Điều trị các bệnh lý di truyền

Thalassemia là bệnh lý huyết tán di truyền phổ biến ở trẻ em. Những thập kỷ gần đây, với nỗ lực điều trị và quản lý bệnh, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể, tuy nhiên rối loạn nội tiết và biến chứng tim mạch vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh lý này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nội tiết ở trẻ thalassemia nặng và các yếu tố liên quan.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Đái tháo nhạt (ĐTN) do thận là bệnh lý do thận không có khả năng cô đặc nước tiểu khi đáp ứng với hormone arginine vasopressin (AVP). Ở trẻ bị ĐTN do thận bẩm sinh, điều trị sẽ làm giảm số lượng nước tiểu và tránh tăng Natri máu và mất nước. Hầu hết các bệnh nhân ĐTN do thận bẩm sinh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới, và có đột biến ở gen AVPR2. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân ĐTN do thận.

7p vitissue 05-08-2024 3 1   Download

Các bệnh lý huyết khối thường gặp và có tỷ lệ tử vong cao: Nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, thuyên tắc phổi và thiếu máu cục bộ chi. Đây là bệnh lý đa nhân tố với sự đóng góp quan trọng của nhân tố di truyền. Bài viết trình bày đánh giá vai trò của yếu tố di truyền với cơ chế bệnh sinh, điều trị và tiên lượng của một trường hợp bệnh nhân mắc huyết khối phức tạp.

8p vitissue 05-08-2024 1 1   Download

Tiếp nội dung phần 1, cuốn "Cẩm nang điều trị nội khoa" Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như: Bệnh lý phổi; Dị ứng và miễn dịch học; Cân bằng nước và điện giải; Bệnh lý thận; Điều trị bệnh truyền nhiễm; Thuốc kháng vi sinh vật; Suy giảm miễn dịch ở người, HIV-AIDS;... Mời các bạn cùng tham khảo!

237p thuyduong0906 17-07-2024 3 1   Download

Nghiên cứu tổng quan hệ thống giúp cung cấp thêm các bằng chứng khoa học cho các bác sĩ trong sử dụng thuốc cũng như các nhà hoạch định trong chính sách sử dụng thuốc an toàn – hợp lý - hiệu quả. Emicizumab lần đầu tiên được FDA chấp thuận vào năm 2017 cho bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu A bẩm sinh sau đó được được phê duyệt trong điều trị dự phòng.

10p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Mật nhân (Eurycuma longifolia Jack) là loại thảo dược quý có tác dụng điều trị nhiều bệnh như giúp tăng cường chức năng sinh lý, cải thiện chứng trầm cảm sau sinh, các chứng bệnh về đường ruột, trị sốt rét, giảm đau đầu và đau bụng,... nên nhu cầu sử dụng loài cây này càng lớn. Bài viết trình bày đánh giá đa dạng di truyền cây Mật nhân (Eurycuma longifolia Jack) tại một số quần thể tự nhiên thuộc Nam Trung Bộ và Tây Nguyên.

10p viamancio 04-06-2024 2 1   Download

Chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ. Bài viết trình bày khảo sát bất thường gen SDHB, SDHC và SDHD trong bệnh lý u sắc bào thượng thận và u cận hạch.

7p vilarry 12-03-2024 7 1   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 8 4   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý thần kinh" trình bày các nội dung chính sau đây: Sơ lược các kỹ thuật sinh học phân tử; Ứng dụng kỹ thuật phân tử trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng bệnh lý thần kinh; Triển vọng và thách thức. Mời các bạn cùng tham khảo!

59p gaupanda017 13-03-2024 9 4   Download

Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Bài viết "Hội chứng Brugada: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị" trình bày các nội dung: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị trình bày việc chẩn đoán hội chứng Brugada; Phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada; Điều trị hội chứng Brugada.

7p vicwell 06-03-2024 14 3   Download

Bài viết "Khuyến cáo của Hội Tim mạch Châu Âu - điểm nhấn trong lĩnh vực quản lý bệnh cơ tim năm 2023" trình bày các nội dung: Phân loại các bệnh cơ tim và khái niệm kiểu hình mới - bệnh cơ tim có thất trái không giãn; Cách nhìn hệ thống với quản lý các bệnh cơ tim và người bệnh cơ tim; Vai trò của xét nghiệm gen và tư vấn di truyền; Bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn đường ra thất trái.

6p vicwell 06-03-2024 12 3   Download

Hội chứng Guillain Barré (GBS) là bệnh lý miễn dịch-thần kinh hiếm gặp để lại nhiều di chứng nặng trong trường hợp điều trị không kịp thời, các liệu pháp miễn dịch đã được chứng minh góp phần đẩy nhanh tốc độ phục hồi, hạn chế di chứng, trong đó lọc máu hấp phụ kháng thể đã được áp dụng và chứng minh có hiệu quả theo khuyến cáo của ASFA năm 2021 mức độ 1B, nghiên cứu này nhằm nhận xét kết quả phương pháp lọc máu hấp phụ kháng thể trong điều trị, được đánh giá đáp ứng về lâm sàng bằng thang điểm Hughes sau đợt lọc máu.

4p vigrab 28-02-2024 9 2   Download

Xét nghiệm điện di sàng lọc MCR giúp phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý huyết sắc tố cho trẻ ngay khi sinh, đồng thời hỗ trợ chọn lọc xử lý và lưu trữ những mẫu MCR đạt tiêu chuẩn. Nghiên cứu này nhằm cung cấp một cái nhìn tổng quan về sự tồn tại của các loại huyết sắc tố trong mẫu MCR tại khoa Ngân hàng Tế bào gốc - Bệnh viện Truyền máu Huyết học.

8p vibranson 06-12-2023 10 4   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các chuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin của bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

6p vibranson 06-12-2023 5 3   Download

Thuốc Y học cổ truyền hiện đang được sử dụng khá phổ biến tại Việt Nam, đóng vai trò quan trọng trong điều trị các bệnh lý mạn tính như cơ xương khớp, hô hấp, tim mạch, tiêu hóa…Tuy nhiên tình trạng sử dụng thuốc không rõ nguồn gốc, không được bào chế đúng cách hoặc sử dụng quá liều thuốc hiện chưa được kiểm soát chặt chẽ. Nhân một trường hợp ngộ độc Phụ tử được xử trí kịp thời tại bệnh viện vào tháng 02/2022 với biểu hiện khởi phát buồn nôn, nôn, dị cảm, lạnh tay chân, vã mồ hôi sau khi dùng toa thuốc có chứa Phụ tử, Xuyên ô, Thảo ô tại nhà, chúng tôi xin được chia sẻ cùng quý đồng nghiệp.

7p vischultz 17-10-2023 11 3   Download

Bài viết Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu trình bày những khái niệm về hệ gen và di truyền dược lý trong thực hành lâm sàng, sau đó tìm hiểu hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu. Thuốc statin được lựa chọn đầu tiên trong điều trị rối loạn lipid máu, giảm nguy cơ các bệnh lý tim mạch, tiếp đó là nhóm thuốc không statin và hiện nay có liệu pháp điều trị mới cho hạ lipid máu đã và đang được phát triển.

11p vifriedrich 25-08-2023 10 3   Download

Lơ xê mi là nhóm bệnh rất ác tính trong số các bệnh lý huyết học với nhiều biến chứng và nguy cơ tử vong cao. Tuân thủ điều trị giúp nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Bài viết trình bày mô tả thực trạng tuân thủ điều trị của người bệnh lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt (CML) điều trị ngoại trú tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, năm 2022.

9p vihawkeye 26-05-2023 13 3   Download

Phần 2 cuốn giáo trình "Y học cổ truyền - Phục hổi chức năng" cung cấp cho người đọc các kiến thức: Chăm sóc bệnh nhân đau vai gáy; chăm sóc bệnh nhân đau dây thần kinh toạ; chăm sóc bệnh nhân di chứng liệt nửa người do tai biến mạch máu não; đại cương về y học phục hồi quá trình tàn tật và biện pháp phòng ngừa; các phương pháp vật lý trị liệu phục hồi chức năng thường dùng; phục hồi chức năng cho người khó khăn về vận động. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

148p starandsky09 09-03-2023 34 17   Download

Bài giảng Cơ chế sinh bệnh học của nhức đầu migrain và ứng dụng trong điều trị gồm các nội dung chính như sau yếu tố giải phẫu trong migrain; hệ thống thần kinh mạch máu dây; sinh lý bệnh của migrain; sinh bệnh học của migrain; yếu tố di truyền ở migrain. Mời các bạn cùng tham khảo!

35p baphap06 31-01-2023 12 6   Download

Tiếp nội dung phần 1, Bài giảng Lý thuyết Y học cổ truyền: Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như: Bệnh học nội khoa – tạp bệnh; bệnh học nội khoa – thần kinh; bệnh học nội khoa – cơ xương khớp; bệnh học nội khoa – miễn dịch. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p trangxanh0906 12-01-2023 32 16   Download