Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh

Bài viết đánh giá kết quả giải trình tự biến thể bản sao qua kỹ thuật CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 54 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật CNV-seq và lập công thức nhiễm sắc thể (NST) karyotype tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

5p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Tài liệu Hỏi đáp về thực hành tốt và an toàn sinh học trong chăn nuôi gà bố mẹ quy mô vừa và nhỏ gồm các nội dung: Các vấn đề kỹ thuật chăn nuôi thường gặp; Giai đoạn nuôi hậu bị (sau khi úm đến trước khi chuyển vào chuồng gà đẻ); Giai đoạn sinh sản (trước khi gà bắt đầu đẻ 2 tuần đến khi loại đàn); Thực hiện an toàn sinh học trong chăn nuôi gà bố mẹ; Ghi chép số sách trong chăn nuôi gà bố mẹ.

208p viyamanaka 17-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các trisomy 21,18 và 13 được chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR từ tế bào ối của các thai có nguy cơ cao; và (2) Khảo sát mối liên quan của các trisomy được chẩn đoán với một số đặc điểm của mẹ và thai nhi.

8p vihatake 06-01-2025 2 0   Download

Bài viết này nhằm điểm lại một số phương pháp phân tích NST truyền thống và giới thiệu về kỹ thuật Array CGH, một kỹ thuật mới trong chẩn đoán các bất thường không cân bằng của NST.

19p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Bệnh nhân phải nhịn đói. Nếu bệnh nhân nhiều hơi cần phải chuẩn bệnh nhân kỹ hơn để tránh hơi (chế độ ăn, thuốc). Cần thăm khám lâm sàng trước khi khám siêu âm. 2. Máy siêu âm: Nên có nhiều đầu dò với tần số khác nhau, nhưng nói chung thường dùng đầu dò 3,5MHz cho người lớn và 5MHz cho trẻ em. Nếu cần phát hiện những tổn thương nông trên bề mặt gan đôi khi cần sở dụng đầu dò 6,5-7,5MHz....

59p htc_12 15-05-2013 136 23   Download

Trước thời kỳ có siêu âm chẩn đoán thì việc phát hiện bệnh u nang ống mật chủ (dãn đường mật bẩm sinh) trước mổ quả thật là một thách thức đối với những bác sĩ lâm sàng Ngoại khoa cũng như Nhi khoa. Tôi xin tường thuật lại cho các bạn về trường hợp bệnh u nang ống mật chủ đầu tiên mà tôi đã phát hiện và điều trị tại Khoa Ngoại Bệnh viện Trung ương Huế vào năm 1984. Hôm đó tua trực Ngoại nhận về một bé gái khoảng 5 tuổi từ khoa Nhi sau 10...

25p dell_12 27-06-2013 166 11   Download

Bài giảng trình bày các chỉ định xét nghiệm phân, nêu các hướng dẫn bệnh nhân trước khi làm xét nghiệm phân, nêu nội dung trả lời xét nghiệm phân, nêu các kỹ thuật xét nghiệm phân.

21p uocvong09 16-10-2015 94 10   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 156 11   Download

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 15 4   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 37 2   Download

Mục đích của luận án nhằm Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. Mời các bạn cùng tham khảo!

27p anninhduyet999 07-05-2020 25 4   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA.

174p anninhduyet999 07-05-2020 32 3   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 31 6   Download

Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

28p anninhduyet999 07-05-2020 35 4   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 42 6   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 32 2   Download

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

46p thaonguyen251292 30-08-2016 145 27   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu: Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 - 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000; bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi; đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.

102p change13 07-07-2016 107 13   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

81p change14 07-07-2016 83 7   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

27p change14 07-07-2016 64 4   Download