Hậu quả đột biến gen

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bệnh là do ở phần đặc chất đen có hiện tượng thoái hóa chọn lọc của các tế bào dopaminergic, hậu quả là giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng sự dẫn truyền các tín hiệu thần kinh cho quá trình co cơ. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viambani 21-05-2024 10 3   Download

FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3) hầu như chỉ biểu hiện trên các tế bào gốc máu và đóng vai trò quan trọng trong quá tồn tại, tăng sinh và phát triển của nhóm tế bào này. Những bất thường xảy ra liên quan đến tăng cường biểu hiện protein FLT3 hoặc đột biến gen FLT3 có thể là nguyên nhân phát sinh bệnh ung thư bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) và thường gắn liền với tiên lượng xấu. Một số các liệu pháp điều trị hướng đích FLT3 và tình hình nghiên cứu, ứng dụng trong điều trị lâm sàng cũng được cập nhật trong bài viết này.

10p kimphuong1126 07-09-2023 9 4   Download

Nối tiếp phần 1, phần 2 của tập bài giảng Di truyền học tiếp tục cung cấp cho sinh viên những nội dung, kiến thức tổng quan về: đột biến gen và hậu quả; di truyền y học; di truyền đa yếu tố; di truyền tế bào học lâm sàng; di truyền học quần thể; di truyền học cổ điển;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

49p loivokiet 06-06-2023 6 2   Download

Bài giảng Di truyền học được biên soạn nhằm cung cấp cho sinh viên những nội dung tổng quan về: di truyền tế bào học; di truyền phân tử; axit nucleic; protein – cơ chế sinh tổng hợp protein; đột biến gen và hậu quả; di truyền y học; di truyền đa yếu tố; di truyền tế bào học lâm sàng; di truyền học quần thể; di truyền học cổ điển; di truyền sau Menden;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

86p loivokiet 06-06-2023 11 3   Download

Bài giảng "Sinh học lớp 12 bài 4: Đột biến gen" được biên soạn với các nội dung chính gồm: khái niệm và các dạng đột biến gen; nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen; hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen. Đây cũng là tài liệu dành cho quý thầy cô giáo có thêm tài liệu tham khảo phục vụ giảng dạy bài học hiệu quả hơn. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

16p chieuchieu01 17-04-2023 6 4   Download

Bài giảng môn "Sinh học lớp 12 bài 4: Đột biến gen" được biên soạn với các nội dung chính gồm: khái niệm và các dạng đột biến gen; nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen; hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen. Đây cũng là tài liệu dành cho quý thầy cô giáo có thêm tài liệu tham khảo phục vụ giảng dạy bài học hiệu quả hơn. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

39p phuongyenlam205 13-11-2022 33 5   Download

Phiếu bài tập môn Sinh học lớp 12 bài 4: Đột biến gen được biên soạn nhằm cung cấp cho học sinh kiến thức về đột biến gen; nguyên nhân và cơ chế phát sinh; hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen. Đồng thời cung cấp cho các em một số câu hỏi bài tập để ôn luyện củng cố kiến thức môn học. Mời quý phụ huynh và các em học sinh cùng tham khảo phiếu bài tập.

5p phuongyenlam205 13-11-2022 16 2   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Hầu hết phụ nữ ung thư buồng trứng (UTBT) giai đoạn tiến xa mới chẩn đoán, sau khi điều trị chuẩn bằng phẫu thuật và hóa trị liệu có chứa Platinum sẽ tái phát trong 3 năm đầu. Olaparib là thuốc ức chế enzym poly (adenosine diphosphate– ribose) polymerase, có hiệu quả tốt trong điều trị ung thư buồng trứng tái phát, nhưng lợi ích của Olaparib trong điều trị duy trì đối với các trường hợp mới được chẩn đoán chưa được chứng minh.

5p viericschmid 13-01-2022 26 2   Download

Nghiên cứu chọn tạo giống lúa mới có năng suất cao, thích ứng với biến đổi khí hậu đang là thử thách đối với các nhà khoa học. Việc cần thiết phải ứng dụng các kỹ thuật hiện đại như chuyển gen, chỉnh sửa gen, đột biến định hướng, chỉ thị phân tử để đẩy nhanh quá trình tạo giống mới. Khả năng tái sinh in vitro ở cây lúa có vai trò quan trọng trong quá trình tạo giống thông qua mô sẹo (phôi soma). Mời các bạn tham khảo!

6p theanimal 26-06-2021 20 2   Download

Nội dung của bài viết này tìm hiểu những phác đồ trong ghép tế bào gốc tạo máu gồm những thuốc làm tăng nguy cơ t-MDS/AML đặc biệt là tác nhân alkyl hóa và chất ức chế topoisomerase II. Chúng làm tổn thương tế bào gốc tạo máu và hệ miễn dịch dẫn đến đột biến gen. Những bệnh nhân u lympho ghép tế bào gốc đồng loài khi điều trị với phác đồ giảm cường độ liều có thể cải thiện những hậu quả hơn so với phác đồ điều kiện hóa diệt tủy bởi vì liều hóa chất thấp hơn.

4p kethamoi11 02-04-2021 45 2   Download

Hội chứng Fragile X (Fragile X Syndrome - FXS) là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và có tỷ lệ mắc phải cao. Gen FMR1 đột biến qua sự gia tăng số lần lặp lại của bộ ba nucleotide CGG tại vùng 5’ UTR (5’ unstranlated region), hậu quả là tình trạng giảm hoặc không được biểu hiện gen dẫn đến thiếu hụt protein FMR (FMRP).

4p vithimphu2711 03-08-2020 40 2   Download

Bài giảng Sinh học 12 - Bài 4: Đột biến gen được biên soạn bởi Cao Duyên Hải với các nội dung khái niệm và các dạng đột biến gen; các dạng đột biến gen; nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen; cơ chế phát sinh đột biến gen ; hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.

14p dunghaiphong_hoaphuong 14-07-2020 62 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển.

4p doctrungphong 11-03-2020 61 3   Download

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP.

8p viachilles2711 10-10-2019 79 1   Download

Bệnh sốt xuất huyết là bệnh truyền nhiễm cấp tính, có thể gây thành dịch lớn và có tỷ lệ tử vong cao. Bệnh lưu hành trên hơn 100 quốc gia trên thế giới ở hầu hết các châu lục. Sốt xuất huyết được lây truyền qua vector trung gian là muỗi Aedes (Aedes aegypti và Aedes albopictus). Việc kiểm soát vector truyền bệnh đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa sự bùng phát của dịch.

9p viathena2711 08-10-2019 47 1   Download

Bệnh phổi mô kẽ (BPMK) ở trẻ em là một dạng tổn thương nhu mô phổi lan tỏa, không chỉ ảnh hưởng phế nang mà còn ở cả toàn bộ mô kẽ xung quanh. Hậu quả là sự trao đổi khí phế nang bị tổn thương, chức năng phổi bị hạn chế với hình ảnh tổn thương lan tỏa trên x-quang. BPMK ở trẻem có thể tìm thấy căn nguyên, trong đó có đột biến gen liên quan sự tổng hợp protein hình thành surfactant: đột biến SFTPC và SFTPB.

4p viposeidon2711 18-09-2019 45 2   Download

Bài viết trình bày bệnh máu khó đông Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ và để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen F8 trên 1 bênh nhân Hemophilia A và phát hi ện người lành mang gen bệnh ở các thành viên nữ có quan hệ huyết thống với bệnh nhân,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 70 4   Download

Tài liệu 105 câu hỏi trắc nghiệm lý thuyết Sinh học ôn thi Đại học giới thiệu đến các bạn những câu hỏi cũng như lý thuyết liên quan đến đột biến gen. Hi vọng tài liệu sẽ giúp ích cho các bạn trong quá trình ôn thi, nâng cao, củng cố kiên thức chuẩn bị tốt cho kì thi sắp tới. Để nắm vững nội dung chi tiết mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

16p nvssvn 20-12-2016 300 51   Download