Gen thường biến

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

6p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Biến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa) I. Đột biến gen: 1. Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp nu gọi chung là đột biến điểm). b, Các dạng đột biến gen:

4p butmauvang 29-08-2013 120 7   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 194 7   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 102 6   Download

Khái niệm về gen Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. .Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...

9p butmauvang 29-08-2013 204 13   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 169 8   Download

Tìm tỉ lệ phân tích về KH ở thế hệ con đối với loại tính trạng để từ đó xác định quy luật di truyền chi phối. + 3:1 là quy luật di truyền phân tích trội lặn hoàn toàn. + 1:2:1 là quy luật di truyền phân tích trội không hoàn toàn (xuất hiện tính trạng trung gian do gen nằm trên NST thường hoặc giới tính. + 1:1 hoặc 2:1 tỉ lệ của gen gây chết. + 9:3:3:1 hoặc 9:6:1 hoặc 9:7 là tính trạng di truyền theo tương tác bổ trợ. + 12:3:1 hoặc 13:3 là tính trạng di truyền theo quy...

22p hoanglongthanhkiemsu 25-04-2013 364 101   Download

Tài liệu 557 câu hỏi Sinh học sau đây bao gồm những câu hỏi của môn Sinh học về các chủ đề riêng như đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể, thường biến, chọn giống,... Mời các bạn tham khảo tài liệu để hiểu rõ hơn về nội dung những câu hỏi này.

59p nhung5tuyen10 28-07-2016 115 8   Download

Mời các bạn tham khảo Bài tập Đột biến gen sau đây để biết được các dạng bài tập chính thường được ra trong đột biến gen. Thông qua việc giải những bài tập này sẽ giúp cho các bạn bổ sung thêm kiến thức về Sinh học, từ đó có thể học tập và luyện thi một cách tốt hơn.

31p nhung5tuyen10 29-07-2016 279 45   Download

Định nghĩa liên kết gen: -Các gen nằm trên cùng một NST thìphân li cùng nhau trong quátrình phân bào vàlàm thành nhóm liên kết -Sốnhóm liên kết của mỗi loài thường ứng với số NST đơn bội của loài. Ý nghĩa: hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp; chọn được các giống có tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau

28p ntgioi120401 26-10-2009 456 89   Download

Ðây là loại bệnh nặng, thường gặp do tủy xương không còn khả năng tạo ra đầy đủ các loại tế bào máu.Phần lớn không có căn nguyên, gọi là suy tủy tiên phát. Số ít trường hợp bị suy tủy thứ phát: Do tiếp xúc với các chất đồng vị phóng xạ: Bị tai nạn nghề nghiệp, hoặc sau điều trị bằng xạ trị.

30p huynhhuuviet 11-06-2011 243 31   Download

Trong những năm gần đây, công nghệ sinh học hiện đại với các công nghệ cao, đặc biệt là công nghệ DNA tái tổ hợp đã và đang được đầu tư phát triển mạnh mẽ và ứng dụng rộng rãi. Mức độ nghiên cứu và thương mại sinh vật biến đổi gen, một trong những loại sản phẩm chính của công nghệ sinh học hiện đại, đã phát triển rất mạnh và tạo ra những ảnh hưởng sâu rộng ở quy mô toàn cầu đặc biệt là cây trồng biến đổi gen (Genetically Modified Crops – GMC). ...

26p peheo_1 13-08-2012 501 98   Download

Đột biến là những thay đổi đột ngột có khả năng di truyền trong vật chất di truyền Bất kỳ một thay đổi nào trên phân tử DNA đều được coi là đột biến Thể đột biến: sinh vật có biểu hiện kiểu hình khác thường do kết quả của đột biến .

39p doicanhcuabautroi 13-10-2012 185 48   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 320 41   Download

Mục đích: Tạo ra 2 phân tử sợi đôi giống phân tử ban đầu Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định.

31p tulip_12 14-01-2013 199 18   Download

Biến đổi số lượng NST ở 1 cặp NST thường thấy các dạng: Thể ba nhiễm (2n + 1): Một cặp NST nào đó thêm 1 NST thứ 3 Thể một nhiễm (2n - 1): Một cặp NST nào đó chỉ có 1 NST. Thể không nhiễm (2n - 2): Mất 1 cặp NST tương đồng

22p chudong_tp 19-04-2013 97 5   Download