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định được đa dạng di truyền, khoảng cách di truyền và cấu trúc di truyền của 15 giống lợn nội dựa trên 19 chỉ thị microsatellite. Xác định được mối quan hệ phát sinh loài của 15 giống lợn nội thông qua đa hình trình tự gen Cytochrome B ty thể.

27p conmeothayxao 28-12-2023 7 4   Download

Bài viết Khảo sát các dạng thể chất Sasang trên người bệnh viêm mũi dị ứng tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh trình bày xác định tỷ lệ các dạng thể chất Sasang ở người bệnh viêm mũi dị ứng dựa vào bảng câu hỏi QSCC (Questionnaire for the Sasang Constitutional Classification); Xác định mối liên quan giữa các dạng thể chất Sasang và các yếu tố: tuổi, giới tính, tuổi lần đầu được chẩn đoán viêm mũi dị ứng và phân loại của viêm mũi dị ứng.

9p vigeorge 06-12-2023 7 2   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 12 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ khảm theo các phân loại ở phôi nang và phân tích một số yếu tố liên quan đến tình trạng khảm ở phôi trên 655 phôi nang của những cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

6p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.

7p vishekhar 01-11-2023 6 1   Download