Điều hòa biểu hiện gen

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Bài viết "Sự biểu hiện gen và cấu trúc nhiễm sắc chất trong quá trình kích hoạt bộ gen hợp tử" sẽ cung cấp các thông tin tổng hợp nhất về sự phát triển giai đoạn phôi sớm với sự phân cắt và kích hoạt hoạt động của bộ gen hợp tử.

8p gaupanda051 13-09-2024 3 1   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 3 2   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Tỷ lệ vi khuẩn Pseudomonas aeruginosa đa kháng thuốc ngày càng gia tăng đã đặt ra thách thức lớn trong việc điều trị hiệu quả các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn này. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm mục đích phát hiện các gen mã hóa carbapenemase trong các chủng P. aeruginosa không có biểu hiện đề kháng với các kháng sinh thông thường.

6p vicarlos 11-06-2024 4 2   Download

Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.

76p khanhchi2510 19-04-2024 6 3   Download

Đề tài “Nghiên cứu tạo dòng và tối ưu điều kiện biểu hiện gen mã hóa nattokinase trong Bacillus subtilis BD170 tái tổ hợp” nhằm mục đích cung cấp nguồn dược chất tự nhiên cho các ứng dụng trong lĩnh vực y dược học.

29p khanhchi0912 12-04-2024 9 3   Download

Luận án "Nghiên cứu tạo dòng và tối ưu điều kiện biểu hiện gen mã hóa nattokinase trong Bacillus subtilis BD170 tái tổ hợp" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân lập, tạo dòng gen mã hóa nattokinase từ các chủng Bacillus subtilis tự nhiên và biểu hiện thành công nattokinase tái tổ hợp trong chủng B. subtilis BD170. Nattokinase tái tổ hợp được biểu hiện mạnh và có khả năng phân hủy cục máu đông.

112p khanhchi0912 12-04-2024 14 4   Download

Matrix metalloproteinase (MMPs) có vai trò quan trọng trong điều hòa ở bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), nó phá hủy protein trên thành phế nang dẫn đến bệnh khí phế thũng. Bài viết trình bày xây dựng được quy trình ứng dụng kỹ thuật real-time PCR định lượng tương đối sự biểu hiện gen MMP12 trong mẫu đàm.

7p vilarry 12-03-2024 8 1   Download

Luận án Tiến sĩ Nông nghiệp "Nghiên cứu họ gen mã hóa nhân tố phiên mã TCP trong điều kiện bất thuận phi sinh học ở cây đậu Cicer arietinum" trình bày các nội dung chính sau: Xác định các thành viên của họ gen mã hoá nhân tố phiên mã TCP ở cây đậu gà, đồng thời phân tích cấu trúc gen mã hoá của các thành viên nhóm TCP đã tìm được; Phân tích, đánh giá mức độ biểu hiện của các gen mã hoá nhân tố phiên mã TCP dưới điều kiện xử lý mất nước và ABA.

159p vilazada 02-02-2024 14 4   Download

Trong nghiên cứu "Tạo dòng và biểu hiện gen mã hóa kháng nguyên Glyceraldehyde - 3- phosphate dehydrogenase (GAPDH) của Edwardsiella ictaluri trong E.ColiBL21 (DE3)" tác giả đã tạo dòng và biểu hiện thành công gen mã hóa protein kháng nguyên Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) của Edwardsiella ictaluri phân lập từ mẫu cá tra (Pangasianodon hypophthalmus) bị nhiễm bệnh gan thận mủ ở tỉnh An Giang, Việt Nam...

9p kimphuong1141 16-11-2023 11 3   Download

Mục tiêu của luận án "Nghiên cứu vai trò của gen A20 và CYLD trong điều hòa chức năng tế bào ở bệnh nhân bạch cầu dòng tủy" là xác định đa hình, biểu hiện gen A20, CYLD, biểu hiện viêm và một số gen tín hiệu liên quan ở bệnh bạch cầu dòng tủy; xác định vai trò của gen A20, CYLD điều hòa chức năng của tế bào ung thư máu và đại thực bào trên bệnh nhân bạch cầu dòng tủy;...

27p kimphuong1124 28-08-2023 13 6   Download

Trong nghiên cứu này, vector nhị thể mang cấu trúc RNA silencing tích hợp công nghệ tái tổ hợp Gateway bước đầu được sử dụng để đánh giá khả năng ức chế sự biểu hiện của gen chỉ thị huỳnh quang đỏ DsRed và gen stuA liên quan đến điều hòa hình thành bào tử ở A. niger.

6p kimphuong17 01-08-2023 11 2   Download

Bài viết Xác định họ gen mã hóa enzyme Methionin-s-sulfoxide reductaza ở đậu tương (Glycine max) trình bày kết quả xác định họ gen mã hóa enzyme MSRA ở hệ gen cây đậu tương; Kết quả phân tích hiện tượng lặp gen trong họ gen GmMSRA; Kết quả đánh giá vùng trình tự bảo thủ và xây dựng cây phát sinh cho họ gen GmMSRA; Kết quả đánh giá mức độ biểu hiện của GmMSRA trong điều kiện bất lợi.

6p vithor 20-07-2023 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định các yếu tố CIS điều hòa hoạt động của gen RMP biểu hiện chuyên biệt ở hạt phấn lúa (Oryza sativa L.). Vì vậy việc sàng lọc và đánh giá đầy đủ khả năng ứng dụng của các promoter RMP trên cây là rất cần thiết. Việc xác định được vai trò của các CRE quyết định khả năng hoạt động đặc hiệu của gen ở hạt phấn sẽ là cơ sở để tối ưu hóa kích thước promoter trong thiết kế cấu trúc vector chuyển gen.

7p viblackwidow 07-04-2023 10 3   Download

Tạp chí Nông nghiệp và Phát triển Nông thôn: Tháng 10/2022 tổng hợp các bài nghiên cứu sau: Nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích gen trong giống lúa bằng kỹ thuật sinh học phân tử phục vụ xác định tính khác biệt trong khảo nghiệm DUS; Nghiên cứu và hoàn thiện quy trình sản xuất hạt giống siêu nguyên chủng cho giống lúa kháng bệnh bạc lá DT82; Xác định các yếu tố CIS điều hòa hoạt động của gen RMP biểu hiện chuyên biệt ở hạt phấn lúa (Oryza sativa L.);...

100p viblackwidow 07-04-2023 7 4   Download

Bài giảng "Di truyền học và sinh học phân tử: Chương 5 - Điều hòa biểu hiện gen" trình bày các nội dung chính sau: Các mức điều hòa biểu hiện gen; Điều hòa biểu hiện gen ở prokaryote; Điều hòa biểu hiện gen ở eukaryote. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

23p kimphuong555 12-04-2023 9 5   Download

Bài giảng Vi sinh vật học: Chương 4 Di truyền học vi sinh vật, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: di truyền học phân tử; điều hoà sự biểu hiện của gen; di truyền học vi sinh vật; đặc điểm sinh học của virut; kỹ thuật di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo!

104p bapnep06 27-02-2023 7 2   Download