Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 9 4   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 35 2   Download

Mục đích của luận án nhằm Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. Mời các bạn cùng tham khảo!

27p anninhduyet999 07-05-2020 25 4   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA.

174p anninhduyet999 07-05-2020 30 3   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 29 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

28p anninhduyet999 07-05-2020 34 3   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 38 5   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 31 1   Download

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

46p thaonguyen251292 30-08-2016 142 27   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu: Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 - 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000; bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi; đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.

102p change13 07-07-2016 107 13   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

81p change14 07-07-2016 81 6   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

27p change14 07-07-2016 61 3   Download

Đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện nhằm mục tiêu hoàn chỉnh kỹ thuật FISH trên NST ở kỳ giữa và trên nhân tế bào gian kỳ của đầu dò ADN 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện sớm trước sinh một số bất thường NST 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện một số rối loạn cấu trúc NST liên quan NST 21, NST X.

42p thuytrang_6 17-08-2015 163 20   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền trình bày về sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền; kỹ thuật siêu âm; định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ; sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh; sàng lọc ở cộng đồng; chẩn đoán trước sinh; tư vấn di truyền. Đây là tài liệu hữu ích dành cho các bạn chuyên ngành Y học và những ngành có liên quan.

15p thuytrang_6 18-08-2015 142 18   Download

Thí nghiệm bố trí nhằm xác định ảnh hưởng của cường độ ánh sáng đến giai đoạn trước và trong quá trình sinh sản của tôm đất (Penaeus merguiensis). Sự chiếu sáng hoặc cường độ ánh sáng (0; 10 và 1100 lux) đều không ảnh hưởng đến quá trình sinh sản và tỷ lệ nở của tôm.

2p lucky_1 15-06-2013 155 14   Download

Để hoàn thành chương trình đào tạo trong nhà trường, thực hiện phương trâm " Học đi đôi với hành, lý thuyết gắn liền với thực tế ”, thực tập tốt nghiệp là khâu cuối cùng trong toàn bộ quá trình học tập của tất cả các trường Đại học nói chung và trường Đại học Nông Lâm nói riêng. Giai đoạn thực tập chiếm một vị trí hết sức quan trọng đối với mỗi sinh viên trước khi ra trường. Đây là khoảng thời gian sinh viên củng cố và hệ thống hóa toàn bộ kiến thức đã học, đồng thời giúp sinh viên làm...

66p thuylaocai13 05-06-2013 101 25   Download

Chụp cắt lớp vi tính sọ não là kỹ thuật được thực hiện nhanh chóng, thời gian từ khi bệnh nhân vào chuẩn bị đến khi kết thúc thăm khám khoảng 10-15 phút. Có thể tiêm thuốc cản quang hoặc không. Người bệnh cần nằm yên, không cử động vùng đầu trong thời gian chụp. Trước khi chụp, cần thông báo cho bác sỹ, kỹ thuật viên chụp biết

18p htc_12 15-05-2013 180 35   Download

Vi sinh vật là tác nhân được rất nhiều nhà khoa học quan tâm, nghiên cứu không chỉ trước đây, hiện tại mà còn trong cả tương lai. Điều này có lẽ là do ba lí do: thứ nhất là sự đa dạng của vi sinh vật, thứ hai là những lợi ích to lớn mà chúng mang lại cho con người trong nhiều lĩnh vực, và cuối cùng chúng cũng là những tác nhân gây nhiều bệnh nguy hiểm cho con người và vật nuôi. Từ xưa con người đã biết sử dụng vi sinh vật trong...

22p bluesky_12 21-12-2012 180 21   Download

Một vật chắn nước có dạng là một hình lăng trụ đáy tam giác được gắn vào bản lề qua O như hình vẽ. Biết tỷ trọng của vật chắn là d = 2,5; a = 1m; h1 = 1m; chiều dài đường sinh vuông góc mặt phẳng hình vẽ b = 2m; đoạn BO = 1,333m; gn = 9810N/m3; áp suất ở mặt thoáng trước và sau là áp suất khí trời. 1/ Xác định áp lực dư dư của nước lên mặt OB (ứng với h1)? 2/ Tìm chiều cao h2 của nước ở phía bên trái...

1p kschetaomaytnut 16-11-2012 98 5   Download

1. Trật tự trang in bị ngược - Triệu chứng: Trong lúc đợi bản in đầu tiên “ra lò”, bạn chợt nhận thấy rằng trang cuối cùng ra trước và trang đầu tiên lại “lẽo đẽo” ra sau cùng. Thực ra, chuyện này không hề ảnh hưởng đến chất lượng in, nhưng sẽ khiến cho bạn phải tốn công sắp xếp lại trật tự các trang. - Chẩn đoán: Thiết lập máy in bị sai do “bấm nhầm” hoặc lỗi trình điều khiển, hệ điều hành làm phát sinh lỗi này. Dân kỹ thuật gọi hiện tượng này là lỗi...

5p bibocumi4 19-09-2012 264 125   Download