Đột biến sinh dưỡng

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA) gây giảm nặng tất cả các Globulin miễn dịch khiến người bệnh thường xuyên bị nhiễm khuẩn nặng, tái diễn nhiều đợt. Mục tiêu đánh giá hiệu quả ban đầu phương pháp điều trị truyền IVIG liều cơ bản với bệnh XLA tại Bệnh viện Nhi Trung Ương.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm của nghe kém ở trẻ mẫu giáo; Xác định tỷ lệ đột biến các gen liên quan đến nghe kém bẩm sinh. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 14.975 trẻ từ 2 đến 5 tuổi tại các trường mẫu giáo ở Hải Dương.

4p vinamtan 06-09-2024 3 0   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm ra giải pháp điều trị thích hợp cho phụ nữ tuổi sinh sản mắc bệnh bạch cầu mạn dòng tủy với Ph dương Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả 1 trường hợp phụ nữ bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) Ph dương điều trị với thuốc ức chế tyrosinkinase và có thai trong quá trình điều trị tại khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy.

7p viavatis 05-08-2024 6 0   Download

Giáo trình "Kỹ thuật chung và công nghệ bảo dưỡng ô tô - máy kéo (Nghề: Công nghệ ô tô; Kỹ thuật máy nông nghiệp - Cao đẳng, Trung cấp)" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên nắm được các kiến thức về: Lịch sử và xu hướng phát triển của ô tô – máy kéo; cấu tạo chung của ô tô - máy kéo; kỹ thuật sử dụng dụng cụ tháo lắp và dụng cụ chuyên dùng trong sửa chữa ôtô - máy kéo;... Mời các bạn cùng tham khảo!

82p gaupanda046 05-08-2024 5 3   Download

Giáo trình "Bảo dưỡng, sửa chữa hệ thống cơ khí động cơ (Nghề: Công nghệ ô tô - Cao đẳng, Trung cấp)" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên nắm được các kiến thức về: Kết cấu các bộ phận chính của cơ cấu trục khuỷu thanh truyền, cơ cấu phân phối khí, hệ thống bôi trơn và hệ thống làm mát động cơ đốt trong; hiện tượng, nguyên nhân sai hỏng và trình bày đúng các phương pháp kiểm tra, bảo dưỡng và sửa chữa cơ cấu trục khuỷu thanh truyền, cơ cấu phân phối khí, hệ thống bôi trơn và hệ thống làm mát động cơ đốt trong;...

170p gaupanda046 05-08-2024 4 3   Download

Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Bài viết trình bày các nội dung: Phát hiện đột biến của các gen ở các bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh; Mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.

8p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1. Bệnh gây tổn thương chủ yếu đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và kiểu gen của gia đình bệnh nhân suy thượng thận do X-ALD.

7p vitissue 05-08-2024 3 1   Download

Giáo trình "Thiết bị nhiệt trong sản xuất vật liệu xây dựng (Ngành: Công nghệ kỹ thuật vật liệu xây dựng - Cao đẳng)" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên nắm được các kiến thức về: Qui trình công nghệ thực hiện trong các thiết bị nhiệt; giới thiệu được các quá trình đốt cháy nhiên liệu trong thiết bị nhiệt; cấu tạo các thiết bị nhiệt (lò sấy, lò nung, thiết bị dưỡng hộ) và quá trình vận hành chúng. Mời các bạn cùng tham khảo!

90p gaupanda043 25-07-2024 3 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ NST đặc trưng; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; lấy được ví dụ minh họa; mô tả được hình dạng NST thông qua hình vẽ NST ở kì giữa với tâm động, các cánh. Mời các bạn cùng tham khảo!

43p lannhungdungduyen 25-07-2024 8 3   Download

Bài viết Bồi dưỡng tư duy sáng tạo cho sinh viên Trường Đại học Tài nguyên và Môi trường Hà Nội trong học tập nội dung Quốc phòng và An ninh trình bày các nội dung: Thường xuyên nâng cao nhận thức, trách nhiệm của các lực lượng trong nhà trường trong việc bồi dưỡng TDST đối với việc học tập các nội dung QP&AN; Tập trung đột phá đổi mới mạnh mẽ nội dung, chương trình, phương thức đào tạo theo hướng tăng cường ứng dụng phương tiện hiện đại và phần mềm CNTT trong việc bồi dưỡng TDST cho SV trong quá trình học tập các nội dung QP&AN; Phát huy nhân tố chủ quan TDST của SV trong học tập các nội d...

3p vijaychest 16-05-2024 3 1   Download

Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.

76p khanhchi2510 19-04-2024 6 3   Download

Để hệ thống lại kiến thức cũ, trang bị thêm kiến thức mới, rèn luyện kỹ năng giải đề nhanh và chính xác cũng như thêm tự tin hơn khi bước vào kì kiểm tra sắp đến, mời các bạn học sinh cùng tham khảo "Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trung tâm GDNN-GDTX Quận Dương Kinh, Hải Phòng" làm tài liệu để ôn tập. Chúc các bạn làm bài kiểm tra tốt!

9p gaupanda016 05-03-2024 5 3   Download

Giáo trình Bảo dưỡng máy kéo nông nghiệp (Nghề: Vận hành máy kéo nông nghiệp) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên trình bày được những kiến thức cơ bản về cấu tạo và nguyên lý làm việc động cơ đốt trong, hệ thống đánh lửa, hệ thống truyền lực, hệ thống di chuyển, hệ thống điều khiển, hệ thống thủy lực của máy kéo nông nghiệp; Nhận dạng được các bộ phận, hệ thống của máy kéo nông nghiệp. Mời các bạn cùng tham khảo!

59p boghoado025 28-02-2024 20 6   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề cương ôn tập học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường THCS Dương Nội" sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

5p kimphuong1147 26-12-2023 6 3   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề thi KSCL học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Sở GD&ĐT Hải Dương” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

9p kimphuong1147 22-12-2023 13 5   Download

Đề tài "Đánh giá tuân thủ điều trị thuốc nhắm trúng đích trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến gen EGFR dương tính tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định" được thực hiện với các mục tiêu sau: khảo sát đặc điểm chung và đặc điểm sử dụng thuốc của bệnh nhân điều trị bằng TKI; đánh giá khả năng tuân thủ điều trị của bệnh nhân tại thời điểm bắt đầu và kết thúc nghiên cứu; xác định các yếu tố liên quan đến tuân thủ điều trị của bệnh nhân.

12p modungvanthu 13-12-2023 6 2   Download

“Đề thi học sinh giỏi cấp tỉnh môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Sở GD&ĐT Hải Dương” giúp các bạn học sinh có thêm tài liệu ôn tập, luyện tập giải đề nhằm nắm vững được những kiến thức, kĩ năng cơ bản, đồng thời vận dụng kiến thức để giải các bài tập một cách thuận lợi. Chúc các bạn thi tốt!

7p kimphuong1138 02-11-2023 24 0   Download