Gen trội

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 0 0   Download

Bài viết nghiên cứu việc xây dựng và áp dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham gia nghiên cứu.

7p vitissue 05-08-2024 7 2   Download

ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.

10p vikoch 27-06-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày việc chọn lọc cây trội Dẻ trùng khánh (Castanea mollissima Blume) theo hướng lấy quả nhằm góp phần khắc phục một số tồn tại này cũng như nhằm đảm bảo nguồn vật liệu ghép trong công tác nhân giống, và để nâng cao năng suất chất lượng hạt Dẻ trùng khánh cũng như bảo tồn phát triển nguồn gen quý của cây này thì công tác chọn lọc cây trội.

9p visergey 14-03-2024 10 2   Download

Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Nguyễn Văn Trỗi, Tiên Phước" sau đây để biết được cấu trúc đề thi, cách thức làm bài thi cũng như những dạng bài chính được đưa ra trong đề thi. Từ đó, giúp các bạn học sinh có kế hoạch học tập và ôn thi hiệu quả.

4p boghoado025 02-03-2024 11 3   Download

Bài viết Báo cáo trường hợp hội chứng Lynch liên quan gen MSH6 báo cáo trường hợp biến thể gây bệnh trên gen MSH6, được phát hiện trên người bệnh ung thư đại trực tràng. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng mắc hội chứng Lynch, đóng góp dữ liệu cho tầm soát và các nghiên cứu sau này về hội chứng Lynch ở người Việt Nam.

6p viengels 25-08-2023 9 3   Download

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do đột biến gen LDLR. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm rối loạn lipid máu, đột biến gen LDLR ở 02 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm tại Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh năm 2021-2022. Vinh năm 2021-2022.

7p vifriedrich 25-08-2023 9 3   Download

Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

7p visybill 22-03-2023 11 5   Download

Luận án Tiến sĩ Lâm nghiệp "Nghiên cứu đặc điểm sinh học và kỹ thuật nhân giống mai cây (Dendrocalamus yunnanicus Hsueh Et D.Z.Li) tại khu vực miền núi phía Bắc Việt Nam" trình bày việc xác định được một số đặc điểm sinh học của Mai cây, gồm đặc điểm hình thái, đặc điểm nguồn gen và đặc điểm phân bố, sinh thái; Xác định được cơ sở kỹ thuật cho việc nhân giống vô tính Mai cây từ các bụi trội được tuyển chọn; Đề xuất được một số biện pháp kỹ thuật nhân giống vô tính loài Mai cây.

224p vineville 03-02-2023 20 7   Download

Bài giảng "Giống cây rừng" được biên soạn với nội dung trình bày những vấn đề chính trong cải thiện giống cây rừng; cơ sở di truyền học của cải thiện giống cây rừng; khảo nghiệm loài và xuất xứ; chọn lọc cây trội và khảo nghiệm hậu thế; gây tạo giống mới; nhân giống sinh dưỡng; xây dựng rừng giống và vườn giống; bảo tồn nguồn gen cây rừng,... Mời các bạn cùng tham khảo.

89p phuongnhan205 25-10-2022 18 6   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Nextgeneration sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

6p viginnirometty 28-04-2022 37 2   Download

"Đề khảo sát chất lượng môn Sinh học năm 2020-2021 - Sở GD&ĐT Nghệ An - Mã đề 219" được TaiLieu.VN chia sẻ sau đây hi vọng sẽ là tư liệu hữu ích giúp bạn củng cố và hệ thống kiến thức môn học, đồng thời giúp bạn được làm quen với cấu trúc đề thi đề bạn tự tin hơn khi bước vào kì thi chính thức. Mời các bạn cùng tham khảo đề thi.

4p nguyenhoanglinh1993 18-03-2022 13 1   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 9: Bài tập quy luật phân li độc lập Mendel được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh luyện tập các bài tập dạng xác định số loại kiểu gen, kiểu hình và tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con; cho biết gen qui định 1 tính trạng, tính trội hoàn toàn và không xảy ra đột biến;... Mời quý thầy cô và các em học sinh cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

18p caixukun_0208 09-02-2022 36 2   Download

U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ.

8p vishivnadar 21-01-2022 22 1   Download

Luận văn được thực hiện nhằm chọn lọc được cây trội có năng suất quả cao, chất lượng cảm quan của quả tốt làm nguồn vật liệu cho công tác bảo tồn và phát triển nguồn gen cây Trám đen tại xã Hoàng Vân, huyện Hiệp Hòa, tỉnh Bắc Giang.

133p guitaracoustic06 24-12-2021 23 6   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR.

4p vidaegu2711 05-08-2021 23 1   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 ở người bị bệnh thận đa nang di truyền trội; Áp dụng quy trình đã hoàn thiện để sàng lọc và phát hiện sớm bệnh thận đa nang di truyền trội trên phôi.

7p viaespa2711 31-07-2021 32 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm tạo được các dòng Xoan ta chuyển gen GS1; GA20 và dòng cây trội. Đánh giá được sinh trưởng, tỷ lệ sống, chất lượng của các dòng Xoan ta nghiên cứu. Đề xuất lựa chọn được dòng Xoan ta tốt nhất và giải pháp phát triển bền vững. Mời các bạn cùng tham khảo!

75p swordsnowstride 14-07-2021 22 4   Download

Bài viết tiến hành mô tả đột biến gen KCNJ11 gây nên 3 kiểu hình lâm sàng khác nhau của bệnh đái tháo đường trong cùng một gia đình. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn nội dung nghiên cứu.

6p nguathienthan12 22-05-2021 17 1   Download