intTypePromotion=4
ADSENSE

Hemophilia A

Xem 1-20 trên 26 kết quả Hemophilia A
  • Bài viết trình bày bệnh máu khó đông Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ và để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen F8 trên 1 bênh nhân Hemophilia A và phát hi ện người lành mang gen bệnh ở các thành viên nữ có quan hệ huyết thống với bệnh nhân,... Mời các bạn cùng tham khảo.

    pdf7p baoyencute 11-05-2018 35 3   Download

  • Bài viết trình bày: Hemophilia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh cũng như tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

    pdf8p baoyencute 11-05-2018 34 2   Download

  • Bài viết Phát hiện người lành mang gen bệnh Hemophilia A trình bày Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định người lành mang gen bệnh để thực hiện tư vấn di truyền, góp phần ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh, tránh hậu quả nặng nề cho gia đình bệnh nhân và xã hội,.. Mời các bạn cùng tham khảo.

    pdf7p baoyencute 11-05-2018 36 2   Download

  • Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chẩn đoán tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh hemophilia A có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật IVF. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi gắn huỳnh quang để chẩn đoán phôi đối với bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính Hemophilia A.

    pdf8p sieunhansoibac6 20-04-2018 30 2   Download

  • Đề tài này được tiến hành với mục tiêu nhằm xác định đột biến đảo đoạn intron 22 ở bệnh nhân hemophilia A thể nặng và người nữ dị hợp tử trong gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này.

    pdf6p hanh_tv13 24-01-2019 15 1   Download

  • Mục tiêu của luận án là phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

    pdf217p cotithanh321 06-08-2019 1 0   Download

  • Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. 1.1. Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,...

    pdf5p barbieken 25-09-2010 150 33   Download

  • Bệnh Hemophilia A liên quan đến các đột biến trên gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII. Vent ADN polymerase có khả năng xúc tác tổng hợp ADN mới chính xác hơn so với Taq ADN polymerase. Mục tiêu: Xác định qui trình phát hiện đột biến ở intron 18 và 19 của gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII sử dụng Vent ADN polymerase trong kỹ thuật PCR - RFLP. Phương pháp: Phản ứng chuỗi PCR và cắt enzyme giới hạn RFLP. Kết quả: Phát hiện được 16 trên 29 mẫu bệnh nhân Hemophilia A có đột...

    pdf5p sunshine_3 28-06-2013 61 13   Download

  • Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành hoàn thiện kỹ thuật Microsatellite - DNA và áp dụng kỹ thuật này để xác định người lành mang gen bệnh thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại STR (short tandem repeat) và so sánh với kết quả phát hiện đột biến bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

    pdf9p sieunhansoibac5 18-04-2018 25 1   Download

  • Bài viết Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR trình bày bệnh Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tần suất mắc bệnh là 1/5000 trẻ trai. Ở bệnh nhân Hemophilia A thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, chỉ ≤ 1% so với người bình thường, gây nên các biến chứng chảy máu nặng nề trong ổ khớp, cơ hay cơ quan nội tạng,... Mời các bạn cùng tham khảo.

    pdf7p baoyencute 11-05-2018 51 2   Download

  • 9 bà mẹ của 9 bệnh nhân nam mắc bệnh Hemophilia A (trong đó có trường hợp một mẹ và hai con trai mang bệnh) được phân tích tính đa hình ADN của vùng Intron 18 trên gen mã cho yếu tố VIII bằng enzym giới hạn Bcl I. Kết quả phân tích cho thấy 4/9 bà mẹ (44.44%) mang cặp alen dị hợp tử XhX về bệnh máu khó đông và truyền bệnh cho con trai mình tạo thành dạng XhY gây bệnh.

    pdf16p phalinh6 09-07-2011 90 18   Download

  • Moroctocog alpha is a human B-domain deleted recombinant factor VIII (BDDrFVIII), which represents a new generation of pure antihemophilic products. We describe here an optimized procedure for polyclonal anti-FVIII-antibody production with the use of BDDrFVIII as an immunogen.

    pdf11p nutifooddau 27-01-2019 8 0   Download

  • Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh biểu hiện bằng triệu chứng chảy máu do thiếu hụt các yếu tố tạo thành Thromboplastin, chủ yếu là thiếu yếu tố chống Hemophilie A (yếu tố VIII) chiếm khoảng 85% số trường hợp và thiếu yếu tố chống Hemophilie B (yếu tố IX) chiếm khoảng 15%.

    pdf9p thiuyen7 26-08-2011 81 10   Download

  • Di truyền gene lặn liên kết NST X Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục - đỏ (red - green color blindness). Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NST giới tính X, các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, các ký hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường...

    pdf6p butmauvang 29-08-2013 89 6   Download

  • Clinically, hemophilia A and hemophilia B are indistinguishable. The disease phenotype correlates with the residual activity of FVIII or FIX and can be classified as severe (25% of normal, the disease is discovered only by bleeding after major trauma or during routine presurgery laboratory tests. Typically, the global tests of coagulation show only an isolated prolongation of the aPTT assay.

    pdf5p thanhongan 07-12-2010 132 4   Download

  • Loại 2N VWD là do một khiếm khuyết / đột biến trong trang yếu tố ràng buộc VIII của VWF. Khác với giảm đáng kể ràng buộc của yếu tố VIII, loại protein 2N VWF là bình thường trong tất cả các chức năng khác và số lượng. Loại 2N là kiểu hình tương tự để nhẹ hemophilia A và cần được loại trừ

    pdf103p meomap2 28-11-2011 52 4   Download

  • Deficiencies of coagulation factors have been recognized for centuries. Patients with genetic deficiencies of plasma coagulation factors exhibit lifelong recurrent bleeding episodes into joints, muscles, and closed spaces, either spontaneously or following an injury. The most common inherited factor deficiencies are the hemophilias, X-linked diseases caused by deficiency of Factor (F) VIII (hemophilia A) or Factor IX (FIX, hemophilia B).

    pdf20p ozon_ozon 26-04-2012 47 4   Download

  • Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Treatment of stasis dermatitis using aminaphtone: Correction:Acquired hemophilia as the cause of life-threatening hemorrhage in a 94-year-old man: a case report...

    pdf1p thulanh26 08-12-2011 39 3   Download

  • Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Acquired hemophilia as the cause of lifethreatening hemorrhage in a 94-year-old man: a case report...

    pdf4p thulanh26 09-12-2011 43 3   Download

  • ....Bệnh hemophilia (còn gọi là bệnh ưa chảy máu) một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức năng của các yếu tố đông máu VIII, IX hay XI. Trong đó, sự thiếu hụt yếu tố VIII là thường gặp nhất trong bệnh hemophilia A. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh gặp chủ yếu ở nam giới và nữ giới là người mang gen bệnh. Biểu hiện bệnh trên lâm sàng chủ yếu là chảy máu, mức độ chảy máu có thể là nhẹ, trung bình hoặc nặng...

    pdf26p nokia_12 07-05-2013 49 3   Download

CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM

ADSENSE

p_strKeyword=Hemophilia A
p_strCode=hemophiliaa

nocache searchPhinxDoc

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2