Đột biến điểm suy biến

Đột quỵ não là nguyên nhân số một gây tàn tật ở người trưởng thành. Bài viết mô tả đặc điểm suy giảm nhận thức và một số yếu tố ảnh hưởng tới chức năng sinh hoạt hàng ngày ở bệnh nhân nhồi máu não tại trung tâm Phục hồi chức năng bệnh viện Bạch Mai.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1. Bệnh gây tổn thương chủ yếu đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và kiểu gen của gia đình bệnh nhân suy thượng thận do X-ALD.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (Chronic Obstructive Pulmonary Disease, COPD) là biến cố quan trọng trong quá trình diễn tiến bệnh. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đợt cấp, đánh giá tính hợp lý trong sử dụng thuốc và xác định các yếu tố liên quan đến thời gian nằm viện.

8p vigautam 25-07-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của các bệnh nhân(BN) ung thư biểu mô tế bào gan được điều trị phẫu thuật kết hợp đốt sóng cao tần từ 1/2018-12/2022. Đánh giá kết quả sớm của phẫu thuật kết hợp đốt sóng cao tần (ĐSCT) của nhóm BN trên.

4p vioraclene 16-04-2024 6 3   Download

Bệnh gan do rượu bao gồm nhiều rối loạn lâm sàng: gan nhiễm mỡ do rượu, viêm gan do rượu (Alcoholic hepatitis - AH) các mức độ, xơ gan rượu (Alcoholic cirrhosis - AC) đi kèm các biến chứng của nó và viêm gan rượu cấp tính biểu hiện như đợt cấp suy gan mạn, gây nên bởi việc sử dụng rượu kéo dài1 . Có rất nhiều các chỉ số để đánh giá tiên lượng bệnh nhân bệnh gan do rượu, trong đó thang điểm ABIC được sử dụng ngày càng rộng rãi. Mục tiêu: Khảo sát giá trị thang điểm ABIC trong tiên lượng bệnh gan mạn do rượu.

5p vigrab 28-02-2024 13 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xác định gen kháng macrolide của Bordetella pertussis và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2019 - 2020; Xác định tỷ lệ mang đột biến kháng Macrolide và tính đa hình gen của vi khuẩn Bordetella pertussis; Xác định một số yếu tố tiên lượng nặng và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà.

192p vilazada 02-02-2024 9 4   Download

Bệnh u hạt mãn tính (CGD) là tình trạng suy giảm miễn dịch tiên phát do suy giảm chức năng thực bào của bạch cầu trung tính. Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen của các trường hợp mắc CGD

9p vibranson 06-12-2023 10 4   Download

Viêm tụy cấp (VTC) là một quá trình tổn thương cấp tính của tụy, thường xảy ra đột ngột với những triệu chứng lâm sàng đa dạng, biến chứng suy đa tạng nặng nề và tỉ lệ tử vong cao. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thang điểm HAP trong đánh giá mức độ nặng của viêm tụy cấp theo tiêu chuẩn Atlanta hiệu chỉnh 2012.

6p vischultz 17-10-2023 10 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa biến đổi nồng độ sST2 huyết thanh và một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân suy tim mạn tính sau một đợt điều trị. Đối tượng và phương pháp: tổng số 116 bệnh nhân được chẩn đoán suy tim mạn tính điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện 198 được thu thập từ tháng 11/2019 đến tháng 10/2022.

5p vifriedrich 31-08-2023 3 2   Download

Nghiên cứu "Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh" báo cáo một ca bệnh tại Khoa Thận – Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình lâm sàng, một số xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và kiểu gen của ca bệnh tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1.

6p kimphuong1124 28-08-2023 5 2   Download

Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh.

7p vimclaren 12-10-2022 5 3   Download

Bài viết Nghiên cứu một số yếu tố thúc đẩy suy tim cấp và biến cố ngắn hạn ở bệnh nhân suy tim mạn tính do bệnh tim thiếu máu cục bộ trình bày đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân nhập viện vì đợt cấp suy tim mạn do bệnh tim thiếu máu cục bộ. (2) Nghiên cứu một số yếu tố thúc đẩy đợt cấp và mối liên quan với biến cố ngắn hạn (tái nhập viện trong vòng 30 ngày, cộng gộp tử vong tại viện và tử vong trong vòng 30 ngày sau xuất viện).

7p vikolindagrabar 29-07-2022 28 3   Download

Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP) là nhóm bệnh không đồng nhất gồm hơn 400 rối loạn đơn gen chịu trách nhiệm cho các thành phần khác nhau của hệ thống miễn dịch. Bài viết nghiên cứu khảo sát các đột biến gen bằng nhiều kỹ thuật sinh học phân tử khác nhau.

6p visusanwojcicki 28-06-2022 17 4   Download

"Bài giảng Đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát do thiếu hụt kháng thể" mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát do thiếu hụt kháng thể.

21p trinhthamhodang1220 29-07-2021 33 8   Download

Đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (BPTNMT) là một diễn biến thường gặp của BPTNMT và để lại nhiều hậu quả nặng nề cho người bệnh như suy giảm chất lượng cuộc sống, sụt giảm nhanh chức năng hô hấp, chiếm phần lớn chi phí điều trị bệnh và là nguyên nhân gây tử vong chính cho bệnh nhân. Bài viết này mô tả đặc điểm của viêm của BPTNMT trong giai đoạn cấp cũng như mối liên quan giữa tình trạng viêm này với các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân.

8p vinevada2711 17-03-2021 37 4   Download

Nghiên cứu mô tả hồi cứu tiến hành trên 405 nam giới vô sinh không có tinh trùng cho thấy tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị chiếm 18,3%; tỉ lệ bất sản ống dẫn tinh trên lâm sàng là 18,8%; tỉ lệ suy giảm testosterone là 37,8%; giảm thể tích tinh hoàn trên siêu âm chiếm 68,4%; tỉ lệ bất thường di truyền chiếm 23,6% (17,6% bất thường nhiễm sắc thể và 9,8% có đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y).

11p vidoha2711 10-09-2020 34 1   Download

Viêm tụy cấp (VTC) là một quá trình tổn thương cấp tính của tụy, thường xảy ra đột ngột với những triệu chứng lâm sàng đa dạng, biến chứng suy đa tạng nặng nề và tỉ lệ tử vong cao. Mục tiêu: Khảo sát giá trị của phối hợp thang điểm HAP và BISAP trong đánh giá mức độ nặng của viêm tụy cấp theo tiêu chuẩn Atlanta hiệu chỉnh 2012.

5p vibaku2711 20-07-2020 61 2   Download

Mục tiêu cảu luận án là: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X,... Mời các bạn cùng tham khảo.

56p tamynhan0 15-06-2020 50 2   Download

Mục đích của luận án nhằm Phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X. Nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X bằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch.

56p anninhduyet999 07-05-2020 23 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển.

4p doctrungphong 11-03-2020 61 3   Download