Dịch tễ học bệnh β thalassemia

Đề tài: “Kết quả tình hình thu thập, xử lý và lưu trữ máu dây rốn theo yêu cầu tại Viện Huyết học – Truyền máu trung ương giai đoạn 2013-2020” nhằm mục đích: Tổng kết tình hình thu thập, xử lý và lưu giữ máu dây rốn theo yêu cầu tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013–2020.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu tần xuất, các đặc điểm dịch tễ học và huyết học của người mang gen thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc. Xác định các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc.

9p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 21 8   Download

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.

5p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2019-2023. Đối tượng và phương pháp: 267 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Tách DNA từ tế bào ối, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gen thalassemia.

8p viengels 25-08-2023 11 6   Download

Bệnh HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Bệnh có thể biểu hiện nặng nếu kết hợp với các rối loạn huyết sắc tố khác như α-thalassemia hoặc β-thalassemia. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ ở những bệnh nhân huyết sắc tố HbE đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2022.

3p viironman 02-06-2023 9 3   Download

Luận án "Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định một số đột biến gen của các bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2016 đến 31/12/2020; Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng; Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng...

148p baphap06 31-01-2023 10 6   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên. Nhận xét kết quả sau truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên. Mời các bạn cùng tham khảo.

84p xiaojingteng 24-06-2021 29 4   Download

Mục đích của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc β-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương.

177p cotithanh999 05-05-2020 55 8   Download

Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

28p anninhduyet999 07-05-2020 34 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc β- thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

152p anninhduyet999 07-05-2020 27 3   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 38 5   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm mô tả một số đặc điểm dịch tễ học và đột biến gen bệnh thalasemia ở phụ nữ dân tộc Tày trong độ tuổi sinh đẻ tại huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, năm 2015. Đánh giá hiệu quả can thiệp sàng lọc, tư vấn, theo dõi về bệnh thalassemia tại 6 xã huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, năm 2016-2017.

33p cotithanh321 06-08-2019 66 6   Download

Thalassemia nặng cần truyền máu để duy trì sự sống tuy nhiên truyền máu kéo dài sẽ có biến chứng ứ sắt ở mô dẫn đến tổn thương các cơ quan gây tử vong. Vì vậy nghiên cứu với mục tiêu nhằm mô tả các đặc điểm dịch tễ học, phát triển thể chất, huyết học, tim mạch, hô hấp, hormone GH, TSH, T4 tự do.

7p hanh_tv18 20-02-2019 62 2   Download

Thiếu máu tán huyết miễn dịch là biến chứng thường gặp ở bệnh nhân thalassemia truyền máu nhiều lần. Và mục tiêu của nghiên cứu này nhằm mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị truyền máu của TMTHMD trên bệnh nhi thalassemia đã truyền máu nhiều lần tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

7p hanh_tv10 11-01-2019 59 2   Download

Nghiên cứu với mục tiêu nhằm mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ năm 2010-2011. Nghiên cứu tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 tháng đến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011.

6p hanh_tv3 05-12-2018 55 1   Download

Đặt vấn đề: Thalassemia nặng cần truyền máu để duy trì sự sống tuy nhiên truyền máu kéo dài sẽ có biến chứng ứ sắt ở mô dẫn đến tổn thương các cơ quan gây tử vong. Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm dịch tễ học, phát triển thể chất, huyết học, tim mạch, hô hấp, hormone GH, TSH, T4 tự do Phương Pháp: tiền cứu mô tả Kết quả: Nghiên cứu này có 32 ca Thalassemia nặng ≥ 6 tuổi, có ứ sắt nhập khoa sốt xuất huyết BVNĐI từ ngày 15/12/2007 – 15/12/2008. Kết quả nghiên...

12p truongthiuyen 09-05-2011 132 14   Download