Gen di truyền

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm hỗ trợ giáo viên trong việc tổ chức bài dạy hiệu quả, cung cấp hệ thống kiến thức cơ bản và nâng cao về cấu trúc của gen, cơ chế tự sao ADN, phiên mã và dịch mã. Tài liệu giúp giáo viên định hướng trọng tâm bài học, xây dựng hoạt động học tập phù hợp với năng lực học sinh, đồng thời gợi ý câu hỏi, bài tập và hình thức kiểm tra đánh giá nhằm phát triển năng lực tư duy sinh học và khả năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn.

14p leminhgia 10-04-2025 2 0   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 7: Di truyền Mendel và mở rộng học thuyết (Sách Chân trời sáng tạo) được xây dựng nhằm hỗ trợ giáo viên triển khai bài học một cách mạch lạc, logic và hiệu quả. Tài liệu cung cấp hệ thống kiến thức trọng tâm về các quy luật di truyền cơ bản do Mendel phát hiện, đồng thời mở rộng sang các hiện tượng di truyền ngoài Mendel như tương tác gen, gen đa alen, di truyền liên kết, hoán vị gen. Vở ghi đồng thời đề xuất các hoạt động dạy học phát triển tư duy khái quát, kỹ năng phân tích số liệu và vận dụng kiến thức vào thực tiễn.

15p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gen và hoán vị gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm hỗ trợ giáo viên tổ chức hoạt động dạy học hiệu quả, giúp học sinh nắm vững cơ chế di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, hiện tượng liên kết gen và sự hoán vị gen trong giảm phân. Tài liệu cung cấp hệ thống kiến thức trọng tâm, sơ đồ minh họa, bài tập vận dụng và gợi ý hoạt động nhóm nhằm phát triển năng lực tư duy khoa học, phân tích và giải thích các hiện tượng di truyền thực tiễn.

9p leminhgia 10-04-2025 5 0   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 13: Di truyền quần thể (Sách Chân trời sáng tạo) được thiết kế nhằm giúp giáo viên nắm bắt được các kiến thức cốt lõi về di truyền quần thể, từ đó truyền đạt hiệu quả cho học sinh. Tài liệu này cung cấp các phương pháp giảng dạy khoa học và dễ hiểu, cùng với các ví dụ minh họa thực tiễn, giúp học sinh hình dung rõ ràng về sự di truyền trong quần thể và các yếu tố ảnh hưởng đến di truyền như chọn lọc tự nhiên, di nhập gen, và độ lệch di truyền.

3p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 22: Thực hành: Xác định một số đặc trưng cơ bản của quần thể sinh vật (Sách Chân trời sáng tạo) được thiết kế nhằm hỗ trợ giáo viên trong việc hướng dẫn học sinh thực hành nghiên cứu và xác định các đặc trưng cơ bản của quần thể sinh vật, như kích thước quần thể, mật độ, tần số gen, và cấu trúc di truyền. Các câu hỏi, bài tập và hướng dẫn trong tài liệu này cũng giúp giáo viên tạo ra môi trường học tập chủ động và sáng tạo, giúp học sinh củng cố kiến thức về sinh thái học và di truyền học quần thể.

3p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững các khái niệm nền tảng về gen và cơ chế hoạt động của nó trong quá trình di truyền thông tin di truyền. Tài liệu trình bày rõ cấu trúc của gen, bao gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc, cùng với vai trò cụ thể của từng vùng trong việc kiểm soát tổng hợp protein. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 3: Điều hòa biểu hiện gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh hiểu rõ cơ chế điều hòa hoạt động của gen trong tế bào, từ đó thấy được sự tinh vi và chính xác của quá trình điều khiển thông tin di truyền. Mời các em cùng tham khảo!

5p leminhgia 10-04-2025 3 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gen và hoán vị gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn để giúp học sinh hiểu rõ các hiện tượng di truyền phức tạp, mở rộng và làm sâu sắc thêm kiến thức về di truyền học sau các quy luật Mendel cơ bản. Mời các em cùng tham khảo!

10p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12: Ôn tập Chương 1 (Sách Chân trời sáng tạo) góp phần giúp học sinh ghi lại những kiến thức cơ bản và quan trọng trong Chương 1 về di truyền học, bao gồm các quy luật di truyền Mendel, cấu trúc và chức năng của gen, cũng như cơ chế truyền thông tin di truyền. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 0 0   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 4 0   Download

Bài giảng Di truyền 2 mở rộng các khái niệm di truyền học, bao gồm di truyền liên kết, di truyền ngoài nhân, di truyền học quần thể, và các cơ chế di truyền phức tạp như đa gen và tương tác gen. Nội dung cũng đề cập đến các nghiên cứu hiện đại trong di truyền học, ứng dụng công nghệ sinh học trong chỉnh sửa gen và y học di truyền, giúp người học hiểu rõ hơn về các quá trình di truyền ở mức độ phân tử và quần thể.

65p laphongtrang0906 02-04-2025 2 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 4 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download